การขาดไบโอตินิเดส

ที่ การขาดไบโอตินิเดส มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ไบโอตินิเดส เด็กประมาณหนึ่งใน 80,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของเอนไซม์ดังกล่าว การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะช่วยในการวินิจฉัย

Biotinidase Deficiency คืออะไร?

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคการขาดอาจนำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่น ataxia ความดันเลือดต่ำหรืออัมพฤกษ์กระตุก นอกจากนี้ความเสี่ยงของอาการชักคล้ายโรคลมบ้าหมูการติดเชื้อและการอักเสบเช่นผิวหนังอักเสบหรือเยื่อบุตาอักเสบเพิ่มขึ้น
© k_e_n - stock.adobe.com

การขาดไบโอตินิเดสหรือ BTD ในระยะสั้นเป็นของกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เช่นเดียวกับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเกือบทั้งหมดความบกพร่องของเอนไซม์จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค แต่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เอง สาเหตุของการขาดไบโอตินิเดสสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ในยีน BTD ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 3

จนกระทั่งในปี 1980 ข้อบกพร่องของไบโอตินิเดสถูกค้นพบว่าเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการตกรางของการเผาผลาญที่หายากนี้ Biotinidase เป็นเอนไซม์ มีหน้าที่เตรียมไบโอตินอิสระที่มีอยู่ในไบโอซิตินของสารประกอบทางเคมีซึ่งไม่ผูกพันกับโปรตีนเพื่อให้สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้ สิ่งนี้มีความสำคัญทั้งในการรีไซเคิลไบโอตินในร่างกายและเมื่อดูดซึมไบโอตินผ่านอาหาร

สาเหตุ

หากเอนไซม์ไม่สามารถทำงานนี้ได้หรือทำงานได้ไม่เพียงพอไบโอซิตินจะสูญเสียไปทางไต ด้วยผลที่ไบโอตินสำรองในร่างกายจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไปแม้ว่าจะได้รับไบโอตินที่เพียงพอกับอาหารก็ตาม สิ่งนี้นำไปสู่การขาดไบโอตินิเดสเมื่อเวลาผ่านไป ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง BTD สองรูปแบบ การขาดไบโอตินิเดสอย่างรุนแรงซึ่งมีกิจกรรมของเอนไซม์น้อยกว่าร้อยละสิบ และการขาดบางส่วนซึ่งนำไปสู่การทำงานของเอนไซม์ 10 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์

ไบโอตินเดิมเรียกว่าวิตามินเอชหรือวิตามินผิวมีความสำคัญต่อการเผาผลาญกรดไขมันมีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตของเซลล์และมีหน้าที่ในการสร้างน้ำตาลองุ่นใหม่ ผลของการขาด BTD นั้นร้ายแรงและส่งผลต่ออวัยวะที่มีความเข้มของการเผาผลาญสูงเป็นหลัก ซึ่งรวมถึงสมองกล้ามเนื้อและระบบภูมิคุ้มกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผลที่ตามมาของการขาดไบโอตินิเดสคืออาการชักการขาดการพัฒนาการสูญเสียการได้ยินการขาดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ ataxia โรคความเสื่อมของเส้นประสาทตาและปัญหาการหายใจ อาการจะพัฒนาอย่างร้ายกาจตั้งแต่ทารกจนถึงเด็กเล็ก สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงสองสัปดาห์ถึงสามปี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากเอนไซม์ที่สำคัญ 4 ชนิดได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของไบโอตินิเดสอาการจึงแตกต่างกันไปมากในแต่ละผู้ป่วย นอกจากนี้ไม่ใช่ทุกอาการที่เกิดขึ้นกับเด็กทุกคน ดังนั้นจึงต้องได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาดไบโอตินิเดสโดยเร็วที่สุดเพื่อที่จะสามารถรักษาได้ ในสหพันธ์สาธารณรัฐเยอรมนีการตรวจที่เกี่ยวข้องเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตั้งแต่ปี 2548 ซึ่งเป็นค่าใช้จ่ายที่ บริษัท ประกันสุขภาพต้องรับผิดชอบ

