โรคกระดูกแก้ว (osteogenesis imperfecta)

โรคกระดูกพรุน หรือ. Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สมดุลของคอลลาเจนถูกรบกวนและส่งผลให้กระดูกแตกและผิดรูปได้ง่าย โรคกระดูกพรุนขึ้นอยู่กับชนิดของความเสียหายของยีน

โรคกระดูกแก้วคืออะไร?

แม้แต่ผลกระทบเล็กน้อยหรือความเครียดที่มากขึ้นต่อกระดูกก็อาจทำให้กระดูกหักได้ กระดูกหักเหล่านี้เรียกว่ากระดูกหักที่เกิดขึ้นเองหรือเมื่อยล้า
© heidepinkall - stock.adobe.com

โรคกระดูกแก้วเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งการสร้างคอลลาเจนในร่างกายบกพร่อง คอลลาเจนมีความสำคัญต่อการสร้างกระดูก แต่ยังพบในเอ็นและเส้นเอ็นในเยื่อบุตาและในฟัน

Osteogenesis imperfecta หมายถึง "การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์" โดยปกติกระดูกของโครงกระดูกมนุษย์ประกอบด้วยแท่งคอลลาเจนซึ่งประกอบด้วยเส้นใยคอลลาเจนและแร่ธาตุ ทั้งสองอย่างเข้าด้วยกันช่วยให้มั่นใจได้ทั้งความมั่นคงและความยืดหยุ่นของกระดูก

โรคกระดูกในน้ำวุ้นตามีคอลลาเจนไม่เพียงพอหรือเส้นใยคอลลาเจนก่อตัวเป็นแท่งคอลลาเจนที่มีรูปร่างผิดปกติ สิ่งนี้เปลี่ยนโครงสร้างของกระดูก พวกมันไม่เสถียรพอและแตกเหมือนแก้วอีกต่อไปซึ่งก่อให้เกิดโรคกระดูกแก้วในคำเรียกขาน จากเดิมมีการสันนิษฐานว่าเป็นโรคที่แตกต่างกัน 4 ประเภท แต่ปัจจุบันมีการค้นพบอีก 3 ชนิดดังนั้นในปัจจุบันจึงมีโรคกระดูกน้ำวุ้นตา 7 ชนิด

สาเหตุ

สาเหตุของโรคกระดูกแก้วเกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ในยีนที่มีหน้าที่สร้างคอลลาเจน ด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สารส่งสารที่บกพร่องจะถูกส่งไปยังเซลล์ของร่างกายซึ่งจะผลิตเส้นใยคอลลาเจนที่ไม่สมบูรณ์หรือมีการเปลี่ยนแปลง

ส่งผลให้แท่งคอลลาเจนที่ผิดรูปหรือหักซึ่งไม่สามารถให้กระดูกมีความเสถียรที่จำเป็นได้ ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของข้อบกพร่องบนแท่งคอลลาเจน

แต่ยังมีโรคกระดูกแก้วอีกประเภทหนึ่งที่ผลิตแท่งคอลลาเจนที่มีรูปร่างสมบูรณ์ตามปกติ แต่มีจำนวนน้อยเกินไปที่จะทำให้กระดูกคงตัวได้ อาการของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาประเภทนี้ไม่รุนแรง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ผู้ป่วยประเภท 2 ได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดโดยโรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย คำที่นิยมเรียกกันว่า“ โรคกระดูกแก้ว” อธิบายลักษณะเฉพาะของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ค่อนข้างแม่นยำ การสร้างกระดูกที่ไม่เพียงพอจะทำให้กระดูกหักมากเกินไป

แม้แต่ผลกระทบเล็กน้อยหรือความเครียดที่มากขึ้นต่อกระดูกก็อาจทำให้กระดูกหักได้ กระดูกหักเหล่านี้เรียกว่ากระดูกหักที่เกิดขึ้นเองหรือเมื่อยล้า สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะความสูงสั้นและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (เช่น scoliosis) การสร้างกระดูกที่ไม่เพียงพอนี้สามารถแสดงในภาพเอกซเรย์

