กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

ที่ กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น X-linked ซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก โรคนี้มีลักษณะอาการทางระบบประสาทและทางผิวหนังหลายอย่าง Bloch-Sulzberger syndrome มีความหมายเหมือนกันกับทั้งสองอย่าง กลุ่มอาการ Bloch-Siemens เช่นเดียวกับ Melanoblastosis cutis ที่กำหนด

Bloch-Sulzberger Syndrome คืออะไร?

Bloch-Sulzberger syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะ X-linked และด้วยเหตุนี้จึงเกิดขึ้นในผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปเป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งเกิดขึ้นเพียง 700 รายตั้งแต่ปี 2530 ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปจะเกิดขึ้นบนผิวหนังซึ่งในราว 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏตัวในตัวอ่อนในครรภ์

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแย่ลงในวัยทารก นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ในกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger เช่นโรคเล็บเสื่อมความผิดปกติของตาความผิดปกติทางทันตกรรมหรือความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง อาการหลายอย่างรับรู้เฉพาะในวัยเด็กเท่านั้น

ในกรณีที่หายากมากกลุ่มอาการนี้ยังปรากฏในผู้ป่วยชายและมักเรียกว่า Klinefelter's syndrome อาการบนผิวหนังที่เป็นปกติของ Bloch-Sulzberger syndrome จะคงอยู่ไปตลอดชีวิต มักเป็นอาการแรกของโรคที่ปรากฏ

ต่อมาในหลาย ๆ กรณีการร้องเรียนทางระบบประสาทและความผิดปกติของฟันจะปรากฏขึ้นซึ่งบางส่วนเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัย โดยพื้นฐานแล้วอัตราการเสียชีวิตขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและความรุนแรงและความรุนแรงของอาการ โดยหลักการแล้ว Bloch-Sulzberger syndrome เกิดขึ้นบ่อยในคนที่มีผิวสีแทนมากกว่าคนผิวคล้ำ

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger มีสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นหลัก โรคนี้พัฒนาในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบผ่านการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวของยีนที่เกี่ยวข้องก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค นอกจากนี้ยังมีการระบุการกลายพันธุ์ของจุดที่เรียกว่า 21 จุดซึ่งอาจทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในบริบทของ Bloch-Sulzberger syndrome มีอาการต่างๆมากมายที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี โดยทั่วไปโรคมีผลต่อเนื้อเยื่อที่รับผิดชอบในการสร้าง neuroectoderm และ ectoderm ผิวหนังมักมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรค

นอกจากนี้ในบางกรณีเนื้อเยื่อฟันและระบบประสาทส่วนกลางก็ได้รับผลกระทบจากโรคด้วย อาการทั่วไปคือสิ่งที่เรียกว่า ectodermal dysplasia ซึ่งไม่เพียง แต่ส่งผลต่อฟัน แต่ยังรวมถึงเล็บและเส้นผมด้วย

ในผู้หญิงมักเกิดการเปลี่ยนแปลงตามแนว Blaschko บนผิวหนัง อาการบนผิวหนังจะค่อยๆเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ในขณะที่อาการอื่น ๆ จะปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน โดยทั่วไประยะต่างๆของโรคจะแตกต่างกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

มีวิธีการตรวจทางเทคนิคต่างๆสำหรับการวินิจฉัยโรค Bloch-Sulzberger ซึ่งแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะตัดสินใจหลังจากพิจารณาแต่ละกรณี มีเกณฑ์หลายประการในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ตราบใดที่ยังไม่ได้รับการยืนยันการกลายพันธุ์ของ NEMO และไม่มีญาติผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะต้องเป็นไปตามเกณฑ์หลักอย่างน้อยสองข้อ

สิ่งเหล่านี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะบนผิวหนัง เกณฑ์เพิ่มเติมในการวินิจฉัย ได้แก่ ความผิดปกติของฟันเพดานปากตาหน้าอกหรือระบบประสาทส่วนกลาง ความผิดปกติของเล็บผมร่วงการแท้งบุตรหลายครั้งในอดีตและผลทางเนื้อเยื่อลักษณะเฉพาะของการตรวจผิวหนังก็เป็นเกณฑ์รองเช่นกัน

