ยีน

เช่น ยีน เป็นส่วนเฉพาะของ DNA เป็นผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมและร่วมกับยีนอื่น ๆ ควบคุมกระบวนการทางกายภาพทั้งหมดการเปลี่ยนแปลงของยีนอาจไม่เป็นอันตรายและทำให้เกิดความผิดปกติอย่างร้ายแรงในสิ่งมีชีวิต

ยีนคืออะไร?

ยีน ในฐานะที่เป็นส่วนเฉพาะของ DNA จึงเป็นหน่วยพื้นฐานของการสร้างพันธุกรรมทั้งหมด จำนวนยีนทั้งหมดที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตเรียกว่าจีโนม ปฏิสัมพันธ์ของพวกเขารับประกันการทำงานที่สำคัญทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ยีนแต่ละตัวเป็นพื้นฐานสำหรับสำเนาเสริมในรูปของกรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) RNA นี้จะเป็นสื่อกลางในการแปลรหัสพันธุกรรมเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน

ด้วยวิธีนี้ข้อมูลที่เก็บไว้ในการสร้างพันธุกรรมจะถูกถ่ายโอนจาก DNA ผ่านทาง RNA ไปยังเอนไซม์และโปรตีนโครงสร้าง ยีนแต่ละยีนจะเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งแสดงในคุณสมบัติหรือหน้าที่บางอย่างของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะของยีนจำนวนซึ่งไม่ได้บอกอะไรเกี่ยวกับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่นมนุษย์มียีน 35,000 ยีน

กายวิภาคศาสตร์และโครงสร้าง

ในฐานะที่เป็นส่วนของ DNA ยีนก็เหมือนกับ DNA ทั้งหมดถูกระบุโดยลำดับของคู่เบสบนเกลียวคู่ DNA (deoxyribonucleic acid) เป็นโมเลกุลสายโซ่ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ซึ่งแต่ละโมเลกุลประกอบด้วยฐานไนโตรเจนโมเลกุลน้ำตาล (ในที่นี้คือ deoxyribose) และกากของกรดฟอสฟอริก

ฐานไนโตรเจนทั้งสี่อะดีนีนกัวนีนไทมีนและไซโตซีนมีอยู่สำหรับดีเอ็นเอสายเดี่ยว อย่างไรก็ตามโมเลกุลน้ำตาลพิเศษทำให้เกิดโครงสร้างของเกลียวคู่โดยที่ฐานไนโตรเจนแต่ละตัวจะตรงข้ามกับฐานเสริมที่สอดคล้องกัน ลำดับของฐานไนโตรเจนในดีเอ็นเอจะเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมไว้เป็นรหัสพันธุกรรม

หากเกลียวคู่แยกออกระหว่างการแบ่งเซลล์แต่ละเส้นจะเสร็จสมบูรณ์อีกครั้งเพื่อสร้างเกลียวคู่ ในยูคาริโอต (สิ่งมีชีวิตที่มีนิวเคลียสของเซลล์) โมเลกุลของดีเอ็นเอจะบรรจุอยู่ในโปรตีน โครงสร้างทั้งหมดเรียกว่าโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่โดยโครโมโซม 1 คู่มาจากพ่อแม่เดียวกัน ซึ่งหมายความว่ายีนที่ทำหน้าที่เดียวกันจะหันหน้าเข้าหากันเป็นอัลลีลด้วย

มีส่วนการเข้ารหัส (exon) และส่วนที่ไม่เข้ารหัส (intron) อยู่ภายในยีน เอ็กซอนมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิต อินตรอนมักจะเก่าไม่มีข้อมูลที่ใช้งานได้อีกต่อไป ดังนั้นเอ็กซอนภายในยีนจึงมีหน้าที่ในการถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่จำเป็นลงในลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน

ฟังก์ชันและงาน

งานแรกของยีนคือการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับสิ่งมีชีวิตในการทำงาน นอกจากนี้ยังมีหน้าที่ส่งข้อมูลนี้ไปยังเซลล์ที่ตามมาในระหว่างการแบ่งเซลล์หรือถ่ายโอนไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อไป กิจกรรมของยีนสามารถเกิดขึ้นได้จากกลไกต่างๆ

ในระหว่างการถอดความข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกถ่ายโอนไปยัง RNA ก่อน สิ่งนี้แปลรหัสพันธุกรรมเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการสังเคราะห์โปรตีน อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าจะต้องมีข้อมูลทั้งหมดในลักษณะเดียวกันเสมอไป ในขั้นตอนกิจกรรมบางอย่างของสิ่งมีชีวิตจำเป็นต้องใช้เอนไซม์หรือฮอร์โมนพิเศษมากขึ้นในขณะที่โปรตีนอื่น ๆ ไม่จำเป็น จากนั้นกลไกการกำกับดูแลที่ซับซ้อนจะกระตุ้นหรือบล็อกยีนสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน

สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการยึดติดและการแยกโปรตีนพิเศษออกจากดีเอ็นเอบางส่วน เมื่อเซลล์แบ่งตัวจะต้องมีการถ่ายโอนรหัสพันธุกรรมทั้งหมดจากเซลล์เริ่มต้นไปยังเซลล์รุ่นต่อไป เกลียวคู่ของ DNA แยกออกเป็นเส้นเดียว อย่างไรก็ตามเส้นใยแต่ละเส้นจะถูกทำให้เสร็จสมบูรณ์อีกครั้งเพื่อสร้างเกลียวคู่โดยการเติมนิวคลีโอไทด์ด้วยฐานไนโตรเจนเสริม

อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดที่เรียกว่าการกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงการกลายพันธุ์สิ่งมีชีวิตจึงมีระบบซ่อมแซมที่มีประสิทธิภาพสูง ด้วยกระบวนการเหล่านี้รหัสพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปโดยส่วนใหญ่ไม่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามยีนดัดแปลงควรได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้

ความเจ็บป่วยและการร้องเรียน

หากมีการถ่ายโอนยีนดัดแปลงอาจเกิดโรคร้ายแรงของสิ่งมีชีวิตเดียวกันหรือโรคทางพันธุกรรมในรุ่นต่อ ๆ ไปได้ ลักษณะของมะเร็งมักเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระหว่างการแบ่งเซลล์ โดยปกติระบบภูมิคุ้มกันจะฆ่าเซลล์ที่เปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามภายใต้เงื่อนไขพิเศษเช่นอัตราการกลายพันธุ์ที่สูงเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมระบบภูมิคุ้มกันอาจถูกครอบงำทำให้เกิดการเติบโตของเซลล์ที่ไม่ได้รับการควบคุม

อย่างไรก็ตามที่รู้จักกันดีมากขึ้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนคือการเกิดโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรม บ่อยครั้งที่ยีนแต่ละตัวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ สามารถเกิดโรคได้หลากหลายขึ้นอยู่กับหน้าที่หรือคุณสมบัติที่ยีนเป็นตัวแทน มนุษย์ทุกคนมียีนสองยีนที่ทำหน้าที่เหมือนกันเนื่องจากมาจากพ่อและแม่ มีโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive trait โรคนี้จะเกิดขึ้นที่นี่ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองส่งยีนดัดแปลง

ตัวอย่างของโรคเหล่านี้ ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิสฟีนิลคีโตนูเรียหรือปากแหว่งเพดานโหว่ โรคอื่น ๆ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal เช่นโรค Huntington, Marfan's syndrome หรือ retinoblastoma ในกรณีนี้การถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ที่ป่วยก็เพียงพอแล้ว โรคบางชนิดเช่นเบาหวานมีลักษณะทางพันธุกรรมเท่านั้นและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมหรือวิถีชีวิต