anencephaly

ระยะ anencephaly อธิบายถึงความผิดปกติอย่างรุนแรงของตัวอ่อนที่เกิดขึ้นในช่วงตั้งครรภ์ เนื่องจากส่วนบนของกะโหลกศีรษะที่ไม่ได้ปิดและส่วนที่ขาดหายไปของสมองอายุขัยของทารกแรกเกิดที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะสมองขาดเลือดมีเพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวัน

anencephaly คืออะไร?

หรือ anencephaly Anenkephaly (ชื่อนี้มาจากศัพท์ภาษากรีก "enkephalos" ซึ่งอธิบายถึงสมอง anencephaly แปลว่า "ไม่มีสมอง") ได้รับการตีพิมพ์ครั้งแรกทางวิทยาศาสตร์ในปีพ. ศ. 2469 โดย Eduard Gamper

Anencephaly พัฒนาก่อนวันที่ 26 ของการตั้งครรภ์และถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติภายในข้อบกพร่องของท่อประสาท (ท่อประสาทอธิบายถึงขั้นตอนแรกของการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางในสัตว์มีกระดูกสันหลังและในมนุษย์ด้วย) ข้อบกพร่องของท่อประสาท (NRD) คำทั่วไปสรุปความผิดปกติของการพัฒนาตัวอ่อนที่ป้องกันไม่ให้ท่อประสาทปิดสนิท

ผลของความผิดปกติที่รุนแรงนี้ในกรณีของ anencephaly ได้แก่ นอกเหนือไปจากฝาปิดกะโหลกศีรษะที่ไม่ได้ปิดระดับที่แตกต่างกันของส่วนที่ขาดหายไปของหลังคากะโหลกศีรษะหนังศีรษะเยื่อหุ้มสมองและสมองโดยที่ก้านสมองได้รับการพัฒนาในประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเท่านั้น ในทำนองเดียวกันต่อมใต้สมองที่เรียกว่าต่อมใต้สมองซึ่งตั้งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะนั้นได้รับการพัฒนาอย่างไม่ปกติ

สาเหตุ

สาเหตุของภาวะสมองเสื่อมในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการขาดกรดโฟลิก (วิตามินบีในรูปแบบสังเคราะห์) ในระหว่างตั้งครรภ์ แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกเช่นแอลกอฮอล์ยาเสพติดหรือการใช้ยาในทางที่ผิดของมารดาที่มีครรภ์เช่นเดียวกับเคมีบำบัดที่ใช้ในการต่อสู้กับมะเร็งในหญิงตั้งครรภ์เช่นเดียวกับการสัมผัสกับปรอทผลของรังสีไอออไนซ์ (X-rays, CT) หรือโรคติดเชื้อต่างๆถือเป็นสาเหตุของก anencephaly

แต่แม้กระทั่งความผิดปกติของเด็กในครรภ์ที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่ก็สามารถนำไปสู่ภาวะไร้สมองได้ ปัจจัยเสี่ยงทั้งหมดนี้จะเกิดขึ้นในมารดาที่มีครรภ์เท่านั้นหากมีอยู่แล้วในช่วงต้นสัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์อย่างช้าที่สุด

จากมุมมองทางการแพทย์ในปัจจุบันปัจจัยทางพันธุกรรมไม่มีบทบาทในการพัฒนา anencephaly ซึ่งหมายความว่าความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่ให้กำเนิดบุตรที่มีความพิการทางสมองแล้วไม่เกินค่าเฉลี่ยของประชากร (หญิง)

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่ anencephaly เกี่ยวข้องกับอาการที่ร้ายแรงมาก อย่างไรก็ตามอาการดังกล่าวจะส่งผลต่อเด็กเท่านั้นเพื่อไม่ให้สุขภาพของแม่ใกล้สูญพันธุ์โดยไร้สมอง เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากเบ้าตาตื้นมากและตาที่ยื่นออกมาอย่างมาก

สมองยังด้อยการพัฒนามากส่งผลให้เกิดความเสียหายและข้อ จำกัด ทางด้านจิตใจมอเตอร์และระบบประสาท ความสามารถในการอยู่รอดของเด็กยังถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยโรคนี้ดังนั้นเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน คุณกำลังทุกข์ทรมานกับการไม่สามารถเอาตัวรอดได้

ในบางกรณีคุณแม่อาจเจ็บท้องคลอดก่อนกำหนดซึ่งเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรง ผู้หญิงหลายคนและคู่นอนของพวกเขายังประสบปัญหาสุขภาพจิตหรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากการคลอดลูกหรือการเสียชีวิตในช่วงต้นของเด็ก คุณจึงต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจด้วย

