Pycnodysostosis

Pycnodysostosis เป็นโรคของกลุ่มกระดูกพรุน มีลักษณะเฉพาะคือการสร้างวัสดุกระดูกอย่างต่อเนื่องโดยที่ชิ้นส่วนกระดูกเก่าไม่ถูกทำลายลง ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ประเภทนี้โรคยังคง จำกัด อยู่ที่กระดูก

pycnodysostosis คืออะไร?

Pycnodysostosis ปรากฏตัวในภาวะกระดูกพรุนเป็นหลัก ตรงกันข้ามกับโรคกระดูกพรุนโรคกระดูกพรุนมีลักษณะการสะสมของกระดูกอย่างต่อเนื่องซึ่งนำไปสู่ความหนาแน่นของกระดูกสูง
© matis75 - stock.adobe.com

Pycnodysostosis ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2505 เป็นโรคกระดูกที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่หายากมากโดยมีลักษณะของมวลกระดูกที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับความชุกที่แน่นอนของโรคนี้ อย่างไรก็ตามความถี่นั้นถือว่าน้อยกว่าหนึ่งในล้าน โดยรวมแล้วมีผู้ป่วยโรคนี้เพียงไม่กี่ร้อยรายเท่านั้น

อาการหลักคือความเปราะบางของกระดูกที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากเซลล์สร้างกระดูกไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเนื่องจากไม่มีกระบวนการเปลี่ยนแปลงใด ๆ เกิดขึ้นในกระดูก กระดูกมีการสร้างขึ้นอย่างต่อเนื่องโดยที่สารกระดูกเก่าไม่ถูกทำลายลง เป็นผลให้ความหนาแน่นของกระดูกสูงขึ้นมาก อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเปราะของกระดูกอย่างมาก

pycnodysostosis จึงอยู่ในกลุ่มของโรคกระดูกพรุน ตรงกันข้ามกับโรคกระดูกพรุนแบบคลาสสิกซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแล้วครั้งเล่าในหลายศตวรรษที่ผ่านมา pycnodysostosis มักไม่แสดงให้เห็นถึงโรคโลหิตจางหรือความเสียหายต่อเส้นประสาทสมอง ดังนั้นจึงสามารถสร้างความแตกต่างจาก osteopetroses อื่น ๆ ได้อย่างง่ายดาย โรคของรูปวงกลมของ osteopetroses ในอดีตก็เช่นกัน โรคกระดูกหินอ่อน ที่กำหนด

ชื่อนี้บ่งบอกว่ากระดูกมีความหนาแน่นและแน่นมาก แต่ก็เปราะและเปราะมากเช่นกัน สาเหตุของภาวะนี้คือไม่มีกระบวนการย่อยสลายโดยเซลล์สร้างกระดูก สารใหม่จะถูกเติมลงในสารกระดูกเก่าอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีกระบวนการเปลี่ยนแปลงซึ่งนำไปสู่การสูญเสียความยืดหยุ่นในกระดูก

สาเหตุ

สาเหตุของ pycnodysostosis พบได้ในการกลายพันธุ์ของยีนในยีนบนโครโมโซม 1 เป็นยีน CTSK ซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสเอนไซม์ cathepsin K Kathepsin K ช่วยกระตุ้นเซลล์ทำลายกระดูก (osteoclasts) เพื่อสลายสารกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการเปลี่ยนแปลง เนื่องจากไม่มี Kathepsin K กระบวนการนี้จึงไม่สามารถเกิดขึ้นที่นี่ได้ สารกระดูกใหม่จะถูกสร้างขึ้นอย่างต่อเนื่องเท่านั้น โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Pycnodysostosis ปรากฏตัวในภาวะกระดูกพรุนเป็นหลัก ตรงกันข้ามกับโรคกระดูกพรุนโรคกระดูกพรุนมีลักษณะการสะสมของกระดูกอย่างต่อเนื่องซึ่งนำไปสู่ความหนาแน่นของกระดูกสูง อย่างไรก็ตามกระดูกเปราะบางและมีแนวโน้มที่จะกระดูกหักได้เอง ในขณะเดียวกันผู้ป่วยก็สั้นพอสมควร ขนาดลำตัวยาวได้ถึง 1.50 เมตร