หากสงสัยว่า BTD สามารถตรวจพบโรคเมตาบอลิซึมได้ด้วยการทดสอบโฟโตเมตริกไบโอตินิเดส การวิเคราะห์เลือดในทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับสิ่งนี้ จะทำในวันที่สามของชีวิตโดยการเจาะเลือดซึ่งมักจะนำมาจากส้นเท้าของทารกซึ่งไม่ค่อยได้รับจากหลอดเลือดดำ เลือดจะกระจายอย่างเท่าเทียมกันบนการ์ดกระดาษกรองและทำให้แห้งเป็นเวลาหนึ่งชั่วโมงที่อุณหภูมิห้อง

จากนั้นตัวอย่างจะไปที่ห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตามการทดสอบครั้งแรกนี้ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่ชัดเจน เนื่องจากค่าเลือดที่ผิดปกตินั้นพบได้ค่อนข้างบ่อยในทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่คลอดก่อนกำหนดไข้ขึ้นหรือระหว่างการรักษาเพนิซิลลิน นอกจากนี้อาการของ BTD ยังคล้ายคลึงกับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอื่น ๆ เพื่อความปลอดภัยการตรวจเลือดอีกครั้งจะทำในอีกห้าวันต่อมา

แต่ถึงอย่างนั้นก็ยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่าโรคเมตาบอลิซึมเกี่ยวข้องกับโรคใด เนื่องจากยีนบนโครโมโซม 3 มีความสัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ด้วย มีการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จักมากกว่า 60 ชนิดที่ทำให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ ดังนั้นจึงใช้การทดสอบทางพันธุกรรม การวินิจฉัยเลือดได้รับความปลอดภัยด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่หลากหลายอาจเกิดขึ้นได้จากการขาดไบโอตินิเดส ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคการขาดอาจนำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเช่น ataxia ความดันเลือดต่ำหรืออัมพฤกษ์กระตุก นอกจากนี้ความเสี่ยงของอาการชักคล้ายโรคลมบ้าหมูการติดเชื้อและการอักเสบเช่นผิวหนังอักเสบหรือเยื่อบุตาอักเสบเพิ่มขึ้น

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การเบื่ออาหารอ่อนแอและเหนื่อยล้า แต่ยังรวมถึงผมร่วงและความผิดปกติร้ายแรงของระบบภูมิคุ้มกัน การสูญเสียการได้ยินและความเสียหายต่อดวงตาเช่นการเสื่อมของจอประสาทตาหรือข้อ จำกัด ด้านการมองเห็นมักเกิดขึ้น ในระยะลุกลามการขาดไบโอตินิเดสอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้

หากมีการขาดไบโอตินิเดสบางส่วนมักเกิดโรคผิวหนังภูมิแพ้หรือซีบอร์ไรด์ นอกจากนี้การติดเชื้อคล้ายไข้หวัดใหญ่มักเกิดขึ้นซึ่งร่วมกับระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลงแล้วอาจนำไปสู่ผลร้ายแรงเช่นหัวใจวายหรือการล่มสลายของระบบไหลเวียนโลหิต ความล้มเหลวของอวัยวะและการเสียชีวิตของผู้ป่วยมักไม่ค่อยเกิดขึ้นจากการขาด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดและอาจนำไปสู่ความเสียหายของสมองขั้นรุนแรงโคม่าและเสียชีวิต ผลร้ายแรงประเภทนี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยการรักษาตลอดชีวิตด้วยไบโอติน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ทันทีในกรณีที่มีการขาดไบโอตินิเดสเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบในระยะหลังอื่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่การขาดไบโอตินิเดสจะแสดงออกผ่านอาการชักซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการปวดอย่างรุนแรง

หากอาการชักหรืออาการลมชักเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะใด ๆ ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การสูญเสียการได้ยินอย่างช้าๆและการรบกวนและความล่าช้าในการพัฒนายังสามารถบ่งบอกถึงการขาดไบโอตินิเดสและควรได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการขาดไบโอตินิเดสจะประสบกับการสูญเสียการมองเห็นและการหายใจลำบาก การร้องเรียนและอาการของโรคนี้ร้ายกาจและมักจะไม่ปรากฏในทันที ด้วยเหตุนี้โดยเฉพาะในเด็กจึงจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วสามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้หากสงสัยว่ามีการขาดไบโอตินิเดส การขาดไบโอตินิเดสสามารถพิจารณาได้จากการวิเคราะห์เลือดเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ หากพ่อแม่หรือญาติมีปัญหาทางจิตใจควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากสาเหตุเกิดจากพันธุกรรม แต่การพยากรณ์โรคจะดีมากหากเริ่มการบำบัดก่อนที่จะเริ่มมีอาการและหากดำเนินไปอย่างสม่ำเสมอ

การรักษาทำได้ง่ายและประกอบด้วยการบริหารแท็บเล็ตไบโอตินทุกวันซึ่งจะต้องเป็นไปตลอดชีวิต ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดในศูนย์การเผาผลาญพิเศษ ซึ่งรวมถึงการตรวจสอบการเผาผลาญเป็นประจำเช่นเดียวกับการตรวจตาและการได้ยิน

Outlook และการคาดการณ์

การขาดไบโอตินิเดสโดยทั่วไปมีโอกาสในการรักษาที่ไม่ดี โรคทางพันธุกรรมถือว่ารักษาไม่หาย ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้แพทย์นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์แทรกแซงพันธุศาสตร์ของมนุษย์อย่างแข็งขัน อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้สามารถหาวิธีการรักษาที่ดีมากได้

ด้วยการรักษาด้วยยาอย่างทันท่วงทีผู้ป่วยจะไม่มีอาการตลอดชีวิต เพื่อให้บรรลุและคงไว้ซึ่งสภาวะสุขภาพนี้ต้องเริ่มการตรวจอย่างละเอียดตั้งแต่ระยะแรก ยิ่งมีการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่การบำบัดก็จะเริ่มได้เร็วขึ้นเท่านั้น ซึ่งประกอบด้วยการรับประทานยาทุกวัน

นี่เป็นการบำบัดระยะยาวและห้ามหยุดยา หรืออีกวิธีหนึ่งคืออาการจะกลับมาภายในระยะเวลาสั้น ๆ ด้วยการรับประทานไบโอตินวันละ 1 เม็ดผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้ตลอดชีวิต

หากไม่ได้รับการรักษาพยาบาลผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลสืบเนื่องของโรคต่างๆ สิ่งเหล่านี้มีความหลากหลายและมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันมาก ในบางกรณีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแออาจทำให้หัวใจวายหรือระบบไหลเวียนโลหิตพังได้

โรคลมชักสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นการรุกล้ำอย่างมากต่อความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตในชีวิตประจำวัน สามารถบริโภคอาหารที่มีวิตามินบี 7 อย่างเพียงพอเพื่อบำรุงสุขภาพได้

การป้องกัน

การบำบัดอย่างทันท่วงทีก่อนที่จะเกิดอาการจะเป็นตัวชี้ขาดสำหรับความสำเร็จของการรักษาภาวะขาดไบโอตินิเดส การศึกษาอย่างเข้มข้นของครอบครัวมีบทบาทที่นี่เพื่อให้ชัดเจนว่าการรักษาเป็นเรื่องเร่งด่วน เนื่องจากหากไม่มีการบำบัดโรคนี้จะนำไปสู่ความเสียหายที่ยั่งยืน สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันความผิดปกติของการเผาผลาญที่คุกคามถึงชีวิตความเสียหายของสมองซึ่งอาจนำไปสู่อาการโคม่าและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

นั่นคือเหตุผลที่เวลาที่การบำบัดเริ่มขึ้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ยิ่งเร็วโอกาสของคนไข้น้อยก็ยิ่งดี หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าความเสียหายในการได้ยินหรือความเสื่อมของเส้นประสาทตาเริ่มมีความเสี่ยงที่จะไม่สามารถย้อนกลับได้อีกต่อไปแม้จะได้รับการบำบัดด้วยไบโอติน

