โรค Fabry (Fabry syndrome)

โรค Fabry (Fabry syndrome) เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีความก้าวหน้าซึ่งสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการรบกวนการสลายไขมันในเซลล์ร่างกายอันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ ผู้ประสบภัยที่เป็นผู้ชายจะแสดงออกชัดเจนกว่าผู้หญิง การบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถชะลอการเกิดโรค Fabry และ จำกัด โรคทุติยภูมิได้

โรค Fabry คืออะไร?

โรค Fabry เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ alpha-galactosidase ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการสลายไขมันในไลโซโซมของเซลล์ (โรคที่เก็บไลโซโซม)
© designua - stock.adobe.com

เช่น โรค Fabry หรือ โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของการทำงานของเอนไซม์

ในโรค Fabry มีการขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase ทั่วทั้งร่างกายอันเป็นผลมาจากการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ลดลงหรือขาดหายไป Alpha-galactosidase ควบคุมการสลายสารเมตาบอลิซึมของไขมันบางชนิดในไลโซโซม (ออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่รับผิดชอบการสลายสิ่งแปลกปลอม)

อันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการสลายไขมันนี้ glycosphingolipids ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์จะถูกสะสมไว้ในเซลล์ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์ลักษณะของโรค Fabry และถึงขั้นเสียชีวิต

สาเหตุ

โรค Fabry เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ alpha-galactosidase ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการสลายไขมันในไลโซโซมของเซลล์ (โรคที่เก็บไลโซโซม) ในโรค Fabry มีความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซม X (โรคที่สืบทอดจาก X-linked) ซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์เอนไซม์ที่บกพร่อง

ในโรค Fabry สิ่งนี้แสดงออกมาทั้งในกรณีที่ไม่มีหรือความเข้มข้นของ alpha-galactosidase ที่ลดลงในสิ่งมีชีวิตหรือการสังเคราะห์เอนไซม์ในรูปแบบที่ไม่ได้ใช้งานหรือเพียงอย่างเดียว

การสะสมของไกลโคสฟิงโคลิปิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์ที่ไม่สามารถย่อยสลายได้ในเยื่อบุผนังหลอดเลือด (เซลล์ผนังด้านในของน้ำเหลืองและหลอดเลือด) และเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดรวมทั้งในเซลล์ประสาทของระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลายทำให้เกิดอาการที่สำคัญสำหรับโรค Fabry

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เป็นลักษณะของโรค Fabry ที่ผู้ชายได้รับผลกระทบรุนแรงและบ่อยกว่าผู้หญิง ในผู้หญิงโรคนี้มักจะเริ่มในภายหลังโดยมีอาการของโรคที่รุนแรงขึ้นโดยรวม อาการแรกปรากฏในทศวรรษแรกของชีวิต สิ่งนี้นำไปสู่การโจมตีอย่างกะทันหันของอาการปวดที่เท้าและมือ

อาการปวดจะหายไปภายในสองสามวัน นอกจากนี้ผู้ป่วยจะรู้สึกเสียวซ่าและแสบร้อนที่มือและเท้าซึ่งอาจรุนแรงขึ้นจากความผันผวนของอุณหภูมิ นอกจากนี้อาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องร่วงมักพบในเด็ก สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การขาดสารอาหารเนื่องจากเบื่ออาหารเรื้อรัง เหงื่อมักจะลดลง

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การช็อกจากความร้อนในระหว่างการออกแรง ผู้ป่วยบางรายมีเหงื่อออกมากขึ้นด้วย Angiokeratomas พัฒนาที่ก้นขาหนีบต้นขาหรือสะดือ สิ่งเหล่านี้คือบริเวณผิวหนังที่นูนขึ้นสีแดงม่วงที่อ่อนโยนซึ่งเกิดจากการขยายตัวของหลอดเลือดในท้องถิ่น

ความทึบของกระจกตายังสามารถปรากฏได้เร็วมาก ในระยะต่อมาไตหัวใจและสมองจะได้รับผลกระทบมากขึ้น หากไม่ได้รับการรักษาการมีส่วนร่วมของอวัยวะเหล่านี้ย่อมนำไปสู่การเสียชีวิตในระหว่างการเกิดโรค ภาวะไตมักเกิดขึ้นในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิตและก่อนหน้านี้ถือเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในโรค Fabry

นอกจากนี้โรคหัวใจเช่น angina pectoris ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือความบกพร่องของลิ้นหัวใจมักเกิดขึ้น โรคหลอดเลือดสมองมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 50 ปีซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเส้นเลือดในสมอง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ที่ โรค Fabry ข้อสงสัยเบื้องต้นขึ้นอยู่กับลักษณะอาการเช่นการเปลี่ยนแปลงของดวงตา (การเปลี่ยนแปลงของกระจกตาความทึบของเลนส์) การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและเยื่อเมือกสีแดงอมน้ำเงินถึงดำ (เรียกว่า angiokeratomas) อาชา (รู้สึกเสียวซ่าและ / หรือชาความรู้สึกแสบร้อนที่มือหรือเท้า) ความผิดปกติของการควบคุมความร้อนของร่างกาย ( การขับเหงื่อลดลงหรือเพิ่มขึ้น) เช่นเดียวกับการสูญเสียการได้ยินและโปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ)