กระดูกอนุญาตให้รังสีเอกซ์ผ่านได้มากขึ้นและกระดูกจะมีสีเข้มขึ้นในภาพเอ็กซ์เรย์แพทย์อ้างถึงปรากฏการณ์นี้ว่าเป็นการเพิ่มความโปร่งใสของรังสีของกระดูก ฟันอาจได้รับผลกระทบจากความเปราะบางที่เพิ่มขึ้น อาการอื่น ๆ ของโรคทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมาก

ซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้ออ่อนแรงและข้อต่อที่มีความไวเกินหูอื้อสายตาสั้นและการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น สังเกตได้จากภายนอกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกชนิดที่ 1 คือตาขาวสีน้ำเงิน ตาขาวที่มองเห็นได้ตามปกติเรียกว่าตาขาว

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โรคกระดูกพรุนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมักจะทำตามอาการและยืนยันด้วยการตรวจเอ็กซ์เรย์

เมื่อเอ็กซเรย์กระดูกที่แข็งแรงจะมีลักษณะเป็นสีขาวในขณะที่มวลกระดูกที่มีความหนาแน่นน้อยกว่าจะมีความโปร่งแสงมากกว่า การโค้งงอและการหายของกระดูกหักเก่าที่เกิดจากโรคกระดูกแก้วสามารถมองเห็นได้ชัดเจนในการเอกซเรย์ การดำเนินของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด

ประเภทที่ 1 พบมากที่สุดและไม่รุนแรงที่สุดในขณะที่ประเภทที่ 2 รุนแรงที่สุด คนประเภทที่ 2 ไม่มีอายุขัยและมักไม่รอดจากการคลอดบุตร อาการทั่วไปของโรคกระดูกในน้ำวุ้นตาคือกระดูกหักและความผิดปกติของกระดูก ตาขาว (หนังแท้ = สีขาวของตา) สามารถแรเงาเป็นสีน้ำเงินแดงหรือเทา

ร่างกายส่วนใหญ่สามารถปกติได้เช่นเดียวกับประเภทที่ 1 แต่อาจเกิดความโค้งที่รุนแรงของกระดูกสันหลังหรือความเตี้ยได้ (ประเภทที่ 4) ฟันมักจะเปราะและการได้ยินเสื่อมลงในวัยรุ่น ปอดที่ด้อยพัฒนาและปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้องยังพบในโรคกระดูกน้ำวุ้นตา

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีของ osteogenesis imperfecta คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างรุนแรง ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมักเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดและข้อ จำกัด อย่างรุนแรง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สิ่งนี้จะนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ที่สามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยา กระดูกแตกง่ายและยังผิดรูปได้ง่ายอีกด้วย

ผู้ป่วยมักมีอาการตัวเตี้ยและมักเกิดจากรอยฟกช้ำที่ผิวหนัง กระดูกสันหลังยังสามารถได้รับผลกระทบจากความไม่สมบูรณ์ของกระดูก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจทำให้ปริมาณออกซิเจนลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนอันเป็นผลมาจากอาการซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรือปมด้อยได้เช่นกัน

ญาติและผู้ปกครองของเด็กอาจได้รับผลกระทบจากอารมณ์ซึมเศร้า การรักษาเชิงสาเหตุของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกเป็นไปไม่ได้ ด้วยเหตุนี้จึงมัก จำกัด เฉพาะอาการ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องละทิ้งความเสี่ยงและการเล่นกีฬาบางประเภทจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิต ความเจ็บปวดยังสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่มีความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย หากมีความผิดปกติตำแหน่งของกระดูกที่ผิดปกติหรือเตี้ยควรปรึกษาแพทย์ เด็กที่มีการเจริญเติบโตเพียงเล็กน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนร่วมงานหรือผู้ที่สามารถขยายข้อต่อได้มากเกินไปอย่างผิดธรรมชาติควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพ หากมีความผิดปกติที่มองเห็นได้ของกระดูกสันหลังข้อสังเกตนี้ควรปรึกษาแพทย์