นอกจากนี้การทดสอบในห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger การตรวจเลือดมักจะเปิดเผย eosinophilia สิ่งที่เรียกว่า karyotyping และการตรวจทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการในผู้ที่สงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ผ่านการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง นอกจากนี้ยังมีขั้นตอนการถ่ายภาพที่หลากหลายสำหรับการตรวจสอบซึ่งใช้เพื่อให้การวินิจฉัยมีความน่าเชื่อถือ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เผยให้เห็นปริมาณเลือดที่ลดลงและความผิดปกติของการขาดเลือดอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงโรค

โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger นั้นค่อนข้างดี ถึงกระนั้นความตายอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าอาการทางตาและระบบประสาทขยายตัว ตราบใดที่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนได้การพยากรณ์โรคเป็นบวก

ภาวะแทรกซ้อน

Bloch-Sulzberger syndrome โดยทั่วไปจะทำให้เนื้อเยื่อถูกทำลายอย่างรุนแรง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับภูมิภาคและประเภทของความเสียหาย บ่อยครั้งที่เล็บและฟันของผู้ป่วยได้รับผลกระทบด้วยดังนั้นจึงสามารถรู้สึกถึงอาการในช่องปากได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการปวดฟันและมีเลือดออก ทันตแพทย์สามารถรักษาได้เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก ในหลาย ๆ กรณีผิวหนังยังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger เพื่อให้เส้นที่เรียกว่า Blaschko เกิดขึ้น

การวินิจฉัยโรค Bloch-Sulzberger syndrome สามารถทำได้ค่อนข้างดีดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ทันที โดยมีจุดประสงค์หลักเพื่อกำจัดการติดเชื้อทุติยภูมิเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป เนื่องจากสาเหตุของกลุ่มอาการไม่สามารถรักษาได้จึงรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น

ยาส่วนใหญ่จะใช้การแทรกแซงการผ่าตัดไม่ได้ดำเนินการ ในหลาย ๆ กรณีโรคจะดำเนินไปในเชิงบวก อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้รับประกันว่ากลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger จะไม่เกิดขึ้นอีกในช่วงชีวิต ตามกฎแล้วอายุขัยจะไม่ลดลงจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วจะไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่การไปพบแพทย์เป็นเพียงเพื่อการวินิจฉัยเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์หากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ทำให้เกิดการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆ

การร้องเรียนของผิวหนังนั้นแตกต่างกันมากและไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล อย่างไรก็ตาม Bloch-Sulzberger syndrome สามารถแสดงตัวเองผ่าน dysplasia ของเล็บหรือฟันดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการเหล่านี้

ในหลาย ๆ กรณีการร้องเรียนทางผิวหนังจะปรากฏขึ้นช้ามากและไม่หายไปเอง ด้วยเหตุนี้เด็กโดยเฉพาะควรไปพบกุมารแพทย์เพื่อตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

เนื่องจากอาการของโรคมีความแตกต่างกันไปจึงไม่สามารถระบุอาการที่แน่ชัดของโรคได้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีอาการทางผิวหนังควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังเสมอ ในหลาย ๆ กรณีสามารถหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเพิ่มเติมได้โดยใช้ยาปฏิชีวนะหรือครีม

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

มีตัวเลือกต่างๆสำหรับการรักษา Bloch-Sulzberger syndrome ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อแบคทีเรียทุติยภูมิ มิฉะนั้นการรักษาอาการจะเป็นวิธีการรักษาเดียวที่เป็นไปได้

เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตัวอย่างเช่นในบางกรณีจะใช้ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการดูแลและรักษาโดยจักษุแพทย์แพทย์ผิวหนังและนักประสาทวิทยา

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger นั้นไม่เอื้ออำนวย โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และการรักษาในปัจจุบัน ในการรักษาอาการที่เกิดขึ้นจะได้รับการรักษาโดยเฉพาะเพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากไม่มีการรักษาอย่างถาวรอาการจึงเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ ห้ามนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ยุ่งเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงสามารถได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและไม่ได้รับการรักษาตามสาเหตุ

การบำบัดที่ใช้แสดงผลลัพธ์ที่ดีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อร้องเรียน หากไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อจะค่อยๆเพิ่มขนาดขึ้น สามารถรองรับผิวหนังของผู้ป่วยได้ด้วยวิธีธรรมชาติหรือที่บ้าน

การบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญแทบจะไม่เกิดขึ้น แผนการรักษา Bloch-Sulzberger syndrome นั้นกว้างขวาง ในกรณีส่วนใหญ่จะต้องปฏิบัติควบคู่กันไปหลายข้อเพื่อให้ความเป็นอยู่และสุขภาพดีขึ้น ได้ผลดีในการรักษาด้วยยา

หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการแพ้ยาจะเกิดภาวะที่ยากลำบาก ความรู้สึกไม่สบายเพิ่มขึ้นและข้อร้องเรียนที่มีอยู่ยังคงแพร่กระจาย การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วย ด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลและระบบภูมิคุ้มกันที่มั่นคงจะทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เนื่องจาก Bloch-Sulzberger syndrome เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมตามสถานะปัจจุบันของความรู้ด้านการวิจัยทางการแพทย์และเภสัชกรรมจึงไม่มีตัวเลือกที่เป็นที่รู้จักในการป้องกันโรค

บ่อยครั้งที่อาการแรกของโรคจะปรากฏในทารกในครรภ์และไม่สามารถย้อนกลับได้ การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญยิ่งกว่าในกรณีที่มีอาการทั่วไปของโรคเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วยวิธีการบำบัดตามอาการ

aftercare

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามมี จำกัด มากในกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ซึ่งไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น การรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้เช่นกัน

เนื่องจากโรคนี้สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรค Bloch-Sulzberger ถูกส่งต่อไป ตามกฎแล้วอาการของกลุ่มอาการจะบรรเทาลงด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

ต้องพิจารณาการมีปฏิสัมพันธ์กับยาอื่น ๆ ด้วย เนื่องจากอาการนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางผิวหนังอย่างรุนแรงการไปพบแพทย์ผิวหนังเป็นประจำจึงเป็นสิ่งจำเป็น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger จะเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

การพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวจะช่วยบรรเทาอาการเหล่านี้ได้ การสัมผัสกับผู้ป่วยอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับอิทธิพลทางลบจากกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger จึงไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่มีผลเชิงสาเหตุ ผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือญาติสามารถช่วยบรรเทาอาการหรือรับมือกับอาการเหล่านี้ได้ดีขึ้น

แผลที่ผิวหนังต่าง ๆ รวมถึงความผิดปกติของเม็ดสีที่รุนแรงเป็นลักษณะของโรค อาการนี้รบกวนผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากมุมมองทางสังคม เด็ก ๆ มักถูกเพื่อนล้อเลียนวัยรุ่นและผู้ใหญ่มักจะพัฒนาความยับยั้งชั่งใจเมื่อต้องติดต่อกับผู้อื่นเนื่องจากรูปลักษณ์ของพวกเขาหรือรู้สึกถูกเลือกปฏิบัติเนื่องจากรูปลักษณ์ของพวกเขา

ความผิดปกติของเม็ดสีบริสุทธิ์มักสามารถแก้ไขได้อย่างสวยงาม เพื่อจุดประสงค์นี้การแต่งหน้าลายพรางพิเศษสามารถหาซื้อได้ตามร้านขายยาและร้านขายยาซึ่งมีการปกปิดสูงเป็นพิเศษกันน้ำได้และอยู่ได้นานถึง 24 ชั่วโมง ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้วิธีใช้ในร้านค้าผู้เชี่ยวชาญหรือจากช่างเสริมสวย ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยที่เป็นโรคผิวหนังควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังและหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาความงาม

หากขากรรไกรหรือฟันพัฒนาไม่ถูกต้องผู้ป่วยหรือผู้ดูแลควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เชี่ยวชาญด้านทันตกรรมเพื่อความงาม บ่อยครั้งที่ความผิดปกติสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดช่องปากหรือฟันปลอม

หากพัฒนาการทางสติปัญญาบกพร่องไปด้วยพ่อแม่ควรดูแลเอาใจใส่ลูกตั้งแต่เนิ่นๆอย่างเหมาะสม ในกรณีของความผิดปกติของการพูดและการพัฒนาทักษะยนต์ที่ จำกัด ควรปรึกษานักบำบัดการพูดและนักกิจกรรมบำบัด