อดัมส์ - โอลิเวอร์ซินโดรม

อดัมส์ - โอลิเวอร์ซินโดรม เป็นโรคที่หายากมาก มันเป็นกรรมพันธุ์ กลุ่มอาการนี้มีลักษณะความบกพร่อง แต่กำเนิดที่ศีรษะและแขนขาและความผิดปกติของระบบประสาท

Adams-Oliver Syndrome คืออะไร?

Adams-Oliver syndrome เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความบกพร่องของผิวหนังของกะโหลกศีรษะและแขนขา

Adams-Oliver syndrome เป็นกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิด ได้รับการวินิจฉัยไม่นานหลังคลอดหรือในวัยเด็ก กลุ่มอาการนี้เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งมีผู้ป่วยที่ได้รับการบันทึกไว้น้อยกว่า 150 รายทั่วโลก คำอธิบายแรกของอาการคือตั้งแต่ปีพ. ศ. 2488

มันเป็นอาการทางกรรมพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรคอดัมส์ - โอลิเวอร์ซินโดรมต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและข้อบกพร่องที่ผิวหนังของกะโหลกศีรษะและแขนขา นอกจากนี้อาจมีความบกพร่องของกะโหลกศีรษะกระดูก ความผิดปกติของโครงกระดูกมือหรือเท้าของแขนขาอย่างน้อยหนึ่งข้างเป็นลักษณะ

ความรุนแรงของ ectodactyly แตกต่างกันไปในผู้ป่วย นอกจากนี้อาจเกิดความผิดปกติของหลอดเลือดได้ สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบหลอดเลือดที่มีการแสดงออกที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการของ Adams-Oliver มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและระบบภาพ อาการของโรคลมชักความผิดปกติทางจิตและจิตหรือความผิดปกติของเส้นประสาทตาเป็นอาการ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเกิดโรคหัวใจได้

สาเหตุ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมพบว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการอดัมส์ - โอลิเวอร์ นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ใช้เทคโนโลยีดีเอ็นเอที่ทันสมัยเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH1 และยีน DOCK6 ในหลายกรณี ความบกพร่องของยีนเรียกว่า autosomal dominant เนื่องจากยีนที่ได้รับผลกระทบอยู่ในออโตโซม

ในการวิจัยล่าสุดนักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบการเปลี่ยนแปลงของยีน ARHGAP31 ยีนนี้ควบคุมโปรตีนสองชนิด งานของพวกเขารวมถึงการแบ่งเซลล์ระหว่างการเจริญเติบโตและการเคลื่อนไหว การกลายพันธุ์ของยีนตามผลลัพธ์นำไปสู่การหยุดชะงักในการสร้างและการสร้างแขนขาตามปกติ

สิ่งนี้อธิบายถึงความผิดปกติของแขนขา ความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยไม่มีอาการ Adams-Oliver syndrome อย่างไรก็ตามพวกมันทำหน้าที่เป็นพาหะของการดัดแปลงพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคและส่งต่อไปยังลูกของพวกเขา โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งจากแม่และพ่อ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การเปลี่ยนแปลงของแขนขามีความโดดเด่นในกลุ่มอาการอดัมส์ - โอลิเวอร์ ที่บริเวณมือมีความผิดปกติของกระดูกฝ่ามือหรือนิ้วที่มีรูปร่างไม่เท่ากัน บริเวณฝ่าเท้าอาจมีเท้ากลวงตีนปุกหรือเท้าที่สั้นเกินไป บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีเล็บมือหรือเล็บเท้าเล็กเกินไปหรือหายไป

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากมีลักษณะเฉพาะคือ aplasia cutis circumscripta ของหนังศีรษะข้อบกพร่องของผิวหนังของหนังกำพร้าและคอเรียม อาการของอาการทั้งหมดที่อธิบายไว้แตกต่างกันไปสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ได้แก่ EEG ผิดปกติเกร็งหรือลมบ้าหมู

