Pseudohypoparathyroidism

ของ Pseudohypoparathyroidism แสดงอาการเช่นเดียวกับภาวะ hypoparathyroidism ปกติที่ไม่มีการขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ระดับแคลเซียมในเลือดต่ำเกินไปและระดับฟอสเฟตสูงเกินไป แม้จะมีความเข้มข้นปกติหรือเพิ่มขึ้น แต่ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ก็ไม่สามารถพัฒนาผลของมันได้

pseudohypoparathyroidism คืออะไร?

ของ Pseudohypoparathyroidismเช่นกัน มาร์ตินอัลไบรท์ซินโดรมมีลักษณะอาการเช่นเดียวกับ hypoparathyroidism คำว่า hypoparathyroidism สามารถใช้เป็น การขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ซึ่งเกิดจากต่อมพาราไธรอยด์ที่ไม่ทำงาน คำนำหน้า "หลอก" หมายถึง "ราวกับ" และบ่งชี้ว่าฮอร์โมนพาราไธรอยด์ทำงานไม่ถูกต้องที่ความเข้มข้นปกติของฮอร์โมนนี้

ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ควบคุมความเข้มข้นของแคลเซียมและฟอสเฟตในซีรั่มในเลือด การทำงานของฮอร์โมนนี้จะปล่อยแคลเซียมออกจากกระดูกเมื่อจำเป็นในขณะเดียวกันก็ส่งเสริมการขับฟอสเฟตออกทางไต เมื่อระดับแคลเซียมในเลือดลดลงหรือความต้องการเพิ่มขึ้นการผลิตฮอร์โมนพาราไทรอยด์จากต่อมพาราไทรอยด์จะถูกกระตุ้น

อย่างไรก็ตามเมื่อมีการปลดปล่อยแคลเซียมออกจากกระดูกการปลดปล่อยฟอสเฟตจะเพิ่มขึ้นโดยอัตโนมัติเนื่องจากวัสดุหลักของกระดูกประกอบด้วยแคลเซียมฟอสเฟต อย่างไรก็ตามความเข้มข้นของฟอสเฟตที่เพิ่มขึ้นจะยับยั้งการปลดปล่อยแคลเซียมเพิ่มเติม ดังนั้นฮอร์โมนพาราไทรอยด์ยังช่วยยับยั้งการดูดซึมฟอสเฟตทางไต

นั่นหมายความว่าฟอสเฟตจะถูกขับออกทางปัสสาวะมากขึ้น ระดับแคลเซียมและฟอสเฟตที่สมดุลมีความสำคัญต่อสมดุลของอิเล็กโทรไลต์ซึ่งมีหน้าที่ในการส่งผ่านสิ่งเร้าตามปกติในกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาท

สาเหตุ

Pseudohypoparathyroidism จึงมีลักษณะลดลงของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ที่เพียงพอ เช่นเดียวกับภาวะ hypoparathyroidism แบบคลาสสิกสิ่งนี้นำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (การขาดแคลเซียม) และภาวะไขมันในเลือดสูง (ฟอสเฟตส่วนเกิน) ในเลือด ผลลัพธ์ที่ได้คือการส่งผ่านสิ่งกระตุ้นที่เพิ่มขึ้นและภาวะตื่นเต้นด้วยความล้มเหลวของระบบประสาท

เมื่อพูดถึงโหมดการออกฤทธิ์ของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ไม่เพียง แต่สำคัญที่จะต้องมีสมาธิอย่างถูกต้องเท่านั้น แต่ยังรวมถึงขั้นตอนกลางทั้งหมดที่ทำงานอย่างถูกต้องด้วย เพื่อให้ฮอร์โมนทำงานได้จำเป็นต้องเชื่อมต่อกับตัวรับที่เกี่ยวข้อง ตัวรับนี้ทำหน้าที่เป็นสื่อกลางในการทำงานของฮอร์โมนหรือสารออกฤทธิ์ทางชีวภาพอื่น ๆ และนำไปสู่การแสดงออก