การวินิจฉัยโรค Fabry ได้รับการยืนยันโดยการกำหนดกิจกรรม alpha-galactosidase และความเข้มข้นของ ceramide trihexoside ในเลือด การขาดหรือลดกิจกรรมของเอนไซม์และความเข้มข้นของเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์ที่เพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงโรค Fabry นอกจากนี้การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อไตและการทดสอบทางพันธุกรรม

โรค Fabry มักจะมีความก้าวหน้าและถึงตาย (ร้ายแรง) และหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ความเสียหายต่อไต (ภาวะไต) หัวใจ (ความไม่เพียงพอของลิ้นหัวใจ) และสมอง (การดูถูกขาดเลือด) อย่างไรก็ตามอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรค Fabry สามารถ จำกัด ได้โดยเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Fabry ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวดอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนและนำไปสู่ความผิดปกติของการนอนหลับหรือการร้องเรียนอื่น ๆ โดยเฉพาะในเวลากลางคืน ความผิดปกติของความไวหรืออัมพาตในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายสามารถเกิดขึ้นได้และทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเหงื่อที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงต่างๆของผิวหนัง สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วยได้เช่นกัน หากไม่ได้รับการรักษาโรค Fabry อาจทำให้เกิดปัญหาในระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Fabry

ในทำนองเดียวกันการสูญเสียการได้ยินหรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาการหูหนวกโดยสมบูรณ์สามารถพัฒนาได้ ผู้คนสามารถเป็นโรคไตวายและเสียชีวิตได้ โรค Fabry ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของเงินทุน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ในบางกรณีจำเป็นต้องปลูกถ่ายไตด้วย ผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมักจะหลีกเลี่ยงนิโคติน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความเจ็บปวดและความเจ็บปวดควรนำเสนอต่อแพทย์ หากเกิดขึ้นจำเป็นต้องดำเนินการโดยเร็วที่สุด คุณควรงดทานยาแก้ปวดจนกว่าจะได้ปรึกษาแพทย์เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน จำเป็นต้องใช้แพทย์หากมีอาการอาเจียนท้องร่วงคลื่นไส้หรือไม่สบายตัวทั่วไป หากเบื่ออาหารหรือน้ำหนักลดโดยไม่พึงประสงค์ควรไปพบแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ การผลิตเหงื่อที่ลดลงเป็นสัญญาณของความบกพร่องทางสุขภาพที่ควรได้รับการตรวจสอบ หากความรู้สึกแห้งภายในเกิดขึ้นระหว่างการออกแรงร่างกายการคายน้ำจะคุกคามในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานกับภาวะที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีแพทย์หากมีความผันผวนของอุณหภูมิร่างกายหรือการรบกวนทางประสาทสัมผัส ความรู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาหรือความรู้สึกแสบร้อนควรไปพบแพทย์ ความบกพร่องของการมองเห็นหรือการขุ่นมัวของกระจกตาเป็นสัญญาณของภาวะที่ต้องได้รับการตรวจสอบและรักษา ในกรณีที่มีความผิดปกติในการทำงานโดยทั่วไปความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจและความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตแนะนำให้ไปพบแพทย์

ประสิทธิภาพที่ลดลงหรือปัญหาทางจิตใจที่คงอยู่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ เนื่องจากโรค Fabry อาจทำให้เสียชีวิตได้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ความคลาดเคลื่อนครั้งแรกเกิดขึ้น

การบำบัดและบำบัด

โรค Fabry มักได้รับการรักษาตามสาเหตุเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วย alpha-galactosidase ที่สังเคราะห์ทางพันธุกรรม การแช่ alpha-galactosidase สังเคราะห์จะชดเชยการขาดเอนไซม์และบรรเทาอาการโดยค่อยๆสลายผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่เก็บไว้ในเซลล์ในขณะเดียวกันก็ป้องกันการสะสมเพิ่มเติม

ในทำนองเดียวกันการบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้อย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากเอนไซม์สังเคราะห์จะถูกย่อยสลายภายในกระบวนการสลายของร่างกายด้วยเช่นกันจึงจำเป็นต้องมีการฉีดวัคซีนเป็นประจำ (โดยปกติทุกสองสัปดาห์) และตลอดชีวิต ในขณะที่การฉีดยาครั้งแรกควรเกิดขึ้นภายใต้การดูแลของแพทย์ แต่ก็สามารถใช้เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดที่บ้านได้ในขั้นตอนต่อไปของการบำบัดและหากยานั้นทนได้ดี