อาจมีความเสียหายต่อเส้นประสาทตาหรือผู้ป่วยอาจตาเข การใช้ลูกตามีน้อยหรือไม่มีเลยในกรณีที่บันทึกไว้ ในผู้ป่วยบางราย Adams-Oliver syndrome นำไปสู่อัมพาตที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรือที่เรียกว่าอัมพาตครึ่งซีก

Hemiparesis เป็นอัมพาตบางส่วนที่ด้านข้างของร่างกายได้เช่นกัน ในบางครั้งกลุ่มอาการของ Adams-Oliver นำไปสู่การคลอดก่อนกำหนด นอกจากนี้อาจมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในบางครั้งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยจะทำโดยแพทย์หลังคลอด เริ่มจากการตรวจด้วยสายตาโดยแพทย์ ตรวจกะโหลกศีรษะและแขนขา จากนั้นจะดำเนินมาตรการเพิ่มเติม

EEG จะตรวจวัดคลื่นสมองและตรวจจับความผิดปกติ ระยะของโรคขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและความสำเร็จของมาตรการที่ดำเนินการ หลังจากนั้นจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเปิดเผยความผิดปกติของยีน

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของอดัมส์ - โอลิเวอร์มีลักษณะความบกพร่อง แต่กำเนิดที่แขนขาและศีรษะรวมถึงความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นสาเหตุที่กลุ่มอาการความผิดปกติที่สืบทอดจาก autosomal นี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการรักษา

เนื่องจากข้อบกพร่องและความผิดปกติในแขนขารวมทั้งผิวหนังของกะโหลกศีรษะจึงมีความผิดปกติที่ส่งผลร้ายแรงต่อชีวิตของผู้ป่วย ลักษณะเฉพาะคือข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและความผิดปกติของโครงกระดูกเท้าหรือมือ นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบหลอดเลือดอาจเกิดขึ้นได้ อัมพาตบางส่วนที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายเป็นไปได้

ข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ได้แก่ โรคหัวใจความผิดปกติทางจิตและจิตโรคลมบ้าหมูและความผิดปกติของเส้นประสาทตา ข้อร้องเรียนและความผิดปกติเหล่านี้มีความรุนแรงแตกต่างกันและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน การพยากรณ์โรคขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับการปรับปรุงที่เป็นไปได้ของโรคนั้นทำได้ยากยิ่งขึ้นเนื่องจาก Adams-Oliver syndrome นั้นหายากมากและมีเพียง 45 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลก

คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากการแทรกแซงการผ่าตัดที่ซับซ้อนและมาตรการในการรักษาของแต่ละบุคคล ระยะต่อไปของโรคยังขึ้นอยู่กับความร่วมมือระหว่างสหสาขาวิชาชีพระหว่างแพทย์เด็กและผู้ปกครอง ยิ่งเป็นไปได้ดีเท่าไหร่ก็ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นที่ผลข้างเคียงของโรคจะสามารถบรรเทาได้จนถึงขนาดที่อย่างน้อยก็มีการปรับปรุงเล็กน้อย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่า Adams-Oliver syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ แนะนำให้ใช้การประเมินทางการแพทย์หากพบความผิดปกติเช่นบาดแผลที่บริเวณศีรษะนิ้วหรือนิ้วเท้าที่สั้นลงหรือขาดหายไปหรือเท้าปุกเท้าโค้งหรือเท้าหัวเข็มขัดในทารกแรกเกิด ผู้ปกครองที่สงสัยว่ามีความผิดปกติของพัฒนาการหรือสังเกตเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์เพื่อขอคำชี้แจงเพิ่มเติม

สัญญาณเตือนอื่น ๆ สำหรับ Adams-Oliver syndrome ได้แก่ ริมฝีปากแหว่งหัวนมเสริมและความผิดปกติทางสายตาที่คล้ายคลึงกัน ความบกพร่องของหัวใจโรคตับแข็งและไตสองข้างก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพหากมีข้อสงสัยเบื้องต้นว่าเป็นโรคร้ายแรง