หากกระดูกของบุคคลนั้นแตกเร็วมากจำเป็นต้องพบแพทย์ หากกระดูกหักเกิดขึ้นหลังจากล้มลงเล็กน้อยหรือมีรอยช้ำถือว่าผิดปกติ กระบวนการต่างๆต้องได้รับการปฏิบัติอย่างรอบคอบและชี้แจงกับแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการช้ำหรือฟกช้ำบ่อยๆควรปรึกษาแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจผิวขาวที่ดวงตาและความอ่อนแอที่เห็นได้ชัดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หากมีปัญหาทางจิตใจเกี่ยวกับโรคกระดูกที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วจำเป็นต้องไปพบแพทย์เช่นกัน

ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือทางอารมณ์ในชีวิตประจำวันเพื่อที่จะสามารถจัดการกับโรคและผลที่ตามมาได้ ดังนั้นควรไปพบแพทย์หากมีปัญหาด้านพฤติกรรมหรือบุคลิกภาพเปลี่ยนแปลงไป หากคุณปลีกตัวออกจากสังคมอารมณ์เศร้าโศกหรือหดหู่หรือหากคุณมีแนวโน้มก้าวร้าวคุณควรปรึกษาแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคกระดูกแก้วเป็นโรคที่เป็นไปตลอดชีวิต เนื่องจากเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ ขอแนะนำให้ผู้ประสบภัยจัดชีวิตของพวกเขาในลักษณะที่กระดูกของพวกเขาไม่เครียดหรือเสียหายมากเกินไป ซึ่งหมายความว่าพวกเขาควรกินเพื่อสุขภาพดื่มนิโคตินและแอลกอฮอล์ในปริมาณที่พอเหมาะและดูน้ำหนักของพวกเขาเท่านั้น

แม้ว่าจะไม่มีการบำบัดรักษา แต่สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงโรคตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อเข้ารับการรักษาในขั้นต่อไป การรักษาอาการในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอย่างน้อยก็บรรเทาอาการได้บ้าง ปัจจุบันมีแนวทางการรักษาร่วมกันสามวิธี วิธีหนึ่งคือให้บิสฟอสโฟเนต นี่คือสารที่สะสมอยู่ในกระดูกและยับยั้งการสลายตัวของวัสดุกระดูก

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาโรคกระดูกพรุนคือการตอกตะปูในช่องท้อง แท่งโลหะจะถูกสอดเข้าไปในกระดูกที่มีความยาวในขั้นตอนการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่เหมือนดามกระดูกทำให้กระดูกคงที่และป้องกันการแตกหักและการผิดรูป การรักษาอีกวิธีหนึ่งคือการทำกายภาพบำบัดโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อเพื่อให้สามารถรองรับกระดูกได้

โดยปกติการฝึกจะดำเนินการในน้ำเนื่องจากไม่มีความเสี่ยงต่อการล้มและผู้ป่วยสามารถเคลื่อนย้ายไปมาได้สะดวก อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับชนิดของโรคกระดูกน้ำวุ้นตา

Outlook และการคาดการณ์

ผู้ที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีทางรักษา การแทรกแซงทางการแพทย์และทางเลือกในการบำบัดสมัยใหม่ทำให้สภาพความเป็นอยู่ของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามหลายคนประสบกับความเจ็บปวดทางกายและความไม่สบายทางจิตใจตลอดชีวิต

