โรคแทนเจียร์

โรคแทนเจียร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากในบรรดาผู้ป่วยที่มีเอกสารประมาณ 100 ราย ผู้ป่วยโรคนี้มีความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันและการผลิต HDL คอเลสเตอรอลลดลง จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับการรักษาโรคแทนเจียร์

โรคแทนเจียร์คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมของการขาด HDL ในครอบครัวนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถส่งต่อได้จากคู่ค้าสองคนที่มีข้อบกพร่องเท่านั้น
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

ใน โรคแทนเจียร์ มันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากมาก ข้อบกพร่องนี้ก่อให้เกิดความวุ่นวายในการเผาผลาญไขมัน จนถึงขณะนี้มีรายงานว่ามีผู้ได้รับผลกระทบเกือบ 100 คน ในปีพ. ศ. 2504 D. S. Frederickson ตั้งชื่อโรคนี้ตามเกาะแทนเจียร์ ในตอนนั้นมีผู้ป่วยเพียงคนเดียวที่ได้รับการบันทึกมาจากเกาะนี้ โรคแทนเจียร์เกี่ยวข้องกับการปล่อยคอเลสเตอรอลออกจากเซลล์ของร่างกายโดยบกพร่อง

เป็นผลให้เกิดไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงน้อยลง สิ่งที่เรียกว่าโปรตีน HDL เหล่านี้ส่วนใหญ่จะกำจัดคอเลสเตอรอล การกำจัดคอเลสเตอรอลจะหยุดชะงักเนื่องจากโปรตีน HDL ต่ำและสารจะถูกเก็บไว้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากขึ้นเรื่อย ๆ วรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญบางครั้งยังอ้างถึงโรคทางพันธุกรรมอีกด้วย An-α-lipoproteinemia, เช่น การขาด HDL ในครอบครัว หรือเป็น hypoalphalipoproteinemia ในครอบครัว.

สาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมของการขาด HDL ในครอบครัวนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้สามารถส่งต่อได้จากคู่ค้าสองคนที่มีข้อบกพร่องเท่านั้น ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุน่าจะเกิดขึ้นที่แขนยาวของโครโมโซมเก้าและเกี่ยวข้องกับยีน ABCA 1 ยีน ABCA 1 นี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสสำหรับขนส่งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการกำจัดคอเลสเตอรอลออกจากเซลล์ของร่างกาย

ยาแยกความแตกต่างระหว่างผู้ให้บริการที่มีความบกพร่องและผู้ที่ป่วยจริง หากทั้งแม่และพ่อมีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะเกิดเด็กป่วย ความน่าจะเป็นของเด็กที่มีข้อบกพร่องคือสองถึงสี่คนและความน่าจะเป็นของลูกที่มีสุขภาพสมบูรณ์จะได้รับเช่นเดียวกับเด็กที่ป่วยโดยมีอัตราส่วนหนึ่งต่อสี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของโรคแทนเจียร์คือผิวหนังมีสีเหลืองส้ม พวกมันนอนอยู่บนอวัยวะน้ำเหลืองของผิวหนังในช่องปากและลำคอเป็นหลัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัลมอนด์ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนสีที่เกิดจากคอเลสเตอรอลที่เก็บไว้ บางครั้งจะขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับส่วนที่เหลือของช่องปากและลำคอ ในทำนองเดียวกันการขยายตัวของอวัยวะภายในบางครั้งอาจเกิดขึ้นในบริบทของโรคแทนเจียร์

ส่วนใหญ่หมายถึงการขยายตัวของตับและม้ามหรือตับอ่อน บางครั้งระดับ HDL ที่ต่ำของผู้ป่วยยังนำไปสู่ภาวะหลอดเลือดอุดตันเช่นการกลายเป็นปูนของหลอดเลือดดำ เป็นผลให้ความทึบของกระจกตาหรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโลหิตจางสามารถเกิดขึ้นได้

