กลุ่มอาการ ATR-X

กลุ่มอาการ ATR-X เป็นโรคประจำตัวที่หายากมากซึ่งเกิดในผู้ป่วยชายเท่านั้น ลักษณะของกลุ่มอาการ ATR-X ซึ่งมีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคือพัฒนาการล่าช้าและความผิดปกติทางร่างกาย

ATR-X Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ ATR-X ยังอยู่ในระยะ X-Linked Alpha ธาลัสซีเมีย - กลุ่มอาการปัญญาอ่อน หรือ ATR, ประเภท Nondeletion ที่รู้จักกัน โรคโครโมโซมนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1990 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ Andrew O. M. Wilkie กลุ่มอาการนี้ได้รับการบันทึกในผู้ป่วยน้อยกว่า 170 คนทั่วโลก

จากการจำแนกประเภทของ ICD-10 กลุ่มอาการ ATR-X เป็นของธาลัสซีเมีย D56.0 alpha และโรคของเลือดและอวัยวะสร้างเลือดรวมถึงความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ ATR-X สามารถพบได้ในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนโดยเฉพาะคาบสมุทรอาหรับและบางส่วนของแอฟริกา

เป็นที่น่าสังเกตว่าเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูปทำให้ไวรัสมาลาเรียไม่สามารถเชื่อมต่อกับมันได้จึงเป็นไปได้ว่าเดิมทีโรคนี้มีวัตถุประสงค์ที่แตกต่างออกไป

สาเหตุ

กลุ่มอาการ ATR-X ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากเป็น X-linked recessive จึงเกิดอาการนี้ได้ในผู้ป่วยชายเท่านั้น บุคคลหญิงสามารถทำหน้าที่เป็นตัวส่งสัญญาณเท่านั้นโดยที่นี่จะไม่มีการแสดงออกทางร่างกายหรือจิตใจ ATR-X syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

สิ่งนี้เกิดขึ้นในยีน ATRX บนโครโมโซม Xq21.1 การกลายพันธุ์ของโครโมโซมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปแบบเมธิเลชันของดีเอ็นเอในบริเวณเฮเทอโรโครโมโซม อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบว่าลักษณะทางคลินิกเป็นอย่างไร

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการ ATR-X ปรากฏตัวหลังคลอดในทารกแรกเกิดไม่นาน มีความเกี่ยวข้องกับความล่าช้าอย่างรุนแรงในพัฒนาการทางร่างกายจิตใจ ภายนอกความบกพร่องของโครโมโซมปรากฏตัวในผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์เป็นลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติและความผิดปกติในอวัยวะเพศ

แต่ยังมีความผิดปกติของโครงกระดูกเช่น microcephaly ความสูงสั้นความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะอาจเกิดขึ้นได้บ่อยขึ้น เมื่อมองแวบแรกจะสังเกตเห็นใบหน้าที่หย่อนคล้อยซึ่งบริเวณปากที่มีริมฝีปากล่างยื่นออกมาโดยทั่วไปจะเด่นชัดเป็นพิเศษ การบรรเทาตาขนาดใหญ่ที่มีลักษณะเฉพาะด้านในที่มีรอยพับตารูปเคียวและดั้งจมูกที่แบนซึ่งรวมเข้ากับจมูกดูแคลนขนาดเล็กทำให้ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของกลุ่มอาการ ATR-X บนใบหน้าสมบูรณ์

ใน 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่อธิบายไว้อวัยวะเพศมีลักษณะในมือข้างหนึ่งเนื่องจากไม่มีการสืบเชื้อสายของอัณฑะ แต่ในทางกลับกันพวกเขาสามารถออกเสียงได้ว่าเป็นอวัยวะเพศระหว่างเพศ อาการชักในสมองได้รับการอธิบายไว้ในหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ ATR-X ความสามารถในการพูดของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงและมีปัญหาในการเรียนรู้ในระดับปานกลางถึงลึกซึ้ง

แม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ส่วนตัวกับผู้ดูแล แต่พฤติกรรมออทิสติกไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อัลฟาธาลัสซีเมีย - โรคของเม็ดเลือดแดงที่มีแกมมาและเบต้าโกลบินมากเกินไป - สามารถอ่านค่าได้จากการนับเม็ดเลือดในผู้ป่วยบางราย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันของกลุ่มอาการ ATR-X ขึ้นอยู่กับหลักฐานของอัลฟาธาลัสซีเมีย ในการทำเช่นนี้เลือดดำจะถูกตรวจโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเพื่อตรวจหาเม็ดเลือดแดงที่มี HbH รวมอยู่ ควรสังเกตว่าในหลาย ๆ กรณีระดับของ HbH ต่ำเกินไปสำหรับหลักฐานที่เชื่อถือได้และโลหิตวิทยาอาจเป็นเรื่องปกติอย่างน่าประหลาดใจแม้จะมีฟีโนไทป์ที่เด่นชัดและประวัติครอบครัวที่แพร่หลาย

