เราอธิบายว่าการกลายพันธุ์คืออะไรและระดับที่ความแปรผันทางพันธุกรรมนี้สามารถเกิดขึ้นได้ รวมถึงประเภทของการกลายพันธุ์และตัวอย่าง
การกลายพันธุ์คืออะไร?
ในพันธุศาสตร์ การแปรผันที่เกิดขึ้นเองและสุ่มในลำดับของ ยีน ที่ประกอบเป็น ดีเอ็นเอ ของ สิ่งมีชีวิต. การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ สรีรวิทยา หรืออื่นๆ ในแต่ละบุคคล ซึ่งอาจจะใช่หรือไม่ก็ได้ รับการถ่ายทอด ลูกหลานของพวกเขา
การกลายพันธุ์สามารถแปลเป็นการเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกหรือเชิงลบในประสิทธิภาพที่สำคัญของ สิ่งมีชีวิตและในแง่นั้นพวกเขาสามารถส่งเสริมการปรับตัวและ วิวัฒนาการ (พวกเขายังสามารถสร้างใหม่ได้ สายพันธุ์) หรือสามารถพัฒนาเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ได้ ทั้งๆ ที่ช่วงหลังๆ เสี่ยงการกลายพันธุ์เป็นกุญแจสำคัญในการรักษาความแปรปรวนทางพันธุกรรมในระดับสูง และทำให้ชีวิตดำเนินไปอย่างราบรื่น
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้เกิดขึ้นจากสาเหตุสำคัญสองประการ:
- เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเป็นธรรมชาติ ผลผลิตของข้อผิดพลาดในการจำลองแบบของจีโนมในระหว่างขั้นตอนของการแบ่งเซลล์
- ภายนอกเนื่องจากการกระทำของสารก่อกลายพันธุ์ชนิดต่างๆในร่างกาย เช่น รังสีไอออไนซ์บางอย่าง สารเคมี และการกระทำของไวรัสบางชนิด เป็นต้น
การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ที่สิ่งมีชีวิตประสบนั้นเป็นประเภทถอย กล่าวคือ พวกมันจะไม่ปรากฏชัดในปัจเจกที่พวกมันกำเนิดขึ้น แต่ยังคงไม่ทำงานและไม่มีใครสังเกตเห็น และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้หาก (อย่างน้อยก็สำหรับสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ) การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในเนื้อหาของเซลล์เพศ (gametes)
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้สามระดับ:
- โมเลกุล (พันธุกรรมหรือเฉพาะ) มันเกิดขึ้นในลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งก็คือ ในเบสของนิวคลีโอไทด์ของมันเอง เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในองค์ประกอบพื้นฐานที่ประกอบขึ้นเป็นองค์ประกอบ
- โครโมโซม. ส่วนหนึ่งของ โครโมโซม (กล่าวคือ มียีนมากกว่าหนึ่งยีนที่เปลี่ยนแปลงไปมาก) และ . จำนวนมาก ข้อมูล.
