พันธุศาสตร์

เราอธิบายว่าพันธุศาสตร์คืออะไร ประวัติคืออะไร และเหตุใดจึงมีความสำคัญมาก นอกจากนี้สิ่งที่เป็นพันธุกรรมของมนุษย์และการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ดีเอ็นเอเป็นโปรตีนที่สามารถสร้างสำเนาของตัวเองได้อย่างแม่นยำ

พันธุกรรมคืออะไร?

พันธุศาสตร์เป็นสาขาหนึ่งของ ชีววิทยา ซึ่งศึกษาวิธีการถ่ายทอดลักษณะและลักษณะทางกายภาพจากรุ่นสู่รุ่น เพื่อให้เข้าใจถึงมรดกนั้น ให้พิจารณา ยีน พบใน เซลล์ ของ สิ่งมีชีวิต และมีรหัสพิเศษที่เรียกว่า ดีเอ็นเอ (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก). รหัสนี้กำหนดลักษณะทางกายภาพและ อัตราต่อรอง ของการติดโรคบางชนิด

ยีนทำหน้าที่เป็นหน่วยเก็บข้อมูลสำหรับ ข้อมูล และมีคำแนะนำว่าเซลล์ต้องทำงานอย่างไรเพื่อสร้างเซลล์ โปรตีน. โปรตีนเหล่านี้เป็นสิ่งที่ก่อให้เกิดคุณลักษณะทั้งหมดของแต่ละบุคคล ดีเอ็นเอเป็นโปรตีนที่ควบคุมโครงสร้างและหน้าที่ของแต่ละเซลล์ และมีความสามารถในการสร้างสำเนาของตัวเองได้อย่างแม่นยำ ดิ RNA (กรดไรโบนิวคลีอิก) คือ a โมเลกุล ที่เติมเต็มหน้าที่ของผู้ส่งสารของข้อมูลดีเอ็นเอ

ประวัติพันธุศาสตร์

ในปี ค.ศ. 1910 ฐานของโครโมโซมที่พบในทุกเซลล์ถูกค้นพบ

พันธุศาสตร์เป็น ศาสตร์ แห่งศตวรรษที่ 20 (ตั้งชื่อโดย William Bateson ในปี 1906) ซึ่งเริ่มต้นด้วยการค้นพบ "กฎของเมนเดล" อีกครั้ง ความก้าวหน้าทางแนวคิดบางประการของศตวรรษที่ 19 เป็นกุญแจสำคัญในการคิดทางพันธุกรรมในภายหลัง ตัวอย่างเช่น

