De Toni Debre Fanconi Syndrome

เช่น De Toni Debre Fanconi Syndrome เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม สิ่งนี้นำไปสู่การดูดซึมสารต่างๆในไตอีกครั้ง

De Toni Debre Fanconi Syndrome คืออะไร?

De Toni Debre Fanconi Syndrome เป็นหนึ่งในชื่อ De Toni Debre Fanconi Complex, De Toni Fanconi Syndrome หรือ กลูโคสอะมิโนแอซิดเบาหวาน ที่รู้จักกัน ความหมายคือความผิดปกติของการสลายตัวของไตของท่อใกล้เคียงซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของท่อไต De Toni Debre Fanconi Syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและส่งผลให้มีการดูดซึมสารต่างๆ

ซึ่งรวมถึงกรดอะมิโนกลูโคสและฟอสฟอรัสอนินทรีย์ สิ่งนี้นำไปสู่การขับกลูโคสฟอสเฟตและกรดอะมิโนออกทางพยาธิวิทยา โรค De Toni Debre Fanconi ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยแพทย์ชาวอิตาลี Giovanni de Toni (1896-1973) และ Swiss Guido Fanconi (1892-1979) ซึ่งเป็นผู้ให้ชื่อโรคนี้ด้วย

De Toni Debre Fanconi Syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก ประมาณ 50 กรณีของประเภทเด็กแรกเกิดเป็นที่รู้จักในยุโรป อย่างไรก็ตามรูปแบบรองจะปรากฏบ่อยขึ้น

สาเหตุ

De Toni Debre Fanconi Syndrome สามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบที่แตกต่างกัน นี่คือกลุ่มอาการ Fanconi ที่ไม่ทราบสาเหตุหลักซึ่งสืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ แต่ยังสามารถเกิดขึ้นเองได้ Fanconi syndrome ในผู้ใหญ่จะมีอาการรุนแรงน้อยกว่า Fanconi syndrome ในกลุ่มเด็กแรกเกิด

รูปแบบที่สามคือกลุ่มอาการ Fanconi ทุติยภูมิ สิ่งนี้เกิดขึ้นพร้อมกับโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นซิสติโนซิสหรือ Lowe's syndrome นอกจากนี้ยังเป็นรองจากกลุ่มอาการของSjögren, amyloidosis, เนื้องอก, พิษหรือเป็นผลข้างเคียงที่ไม่พึงปรารถนาของยา

De Toni Debre Fanconi syndrome ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม ในขณะที่กลุ่มอาการของเด็กแรกเกิดนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับแบบ autosomal แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ใหญ่นั้นมีลักษณะเด่นของ autosomal ในกรณีของ De Toni Debre Fanconi syndrome มีความผิดปกติของการสลายตัวทั่วไปของท่อใกล้เคียง กลไกการทำงานของกลุ่มอาการยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเต็มที่

สันนิษฐานว่ามีภาวะขาดเลือดที่เกี่ยวข้องกับ ATP หรือ Na + - / K + ATPase insufficiency เป็นผลให้สารต่างๆเช่นกลูโคสกรดอะมิโนหรือไอออนเช่นฟอสเฟตจะไม่ถูกหลั่งและขับออกทางปัสสาวะอีกต่อไป สิ่งนี้นำไปสู่ ​​aminoaciduria, hypercalciuria รวมถึง hypokalaemia, hyperphosphaturia ซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของสมดุลฟอสเฟตและ glucosuria รวมถึงการขับปัสสาวะออสโมโตอิก

นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมของ De Toni Debre Fanconi syndrome ซึ่งเป็นพันธุกรรมแล้วยังมีรูปแบบที่ได้รับ สาเหตุนี้เกิดจากโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญเช่นการแพ้ฟรุกโตสหรือโรควิลสันภาวะขาดเลือดหรือสารพิษต่อไตเช่นโลหะหนักหรือยา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ De Toni Debre Fanconi syndrome ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคในเด็กหรือผู้ใหญ่ ในกลุ่มอาการหลักที่ไม่ทราบสาเหตุที่เกิดขึ้นในวัยเด็กอาการต่างๆเช่นความสูงสั้นมีไข้และอาเจียนปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 3 ปี นอกจากนี้เด็กที่ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกอ่อนซึ่งเป็นโรคที่ต้านทานต่อวิตามินดี

นอกจากนี้ยังมีอาการปวดอย่างรุนแรงในกระดูก แม้แต่ช่วงพักก็อยู่ในขอบเขตที่เป็นไปได้ หากไตวายที่เกิดขึ้นไม่ได้รับการรักษาด้วยการล้างเลือด (การฟอกไต) หรือการปลูกถ่ายไตเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้