นอกจากนี้แพทย์ยังตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคและวิเคราะห์โปรตีน ATRX เพื่อพิสูจน์โรค ผู้ป่วยทั้งหมด 168 รายที่อธิบายไว้ส่งผลให้มีผู้เสียชีวิต 25 รายโดย 19 รายมีอายุต่ำกว่า 5 ขวบ น่าเสียดายที่เนื่องจากไม่มีการศึกษาในระยะยาวจึงไม่สามารถทำการพยากรณ์โรคในระยะยาวสำหรับโรคนี้ได้

ปัจจุบันผู้ป่วยอายุ 30 และ 40 ปีและมีสุขภาพที่ดีและมั่นคง ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่แสดงให้เห็นว่ามีอาการ ATR-X จะไม่มีอาการใด ๆ เป็นเวลานานถึง 40 ปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

กลุ่มอาการ ATR-X มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงมักได้รับการยอมรับหลังคลอดหรือระหว่างการตรวจโดยกุมารแพทย์ การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการ ATR-X เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองควรทำการตรวจร่างกายเป็นประจำและรับการรักษาตามอาการของแต่ละบุคคลเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมาก เหนือสิ่งอื่นใดการพัฒนาจิตล่าช้า หากผู้ปกครองสังเกตเห็นว่าเป็นการยากสำหรับเด็กที่จะเรียนรู้และลงมือปฏิบัติต้องทำการตรวจโดยแพทย์ ความเตี้ยยังเป็นอาการของกลุ่มอาการ ATR-X และต้องตรวจด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ทักษะทางภาษาจะถูก จำกัด และมีข้อบกพร่องทางภาษาเกิดขึ้น

เพื่อหลีกเลี่ยงการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนที่โรงเรียนอาการเหล่านี้ควรได้รับการรักษากับแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการ ATR-X มีปัญหาในการเรียนรู้เด็ก ๆ เหล่านี้อาจต้องเข้ารับการรักษาในสถานที่พิเศษเพื่อให้ได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสม นอกจากนี้การบำบัดต่างๆสามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและควรดำเนินการในทุกกรณี

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

ภาวะแทรกซ้อน

ATR-X Syndrome หรือ X-Linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome มีผลต่อผู้ชายในกรณีส่วนใหญ่ ผู้หญิงที่มีพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะไม่มีอาการ เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ปรากฏในวัยเด็ก

ผลที่ตามมาคือความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปความผิดปกติของใบหน้าเช่นความผิดปกติของกรามทั่วไปการผิดรูปของอวัยวะเพศและอัลฟาธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคเลือดรูปแบบพิเศษ โอกาสที่จะสามารถมีชีวิตที่ไม่มีข้อ จำกัด มีน้อยมาก อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะยังคงไม่มีอาการจนถึงอายุ 40 ปี

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยรายเล็กมักมีทักษะทางภาษาที่ไม่ดีนักมักจะมีอาการตะคริวในสมองอย่างรุนแรงและมักจะแสดงลักษณะออทิสติก เด็กที่ตัวเล็กกว่ามักจะเป็นโรคกรดไหลย้อนซึ่งหมายความว่าเนื้อหาในกระเพาะอาหารจะไหลกลับเข้าไปในหลอดอาหารทันทีหลังจากที่พวกเขากินเข้าไป

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวอาจทำให้เสียชีวิตได้จึงจำเป็นต้องมีการดูแลอย่างใกล้ชิดและรอบคอบ น่าเสียดายที่ไม่มีมาตรการในการรักษาที่เกี่ยวข้องกับโรค เฉพาะอาการที่เกิดขึ้นเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้เล็กน้อยเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นเล็กน้อย

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรค ATR-X เป็นแบบสหสาขาวิชาชีพและเริ่มในทารกแรกเกิด เนื่องจากการไหลย้อนของกระเพาะและหลอดอาหารบ่อยครั้งซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ทารกจึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด ความดันเลือดต่ำในทารกเกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบและมักเกี่ยวข้องกับปัญหาการดูด

ในกรณีเหล่านี้ท่อให้อาหารจะช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีสารอาหารที่จำเป็นเพียงพอ การกลืนลำบากซึ่งเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธที่จะกลืนน้ำลายและทำให้น้ำลายไหลแรงมักทำให้พ่อแม่ของเด็กป่วยลำบาก