  • พ.ศ. 2401 ชาวเยอรมันชื่อ Rudolf Virchow ได้แนะนำหลักการของความต่อเนื่องของ ชีวิต โดยการแบ่งเซลล์และสร้างเซลล์เป็นหน่วยของ การสืบพันธุ์.
  • พ.ศ. 2402 ชาร์ลส์ ดาร์วินชาวอังกฤษเสนอทฤษฎีของเขาว่า "ต้นกำเนิดของสายพันธุ์" ซึ่งเขายืนยันว่าสิ่งมีชีวิตที่มีอยู่นั้นมาจากสิ่งมีชีวิตที่ดำรงอยู่ในอดีตและได้ผ่านกระบวนการของการสืบเชื้อสายแบบค่อยเป็นค่อยไปโดยมีการปรับเปลี่ยนบางอย่าง
  • พ.ศ. 2408 ชาวเช็ก Gregor Mendel ซึ่งปัจจุบันถือว่าเป็นผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ได้ก่อตั้ง "กฎหมายของ Mendel" ซึ่งประกอบด้วยกฎพื้นฐานข้อแรกเกี่ยวกับการถ่ายทอดรูปแบบโดย มรดกจากพ่อแม่สู่ลูก ในสมัยนั้นงานของเขาถูกละเลย
  • พ.ศ. 2443-2483 ยุค "พันธุศาสตร์คลาสสิก" พันธุศาสตร์กลายเป็นวิทยาศาสตร์อิสระด้วยการค้นพบ "กฎของเมนเดล" อีกครั้ง
  • พ.ศ. 2452 วิลเฮม โยฮันน์เซ่น ชาวเดนมาร์กนำคำว่า "ยีน" เพื่ออ้างถึงปัจจัยทางพันธุกรรมของ งานวิจัย ของเมนเดล
  • พ.ศ. 2453 โธมัส ฮันต์ มอร์แกนและคณะจากมหาวิทยาลัยโคลัมเบียได้ค้นพบพื้นฐานของ โครโมโซม พบในทุกเซลล์
  • พ.ศ. 2456 Alfred Sturtevant ได้ร่างแผนที่พันธุกรรมฉบับแรกที่แสดงตำแหน่งของยีน ท่ามกลางลักษณะสำคัญอื่นๆ
  • พ.ศ. 2473 ได้รับการยืนยันแล้วว่าปัจจัยทางพันธุกรรม (หรือยีน) เป็นหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งด้านการทำงานและโครงสร้างและตั้งอยู่บนโครโมโซม
  • 2483-2512. โปรตีนดีเอ็นเอได้รับการยอมรับว่าเป็นสารพันธุกรรมและ RNA เป็นโมเลกุลผู้ส่งสารสำหรับข้อมูลทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความก้าวหน้าในความรู้ของ โครงสร้าง และหน้าที่ของโครโมโซม
  • 2513-2524. ในช่วงเวลานี้ เทคนิคการจัดการดีเอ็นเอแบบแรกเกิดขึ้น และหนูและแมลงที่ตั้งครรภ์แบบเทียมได้สำเร็จโดยพันธุวิศวกรรมที่มีส่วนผสมของดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตอื่นๆ
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins และ John Riordan พบยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเมื่อกลายพันธุ์แล้วจะทำให้เกิดโรคที่สืบทอดมาที่เรียกว่า "ซิสติกไฟโบรซิส" James Watson และ Francis Crick พร้อมด้วยผู้ร่วมมืออื่น ๆ เปิดตัว ร่าง "จีโนมมนุษย์" และค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของโมเลกุลดีเอ็นเอ
  • 2538-2539. ในช่วงหลายปีของการปฏิวัติทางวิทยาศาสตร์และสังคม เอียน วิลมุทและคีธ แคมเปลล์สามารถจับภาพลำดับจีโนมได้ทั้งหมดและได้รับลำดับแรก สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม โคลนจากเซลล์เต้านม เป็นแกะของดอลลี่ที่ไม่ได้เกิดจากการรวมกันของสองเซลล์ (ไข่และสเปิร์ม) แต่มาจากเซลล์ต่อมน้ำนมของแกะอีกตัวที่ไม่มีชีวิตอีกต่อไป
  • 2544-2562. ในช่วงเวลานี้ ซึ่งถือเป็น "ศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์" โครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์และบรรลุถึง 99% ของจีโนมที่จัดลำดับ ผลลัพธ์นี้ก่อให้เกิดยุคใหม่ของการวิจัยทางพันธุกรรมที่นำเสนอคุณูปการที่เกี่ยวข้องกับชีววิทยา สุขภาพ และ สังคม.

ความสำคัญของพันธุกรรม

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต และวิถีของมันแสดงให้เห็นว่ามันเป็นศาสตร์แห่งการเติบโตแบบทวีคูณ การมีส่วนร่วมของเขาในการวิวัฒนาการของ สายพันธุ์ และเกี่ยวกับการให้แนวทางแก้ไขแก่ ปัญหา แต่กำเนิดหรือโรคต่าง ๆ เป็นข้อได้เปรียบที่ยิ่งใหญ่ที่สุด แม้ว่าการทดลองบางอย่างจะขัดแย้งกันในระดับจริยธรรมและปรัชญา เช่น การโคลนนิ่ง ของสัตว์