อย่างไรก็ตามหากตัวรับทำงานไม่ถูกต้องฮอร์โมนในที่นี้คือพาราไทรอยด์ฮอร์โมนจะไม่สามารถตอบสนองการทำงานของมันได้ ความล้มเหลวเช่นเดียวกับการขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ ข้อบกพร่องที่สอดคล้องกันในตัวรับฮอร์โมนพาราไทรอยด์คือพันธุกรรม กระบวนการที่จุดเปลี่ยนเหล่านี้มีความซับซ้อนและหลากหลายดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่แตกต่างกันสี่ประการสำหรับการทำงานผิดพลาด

ในประเภท Ia pseudohypoparathyroidism สัดส่วนของโปรตีน G ในคอมเพล็กซ์รับฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะลดลง Type Ib มีลักษณะโดยตรงจากข้อบกพร่องในตัวรับ PHT ข้อบกพร่องในหน่วยเร่งปฏิกิริยาของตัวรับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ทำให้เกิด pseudohypoparathyroidism ประเภท Ic สุดท้ายใน type II ตัวรับยังคงอยู่ อย่างไรก็ตามคำตอบภายในเซลล์หายไปที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

นอกเหนือจากความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายแล้วอาการของ pseudohypoparathyroidism และ hypoparathyroidism ยังมีลักษณะของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ร่างกายของคนป่วยมีลักษณะรูปร่างเตี้ยและกระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้าสั้นลง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำก่อให้เกิดอาการของโรคบาดทะยัก

สิ่งนี้นำไปสู่การอาชา, ตำแหน่งอุ้งเท้าของมือ, ตำแหน่งกระดูกเชิงกรานของเท้าและตะคริวในบริเวณเท้าและมือ นอกจากนี้ยังมีความเต็มใจที่จะสะท้อนกลับ (hyperreflexia) เพิ่มขึ้น สิ่งนี้นำไปสู่ความตื่นเต้นเกินเหตุของกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาท สัญญาณของ Chvostek และการทดสอบกางเกงเป็นบวก

ในเครื่องหมาย Chvostek เมื่อเส้นประสาทใบหน้าถูกแตะกล้ามเนื้อใบหน้าจะหดตัว การทดสอบกางเกงมีลักษณะการหดเกร็งของกล้ามเนื้อปลายแขนโดยให้มืออยู่ในตำแหน่งอุ้งเท้าหลังจากใช้ผ้าพันแขนและพองที่ต้นแขน อาการกระตุกยังสามารถปรากฏในอวัยวะแต่ละส่วน

ซึ่งจะนำไปสู่อาการจุกเสียดทางเดินน้ำดีตะคริวที่หัวใจหรือปอด ผมร่วงต้อกระจกตุ่มเลือดคั่งหรือผิวหนังแห้งอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ในกรณีที่รุนแรงอาจมีการสะสมของแคลเซียมในสมองทำให้ปวดศีรษะและทำให้สมองเสื่อมเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ภาพทางคลินิกของ pseudohypoparathyroidism มักนำไปสู่การวินิจฉัยที่น่าสงสัยว่าเป็นภาวะ hypoparathyroidism ความเข้มข้นของฮอร์โมนพาราไทรอยด์จะถูกตรวจสอบโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ หากเป็นเรื่องปกติมักเป็น pseudohypoparathyroidism

อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะต้องแตกต่างจากสิ่งที่เรียกว่า pseudo-hypoparathyroidism ในการวินิจฉัยแยกโรค ในหลอก - hypoparathyroidism การเผาผลาญแคลเซียมเป็นปกติ แต่กิจกรรมของโปรตีน Gsa จะลดลง

ภาวะแทรกซ้อน

Pseudohypoparathyroidism ก่อให้เกิดอาการคล้ายกับภาวะ hypoparathyroidism เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นกับทั้งสองโรค อาการหลักคือ hypocalcemia และ hyperphosphataemia ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของภาวะแทรกซ้อนต่างๆ Hypocalcaemia สามารถไม่มีอาการได้ แต่ยังสามารถนำไปสู่อาการต่างๆเช่น tetany ความพร้อมในการสะท้อนกลับที่เพิ่มขึ้นและอัตราการเต้นของหัวใจต่ำ

ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจล้มเหลวซึ่งก่อให้เกิดความเสี่ยงอย่างมากต่อการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเนื่องจากระบบหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว Tetany เกี่ยวข้องกับตะคริวที่มือและเท้าซึ่งอาจนำไปสู่อุ้งเท้าของมือและตำแหน่งกระดูกเชิงกรานของเท้า หากภาวะ hypocalcaemia ยังคงมีอยู่ปัญหาสุขภาพจิตมักเกิดขึ้นซึ่งแสดงออกโดยอาการต่างๆเช่นภาวะซึมเศร้าอารมณ์แปรปรวนหรือวิตกกังวล

เนื่องจากฟอสเฟตถูกสร้างขึ้นในระดับที่มากขึ้นนอกเหนือจากแคลเซียมแคลเซียมฟอสเฟตจึงตกตะกอนในหลอดเลือดด้วยกลไกการควบคุมในที่สุดส่งผลให้แคลเซียมลดลงและเพิ่มระดับฟอสเฟตในเลือด แคลเซียมฟอสเฟตที่ตกตะกอนในปฏิกิริยานี้นำไปสู่การกลายเป็นปูนของสมองโดยเฉพาะ

การสะสมของแคลเซียมในสมองทำให้เกิดอาการปวดหัวอย่างรุนแรงและในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้ ระดับแคลเซียมและฟอสเฟตสามารถปรับได้ง่ายโดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด อย่างไรก็ตาม pseudohypoparathyroidism ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม ความผิดปกติของรูปร่างของข้อต่อและความสูงสั้นไม่สามารถส่งผลต่อการรักษาได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Pseudohypoparathyroidism ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆและบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่หายเอง การรักษาโดยแพทย์จึงจำเป็นอย่างยิ่ง ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีรูปร่างเตี้ย

แขนขาต่างๆสั้นลงอย่างมากดังนั้นข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนที่รุนแรงอาจเกิดขึ้นได้ในชีวิตประจำวัน ความสูงสั้นมักจะสังเกตเห็นได้ในช่วงพัฒนาการของเด็ก Pseudohypoparathyroidism จะต้องได้รับการรักษาหากบุคคลนั้นมีอาการปวดกล้ามเนื้อต่างๆ อาจมีอาการปวดกล้ามเนื้อโดยไม่มีสาเหตุใดเป็นพิเศษ

การไปพบแพทย์ก็จำเป็นเช่นกันหากโรคนี้นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจภาวะสมองเสื่อมหรือผิวแห้ง หากข้อร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจไม่ได้รับการรักษาให้ทันเวลาอายุขัยของผู้ป่วยอาจมี จำกัด ในกรณีส่วนใหญ่ pseudohypoparathyroidism สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาต่อไปจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก pseudohypoparathyroidism เป็นพันธุกรรมโรคนี้จึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเพื่อปรับการเผาผลาญแคลเซียมเท่านั้น ไม่สามารถรักษาความบกพร่องทางร่างกายเช่นรูปร่างเตี้ยและรูปร่างผิดปกติได้ ระดับแคลเซียมปกติสามารถปรับได้ด้วยยาเท่านั้น

ทำได้โดยการให้แคลเซียมเสริมร่วมกับวิตามินดีในช่องปากในกรณีที่มีการโจมตี tetany บางครั้งแคลเซียมต้องได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ จำเป็นต้องมีการตรวจสอบระดับแคลเซียมและฟอสเฟตอย่างต่อเนื่อง การให้แคลเซียมในระยะยาวอาจทำให้เกิดนิ่วในไตได้ การให้ยาขับปัสสาวะ thiazide อาจจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงความเข้มข้นของแคลเซียมที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ นอกจากนี้ควรตรวจสอบการขับแคลเซียมอย่างสม่ำเสมอ

