Sirenomelia

ใน Sirenomelia มันเป็นความผิดปกติของครึ่งล่างของทารกในครรภ์โดยเริ่มจากบริเวณอุ้งเชิงกรานและลงท้ายด้วยเท้า เธอก็เช่นกัน สมมาตร, Sympody หรือเพียงแค่ เงือกซินโดรม เรียกว่า การจัดประเภท ICD-10 คือ Q47.8

ไซเรน Omelia คืออะไร?

Sirenomelia มีลักษณะการเสียรูปของขาและเท้า ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของไซเรนมีเลียสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงพื้นฐานและเติบโตมาด้วยกัน ฟิวชั่นไม่เพียง แต่ขยายไปยังส่วนที่อ่อนนุ่มเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกระดูกอีกด้วยตราบเท่าที่พวกมันก่อตัวขึ้น

รูปทรงกรวยที่เกิดขึ้นของร่างกายส่วนล่างนั้นชวนให้นึกถึงหางปลาไซเรน ดังนั้นตัวเลขที่คล้ายนางเงือกจากเทพนิยายกรีกเหล่านี้จึงเป็นพื้นฐานสำหรับการตั้งชื่อของ Sirenomelia ในสมัยก่อนมันมาจากที่หนึ่งโดยตรง ความผิดปกติของไซเรน พูด

การเกิดโรคไซเรนมีเลียนั้นหายากมากและเกิดขึ้นเพียงประปราย ปัจจุบันทั่วโลกรู้จักเคสมากกว่า 450 ราย ความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยคือ 1 ใน 100,000 ขณะนี้มีคนสองคนอาศัยอยู่กับไซเรน omelia พวกเธอเป็นสองสาวจากสหรัฐอเมริกาและเปรู อย่างไรก็ตามจากการศึกษาพบว่ามีผู้ป่วยชายส่วนเกินเล็กน้อย

สาเหตุ

แม้จะมีการวิจัยอย่างเข้มข้น แต่ก็ยังไม่ทราบสาเหตุของโรคไซเรโนเมีย ทฤษฎีต่างๆถูกเปล่งออกมาในช่วงหลายปีที่ผ่านมา จนถึงขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานที่ชัดเจน ในช่วงแรกของการวิจัย sirenomelia สงสัยว่ามีอิทธิพลทางกลทั้งภายในและภายนอกเช่นแรงกดที่เกิดขึ้นกับการพับของน้ำคร่ำ การรบกวนในพัฒนาการของตัวอ่อนได้รับการกล่าวถึงในภายหลัง

รวมถึงทฤษฎีต่างๆเช่นความผิดปกติของพัฒนาการของ cloaca, aplasia หรือ dysplasia ของกระดูกเชิงกรานและ sacrum หรือการยืดท่อประสาทมากเกินไป ในระหว่างนี้กำลังมีการหารือเกี่ยวกับปัจจัยหลายประการ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้มากว่าสาเหตุทางพันธุกรรมปรากฏขึ้นในปัจจุบัน ยีน sirenomelia ที่มีอยู่ได้รับการยกเว้นแล้ว

นอกจากนี้ยังมีการทดลองกับสัตว์บางอย่างเพื่อชี้แจงสาเหตุที่ก่อให้เกิด ใช้วิธีการตามพันธุศาสตร์และสารก่อมะเร็งเช่นแคดเมียมและตะกั่ว น่าแปลกใจที่สามารถกระตุ้นไซเรนมีเลียได้โดยใช้วิธีการเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงของสัตว์ส่วนใหญ่คล้ายคลึงกับในมนุษย์ อย่างไรก็ตามยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับที่มาของ sirenomelia

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Sirenomelia พัฒนาในครรภ์ บ่งชี้ว่าหรือเมื่อใดที่สามารถรับรู้การยึดเกาะและความผิดปกติของครึ่งล่างของร่างกายได้ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ ไม่ว่าในกรณีใดการประเมินเกี่ยวกับมารดามีข้อ จำกัด มาก

แต่มีการพูดถึงปริมาณน้ำคร่ำไม่เพียงพอการเปลี่ยนแปลงของรกและการเปลี่ยนแปลงของสายสะดือ