อาการทางระบบประสาทมีรายงานไม่บ่อยนักนอกเหนือจากอาการที่กล่าวถึง ในขั้นต้นสิ่งนี้ส่วนใหญ่รวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของแขนและขา อาการทางระบบประสาทมักจะถดถอย แต่มักจะกลับมาเมื่อเวลาผ่านไป ตามกฎแล้วจะมีผลต่อเส้นประสาทแต่ละเส้นในระบบประสาทส่วนปลาย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ความสงสัยครั้งแรกของโรคแทนเจียร์อาจแซงหน้าแพทย์ในระหว่างการวินิจฉัยโรคตา การวินิจฉัยภาพโดยทั่วไปจะแสดงการเปลี่ยนแปลงสีเหลืองส้มในเยื่อเมือก ในซีรั่มแพทย์จะใช้คอเลสเตอรอลรวม HDL cholesterol และ apolipoprotein A-I เป็นตัวบ่งชี้ของโรค ใน lipoprotein electrophoresis เช่นไม่พบαหรือ pre-band สำหรับระดับคอเลสเตอรอลค่าที่ต่ำกว่า 100 มก. / ดล. เป็นตัวบ่งชี้ของโรคแทนเจียร์

ในขณะเดียวกัน HDL คอเลสเตอรอลไม่สามารถสร้างออกมาได้เลยหรือมีโครงสร้างที่ผิดพลาด นอกจากนี้มักมี apolipoprotein A-II ต่ำ การตรวจทางพันธุกรรมของมนุษย์มักยืนยันการวินิจฉัย การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทอาจจำเป็นสำหรับรูปแบบที่มีความล้มเหลวทางระบบประสาท การตรวจชิ้นเนื้อเหล่านี้มักจะแสดงการถดถอยของแอกซอนที่ไม่มีเยื่อไมอีลิน โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับโรคแทนเจียร์ค่อนข้างดี หากโรคหลอดเลือดหรือหัวใจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่การพยากรณ์โรคจะไม่ค่อยดีนัก

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคแทนเจียร์คือการเจริญเติบโตของอวัยวะภายใน ในระหว่างที่เป็นโรคหรือตั้งแต่แรกเกิดตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้นและไม่ค่อยมีตับอ่อน สิ่งนี้ทำให้เกิดข้อร้องเรียนหลายประการเช่นอาการเป็นพิษความผันผวนของฮอร์โมนหรือความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

หากพบภาวะเส้นเลือดอุดตันความเสียหายถาวรมักเกิดขึ้นแล้ว สิ่งนี้มักนำไปสู่ความทึบของกระจกตาการเปลี่ยนแปลงจำนวนเม็ดเลือดที่มีเลือดจางและการร้องเรียนทางระบบประสาท ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรวมถึงความผิดปกติของประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวของแขนและขาเป็นเรื่องปกติ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาความผิดปกติถาวรและความเจ็บป่วยร้ายแรงจะเกิดขึ้น

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดการไหลเวียนโลหิตล้มเหลวหรือแม้กระทั่งหัวใจล้มเหลวและผู้ป่วยเสียชีวิตในที่สุด การรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ยังไม่มีความเสี่ยง ภายใต้สถานการณ์บางอย่างการบำบัดด้วยยีนอาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่รุนแรงตัวอย่างเช่นมะเร็งเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ในที่สุดเมื่อมีการถ่ายทอดไวรัสมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะติดเชื้อไวรัสที่ใช้เป็นเรือข้ามฟาก การติดเชื้อดังกล่าวมักเป็นอันตรายถึงชีวิตหรืออย่างน้อยก็มีผลร้ายแรงต่อสุขภาพ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในโรคแทนเจียร์บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์ ภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ สามารถหลีกเลี่ยงได้ด้วยวิธีที่ถูกต้องและเหนือสิ่งอื่นใดคือการรักษาในระยะเริ่มต้น การวินิจฉัยในระยะแรกมีผลดีต่อหลักสูตรต่อไป ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงอาการและอาการแสดงของโรคแทนเจียร์ก่อน จากนั้นควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการต่างๆของดวงตา