การพยากรณ์โรคและระยะของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาขึ้นอยู่กับชนิดและความก้าวร้าวของโรค ในกรณีที่รุนแรงอายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ป่วยโรคกระดูกน้ำวุ้นตาชนิดที่ 1 มักมีการพยากรณ์โรคที่ดี ในพวกเขากระดูกหักลดลงอย่างมีนัยสำคัญหลังจากวัยแรกรุ่นแม้ว่าจะพบได้บ่อยในผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบในช่วงวัยหมดประจำเดือน ส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่พวกเขาจะใช้ชีวิตประจำและทำงานในท่านั่ง

หากมีประเภท 2 หรือ 3 การพยากรณ์โรคจะแย่ลงมาก ผู้ที่มีภาวะกระดูกพรุนชนิดที่ 3 เสียชีวิตเร็วมาก บางรายไม่รอดคลอดและเสียชีวิตในครรภ์ เด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตด้วยอาการเลือดออกในสมองหรือหายใจลำบากเนื่องจากกระดูกหักจำนวนมากภายในวันแรกของชีวิต ประเภทที่ 3 มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพารถเข็น หลายคนมีปัญหาในการหายใจ

การป้องกัน

ในขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันโรคกระดูกพรุนเนื่องจากเป็นพันธุกรรม สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอาการรุนแรง

aftercare

การติดตามผลสำหรับโรคกระดูกพรุนเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่ได้ยกของหนักเกินไปและหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมต่างๆ กระดูกมีความอ่อนไหวมากและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มต้นของการดูแลติดตามผลควรให้ร่างกาย สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ที่เข้าร่วมอย่างเคร่งครัด

การใช้ยาจะต้องไม่หยุดหากอาการดีขึ้นเกิดขึ้น เพื่อหลีกเลี่ยงการแตกหักเพิ่มเติมควรปฏิบัติตามคำแนะนำเหล่านี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การออกกำลังกายแบบยิมนาสติกเบา ๆ ยังช่วยเสริมสร้างกระดูก นอกจากนี้การว่ายน้ำยังเป็นกิจกรรมที่ดีสำหรับการเสริมสร้างร่างกายที่อ่อนแอในทางที่ดี ปัจจัยที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือการได้รับวิตามินและแร่ธาตุที่จำเป็น

การรับประทานวิตามินเช่นวิตามินบี 12 วิตามินซีหรือสังกะสีสามารถสนับสนุนการเสริมสร้างกระดูก ควรรับประทานอาหารให้หลากหลายและดีต่อสุขภาพ ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่ทราบว่าการรับประทานอาหารที่สมดุลมีความสำคัญต่อกระดูกและละเลยมันไปพร้อมกับผลเสียร้ายแรง หากผู้ได้รับผลกระทบปฏิบัติตามตัวเลือกการดูแลหลังที่เป็นประโยชน์เหล่านี้รับรองว่าอาการจะบรรเทาลง

คุณสามารถทำเองได้

โรคกระดูกแก้วเป็นโรคที่มีสาเหตุจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้รักษาไม่หายและมาตรการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด

เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงมากจึงต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อป้องกันร่างกาย การออกแรงทางกายภาพเป็นสิ่งที่ไม่ควรทำอย่างยิ่ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องมั่นใจว่าพวกเขาจะไม่ได้รับบาดเจ็บในชีวิตประจำวัน การกระแทกเฟอร์นิเจอร์ชิ้นหนึ่งอาจทำให้กระดูกหักได้

โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวหรือเจ้าหน้าที่พยาบาลเพื่อช่วยรับมือกับชีวิตประจำวัน สิ่งนี้สำคัญเช่นกันเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพารถเข็น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ชีวิตอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า การรักษาทางจิตใจของผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้ผู้ป่วยเรียนรู้ที่จะจัดการกับสถานการณ์ของตน

การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองในเรื่องของโรคกระดูกแก้วยังสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ทำให้พวกเขารู้สึกว่าพวกเขาไม่ได้อยู่คนเดียวกับสถานการณ์นี้และพวกเขาสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่คนอื่นรับมือกับชีวิตประจำวันของพวกเขา