Acroosteolysis ไม่สามารถอธิบายได้ในเทอร์มินัล phalanges ซึ่งหมายความว่าส่วนปลายของกระดูกนิ้วและนิ้วเท้าจะแสดงสัญญาณของการแตกตัว กระดูกไหปลาร้ายังปรากฏเป็น dysplastic นอกจากนี้ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่มีลักษณะเฉพาะยังเกิดขึ้นซึ่งปรากฏในปริมาตรกะโหลกที่ขยายใหญ่ขึ้นในการสลับกระดูกระหว่างแผ่นกะโหลกศีรษะแต่ละแผ่นและความคงอยู่ของกระหม่อมขนาดใหญ่

นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ฟันที่เสียหายและมีรูปร่างผิดปกติ (แหลมและกรวย) ซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ดี การปะทุของฟันมักล่าช้า ในบางครั้งเล็บที่เปราะและมีรูปร่างผิดปกติจะปรากฏขึ้น โรคโลหิตจางและความเสียหายของเส้นประสาทสมองมักไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของอาการที่ซับซ้อนของ pycnodysostosis อย่างไรก็ตามในกรณีที่หายากมากอาจเกิดภาวะโลหิตจางตับโตหยุดหายใจขณะหลับหายใจลำบากและความผิดปกติทางโลหิตวิทยาโดยทั่วไปอาจเกิดขึ้นได้ พัฒนาการทางจิตเป็นปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Pycnodysostosis เป็นโรคที่หายาก แต่ก็สามารถแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนอื่น ๆ ได้เช่นกัน ความบกพร่องทางพันธุกรรมหมายถึงการกลายพันธุ์ของยีน CTSK บนโครโมโซม 1 ประวัติครอบครัวสามารถชี้แจงได้ว่ากรณีของโรคนี้เกิดขึ้นในญาติสนิทหรือไม่

ในแง่ของการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน pycnodysostosis ต้องแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนอื่น ๆ โรคกระดูกพรุนโรค dysplasia ในชุดเดรสและการสลายตัวที่ไม่ทราบสาเหตุ Pycnodysostosis สามารถยืนยันได้ด้วยรังสีเอกซ์ของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูก การทดสอบทางพันธุกรรมควรให้ความมั่นใจอย่างเต็มที่

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก pycnodysostosis ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความหนาแน่นของกระดูกที่ค่อนข้างสูง อย่างไรก็ตามแม้จะมีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้น แต่กระดูกก็เปราะบางและแตกหักง่ายดังนั้นผู้ป่วยจึงได้รับบาดเจ็บจากกระดูกหักและอาการบาดเจ็บอื่น ๆ บ่อยขึ้นเนื่องจาก pycnodysostosis ตามกฎแล้วผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพามาตรการป้องกันที่เพิ่มขึ้นเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บร้ายแรง

อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะมีรูปร่างเตี้ย ในบางกรณี pycnodysostosis อาจส่งผลเสียต่อฟันทำให้ฟันหลุดง่ายหรือมีรูปร่างผิดธรรมชาติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีอาการเล็บเปราะอันเป็นผลมาจากโรคซึ่งมีรูปร่างผิดปกติ อวัยวะภายในบางส่วนสามารถขยายได้เนื่องจากโรคและไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดอาการหายใจลำบาก

อย่างไรก็ตาม Pycnodysostosis ไม่มีผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วย การรักษาสาเหตุของ pycnodysostosis มักไม่สามารถทำได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อไม่ให้เส้นประสาทถูกบีบ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เกิดอัมพาตของร่างกายทั้งหมด อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับอิทธิพลจาก pycnodysostosis

