ataxia ของ Friedreich

ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางระบบประสาทที่กำหนดโดยพันธุกรรม อาการส่วนใหญ่เป็นอัมพาตหัวใจล้มเหลวและเบาหวาน ไม่มีการบำบัดด้วยสาเหตุ งานทางการแพทย์หลักในการรักษา ataxia ของ Friedreich คือการบรรเทาอาการ

Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

ataxia ของ Friedreich ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ซึ่งหมายความว่ายีนที่ "ป่วย" จะต้องถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกหลานเพื่อที่จะกระตุ้นให้เกิดโรค
© newrossosh - stock.adobe.com

ataxia ของ Friedreich เป็นสิ่งที่แพทย์เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเสื่อมของปมประสาทกระดูกสันหลัง (เส้นประสาทไขสันหลัง) และเซลล์สมอง

นอกจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทเหล่านี้แล้วเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจยังได้รับผลกระทบ อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของภาพทางคลินิกคือความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหว ("ataxia") โรคเบาหวานยังสามารถเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยจำนวนมากยังมีความผิดปกติของเท้า (เช่น archesus) หรือกระดูกสันหลัง

เป็นที่ถกเถียงกันอยู่ว่าการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเป็นของภาพทางคลินิกหรือไม่ ภาวะสมองเสื่อมในวัยรุ่นที่พบในภาวะ ataxia ของ Friedreich อาจมีสาเหตุอื่น ๆ นักพยาธิวิทยาWürzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) ได้อธิบายถึงโรคที่ตั้งชื่อตามเขา ตามสถิติมีหนึ่งกรณีของ ataxia ของ Friedreich สำหรับการเกิดทุกๆ 50,000 ครั้ง

สาเหตุ

ataxia ของ Friedreich ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย ซึ่งหมายความว่ายีนที่ "ป่วย" จะต้องถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกหลานเพื่อที่จะกระตุ้นให้เกิดโรค หากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวก็จะไม่ป่วยเอง

แต่บุคคลดังกล่าวเป็นพาหะของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องและสามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้ ทุกคนในร้อยคนมียีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม

ผลที่ตามมาของการควบคุมยีนที่ถูกรบกวนคือการเสื่อมของทางเดินสายหลัง เส้นประสาทไขสันหลังเหล่านี้นำการรับรู้ทางประสาทสัมผัสเข้าสู่สมอง ในทางกลับกันเส้นใยประสาทที่นำจากสมองน้อยไปยังกล้ามเนื้อเช่นควบคุมการเคลื่อนไหวฝ่อ บางครั้งเปลือกสมองน้อยเองก็เสื่อมเช่นกัน เหตุใดโรคเบาหวานจึงสามารถเกิดขึ้นควบคู่ไปกับอาการอื่น ๆ ได้จึงเป็นผลกระทบที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจของภาวะ ataxia ของ Friedreich

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับอาชาและความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ataxia ของ Friedreich มีลักษณะอาการที่หลากหลาย โดยปกติอาการจะสังเกตเห็นได้จนถึงอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่เป็นอันตรายในขั้นต้นดังนั้นจึงมักห่างไกลจากการถูกยอมรับว่าเป็นสัญญาณของความเจ็บป่วย

ตามชื่อที่แนะนำความหลากหลายของ ataxias (การเคลื่อนไหวที่ไม่เป็นระเบียบและไม่ประสานกัน) เกิดขึ้นซึ่งจะแข็งแกร่งขึ้นเรื่อย ๆ ในช่วงชีวิต บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่ได้รับรู้โดยรู้ตัว อาการที่โดดเด่นที่สุดที่รายงานคือการเดินเหมือนนกเพนกวินของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ataxias ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางประสาทสัมผัส

นอกจาก ataxia แล้วยังมีการสูญเสียความลึกและความไวของพื้นผิวอีกด้วย ความเสียหายของเส้นประสาททำให้เกิดความผิดปกติของการพูดอาการเกร็งการกลืนลำบากการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้ (อาตา) และการล้างช่องทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะ อาการทางกระดูกของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกเช่น kyphosis, scoliosis หรือ pesus ก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน Cardiomyopathy, โรคเบาหวาน, การเสื่อมสภาพในการได้ยินหรือการหยุดชะงักของเส้นประสาทตา

ความผิดปกติทางจิตเวชเช่นภาวะสมองเสื่อมหรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพก็เกิดขึ้นเช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีของอาการทางจิตเวชยังไม่ชัดเจนว่าอาการเหล่านี้เป็นของภาพรวมทางคลินิกหรือเกิดขึ้นจากคุณภาพชีวิตที่บกพร่องของผู้ป่วย ataxia ของ Friedreich รักษาไม่หาย จะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด โดยคาร์ดิโอไมโอแพที

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ataxia ของ Friedreich ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ สิ่งนี้เกิดขึ้นหลังจากอาการ atactic แจ้งเตือนนักประสาทวิทยา โดยปกติจะไม่เป็นเช่นนี้จนกว่าอายุ 25 ปี จากนั้นระยะของโรคเริ่มต้นด้วยความพิการเล็กน้อยซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของการทรงตัว

ความคล่องแคล่วของมือจะลดลงและการเคลื่อนไหวของแขนเริ่มไม่ปลอดภัยมากขึ้น ความผิดปกติของการพูดที่แย่ลงเรื่อย ๆ ก็สังเกตได้เช่นกัน ผู้ป่วยบ่นว่าความรุนแรงของความรู้สึกสัมผัสและความไวในการสัมผัสลดลง เข้าใจว่าหมายถึงความรู้สึกจากศูนย์กลางของร่างกาย

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมีปัญหากับอัมพาตระยะลุกลามซึ่งนำไปสู่ความจำเป็นในการดูแล ท้ายที่สุดแล้วความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจที่เพิ่มเข้ามามักเป็นสาเหตุหนึ่งของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในภาวะ ataxia ของ Friedreich

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ ataxia ของ Friedreich นำไปสู่อัมพาตในส่วนต่างๆของร่างกาย อัมพาตนำไปสู่ความผิดปกติของการประสานงานอย่างรุนแรง โดยปกติการเดินอย่างตั้งใจและตรงไปตรงมาไม่สามารถทำได้อีกต่อไปดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเดินหรืออุปกรณ์พยุง

ตามกฎแล้วยังมีความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและความผิดปกติของความไว เด็กอาจมีอาการเกร็งหรือพูดผิดปกติ สิ่งเหล่านี้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจาก ataxia ของ Friedreich เนื่องจากอาการอาจทำให้พวกเขาถูกรังแก สิ่งนี้มักนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและโรคเบาหวาน ส่งผลให้การใช้ชีวิตประจำวันถูก จำกัด มากขึ้นและคุณภาพชีวิตลดลง การรักษา ataxia ของ Friedreich โดยตรงไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

อย่างไรก็ตามสามารถลดอาการ ataxia ได้ โดยส่วนใหญ่จะใช้ยาวิตามินและกายภาพบำบัด ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจสามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีเช่นเดียวกับโรคเบาหวาน อายุขัยโดยทั่วไปจะไม่ลดลงใน ataxia ของ Friedreich

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใน ataxia ของ Friedreich ต้องปรึกษาแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จากนั้นควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการผิดปกติในการเดินหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

การเดินของผู้ป่วยไม่มั่นคงอย่างชัดเจนและเกิดอัมพาตหรือความผิดปกติทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาในการพูดหรืออาการเกร็ง การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความสับสนทั่วไปหรือภาวะสมองเสื่อมยังสามารถบ่งบอกถึงภาวะ ataxia ของ Friedreich ผู้ป่วยจำนวนมากยังเป็นโรคเบาหวานหรือหัวใจล้มเหลว

ตามกฎแล้วสามารถพบแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ได้ใน ataxia ของ Friedreich สิ่งนี้ทำให้การวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนเนื่องจาก ataxia ของ Friedreich สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ไม่สามารถบรรลุแนวทางที่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ของโรคได้ในกรณีส่วนใหญ่ แต่คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะดีขึ้นมากจากการรักษา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของ ataxia ของ Friedreich ไม่สามารถรักษาได้ เนื่องจากแพทย์ยังไม่สามารถแทรกแซงการเผาผลาญของยีนที่ถูกรบกวนได้ วิธีการรักษาโรคจะ จำกัด เฉพาะการให้วิตามินอีและสารสังเคราะห์บางส่วนที่คล้ายคลึงกัน จุดมุ่งหมายของยานี้คือเพื่อป้องกันเซลล์ประสาทที่เสียหายจากความเครียดทางสรีรวิทยาเพิ่มเติม ยาที่ใช้ทำหน้าที่เป็นของเน่าเสียที่รุนแรงนั่นคือกำจัดผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ก้าวร้าว

มาตรการเพิ่มเติมช่วยบรรเทาอาการ โฟกัสอยู่ที่การรักษาความคล่องตัวดังนั้นความเป็นไปได้ของการทำกายภาพบำบัดจึงควรหมดลง ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามผู้ป่วยมีสิทธิได้รับมาตรการฟื้นฟูผู้ป่วยใน การบำบัดด้วยนักบำบัดการพูดยังเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเพื่อปรับปรุงคุณภาพเสียงและการเปล่งเสียง ความพยายามในการบำบัดด้วยกิจกรรมบำบัดช่วยเพิ่มความคล่องตัวและการรวมกลุ่มทางสังคมของผู้ป่วย

ในด้านอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงของเท้าและกระดูกสันหลังจะต้องถูกนำมาพิจารณาด้วยเสมอ นี่คือที่ที่ขอให้ศัลยแพทย์กระดูกและข้อเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยด้วยการปรับกระดูกหรือมาตรการที่คล้ายกัน