พันธุศาสตร์มนุษย์

ยีนกำหนดการเจริญเติบโต การพัฒนา และการทำงานของร่างกาย

พันธุศาสตร์ของมนุษย์ตรวจสอบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์ผ่านเซลล์ที่เป็นหน่วยชีวิตขนาดเล็กที่ประกอบเป็นกล้ามเนื้อ ผิวหนัง เลือด เส้นประสาท กระดูก อวัยวะ และทุกสิ่งที่ประกอบเป็น สิ่งมีชีวิต. ดิ มนุษย์ เกิดขึ้นจากการรวมตัวของเซลล์สองเซลล์ คือ ไข่และสเปิร์ม ซึ่งก่อตัวเป็นเซลล์ใหม่ที่เรียกว่า "ไซโกต" ซึ่งแบ่งตัวเป็นลำดับจนเกิดเป็นทารกที่มีคุณสมบัติและลักษณะเฉพาะทั้งหมด

มนุษย์มียีนประมาณ 30,000 ยีนที่มีคำสั่งที่กำหนดการเติบโต กำลังพัฒนา และการทำงานของร่างกาย ยีนพบได้ในโครโมโซม 23 คู่ (หรือทั้งหมด 46 โครโมโซม) ภายในเซลล์ โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มี DNA และ RNA นั่นคือพวกเขามีลำดับของข้อมูลทางเคมีที่กำหนดว่าลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตจะเป็นอย่างไร

มรดกทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการถ่ายทอดผ่านข้อมูลที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในลักษณะทางกายวิภาค สรีรวิทยา หรือลักษณะอื่นๆ จากสิ่งมีชีวิตสู่ลูกหลาน หากต้องการทราบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต้นกำเนิดของความคล้ายคลึงกันระหว่างสมาชิกของสิ่งเดียวกันนั้นไม่เพียงพอ ตระกูล แต่จำเป็นต้องพิจารณาระบาดวิทยาทางพันธุกรรม (โรคของบรรพบุรุษ) และ สิ่งแวดล้อม ที่บุคคลโต้ตอบกัน การถ่ายทอดสารพันธุกรรมมีลักษณะดังต่อไปนี้:

  • จีโนไทป์. เป็นชุดของข้อมูลที่ถ่ายทอดได้ทั้งหมดที่ยีนมีอยู่
  • ฟีโนไทป์. เป็นลักษณะเฉพาะที่มองเห็นได้ซึ่งแต่ละบุคคลนำเสนอ (ทางกายภาพหรือทางพฤติกรรม) ที่กำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม
  • ไมโอซิส. เป็นรูปแบบหนึ่งของการแบ่งตัวของเซลล์
    การสืบพันธุ์ซึ่งมีสหภาพหรือไซโกตของสองเซลล์ (ไข่และสเปิร์ม)
  • ไมโทซิส. คือการแบ่งเซลล์ที่ส่งผลให้เกิดเซลล์ใหม่ 2 เซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน กล่าวคือ เท่ากัน ข้อมูลทางพันธุกรรม ตามลำดับ
  • การกลายพันธุ์. มันเป็นรูปแบบที่เกิดขึ้นในจีโนไทป์ของแต่ละบุคคลและสามารถเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นในดีเอ็นเอ

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ชายสามารถส่งโครโมโซม Y ให้ลูกผู้ชายได้เท่านั้น

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีหลายประเภทขึ้นอยู่กับหน่วยที่เรียกว่า "ยีน" มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ จากแม่ 1 คู่ และอีกคู่จากพ่อ โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มียีนและสามารถดำรงอยู่รูปแบบต่างๆ ของยีนเดียวกันได้ ซึ่งเรียกว่า "อัลลีล"

ตัวอย่างเช่น ในยีน for สี ดวงตาแต่ละคนสามารถสืบทอดอัลลีลจากพ่อที่ระบุว่าดวงตาเป็นสีฟ้าและสืบทอดมาจากแม่ที่บ่งบอกว่าดวงตาเป็นสีเขียว ดังนั้นสีตาของแต่ละบุคคลจะขึ้นอยู่กับการรวมกันของอัลลีลของยีนเดียวกัน จากตัวอย่างนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ ที่ตามมาจะเข้าใจได้ดีขึ้น