นอกจากนี้อาการและข้อร้องเรียนจะได้รับการรักษาควบคู่กันไป (การบำบัดตามอาการ) ตัวอย่างเช่นอาจต้องฟอกไตหรือปลูกถ่ายไตในระยะลุกลามของโรค Fabry ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับไตวาย นอกจากนี้แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำการบริโภคของเหลวอย่างเพียงพอการหลีกเลี่ยงการบริโภคนิโคตินและการหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเครียดและความเจ็บปวดสำหรับโรค Fabry

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

สำหรับการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรค Fabry ทุกคนจำเป็นอย่างยิ่งที่โรคนี้จะได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาการสะสมของ globotriaosylsphingosine (LysoGb3) ที่เพิ่มมากขึ้นจะนำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะที่สำคัญมากขึ้นเรื่อย ๆ จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้อีกต่อไป สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ไม่ได้รับการรักษาอายุขัยเฉลี่ยคือ 50 ปีสำหรับผู้ชายและ 70 ปีสำหรับผู้หญิง

เมื่อเทียบกับประชากรโดยรวมแล้วจะเท่ากับการลดอายุขัยลง 20 หรือ 15 ปี ในที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตด้วยภาวะไตวายหรือภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดหรือหลอดเลือดสมองเช่นเลือดออกในสมองกล้ามเนื้อสมองหรือหัวใจวาย ด้วยการรักษาอย่างเพียงพอและเร็วการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

โดยทั่วไปยิ่งตรวจวินิจฉัยและเริ่มการรักษาในภายหลังอายุขัยก็จะยิ่งลดลง หากมีการพัฒนาโรคไต (โรคไต) หรือคาร์ดิโอไมโอแพทีขั้นสูง (โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) แล้วสิ่งนี้จะส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรค โรคหลอดเลือดสมองซ้ำ ๆ และการขาดเลือดชั่วคราว (ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในสมอง) ทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง ภาวะแทรกซ้อนของไตหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดหัวใจสามารถลดอายุขัยได้เช่นกัน

ในแต่ละกรณีการเกิดโรคหลอดเลือดสมองและการขาดเลือดชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับอาการแรกของโรค Fabry จากการศึกษาพบว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายและ 38 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบจากโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกก่อนการวินิจฉัยเบื้องต้น

การป้องกัน

ตามที่เป็นอยู่ด้วย โรค Fabry หากเป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมไม่มีมาตรการป้องกัน อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะแรกและการเริ่มการรักษาในระยะแรกสามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรคและ จำกัด โรคทุติยภูมิได้ ตัวอย่างเช่นโรค Fabry สามารถวินิจฉัยได้ในเด็กของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบโดยเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยให้มั่นใจได้ว่าสามารถเริ่มการรักษาได้เร็วขึ้น

aftercare

ในกรณีของ Fabry syndrome มาตรการติดตามผลมีข้อ จำกัด มากในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงอีก

หากคุณต้องการมีลูกอีกครั้งสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีก ด้วย Fabry syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการใช้ยาหลายชนิด ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ แต่ควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้งหากคุณมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจน

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่บางคนจึงต้องฟอกไตหรือในขณะที่โรคดำเนินไปก็ต้องปลูกถ่ายไต การสนับสนุนและการดูแลครอบครัวของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ ในหลาย ๆ กรณี Fabry syndrome ช่วยลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

อาการต่างๆในบริเวณการย่อยอาหารและระบบทางเดินอาหารสามารถรับมือได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เหมาะสมและสมดุล ช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากเก็บบันทึกอาหารและสามารถจำแนกความอดทนของอาหารที่แตกต่างกันสำหรับตัวเองได้ ที่นี่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะทราบว่าพวกเขากินอาหารชนิดใดและเมื่อใด ในขณะเดียวกันข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารต่อไปนี้จะถูกบันทึกไว้เพื่อให้สามารถวิเคราะห์การแพ้ที่เป็นไปได้

ไม่มีคำแนะนำทั่วไปเกี่ยวกับอาหารเนื่องจากผู้ป่วยทุกคนต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการย่อยอาหารต่างๆดังนั้นการเลือกอาหารจึงควรปรับให้เข้ากับความต้องการของแต่ละบุคคล โดยพื้นฐานแล้วผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ผู้ป่วยโรค Fabry รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำที่สุด ในระยะลุกลามของโรคอาจจำเป็นต้องรับประทานอาหารพิเศษเนื่องจากการทำงานของไตเช่น อาจได้รับผลกระทบจากอาหารที่มีโซเดียมสูง (เกลือมากเกินไป)

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหลาย ๆ คนการติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็มีประโยชน์เช่นกัน การแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ป่วยรายอื่นเป็นการสนับสนุนที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่สามารถควบคู่ไปกับความเจ็บป่วยนอกจากนี้คุณสามารถแบ่งปันเคล็ดลับในการจัดการกับโรค Fabry ในแต่ละวันได้ จุดติดต่อและกลุ่มสนทนาสามารถพบได้ทางออนไลน์