หากอาการของ De Toni Debre Fanconi syndrome ไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่โดยปกติจะไม่มีผลกระทบที่เป็นอันตรายถึงชีวิตให้ต้องกลัว รูปแบบของโรคในผู้ใหญ่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนจากภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อ polydipsia (ความกระหายทางพยาธิวิทยา) หรือการทำให้กระดูกอ่อนลง (osteomalacia)

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการขาด ซึ่งรวมถึงน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) กระดูกหักที่เกิดขึ้นเองความผิดปกติของระบบประสาทและอาการ hypokalaemic นอกจากนี้อาจเกิดภาวะไตวายทั่วโลก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยโรค De Toni Debre Fanconi แพทย์ผู้ตรวจจะพิจารณาประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยก่อน เขายังทำการตรวจร่างกายและการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ เป็นไปได้ที่จะตรวจหาอะมิโนอะซิดูเรียหรือกลูโคซูเรียตามสถานะของปัสสาวะ

ในกรณีของ multiple myeloma สามารถระบุโปรตีนในปัสสาวะได้ ระดับฟอสเฟตในซีรั่มในเลือดจะลดลง ในบางครั้งยังสามารถตรวจพบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ สามารถใช้รังสีเอกซ์เพื่อวินิจฉัยผลทุติยภูมิของ De Toni Debre Fanconi syndrome จาก osteomalacia หรือโรคกระดูกอ่อน บางครั้งจะทำการตรวจชิ้นเนื้อไต (การกำจัดเนื้อเยื่อ) ด้วย

หลักสูตรของ De Toni Debre Fanconi syndrome ขึ้นอยู่กับรูปแบบของมัน การพยากรณ์โรคในรูปแบบเด็กแรกเกิดถือว่าไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากไม่มีการปลูกถ่ายไตการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นระหว่างสิบถึงสิบสองปีเนื่องจากภาวะไตไม่เพียงพอ ในทางกลับกันถ้าเป็นรูปแบบตัวเต็มวัยซึ่งเห็นได้เฉพาะในผู้ใหญ่อายุขัยก็ปกติ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีอาการเช่นเตี้ยมีไข้และอาเจียนระหว่างอายุ 2 ถึง 3 ขวบอาจเป็นกลุ่มอาการของโรคเดโทนี - เดเบร - แฟนโคนี แนะนำให้ไปพบกุมารแพทย์หากอาการไม่บรรเทาลงเองหรือมีอาการเพิ่มเติม โดยทั่วไปคุณควรไปพบแพทย์ทุกครั้งหากคุณมีอาการป่วยหนัก ในกรณีที่มีอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรงหรือกระดูกหักต้องแจ้งบริการฉุกเฉินหรือนำเด็กที่ได้รับผลกระทบไปโรงพยาบาล

เช่นเดียวกับสัญญาณของไตวายหรือโรคกระดูกอ่อน หากอาการปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับอาการกระหายน้ำปัญหากระดูกและอาการทั่วไปอื่น ๆ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำความผิดปกติของระบบประสาทหรือกระดูกหักที่เกิดขึ้นเอง

นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถเรียกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมหรืออายุรแพทย์ได้อีกด้วย ในกรณีที่มีอาการไม่เฉพาะเจาะจงควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินก่อน ขอแนะนำให้มีการชี้แจงทางการแพทย์ในทุกกรณีสำหรับข้อร้องเรียนที่กล่าวถึง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในการรักษา De Toni Debre Fanconi syndrome สามารถรักษาได้ทั้งสาเหตุและอาการ หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบทุติยภูมิสาเหตุของโรคหลักจะได้รับการรักษา การบำบัดแบบมาตรฐานรวมถึงการให้วิตามิน D3 หรือ Calcitriol เพื่อรักษาโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี

Hydrochlorothiazide ยังได้รับเพื่อลดการสูญเสียอิเล็กโทรไลต์ทางไต อาหารมื้อเล็ก ๆ หลายมื้อที่มีโปรตีนและคาร์โบไฮเดรตสูงก็มีประโยชน์เช่นกัน นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำวันละหนึ่งถึงสามลิตร ในเวลาเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องลดการบริโภคเกลือแกง นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการชดเชยการสูญเสียฟอสเฟตโพแทสเซียมและโซเดียม

ภาวะเลือดเป็นกรดจะสมดุลโดยสารละลายบัฟเฟอร์ หากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมร่วมกันการรักษาตามอาการจะทำได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับโซเดียมไบคาร์บอเนตฟอสเฟตกลูโคสและโพแทสเซียม การตรวจไตและกระดูกอย่างสม่ำเสมอก็มีความสำคัญเช่นกัน