- จีโนม มันส่งผลกระทบต่อโครโมโซมบางชุด: มันทำให้เกิดส่วนเกินหรือขาดของโครโมโซม และสิ่งนี้ทำให้จีโนมของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก
ประเภทการกลายพันธุ์
ขึ้นอยู่กับผลที่พวกมันมีต่อสิ่งมีชีวิตและลูกหลาน มีการกลายพันธุ์หลายประเภท:
- การกลายพันธุ์ทางสัณฐานวิทยา เกี่ยวข้องกับรูปร่างหรือรูปลักษณ์ของร่างกายเมื่อขั้นตอนการพัฒนาเสร็จสิ้น: สี, รูปร่าง, โครงสร้างฯลฯ พวกมันสามารถสร้างการกลายพันธุ์ที่สนับสนุนการปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อม เช่น ผีเสื้อกลางคืนที่มีสีที่สอดคล้องกับสิ่งแวดล้อมมากขึ้น (และด้วยเหตุนี้ จึงเอื้อต่อการอำพรางและอยู่รอดมากขึ้น) หรือสามารถสร้างความผิดปกติหรือโรคต่างๆ ได้ เช่น โรคเส้นประสาทอักเสบในสมองของมนุษย์
- การกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงและเป็นอันตราย พวกมันขัดขวางกระบวนการสำคัญในการบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิตและด้วยเหตุนี้จึงสามารถทำให้เกิด ความตาย (การกลายพันธุ์ที่ร้ายแรง) หรืออาจทำให้การเจริญเติบโตและการสืบพันธุ์ลดลง (การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย)
- การกลายพันธุ์แบบมีเงื่อนไข พวกเขากำหนดประสิทธิภาพของแต่ละบุคคลใน ชุมชนชีวภาพซึ่งสามารถนำไปสู่เงื่อนไขอนุญาต (ผลิตภัณฑ์ของ ยีน การกลายพันธุ์ยังคงทำงานได้) หรือสภาวะที่เข้มงวด (ผลิตภัณฑ์ยีนที่กลายพันธุ์สูญเสียความสามารถในการดำรงชีวิต)
- การกลายพันธุ์ทางชีวเคมีหรือทางโภชนาการ ส่งผลต่อการผลิตสารประกอบทางชีวเคมีบางชนิดที่จำเป็นต่อการทำหน้าที่เฉพาะ เช่น เอนไซม์, เมแทบอไลต์หรือองค์ประกอบอื่นๆ ที่จำเป็น เหนือสิ่งอื่นใด สำหรับเมแทบอลิซึมของเซลล์
- การกลายพันธุ์เนื่องจากการสูญเสียการทำงาน พวกมันป้องกันการทำงานที่ถูกต้องของยีน ซึ่งทำให้สิ่งมีชีวิตที่นำเสนอมันสูญเสียการทำงานบางอย่างไป นี่เป็นกรณีของภาวะซึมเศร้าแบบขั้วเดียวในมนุษย์ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน hTPH2 ซึ่งทำให้สูญเสียการดูดซึมเซโรโทนิน 80%
- การกลายพันธุ์โดยการเพิ่มของฟังก์ชัน การเปลี่ยนแปลงใน DNA เพิ่มหน้าที่ให้กับยีนที่ถูกดัดแปลง ดังนั้น สิ่งมีชีวิตที่นำเสนอยีนนั้น นี่คือวิธีการทำงานของการดื้อยาปฏิชีวนะ แบคทีเรีย ติดเชื้อและเป็นกรณีทั่วไปของวิวัฒนาการ พวกมันเป็นการกลายพันธุ์ที่หายาก
ตัวอย่างของการกลายพันธุ์
Polydactyly เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดนิ้วพิเศษอย่างน้อยหนึ่งนิ้ว
ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ในมนุษย์ ได้แก่
- โพลีแดคทีลี่ เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และทำให้ปรากฏนิ้วพิเศษหนึ่งนิ้วหรือมากกว่าบนมือหรือเท้า นิ้วเหล่านี้มักจะผิดปกติและมักจะต้องถอดออก
- กลุ่มอาการมาร์แฟน เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่เรียกว่าไฟบริลลิน-1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดการก่อตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีโครงสร้างที่บางมากและมีแขนขาที่ยาวผิดปกติ ซึ่งออกแรงกดทับที่เส้นเลือดใหญ่อย่างผิดปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายได้
- การดื้อต่อเอชไอวี มีคนน้อยมากที่ดื้อต่อการติดเชื้อไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ (ไวรัสที่ทำให้เกิดโรคเอดส์) เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน CCR5 ซึ่งไวรัส retrovirus มองว่าเป็น "ประตู" สู่เซลล์ของมนุษย์ ทำให้บางคน "มองไม่เห็น" ต่อการติดเชื้อและป้องกันไม่ให้ติดเชื้อได้ง่าย