นี่เป็นเรื่องจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบความเจ็บป่วยที่เทียบเคียงได้ในประวัติทางการแพทย์ของพ่อแม่หรือปู่ย่าตายาย ผู้ปกครองที่เป็นโรค Adams-Oliver syndrome หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ควรให้บุตรของตนตรวจโดยเร็วที่สุดหลังคลอด ยิ่งรู้จักกลุ่มอาการของอดัมส์ - โอลิเวอร์ได้เร็วเท่าไหร่โอกาสในการรักษาก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา Adams-Oliver syndrome ต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหวิทยาการอย่างใกล้ชิดระหว่างผู้ปกครองเด็กและแพทย์ ความท้าทายโดยเฉพาะที่นี่คือการปฏิบัติต่อผู้ป่วยและญาติของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งนอกเหนือจากการดูแลผู้ป่วยแล้วการให้ความช่วยเหลือด้านจิตใจและการสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองเป็นสิ่งสำคัญสำหรับความสำเร็จในการบำบัดของผู้ป่วย

หากหนังศีรษะเสียหายผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัด ในหลายกรณีขั้นตอนนี้จะต้องทำซ้ำจนกว่าจะไม่มีความสำเร็จที่ยั่งยืน การแทรกแซงการผ่าตัดส่วนใหญ่จะทำให้กะโหลกศีรษะคงที่ การเปลี่ยนแปลงของแขนขาแสดงถึงความท้าทายที่พิเศษมากสำหรับศัลยแพทย์ตกแต่ง

ดังนั้นทางเลือกในการรักษาด้วยการผ่าตัดจึงรวมถึงการแตกความหนาของผิวหนังและการปลูกถ่ายกระดูกรวมทั้งอวัยวะเพศหญิงและอวัยวะเพศหญิง ตามกฎแล้วจะมีการดำเนินการหลายอย่างในช่วงวัยเด็ก นอกจากนี้ยังมีมาตรการในการรักษาส่วนบุคคลขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล

สิ่งเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การสนับสนุนทางอารมณ์ตลอดจนการส่งเสริมและพัฒนาความเป็นไปได้ทางกายภาพ การรับมือกับสภาพร่างกายที่เปลี่ยนแปลงได้รับการฝึกฝนอย่างเข้มข้น ในกรณีของอาการชักที่เกิดจากโรคลมบ้าหมูนอกจากนี้ยังมีการสนับสนุนทางการแพทย์

จุดมุ่งหมายคือเพื่อลดอาการตะคริว นอกจากนี้ยังมีการสอนเทคนิคการผ่อนคลายแบบประคับประคอง หากเส้นประสาทตาได้รับความเสียหายหรือหากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจให้ใช้มาตรการส่วนบุคคลเพิ่มเติม

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการของ Adams-Oliver นำไปสู่ข้อบกพร่องและความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นที่แขนขาและศีรษะของผู้ป่วยเป็นหลัก ความผิดปกติเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขาดนิ้วหรือเล็บบางส่วน สิ่งที่เรียกว่าตีนปุกก็พัฒนาขึ้นซึ่งส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของระบบประสาทจะเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่อัมพาตหรือเกร็ง อาการชักจากโรคลมชักก็ไม่ใช่เรื่องแปลกและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เกิดอุบัติเหตุหรือเสียชีวิตได้

หากเส้นประสาทตาได้รับความเสียหายจะเกิดการรบกวนทางสายตาและตาเหล่ ในบางกรณี Adams-Oliver syndrome ก็นำไปสู่ความฉลาดที่ลดลงดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน

การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและสามารถ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาความผิดปกติและข้อบกพร่องทั้งหมดได้ นอกจากนี้ยังมุ่งเน้นไปที่การลดอาการชักและโรคลมชัก Adams-Oliver syndrome มักจะลดอายุขัยลง