สิ่งที่สำคัญไม่น้อยกว่าคือการรักษากล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ในแง่นี้แพทย์โรคหัวใจจะเริ่มการรักษาด้วยยา หากโรคเบาหวานปรากฏขึ้นจำเป็นต้องรับประทานอาหารและอาจต้องฉีดอินซูลิน ผลที่ตามมาของภาวะ ataxia ของ Friedreich ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจัง

Outlook และการคาดการณ์

ภาวะ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคประจำตัว การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ แต่สัญญาว่าจะมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก หากตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆโดยปกติแล้วในเด็กปฐมวัยการรักษาจะได้ผล อาการทางระบบประสาทหัวใจและกระดูกต่างๆสามารถบรรเทาลงได้อย่างน่าเชื่อถือด้วยวิธีการบำบัดที่ทันสมัย การบำบัดมีผลดีต่อการร้องเรียนทางจิตใจ

อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ภาวะ ataxia ของ Friedreich ซึ่งแสดงออกโดยการรบกวนความสามารถในการคิดหรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพสามารถรักษาได้ในระยะยาวด้วยยาถาวรเท่านั้น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆทางร่างกายและจิตใจซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคที่แม่นยำเป็นเรื่องยาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนเกี่ยวกับโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายหรือปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอื่น ๆ

หากหลักสูตรรุนแรงคุณภาพชีวิตจะลดลงมากขึ้น อายุขัยยังสามารถ จำกัด ได้แม้ว่า ataxia ของ Friedreich จะไม่มีอิทธิพล การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Friedreich ขึ้นอยู่กับปัจจัยและสถานการณ์จำนวนมากที่ต้องนำมาพิจารณาโดยแพทย์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับอาชาและความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน ataxia ของ Friedreich ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเป็นประโยชน์อย่างแน่นอนสำหรับการแทรกแซงตามอาการ ที่นี่พ่อแม่ต้องตัดสินใจว่าต้องการให้ลูกเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลทั่วไปหรือไม่ นี่เป็นวิธีเดียวที่แพทย์จะวินิจฉัยภาวะ ataxia ของ Friedreich ได้เร็ว

aftercare

ในภาวะ ataxia ของ Friedreich ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ป่วย มักจะไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและใช้ชีวิตประจำวันได้ อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดย ataxia ของ Friedreich

โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งยาเพื่อบรรเทาอาการ เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและต้องคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับผลิตภัณฑ์ยาอื่น ๆ ด้วย ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อสงสัย นอกจากนี้มาตรการทางกายภาพบำบัดมักจำเป็นในการรักษาภาวะ ataxia ของ Friedreich

การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองและจะช่วยส่งเสริมการรักษา เนื่องจาก ataxia ของ Friedreich สามารถนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้เช่นกันการตรวจหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ เป็นประจำจึงมีประโยชน์มาก การรับประทานอาหารที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันโรคเบาหวาน โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะส่งผลดีต่อการสูญเสียสมรรถภาพของ Friedreich ต่อไป

คุณสามารถทำเองได้

ในชีวิตประจำวันผู้ป่วยและญาติต้องเผชิญกับความท้าทายที่สำคัญในการรับมือกับโรค เนื่องจากปัญหาที่เพิ่มขึ้นของทักษะการเคลื่อนไหวร่างกายและอายุขัยที่สั้นลงผู้ที่เกี่ยวข้องทุกคนต้องการความเข้มแข็งทางจิตใจและทางเลือกต่างๆในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่

เพื่อชดเชยความผิดปกติของการพูดที่เพิ่มมากขึ้นผู้ป่วยและญาติควรหาวิธีที่ดีเพื่อให้สามารถสื่อสารกันได้อย่างเพียงพอในชีวิตประจำวันแม้จะไม่มีคำพูดก็ตาม การใช้ภาษามือเช่นเดียวกับภาษามือบางรูปแบบเป็นเครื่องมือที่คุณสามารถใช้ได้

การเขียนจะทำให้เกิดความยากลำบากในการเจ็บป่วย แต่นอกเหนือจากการใช้เครื่องช่วยดิจิทัลแล้วยังมีความเป็นไปได้ที่จะแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกัน นักบำบัดฟอรัมหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองช่วยสนับสนุนการเสริมสร้างจิตใจ การแลกเปลี่ยนความเครียดทางจิตใจสามารถเกิดขึ้นได้และทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น

กิจกรรมยามว่างทั่วไปควรดำเนินต่อไปอย่างไม่มีวันหยุด ไม่แนะนำให้ถอนโซเชียลเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลดีต่อสุขภาพ หากผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยตัวเองอย่างเพียงพออีกต่อไปจะเป็นประโยชน์หากญาติหรือเจ้าหน้าที่พยาบาลใช้เวลาอยู่กับเขาในอากาศบริสุทธิ์ ระบบภูมิคุ้มกันควรได้รับการสนับสนุนโดยการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพเพื่อไม่ให้มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อน้อยที่สุด