โรค Alport

ที่ โรค Alport มันเป็นโรคทางพันธุกรรม ไตตาและหูชั้นในได้รับผลกระทบเป็นหลัก

Alport Syndrome คืออะไร?

แพทย์ยังอ้างถึง Alport's syndrome ว่าเป็นโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ นี่หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่มีความก้าวหน้าของโรคไตที่นำไปสู่ความล้มเหลวของไต

แพทย์ยังอ้างถึง Alport's syndrome ว่าเป็นโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ นี่หมายถึงโรคทางพันธุกรรมที่มีความก้าวหน้าของโรคไตที่นำไปสู่ความล้มเหลวของไต

Alport syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวแอฟริกาใต้ Arthur Cecil Alport (1880-1959) ซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2470 ในปีพ. ศ. 2504 โรคทางพันธุกรรมได้รับชื่อ "Alport Syndrome" โรคที่หายากมักพบในเด็กผู้ชายและผู้ชาย

สาเหตุ

แม้จะเกิดขึ้นได้ยาก แต่ Alport syndrome เป็นโรคไตทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเป็นอันดับสองในเด็กและผู้ใหญ่ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในคอลลาเจนชนิด IV เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม คอลลาเจนเป็นส่วนสำคัญอย่างยิ่งของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคอลลาเจน สิ่งนี้จะช่วยให้มั่นใจได้ถึงเสถียรภาพของผนังอวัยวะและโครงสร้างเซลล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามารถพบได้เกือบทั่วร่างกาย

มันเกิดขึ้นที่ผิวหนังเส้นเลือดเส้นประสาทต่อมเยื่อเมือกเส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้คอลลาเจน Type IV ยังพบได้ที่เยื่อชั้นใต้ดินของคลังไตตาและหูชั้นใน ด้วยเหตุนี้โครงสร้างของร่างกายเหล่านี้จึงได้รับผลกระทบจาก Alport's syndrome โรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ที่ก้าวหน้าเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่แล้วในครอบครัว

อย่างไรก็ตามประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของโรคทั้งหมดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับเพศใน Alport syndrome มากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดเป็นเพศชาย ในทางตรงกันข้ามกับเด็กผู้หญิงเด็กชายจะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็กผู้ชาย ในเด็กผู้หญิงเนื่องจากการชดเชยขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกลุ่มอาการของ Alport จึงไม่จำเป็นต้องแยกออก อย่างไรก็ตามโรคนี้สามารถส่งต่อไปยังเด็กในภายหลังได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Alport จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในไตโดยการปรากฏตัวของเลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) ในขั้นต่อไปโปรตีนยังปรากฏในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ) ในกรณีของการติดเชื้อปัสสาวะจะมีสีชมพูแดงเข้มดำหรือน้ำตาลซึ่งแม้จะมีลักษณะที่น่ากลัว แต่ก็ไม่ได้หมายความถึงอันตรายใด ๆ เมื่อการติดเชื้อลดลงสีของปัสสาวะมักจะกลับมาเป็นปกติ

หูยังได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบของการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในที่เกิดขึ้นทั้งสองข้าง พบได้ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีอายุระหว่าง 9 ถึง 12 ปี ผู้ป่วยราวสิบเปอร์เซ็นต์ต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของดวงตา สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะของตาต้อกระจกและเลนส์โป่งรูปกรวย

ในบางกรณีพบว่ามี leiomyomatosis และหลอดอาหารผิดรูปด้วย ความผิดปกติของลำไส้และหลอดลมก็เป็นไปได้เช่นกัน ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการต่างๆเช่นหลอดอาหารอักเสบกลืนลำบากท้องผูกเรื้อรังหรือกลืนอาหารในทารกหรือเด็กเล็ก ในที่สุดก็เกิดภาวะไตวายเรื้อรังแบบก้าวหน้า ด้วยเหตุนี้จึงมักต้องได้รับการบำบัดทดแทนไตตั้งแต่ทศวรรษที่สองของชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Alport syndrome สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างเร็วด้วยความช่วยเหลือของวิธีการต่างๆ ซึ่งรวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงของไต (การตรวจอัลตราซาวนด์) การตรวจชิ้นเนื้อไตซึ่งนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากไตการตรวจเลือดเพื่อหาค่าเลือดตลอดจนการตรวจปัสสาวะซึ่งใช้เพื่อกำหนดปริมาณโปรตีน