การป้องกัน

พ่อแม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน ด้วยวิธีนี้สามารถระบุได้ว่าพวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่โรคได้หรือไม่หากผ่านไป ไม่สามารถป้องกันได้สำหรับตัวผู้ป่วยเอง

เนื่องจาก Adams-Oliver syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาจึงเป็นไปได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้นก่อนอื่นต้องรักษาโรคตามอาการเพื่อให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นและเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นอีกครั้ง

ตามกฎแล้วความผิดปกติจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากขั้นตอนเหล่านี้ผู้ที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ในการทำเช่นนี้ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากและควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาด้วย

นอกจากนี้การผ่าตัดหลายครั้งมักจะต้องใช้เพื่อบรรเทาอาการส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับกายภาพบำบัดด้วยดังนั้นการออกกำลังกายจากการบำบัดสามารถทำได้ที่บ้าน สิ่งนี้สามารถเร่งการรักษาของ Adams-Oliver syndrome

ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องรับประทานยาด้วยดังนั้นควรรับประทานเป็นประจำ การมีปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้คนจะติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ Adams-Oliver syndrome เนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

aftercare

เนื่องจาก Adams-Oliver syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาจึงเป็นไปได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น ก่อนอื่นต้องรักษาโรคตามอาการเพื่อให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นและเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นอีกครั้ง

ตามกฎแล้วความผิดปกติจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากขั้นตอนเหล่านี้ผู้ที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ในการทำเช่นนี้ไม่ควรทำกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากและควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดหลายครั้งมักจะต้องใช้เพื่อบรรเทาอาการส่วนใหญ่

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับกายภาพบำบัดด้วยดังนั้นการออกกำลังกายจากการบำบัดสามารถทำได้ที่บ้าน สิ่งนี้สามารถเร่งการรักษาของ Adams-Oliver syndrome ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องรับประทานยาด้วยดังนั้นควรรับประทานเป็นประจำ

การมีปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้คนจะติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ Adams-Oliver syndrome เนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการของ Adams-Oliver ต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเร่งด่วน ทันทีที่พ่อแม่พบความผิดปกติในตัวลูกทั้งทางสายตาและพฤติกรรมควรไปพบกุมารแพทย์ การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มต้นขึ้นโอกาสของเด็กในชีวิตจะดีขึ้น มาตรการที่พ่อแม่สามารถทำได้นั้นขึ้นอยู่กับอาการเท่านั้นและสามารถช่วยให้เด็กทุเลาจากอาการได้เท่านั้น

ก่อนอื่นพ่อแม่ต้องทำใจกับสถานการณ์ที่ยากลำบากด้วยตัวเอง ขอแนะนำให้ใช้การบำบัดทางจิตวิทยาร่วมกับที่นี่ หากพ่อแม่มีความมั่นคงทางจิตใจพวกเขาสามารถให้การสนับสนุนที่จำเป็นแก่ลูกได้ ด้วยความรักและความอดทนพ่อแม่ควรทำแบบฝึกหัดที่สอนโดยนักบำบัดหลาย ๆ คน (กายภาพบำบัดการพูดบำบัดกิจกรรมบำบัด) ที่บ้านด้วยความรักและความอดทน การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพการออกกำลังกายที่เพียงพอและการมีอากาศบริสุทธิ์ในชีวิตประจำวันต้องมี สิ่งนี้เสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันของผู้ที่ได้รับผลกระทบและลดความเสี่ยงของโรคติดเชื้อ

ผู้ป่วยโดยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่มักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันของตนเองได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการดูแลอย่างต่อเนื่อง ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดโรคลมชักเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับบาดเจ็บ หากผู้ปกครองไม่สามารถให้การดูแลด้วยตนเองได้อีกต่อไปพวกเขาไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ โดยผู้ดูแลสามารถทำได้หรือให้เด็กอยู่ในสถานที่ที่เพียงพอ