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจาก De Toni Debre Fanconi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา De Toni Debre Fanconi Syndrome อาจนำไปสู่ภาวะไตวายโดยสมบูรณ์ซึ่งจะนำไปสู่ความตายในที่สุด จากนั้นผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับไตของผู้บริจาคหรือการฟอกไต

กลุ่มอาการนี้ยังสามารถนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยอาเจียนหรืออาการขาดธาตุต่างๆ คุณภาพชีวิตและอายุขัยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในเด็กกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การรบกวนและพัฒนาการที่ช้าลง กระดูกหักและการหายของแผลเป็นเรื่องปกติ

De Toni Debre Fanconi Syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของยา สิ่งนี้ช่วยบรรเทาอาการทั้งหมดและนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการใช้ยาเหล่านี้ตลอดชีวิตเนื่องจากกลุ่มอาการไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากนี้ต้องทำการตรวจอวัยวะภายในอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ด้วยการบำบัดในระยะเริ่มต้นและการรักษาที่ประสบความสำเร็จจะไม่มีการลดอายุขัย

การป้องกัน

De Toni Debre Fanconi Syndrome ถูกนับรวมอยู่ในโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีมาตรการป้องกัน

aftercare

ในกรณีของ De Toni Debre Fanconi syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกเพียงไม่กี่ทางในการดูแลติดตามผลโดยตรง ผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

หากคุณต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ De Toni Debre Fanconi โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยจำเป็นต้องรับประทานยาสำหรับโรคนี้ เป็นสิ่งสำคัญเสมอที่จะต้องรับประทานเป็นประจำด้วยปริมาณที่ถูกต้อง

ในเด็กผู้ปกครองต้องควบคุมการรับประทาน ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดื่มของเหลวมาก ๆ และหลีกเลี่ยงเกลือถ้าเป็นไปได้เพื่อไม่ให้ไตเครียดโดยไม่จำเป็น เนื่องจากกลุ่มอาการ De Toni Debre Fanconi สามารถนำไปสู่ปัญหาไตอย่างรุนแรงการควบคุมและการตรวจอวัยวะภายในเป็นประจำจึงมีความสำคัญมาก ต้องตรวจกระดูกและไตโดยเฉพาะ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่ากลุ่มอาการนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ป่วยหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรมของกลุ่มอาการ De Toni Debre Fanconi แล้วสิ่งนี้ยังเกิดขึ้นในรูปแบบที่ได้รับ ผู้ป่วยเองไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ กับตัวแปรทางพันธุกรรมของความผิดปกติที่มีผลเชิงสาเหตุ

รูปแบบของโรคในวัยแรกเกิดซึ่งมักจะสังเกตเห็นได้ระหว่างปีที่สองและปีที่สามของชีวิตมีความร้ายแรงเป็นพิเศษ จากนั้นผู้ปกครองควรยืนยันว่าบุตรของตนได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้ค่อนข้างหายาก ผู้เชี่ยวชาญสามารถพบได้จากสมาคมการแพทย์หรือด้วยความช่วยเหลือของ บริษัท ประกันสุขภาพ

อาการที่เกิดร่วมกันของการมีรูปร่างเตี้ยที่เกิดขึ้นบ่อยๆเช่นความตึงเครียดปวดกล้ามเนื้อหรือทักษะการเคลื่อนไหวที่ จำกัด สามารถบรรเทาได้ด้วยการทำกายภาพบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ ทันทีที่เด็กเริ่มมีอารมณ์จากความเตี้ยควรเรียกนักจิตวิทยาเด็กเข้ามาด้วย

หากได้มาซึ่งโรคนี้และไม่ใช่พันธุกรรมขั้นตอนแรกควรระบุสาเหตุ สิ่งนี้อาจเป็นได้เช่นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญการแพ้ฟรุกโตสหรือการเป็นพิษจากโลหะหนัก ยายังสามารถรับผิดชอบต่อโรค De Toni Debre Fanconi ที่ได้รับ

หากความเจ็บป่วยมีความสัมพันธ์กับวิถีชีวิตของผู้ป่วยเช่นการรับประทานอาหารหรืออาชีพผู้ป่วยต้องปรับตัวให้เข้ากับวิถีชีวิตที่เปลี่ยนไปหากจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนอาหารควรปรึกษานักโภชนาการ หากไม่สามารถประกอบอาชีพได้อีกต่อไปควรขอรับบริการแนะนำอาชีพของ บริษัท จัดหางานตั้งแต่เนิ่นๆ สหภาพแรงงานยังให้คำแนะนำโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในกรณีดังกล่าว