นอกจากนี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการ วิธีการวินิจฉัยอีกวิธีหนึ่งคือการทดสอบสายตาและการได้ยินของเด็ก ประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน การวินิจฉัยโรค Alport's syndrome มักจะเริ่มขึ้นเมื่อมีอาการทั่วไปหรือความผิดปกติในการทำงานของไตเท่านั้น หลักสูตรของ Alport's syndrome อาจแตกต่างกันมาก อย่างไรก็ตามในวัยหนุ่มสาวมักต้องคาดหวังไตวายซึ่งจำเป็นต้องฟอกไต (ล้างเลือด)

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นกับ Alport syndrome สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับว่า Alport syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่หรือเกิดจากการติดเชื้อ ตามกฎแล้วสีของปัสสาวะจะเปลี่ยนไปใน Alport syndrome ปัสสาวะมีสีแดงและมีเลือดปน

สีนี้ดูค่อนข้างน่ากลัวสำหรับผู้ป่วย แต่ไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพร่างกาย เมื่ออาการของ Alport หายไปสีของปัสสาวะจะกลับมาเป็นปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ Alport syndrome นำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนนี้

นำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงและภาวะซึมเศร้าในเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย ในหลาย ๆ กรณีการสูญเสียการได้ยินอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้ง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Alport's syndrome จะส่งผลต่อดวงตาซึ่งอาจทำให้เกิดต้อกระจกหรือการมองเห็นบกพร่อง

ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้ยังส่งผลเสียต่อลำคอและลำไส้ซึ่งอาจนำไปสู่การกลืนลำบากหรือความผิดปกติในลำไส้ ในเด็กเล็กที่มีอาการ Alport syndrome อาจเกิดการกลืนได้บ่อยขึ้น การรักษาสามารถทำได้ตั้งแต่เนิ่นๆและ จำกัด อาการอย่างรุนแรง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ Alport syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมากเนื่องจากกลุ่มอาการนี้จึงไม่สามารถใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้อีกต่อไป โดยเฉพาะการสูญเสียการได้ยินต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ บุคคลที่เกี่ยวข้องอาจต้องพึ่งเครื่องช่วยฟัง จักษุแพทย์สามารถเอาต้อกระจกออกได้ด้วยเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการมองเห็นอีกต่อไป

การรักษาก็จำเป็นเช่นกันหาก Alport syndrome ทำให้ไตวาย อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษา อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการฟอกไตหรือไตจากผู้บริจาค การตรวจทางการแพทย์สำหรับ Alport syndrome เป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับทารกและเด็กเล็กเช่นกันเพื่อป้องกันการกลืนลำบากและหลีกเลี่ยงการกลืน

กลุ่มอาการนี้สังเกตได้จากปัสสาวะสีเข้มเป็นหลักและควรปรึกษาแพทย์ด้วย โรคนี้มักจะรับรู้ได้ทันทีหลังจากที่เด็กเกิด อย่างไรก็ตามการร้องเรียนตามลำดับสามารถได้รับการปฏิบัติอย่างถูกต้องโดยผู้เชี่ยวชาญ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่สามารถรักษาโรค Alport ได้อย่างมีประสิทธิภาพ แม้ว่าจะมีการวิจัยอย่างเข้มข้นในขณะนี้ แต่ก็ไม่มีโอกาสที่จะสามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายกาจได้ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า ด้วยเหตุนี้การบำบัดยังคง จำกัด อยู่ที่การรักษาอาการ เพื่อหยุดภาวะไตวายให้นานที่สุดควรเริ่มการดูแลทางการแพทย์ในเด็กปฐมวัย