มิฉะนั้นผู้ป่วยสามารถคาดหวังชีวิตปกติได้อย่างสมบูรณ์ด้วยการบำบัดด้วยไบโอติน ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงไข่ดิบเท่านั้น ซึ่งประกอบด้วยอะวิดินไกลโคโปรตีนที่สามารถจับไบโอตินได้ อย่างไรก็ตามไข่ต้มที่อะวิดินไม่ออกฤทธิ์อีกต่อไปจะไม่เป็นอันตราย การรักษาด้วยไบโอตินนั้นปราศจากผลข้างเคียงโดยสิ้นเชิง

aftercare

การขาดไบโอตินิเดสจะต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและปรับยาให้เข้ากับภาพอาการที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา การขาดดุลพัฒนาการที่ไม่สามารถชดเชยได้ในระหว่างการบำบัดจะต้องได้รับการรักษาด้วยยาและพฤติกรรมบำบัดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตามผล

มักจะไม่สามารถปรับปรุงสุขภาพให้ดีขึ้นได้ แต่มักจะหลีกเลี่ยงการลุกลามของโรคได้ นอกจากนี้การดูแลหลังการรักษามุ่งเน้นไปที่การทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ สิ่งนี้ทำได้โดยการจัดเครื่องช่วยที่เหมาะสมสำหรับความพิการทางร่างกายในระยะเริ่มต้น

ในกรณีที่ดีที่สุดอาการของผิวหนังและการเผาผลาญจะลดลงอย่างสมบูรณ์ การดูแลติดตามที่นี่มุ่งเน้นไปที่การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอว่ามีการกำเริบของโรคหรือมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งต้องมีการสังเกตเพิ่มเติม หากปฏิบัติตามมาตรการเหล่านี้อย่างน่าเชื่อถือผู้ป่วยที่เป็นโรคขาดไบโอตินิเดสจะมีชีวิตที่ปราศจากอาการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

หลังจากการรักษาครั้งแรกผู้ปกครองมักต้องเข้ารับการบำบัดเนื่องจากการเลี้ยงดูเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเกี่ยวข้องกับความพยายามอย่างมากทั้งทางร่างกายและจิตใจ

คุณสามารถทำเองได้

ไบโอตินิเดสเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากสำหรับการเผาผลาญอาหารและระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากสามารถดึงไบโอตินที่มีอยู่ในไบโอซิตินซึ่งเรียกอีกอย่างว่าวิตามินบี 7 วิตามินบี 7 ทำหน้าที่ตัดขวางที่สำคัญในนิวเคลียสของเซลล์ทุกเซลล์และมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตโปรตีนและไขมัน การขาดไบโอตินิเดสนำไปสู่การขาดไบโอติน

เป็นเรื่องสำคัญมากที่โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดไบโอตินิเดสจะได้รับการยอมรับให้เร็วที่สุด - หลังคลอดไม่นาน - เพื่อชดเชยการขาดไบโอตินผ่านการรับประทานตลอดชีวิตด้วยแท็บเล็ตทุกวัน การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญมากเนื่องจากการขาดไบโอตินอาจทำให้เกิดความเสียหายจากการเผาผลาญที่ร้ายแรงซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้อีกต่อไป

การปรับตัวให้เข้ากับชีวิตประจำวันและมาตรการช่วยเหลือตนเองนั้นไม่จำเป็นเนื่องจากการบริโภคไบโอตินเพียงเม็ดเดียวในแต่ละวันนั้นสัมพันธ์กับอายุขัยตามปกติโดยไม่มีข้อ จำกัด ด้านวิถีชีวิต การใช้ยาเกินขนาดโดยไม่ได้ตั้งใจนั้นไม่เป็นอันตรายอย่างสิ้นเชิงเนื่องจากการเผาผลาญสามารถเผาผลาญไบโอตินต่อไปได้อย่างง่ายดายในกรณีที่มีส่วนเกิน

เมื่อเดินทางไปต่างประเทศและโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเดินทางทางไกลขอแนะนำให้มีไบโอตินแท็บเล็ตให้เพียงพอเพื่อที่คุณจะได้ไม่ต้องขัดขวางการบริโภคไบโอตินซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงและร้ายแรงได้ในเวลาอันสั้น