นอกจากนี้ภาวะไร้สมองยังสามารถนำไปสู่การแตกของถุงน้ำคร่ำซึ่งส่งผลต่อการคลอดบุตร เนื่องจากเด็กไม่สามารถกินอาหารได้จึงถูกป้อนผ่านท่อเทียม การตั้งครรภ์สามารถยุติได้หากตรวจพบ anencephaly การร้องเรียนทางจิตใจมักเกิดขึ้นที่นี่เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการตรวจหาภาวะไร้สมองจะมีการตรวจเลือดของมารดาที่มีครรภ์เป็นส่วนหนึ่งของ "การวินิจฉัยก่อนคลอด" (การวินิจฉัยก่อนคลอด) หากความเข้มข้นของ "alpha-1-fetoprotein" เพิ่มขึ้นสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยได้ หากสงสัยว่าไม่มีอาการผิดปกติการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้จะทำโดยใช้การตรวจอัลตราซาวนด์พิเศษ 3 มิติ

เนื่องจากไม่มีการสะท้อนการกลืนในตัวอ่อนที่ทุกข์ทรมานจากภาวะสมองขาดเลือดน้ำคร่ำมากเกินไปอาจสะสมในครรภ์ซึ่งอาจนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดและทำให้ถุงน้ำคร่ำแตกโดยไม่ต้องการเพื่อป้องกันสิ่งนี้ต้องระบายน้ำคร่ำออกโดยใช้การเจาะที่เรียกว่า

การคลอดมักเกิดขึ้นทางช่องคลอดและระยะเวลาจะสอดคล้องกับกระบวนการคลอดตามปกติแม้ว่าการหดตัวอาจเกิดจากการเทียมเนื่องจากต่อมใต้สมองของตัวอ่อนที่ด้อยพัฒนาไม่สามารถให้สัญญาณกระตุ้นให้เกิดการทำงานตามธรรมชาติได้ การแตกของถุงน้ำคร่ำที่เกิดจากการเทียมช่วยเพิ่มความเป็นไปได้ที่จะเกิดการตายของทารกในครรภ์ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะไร้สมอง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากตรวจพบ anencephaly ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์ต้องใช้มาตรการทางการแพทย์อย่างเข้มข้นทันทีหลังคลอด เนื่องจากความรุนแรงของข้อบกพร่องพ่อแม่ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด ในกรณีที่เกิดการแท้งแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะดำเนินมาตรการที่จำเป็นและส่งผู้ปกครองไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

ไม่ว่าจะต้องมีมาตรการในการรักษาเช่นการบำบัดบาดแผลหรือการเข้าร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือไม่นั้นจะต้องได้รับการพิจารณาเป็นกรณี ๆ ไป ผู้ปกครองที่เลือกคลอดบุตรจะต้องเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการเสียชีวิตที่คาดว่าจะเกิดขึ้นของเด็ก นอกจากนี้แพทย์ที่รับผิดชอบจะเตรียมการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น (การให้อาหารโดยใช้ท่อ) และแจ้งให้ผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับขั้นตอนนี้

กระบวนการเกิดที่แท้จริงสอดคล้องกับกระบวนการปกติ อย่างไรก็ตามในการปรึกษาหารือกับโรงพยาบาลสามารถใช้มาตรการเตรียมการของแต่ละบุคคลได้ที่นี่ โดยทั่วไปผู้ปกครองที่คาดหวังว่าจะมีบุตรหลานที่มีภาวะไร้สมองควรปรึกษารายละเอียดทั้งหมดกับแพทย์ที่เชื่อถือได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โดยหลักการแล้วการรักษา anencephaly ไม่สามารถทำได้เพื่อให้ทารกในครรภ์มีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดเนื่องจากการขาดการสะท้อนการกลืนจะป้องกันไม่ให้ดูดซับของเหลวและการคายน้ำซึ่งเป็นสาเหตุโดยตรงของการเสียชีวิต

อย่างไรก็ตามชีวิตแรกเกิดที่มีภาวะไร้สมองสามารถขยายได้โดยเฉลี่ยสองถึงสี่วันโดยการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น (การให้อาหารโดยใช้หลอด)

คำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดซึ่งเกิดขึ้นจากสิ่งนี้และยากที่จะตอบจากมุมมองทางจริยธรรมนั้นถูกปฏิเสธโดยประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากไม่มีความเสี่ยงสำหรับมารดาที่มีครรภ์และต้องการให้บุตรของตนมีชีวิตที่สั้นลง

Outlook และการคาดการณ์

น่าเสียดายที่ในกรณีส่วนใหญ่ anencephaly ส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากสมองที่ไม่สมบูรณ์และกะโหลกศีรษะที่พัฒนาไม่สมบูรณ์ สิ่งนี้ช่วยลดอายุขัยของทารกแรกเกิดได้อย่างมาก ดวงตายังด้อยพัฒนาและมักจะยื่นออกมาจากเบ้าตา

ในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่และญาติโดยเฉพาะก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ อันเนื่องมาจากอาการไม่ปกติและจำเป็นต้องได้รับการรักษา Anencephaly มักนำไปสู่การคลอดก่อนกำหนดดังนั้นโดยปกติจะมีอาการปวดอย่างรุนแรงในระหว่างการคลอด การคลอดอาจต้องได้รับการชักนำให้เกิดเทียมเนื่องจาก anencephaly การตายของผู้ป่วยอาจเกิดขึ้นได้โดยตรง

Anencephaly สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างเร็วดังนั้นจึงสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามที่นี่ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งจะต้องได้รับการปฏิบัติในที่สุด ไม่สามารถให้การรักษา anencephaly โดยตรงและเชิงสาเหตุได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

การป้องกัน

ความเสี่ยงของการเกิด anencephaly อยู่ที่ประมาณ 1: 1000 ในยุโรปกลาง (นับตั้งแต่มีการใช้กรดโฟลิก) โดยมีผู้ป่วยน้อยลงถึง 4 เท่าในประชากรผิวดำ การหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยาและยาตลอดจนหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่กล่าวไปแล้วเช่นโรคติดเชื้อหรือการฉายรังสีเอกซ์ในระหว่างตั้งครรภ์ (ระยะแรก) จะช่วยลดโอกาสที่จะเกิดภาวะตัวอ่อนที่ผิดปกติให้เหลือน้อยที่สุด

aftercare

การดูแลติดตามผลอย่างครอบคลุมเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับวัยหมดประจำเดือน เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่ชั่วโมงพ่อแม่จึงอยู่ภายใต้ความเครียดทางอารมณ์อย่างมาก ด้วยเหตุนี้การดูแลหลังการรักษาจึงรวมถึงการประมวลผลการรักษาอย่างเข้มข้นของการบาดเจ็บเป็นหลัก

ญาติของเด็กควรติดต่อนักบำบัดอาการบาดเจ็บที่เหมาะสมและหากจำเป็นให้เลือกกลุ่มช่วยเหลือตนเอง พวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับบุคคลอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ การดูแลหลังคลอดนั้น จำกัด เฉพาะการตรวจเพียงครั้งเดียวหลังคลอด นรีแพทย์จะตรวจช่องคลอดเพื่อแยกแยะการบาดเจ็บและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

นอกจากนี้เขายังอาจทำการสแกนอัลตราซาวนด์และเจาะเลือด นอกจากนี้เขายังจะได้พูดคุยกับผู้หญิงที่เกี่ยวข้องเพื่อชี้แจงสภาพจิตใจของเธออีกครั้ง หลังจากคลอดเด็กป่วยการตรวจตามปกติของนรีแพทย์จะต้องกลับมาอีกครั้ง

คุณแม่ควรไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าอาการผิดปกติของเด็กมีสาเหตุทางพันธุกรรมหรือไม่ จากการวินิจฉัยสามารถวางแผนขั้นตอนต่อไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีการวางแผนการตั้งครรภ์ใหม่ โรคนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลติดตามอย่างกว้างขวางแม้ว่าอาจมีการชันสูตรพลิกศพเด็ก

คุณสามารถทำเองได้

ทารกที่มีภาวะไร้สมองมักมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่ชั่วโมงถึงหลายวันหลังคลอด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความทุกข์ทรมานของเด็กในการตั้งครรภ์ในระยะแรกและด้วยเหตุนี้จึงรู้ล่วงหน้านานก่อนวันครบกำหนดที่ลูกหลานจะเสียชีวิต ผู้ปกครองจะต้องตัดสินใจว่าจะอุ้มเด็กไปช่วงเปิดเทอมหรือยุติการตั้งครรภ์ แพทย์สามารถเริ่มขั้นตอนต่อไปทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจ

ผู้ปกครองที่ตัดสินใจต่อต้านเด็กควรขอคำแนะนำทางจิตวิทยาและเตรียมความพร้อมสำหรับการทำแท้งที่กำลังจะเกิดขึ้นโดยขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในการอ่านและพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ปกครองที่ต้องการรักษาเด็กมักใช้เวลาระหว่างการคลอดและการเสียชีวิตของเด็กในโรงพยาบาล - ที่นี่ก็ต้องใช้ความระมัดระวังที่เหมาะสมเช่นกัน

แพทย์จะแนะนำคำแนะนำในการรักษาให้กับผู้ปกครองด้วย การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยให้พ่อแม่รับมือกับความเศร้าโศกได้ การเข้ากลุ่มช่วยเหลือตนเองยังช่วยเอาชนะการสูญเสียของเด็กและนำไปสู่ชีวิตที่ดีอีกครั้งในระยะยาว