เกือบสองในสามของทารกในครรภ์ที่เป็นโรคไซเรโนมีเลียยังคงคลอด เด็กที่เหลือส่วนใหญ่เกิดก่อนกำหนดและแทบจะไม่สามารถทำงานได้ในภายหลัง พวกมันตายภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วัน

บ่อยครั้งที่ความผิดปกติอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน การสร้างเม็ดเลือดแดงของไต, หน้าพอตเตอร์, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, scoliosis, hypoplasia ในปอด, ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติทางทวารหนักหลายครั้งไม่ได้รับการสังเกต นอกจากนี้อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกส่วนใหญ่ไม่มีอยู่จริงและมีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยจะทำหลังคลอดอย่างช้าที่สุด การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญจะพิจารณาว่ามีอาการไซเรนจริงหรือไม่กล่าวคือการผิดรูปของแขนขาทั้งสองข้างและการติดกันที่แน่นอน หากไม่เป็นเช่นนั้นจะมีคนพูดถึงความผิดปกติของไซเรนรอยด์หรือหลอกเท่านั้น อนึ่งมนุษย์เป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพียงชนิดเดียวที่ไซเรนมีเลียเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคซิเรโนมีเลียเด็กในครรภ์จะมีความผิดปกติอย่างรุนแรง อาการมักจะสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่และญาติของเด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า ตามกฎแล้วไซเรนมีเลียนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องและทำให้เกิดการตาย

หากเด็กเกิดมามีชีวิตมักจะเสียชีวิตในไม่กี่วันหลังคลอดด้วยความผิดปกติ เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของอวัยวะภายในและความผิดปกติของใบหน้า หัวใจยังได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากความผิดปกติ นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่อวัยวะเพศของเด็กจะขาดหรือพัฒนาเพียงเล็กน้อย

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษา sirenomelia ขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนทางจิตใจของผู้ปกครองและญาติ ชีวิตของเด็กไม่สามารถช่วยได้อีกต่อไป ผู้ปกครองต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ไม่ว่าในกรณีใดการรักษาโดยแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นและเหมาะสมสำหรับไซเรนเมลี เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถหายเองได้ เพื่อป้องกันไม่ให้โรคส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการบุตร ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่เป็นโรคซิเรโนมีเลียหากร่างกายของเด็กมีความผิดปกติหรือความผิดปกติอย่างรุนแรง

ในกรณีส่วนใหญ่อาการเหล่านี้สามารถพบได้ก่อนคลอดโดยการตรวจด้วยอัลตร้าซาวด์เพื่อไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัยในภายหลังอีกต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่เด็กเสียชีวิตหลังคลอดจึงไม่มีการรักษาเพิ่มเติม เนื่องจากโรคไซเรนมีเลียสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือทำให้เกิดอารมณ์และภาวะซึมเศร้าในพ่อแม่และญาติจึงควรขอรับการรักษาทางจิตใจด้วย ในหลาย ๆ กรณีการติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบของ sirenomelia ก็มีประโยชน์และสามารถบรรเทาอาการได้

บำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษา sirenomelia per se ได้ หากเด็กรอดชีวิตจากการคลอดการมีชีวิตรอดต่อไปขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอยู่ เหนือสิ่งอื่นใดการทำงานของอวัยวะภายในมีความสำคัญ กรณีที่กล่าวถึงแล้วในสหรัฐอเมริกาและเปรูแสดงให้เห็นว่าชีวิตที่มีอาการไซเรโนมีเลียเป็นไปได้

Sirenomelia แบ่งออกเป็นสามระดับความรุนแรง Geoffroy Saint-Hilaire จัดหมวดหมู่นี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 19 และพูดถึงSymméle, UroméleและSirénoméle นักพยาธิวิทยาWürzburg August Försterได้แก้ไขพวกมันอีกครั้งและกำหนดสายพันธุ์ย่อยในปัจจุบันอย่างแม่นยำ

• รูปแบบที่ง่ายที่สุดของ sirenomelia จะเป็น Sympus dipus เรียกว่า ในประเภทนี้ขาจะหลอมรวมกันอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้สองเท้ายังเป็นที่จดจำได้อย่างชัดเจนหรือเป็นปัจจุบัน

• หากหน้าท้องของไซเรนทรงกรวยโดยทั่วไปสิ้นสุดลงด้วยเท้าเพียงข้างเดียวนั่นคือ Sympus monopusไซเรนมีเลียรูปแบบปานกลาง เท้าที่มีอยู่มักจะชี้ไปข้างหลัง