  • มรดกเด่น-ถอย. มันเกิดขึ้นเมื่ออัลลีลตัวใดตัวหนึ่งมีอำนาจเหนืออัลลีลอื่นและมีลักษณะเด่น
  • มรดกที่ครอบงำไม่สมบูรณ์ มันเกิดขึ้นเมื่อไม่มีอัลลีลใดครอบงำอัลลีลอื่น ดังนั้นคุณลักษณะในลูกหลานจึงเป็นส่วนผสมของอัลลีลทั้งสอง
  • การถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นเมื่อคุณลักษณะส่วนบุคคลถูกควบคุมโดยยีนตั้งแต่สองคู่ขึ้นไปและแสดงออกในรูปแบบของความแตกต่างเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นความสูง
  • มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ มันเกิดขึ้นเมื่อพบอัลลีลบนโครโมโซมเพศ (ตรงกับคู่หมายเลข 23) ซึ่งแสดงด้วยเครื่องหมาย "XY" ในเพศชายและ "XX" ในเพศหญิง ผู้ชายสามารถส่งผ่านโครโมโซม Y ให้กับลูกชายได้เท่านั้น ดังนั้นจึงไม่มีการถ่ายทอดลักษณะ X-linked จากพ่อ ตรงกันข้าม มันเกิดขึ้นกับแม่ที่ส่งต่อโครโมโซม X ให้ลูกสาวเท่านั้น

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลำดับดีเอ็นเอ

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม คือ การดัดแปลงยีนของบุคคลในสปีชีส์เดียวกันที่ต่างกันไปตาม ประชากร ที่พวกเขาอาศัยอยู่ ตัวอย่างเช่น จากัวร์ที่อาศัยอยู่ในบราซิลนั้นมีขนาดเกือบสองเท่าของเสือจากัวร์ที่อาศัยอยู่ในเม็กซิโก แม้ว่าจะเป็นของสายพันธุ์เดียวกันก็ตาม มีสองแหล่งที่มาหลักของความแปรปรวนทางพันธุกรรม:

  • การกลายพันธุ์. เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในลำดับดีเอ็นเอ ทั้งจากข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอและการฉายรังสีหรือสารเคมีในสิ่งแวดล้อม
  • การผสมผสานของยีน มันถูกสร้างขึ้นในระหว่างการสืบพันธุ์ของเซลล์และเป็นวิธีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้น

การดัดแปลงพันธุกรรม

การดัดแปลงพันธุกรรมหรือเรียกอีกอย่างว่า "พันธุวิศวกรรม" มุ่งเน้นไปที่การศึกษาดีเอ็นเอโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้เกิดการยักย้ายถ่ายเท ประกอบด้วยชุดของ วิธีการ ห้องปฏิบัติการที่อนุญาตให้ปรับเปลี่ยนลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเพื่อแยกยีนหรือชิ้นส่วนดีเอ็นเอ โคลนพวกมัน และแนะนำพวกมันในจีโนมอื่น ๆ เพื่อให้แสดงออก ตัวอย่างเช่น เมื่อมีการนำยีนใหม่เข้าสู่ พืช หรือ สัตว์สิ่งมีชีวิตที่เกิดจะเรียกว่า "ยีน"

อ้างอิง:

  • «พันธุศาสตร์» ในชีวสารสนเทศ.
  • “ยีนคืออะไร” ที่ Kids Health
  • "มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศ" ในศาสตราจารย์ออนไลน์
  • "ประวัติพันธุศาสตร์" ในข่าว วิทยาศาสตร์การแพทย์เพื่อชีวิต.
  • «ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่และลักษณะของพวกมัน» ใน CeFeGen
  • "เกรเกอร์ เมนเดล" ในวิกิพีเดีย
  • «พันธุศาสตร์พื้นฐาน» ในคู่มือฮีโมฟีเลีย
  • "หลักการทั่วไปของการอนุรักษ์ทรัพยากรพันธุกรรม" ใน F.A.O.
!-- GDPR -->