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Pycnodysostosis ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ ไม่สามารถรักษาโรคด้วยวิธีช่วยตัวเองได้ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ pycnodysostosis หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกต่างๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ยหรือเสียรูปได้ เหนือสิ่งอื่นใดผู้ปกครองต้องสังเกตเด็กและแจ้งให้แพทย์ทราบหากจำเป็น นอกจากนี้ความผิดปกติของฟันหรือเล็บอาจบ่งบอกถึง pycnodysostosis และต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

Pycnodysostosis ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะภายในจึงควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ

บำบัดและบำบัด

เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ สิ่งนี้ต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหวิทยาการระหว่างแพทย์ การตรวจสอบกระดูกอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญ กระดูกหักซึ่งรักษาให้หายได้ยากมากต้องได้รับการรักษาครั้งแล้วครั้งเล่า

แนวคิดการรักษายังรวมถึงการตรวจสอบสถิตของกระดูกสันหลังอย่างต่อเนื่อง กระดูกสันหลังมีแนวโน้มที่จะพัฒนา spondylolisthesis Spondylolisthesis เป็นความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือส่วนบนของมันสามารถเลื่อนไปข้างหน้าพร้อมกับกระดูกสันหลังที่เลื่อนได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถระบุได้โดยง่ายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่สามารถมองเห็นได้ในทันทีและไม่จำเป็นต้องนำไปสู่การร้องเรียน

อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่จะเกิดการบีบรัดเส้นประสาทซึ่งอาจนำไปสู่อาการปวดอย่างรุนแรงและอัมพาตได้ในที่สุด การพยากรณ์โรคของ pycnodysostosis นั้นดี ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ไม่มีการเสื่อมสภาพในระยะของโรค

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

Pycnodysostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ขั้นแรกควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนนี้มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะถ่ายทอดโรคนี้ ในกรณีของผู้ที่ป่วยอยู่แล้วการป้องกันโรคกระดูกหักและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังส่วนใหญ่ประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์เป็นหลัก

aftercare

เนื่องจากการรักษา pycnodysostosis สามารถทำได้ตามอาการเท่านั้นและโรคนี้รักษาไม่หายจึงไม่มีการติดตามของโรคในความหมายที่แท้จริง อย่างไรก็ตามการไปพบแพทย์เป็นประจำและติดตามผลการรักษาบางอย่างเป็นสิ่งจำเป็น กระดูกหักที่เกิดจาก pycnodysostosis ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์เป็นประจำ

เนื่องจากโรคนี้ทำให้กระดูกหักหายได้ยากขึ้นและมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนจึงควรรุนแรงกว่ากระดูกหักปกติ การควบคุม spondylolisthesis อย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากสิ่งนี้เกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่เป็นโรค pycnodysostosis หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากการลื่นของกระดูกสันหลังเช่นนี้จะต้องติดตามด้วย

มาตรการฟื้นฟูกระดูกพร้อมกับแพทย์หรือนักศัลยกรรมกระดูกเหมาะอย่างยิ่งหลังจากการรักษา spondylolisthesis ประสบความสำเร็จและเป็นอิสระจากความเจ็บปวดสำหรับผู้ป่วย โดยปกติแล้วจะสามารถใช้ได้หลังจากผ่านไปประมาณสิบสองสัปดาห์ มาตรการเหล่านี้มักประกอบด้วยการออกกำลังกายกายภาพบำบัดการออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและกิจกรรมกีฬาซึ่งสามารถใช้ร่วมกับมาตรการอื่น ๆ เช่นจิตบำบัด

มาตรการเหล่านี้มีไว้เพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อหน้าท้องและหลัง นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการควบคุมกระดูกโดยทั่วไปของผู้ป่วยเนื่องจาก pycnodysostosis ไม่ใช่โรคที่ก้าวหน้าและโดยทั่วไปสามารถรักษาได้ดี แต่ผลข้างเคียงอาจเกิดขึ้นได้ซ้ำแล้วซ้ำเล่า