นอกจากยา anticholinergic ซึ่งอาจทำให้ท้องผูกแล้วยังใช้การฉีดโบทูลินั่มท็อกซินและการผ่าตัดเอาต่อมน้ำลายออก ความถี่ของการชักจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตามอายุ การประเมินทักษะการพัฒนาอย่างต่อเนื่องช่วยให้มั่นใจได้ว่าการสนับสนุนที่เป็นมิตรกับเด็กการบำบัดในช่วงต้นและการฝึกอบรมพิเศษจะเพิ่มประสิทธิภาพทักษะที่มีอยู่ ในบางกรณีความผิดปกติทางพฤติกรรมที่รุนแรงยังได้รับการรักษาด้วยยา

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ ATR-X มีผลต่อผู้ป่วยชายเท่านั้นกลุ่มอาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นในผู้หญิง สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติอย่างรุนแรงทั่วร่างกายและความล่าช้าในการพัฒนาของผู้ป่วย เหนือสิ่งอื่นใดการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนภายนอกเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน ตามกฎแล้วความผิดปกติของพัฒนาการไม่ได้หายไปตามอายุ

ในทำนองเดียวกันความเมื่อยล้าเกิดขึ้นและมีภาวะแทรกซ้อนในหัวใจและไต อาการเหล่านี้ช่วยลดอายุขัยที่เกิดจาก ATR-X syndrome ความสามารถในการมีสมาธิก็ลดลงเช่นกันความผิดปกติของการพูดและการร้องเรียนอื่น ๆ มักเกิดขึ้นไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะเป็นตะคริวและอัมพาต คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ ATR-X บางครั้งอายุขัยเนื่องจากกลุ่มอาการนี้อยู่ที่ 40 ปีเท่านั้น

ไม่สามารถรักษาเชิงสาเหตุได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้อาการโดยเฉพาะลดลง ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือการผ่าตัดแม้ว่าอาการจะไม่สามารถบรรเทาได้ทั้งหมด การบำบัดต่างๆมีความจำเป็นเพื่อเร่งพัฒนาการของเด็ก

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการ ATR-X เป็นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้แทบจะไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่ผู้หญิงจะพยายามก่อนตั้งครรภ์หลังจากมีหลักฐานการกลายพันธุ์ของยีนที่ขาดหายไปในยีน ATRX

ทำให้สามารถแยกแยะความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคดังกล่าวในตัวอ่อนตัวผู้ การศึกษาการเลิกใช้โครโมโซม X นี้จะกำหนดสถานะพาหะ เมื่อใช้ร่วมกับประวัติครอบครัวโดยละเอียดและประวัติทางคลินิกที่มีการชี้นำจะได้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้

aftercare

เนื่องจากกลุ่มอาการ ATR-X เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้เช่นกัน เนื่องจากสามารถส่งต่อกลุ่มอาการ ATR-X ได้ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้

อายุขัยของผู้ป่วยอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะได้รับการรักษาด้วยยา ผู้ปกครองต้องแน่ใจว่าเด็กพาพวกเขาไปอย่างสม่ำเสมอ ต้องคำนึงถึงปฏิกิริยากับยาอื่น ๆ ด้วย

นอกจากนี้ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติ หลังจากการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกาย ไม่แนะนำให้ออกกำลังกายหรือกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากเพื่อเร่งการรักษา

เนื่องจากกลุ่มอาการ ATR-X มักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อหลักสูตรต่อไป

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการ ATR-X จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องมุ่งเน้นไปที่อาการของแต่ละบุคคล ผู้ปกครองควรให้เด็กตรวจร่างกายโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำเพื่อไม่ให้เด็กได้รับความเสียหายที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนต่อไปในวัยผู้ใหญ่

ด้วยการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันของกลุ่มอาการ ATR-X ความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญาและความสูงที่สั้นก็ไปพร้อมกัน เด็กที่ได้รับผลกระทบพบว่ายากที่จะเรียนรู้และแสดงออกและความสามารถในการพูดมักถูก จำกัด ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นโรค ATR-X จะมีความบกพร่องทางการพูดเช่นกัน ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองจึงควรใช้มาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงการล้อเล่นในโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียน ขอแนะนำให้ยอมรับความช่วยเหลือทางจิตวิทยาที่นี่ เนื่องจากความหายากของโรคการรักษาอาการที่กล่าวถึงควรดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การบำบัดพิเศษเช่นการบำบัดด้วยการพูดหรือจิตบำบัดช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ ไม่ว่าในกรณีใดขอแนะนำให้หาข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการรักษาและทางเลือกในการระดมทุนที่เป็นไปได้มากมายและเพื่อดำเนินการ