• ในรูปแบบที่หนักที่สุด Sympus apusต้นขาถูกหลอมรวมเข้าด้วยกัน ขาที่เหลือผิดรูปและงอไปข้างหน้า เท้ายังขาดอย่างสมบูรณ์ในช่วงเริ่มต้น

โดยทั่วไปกระดูกเชิงกรานและกระดูกสันหลังส่วนเอวก็ได้รับผลกระทบเช่นกันในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลงในทั้งสามชนิดย่อย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกเชิงกรานความผิดปกติมักเกิดขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่งทำให้เกิดรูปร่างที่ไม่สมมาตร

การป้องกัน

ตามสถานะของความรู้ในปัจจุบันไม่มีทางเลือกในการป้องกัน หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไซเรโนมีเลียในรูปแบบที่รุนแรงในเวลาอันสมควรการยุติการตั้งครรภ์เท่านั้นที่สมเหตุสมผล สามารถสันนิษฐานได้ว่าจะมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับ sirenomelia แม้ว่าจะมีผู้ป่วยจำนวนน้อยก็ตาม

จุดสนใจหลักอาจอยู่ที่การวิจัยคู่ ความเป็นไปได้ที่จะเกิดแฝดและเกิดไซเรนในเวลาเดียวกันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ส่วนใหญ่แฝดเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ

aftercare

การติดตามผลสำหรับโรคไซเรนมีเลียรวมถึงการตรวจร่างกายเป็นประจำและการพูดคุยกับแพทย์และนักบำบัด มาตรการที่เหมาะสมในรายละเอียดขึ้นอยู่กับรูปร่างของไซเรโนมีเลีย สำหรับซิมัสไดพุสรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของไซเรนมีเลียมาตรการทางกายภาพบำบัดสามารถเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องรับประทานยาแก้ปวดทินเนอร์เลือดและยาอื่น ๆ

การใช้ยาต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ ต้องรีเซ็ตยาเป็นระยะ ๆ หลังจากการผ่าตัดแก้ไขผู้ป่วยต้องใช้เวลาสองสามวันในโรงพยาบาล การดูแลติดตามผลในระยะยาวระบุไว้สำหรับ sympus monopus ซึ่งเป็นรูปแบบปานกลาง ผู้ป่วยต้องการการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ

การใช้ยาและกายภาพบำบัดก็เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลติดตาม Sympus monopus ตามกฎแล้วผู้ป่วยและญาติของพวกเขาจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจด้วย ด้วย Sympus apus รูปแบบที่รุนแรงที่สุดอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน การดูแลติดตามผลมัก จำกัด อยู่ที่การช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับญาติ Aftercare for a sirenomelia ดำเนินการโดยอายุรแพทย์โรคกระดูกและข้อและขึ้นอยู่กับอาการผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

เด็กประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ที่เป็นโรคไซเรโนมีเลียเสียชีวิตในครรภ์มารดา ส่วนใหญ่อีกส่วนหนึ่งเสียชีวิตทันทีหลังคลอดหรือในช่วงวันและสัปดาห์แรก พ่อแม่ต้องจัดการตั้งแต่เนิ่นๆโดยคิดว่าเด็กอาจเสียชีวิต หากจำเป็นควรเรียกนักบำบัดมาให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความเศร้าโศกของผู้ปกครอง มาตรการใดที่เหมาะสมในรายละเอียดขึ้นอยู่กับโรคของแต่ละบุคคล

ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือนักบำบัดเกี่ยวกับมาตรการเพิ่มเติม เนื่องจาก sirenomelia เป็นโรคที่หายากมากจึงต้องกำหนดมาตรการที่แน่นอนในคลินิกผู้เชี่ยวชาญ ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ

หากสภาพกลายเป็นบวกต้องใช้มาตรการที่จำเป็นเพื่อให้เด็กมีชีวิตโดยปราศจากอาการมากที่สุด นอกเหนือจากการซื้ออุปกรณ์ช่วยเช่นรถเข็นและไม้ค้ำยันในระยะเริ่มต้นแล้วยังรวมถึงการติดต่อ บริษัท ประกันสุขภาพเพื่อให้ครอบคลุมค่าใช้จ่าย