การป้องกัน

Pseudohypoparathyroidism เป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีคำแนะนำสำหรับการป้องกัน อย่างไรก็ตามในกรณีของการสะสมของครอบครัวสามารถใช้การให้คำปรึกษาและการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงสำหรับลูกหลาน อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าไม่ทราบพื้นฐานทางพันธุกรรมของ pseudohypoparathyroidism ทุกรูปแบบ

aftercare

Pseudohypoparathyroidism เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าการติดตามอาการเป็นเพียงอาการและการรักษาเป็นไปไม่ได้ การรักษาด้วยยาช่วยหยุดการเผาผลาญแคลเซียม เพื่อจุดประสงค์นี้การเสริมแคลเซียมจะใช้ร่วมกับวิตามินดีในกรณีของการโจมตีของ tetany แคลเซียมจะต้องได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำชั่วคราว

การบริโภคแคลเซียมสามารถนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไต เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้อาจจำเป็นต้องใช้ยาขับปัสสาวะ ควรควบคุมการขับแคลเซียมออกอยู่เสมอ แนะนำให้ตรวจสุขภาพตามระยะเวลาปกติโดยผู้เชี่ยวชาญ สิ่งเหล่านี้ใช้เพื่อควบคุมระดับแคลเซียมและฟอสเฟตและปรับยาหากจำเป็น

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ร่วมกับอาหารที่มีแคลเซียมช่วยลดการขาดได้ตามธรรมชาติ การดูดซึมวิตามินดีผ่านอาหารเช่นเห็ดพอร์ชินีข้าวโอ๊ตหรือมันเทศยังส่งผลดีต่อร่างกาย นอกจากนี้ควรหาอาหารที่มีฟอสเฟตต่ำโดยการลดผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนพืชตระกูลถั่วและถั่ว

ความบกพร่องทางร่างกายเช่นกระดูกฝ่ามือหรือกระดูกฝ่าเท้าที่สั้นหรือสั้นลงไม่สามารถรักษาได้และอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ความสามารถในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมากเกินไปสามารถฝึกได้โดยการทำกายภาพบำบัด เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือการทำสมาธิยังช่วยให้รับมือกับโรคได้ดีขึ้น

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมี จำกัด มากใน pseudohypoparathyroidism อาการของโรคมีมากและไม่สามารถลดให้เพียงพอได้ด้วยการกระทำของคุณเอง

บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนสิ่งมีชีวิตของเขาในเชิงบวกโดยการเพิ่มปริมาณอาหารให้เหมาะสม อาหารที่มีแคลเซียมควรบริโภคอย่างเข้มข้นมากขึ้น จุดมุ่งหมายคือเพื่อลดการขาดแคลเซียมที่มีอยู่ด้วยวิธีธรรมชาติ ดังนั้นควรบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีแคลเซียมต่างๆเป็นประจำทุกวันโดยกระจายไปทั้งวัน ในขณะเดียวกันควรหลีกเลี่ยงสารอาหารที่มีฟอสเฟต ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนพัลส์และถั่วในการเตรียมเมนู มิฉะนั้นฟอสเฟตส่วนเกินที่ร่างกายผลิตขึ้นแล้วจะเพิ่มขึ้นด้วย แนะนำให้รับประทานวิตามินดีเพื่อปรับปรุงสุขภาพต่อไป เห็ดหรือชานเทอเรลมีวิตามินและควรอยู่ในเมนูเป็นประจำ

การจัดการกับความตื่นเต้นมากเกินไปของกล้ามเนื้อสามารถได้รับการส่งเสริมผ่านการฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมายหรือเทคนิคการผ่อนคลาย ในการทำกายภาพบำบัดบุคคลที่เกี่ยวข้องจะเรียนรู้แบบฝึกหัดต่างๆที่ควรดำเนินการโดยอิสระนอกเหนือจากการนัดหมายการบำบัด นอกจากนี้วิธีการต่างๆเช่นโยคะการทำสมาธิหรือการฝึก autogenic ช่วยเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจ ในชีวิตประจำวันสิ่งนี้สามารถช่วยในการรับมือกับโรคได้ ความเป็นอยู่ที่มั่นคงและความเครียดจะลดลง