ส่วนสำคัญของการรักษาคือการให้ ACE inhibitors เช่น Xanef หรือ Ramipril นอกจากนี้ยังสามารถให้ AT antagonists ได้ จากการศึกษาพบว่าการใช้ยาเหล่านี้จะช่วยชะลอภาวะไตวายได้ประมาณ 10 ถึง 15 ปี เนื่องจากไตล้มเหลวนำไปสู่การเพิ่มความดันโลหิตและส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อสุขภาพมากขึ้นจึงควรเริ่มการบำบัดที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรก

แม้จะมีมาตรการในการรักษาทั้งหมด แต่ก็ไม่สามารถหยุดความอ่อนแอของไตได้อย่างสมบูรณ์ หากไตวายดำเนินไปการฟอกเลือดเป็นสิ่งจำเป็น การปลูกถ่ายไตสามารถทำได้ในภายหลัง เด็กที่ป่วยสามารถได้รับเครื่องช่วยฟังเพื่อรักษาการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นใน หากสายตาบกพร่องพวกเขาจะได้รับแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์

ในกรณีของต้อกระจกสามารถทำการผ่าตัดแก้ไขได้ สิ่งสำคัญคือต้องให้การรักษาตามอาการดำเนินการโดยแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งรวมถึงอายุรแพทย์หูคอจมูกและจักษุแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของผู้ได้รับผลกระทบก็ถือเป็นประโยชน์เช่นกัน

Outlook และการคาดการณ์

Alport syndrome ทำให้หูตาและไตไม่สบายเป็นหลัก ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบทำให้โรคนี้ยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียการได้ยินซึ่งผู้ได้รับผลกระทบอาจสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงในกรณีที่เลวร้ายที่สุด นอกจากนี้ยังมีปัญหาทางสายตาบางอย่าง ผู้ป่วยสามารถเกิดต้อกระจกซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญ

นอกจากนี้ Alport syndrome ยังนำไปสู่ภาวะไต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ จากนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายเพื่อที่จะอยู่รอดต่อไป ตามกฎแล้ว Alport syndrome ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การรักษา Alport's syndrome ขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงเป็นหลัก ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไปว่าจะนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวกหรือไม่ บ่อยครั้งที่พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงดังนั้นจึงต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

การป้องกัน

Alport syndrome เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

aftercare

ด้วย Alport syndrome ตัวเลือกในการดูแลติดตามผลมักมี จำกัด มาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้

หากผู้ป่วยที่มีอาการ Alport ต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป ในกลุ่มอาการของ Alport ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการใช้ยาควรรับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำเพื่อชะลออาการไตวาย

อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตจากความไม่เพียงพอนี้หากไม่มีการปลูกถ่าย อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึงลดลงอย่างมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ การตรวจตาเป็นประจำก็จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงการตาบอด ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Alport syndrome จะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงและอารมณ์เสียอื่น ๆ

หากเกิดอาการเหล่านี้การพูดคุยกับครอบครัวเพื่อนหรือคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคนี้จะมีประโยชน์มาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลเพื่อให้ชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้องง่ายขึ้น

คุณสามารถทำเองได้

หากสงสัยว่า Alport syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์ก่อน โรคต้องได้รับการชี้แจงและรักษาทางการแพทย์ นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อสนับสนุนกระบวนการบำบัด

เหนือสิ่งอื่นใดการป้องกันได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว ร่างกายมักจะอ่อนแอลงมากในระยะแรกของโรคซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงมากขึ้น หากโรคนี้ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินต้องปรึกษานักโสตสัมผัสวิทยา

อาจมีการระบุมาตรการการรักษาเพิ่มเติมเพื่อลดข้อ จำกัด สำหรับผู้ป่วยให้เหลือน้อยที่สุด วิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่นชาสมุนไพรยาอมน้ำมันหอมระเหยหรือการสูดดมเกลือแกงช่วยแก้ปัญหาการกลืน ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้มักจะลดลงได้ด้วยการเปลี่ยนอาหาร

เนื่องจาก Alport's syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่มักมีผลเสียการบำบัดร่วมจึงมีประโยชน์ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรพูดคุยกับแพทย์ที่รับผิดชอบหรือไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมโดยตรง เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงระยะของโรคจะต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ มาตรการช่วยเหลือตนเองและวิธีการที่กล่าวถึงควรใช้ในการปรึกษากับแพทย์