กระจกตามักจะขุ่น หากอาการเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุใด ๆ และไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอาจบ่งบอกถึงโรคแทนเจียร์และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์

ตามกฎแล้วโรคแทนเจียร์สามารถวินิจฉัยและรักษาได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือศัลยแพทย์กระดูก อย่างไรก็ตามหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

การบำบัดและบำบัด

แทบจะไม่มีมาตรการการรักษาใด ๆ ในปัจจุบันสำหรับการรักษาโรคแทนเจียร์ นี่เป็นเพราะสาเหตุทางพันธุกรรมของพวกมันในแง่หนึ่งและในทางกลับกันก็คือความหายากซึ่งทำให้มีการวิจัยที่ จำกัด เท่านั้น จนถึงตอนนี้แผนโภชนาการเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาไม่กี่วิธีสำหรับโรคแทนเจียร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำสำหรับโรคทางพันธุกรรมทุกรูปแบบ แต่การเปลี่ยนแปลงของอาหารไม่สอดคล้องกับการบำบัดเชิงสาเหตุ

ในแง่ของการบำบัดเชิงสาเหตุรูปแบบการบำบัดทางพันธุวิศวกรรมอาจเป็นไปได้ในอนาคตการรักษาทางพันธุกรรมนี้จะเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของยีนบำบัดและอาจแทนที่ยีนที่บกพร่องด้วยยีนที่มีสุขภาพดี การบำบัดด้วยยีนประสบความสำเร็จในมนุษย์แล้วโดยเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาทางคลินิก ในทางกลับกันมีรายงานการเสียชีวิตหลายรายที่เกี่ยวข้องกับการศึกษายีนบำบัดในมนุษย์ที่มีชีวิต

เมื่อพิจารณาถึงเรื่องนี้การบำบัดด้วยยีนยังอยู่ในช่วงวัยเด็กและปัจจุบัน (ณ ปี 2558) เป็นหนึ่งในงานวิจัยที่สำคัญที่สุดในด้านการแพทย์ เนื่องจากความหายากของโรค Tangier จึงไม่เคยมีการศึกษายีนบำบัดที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคนี้

การป้องกัน

โรคแทนเจียร์ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่จะเป็นหรือคู่รักที่วางแผนจะมีลูกสามารถตรวจสอบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ในทางทฤษฎีโดยใช้การวิเคราะห์ลำดับเบสของดีเอ็นเอ ด้วยวิธีนี้อย่างน้อยก็สามารถประเมินความเสี่ยงของเด็กที่เป็นโรคแทนเจียร์ได้ดีขึ้น

aftercare

เนื่องจากโรคแทนเจียร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมความเป็นไปได้ในการรักษาด้วยตนเองจึงค่อนข้าง จำกัด อย่างไรก็ตามมาตรการด้านอาหารได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิผลในเชิงบวกในโรคนี้: อาหารของผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีไขมันต่ำ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารช่วยชดเชยการขาดสารอาหาร

อาหารดิบและดีต่อสุขภาพครองเมนู ควรหลีกเลี่ยงอาหารหนักที่สามารถเพิ่มคอเลสเตอรอลให้มากที่สุด ยาที่ส่งผลเสียต่อระดับคอเลสเตอรอลจะต้องหยุดโดยปรึกษาแพทย์และแทนที่ด้วยยาทางเลือก การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถส่งผลดีต่อความเป็นอยู่โดยทั่วไปของผู้ป่วย

ซึ่งรวมถึงการนอนหลับให้เพียงพอออกกำลังกายระดับปานกลางและหลีกเลี่ยงความเครียด ควรหลีกเลี่ยงอาหารหรูหราเช่นแอลกอฮอล์และนิโคตินให้มากที่สุด เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องรับประทานยาตามใบสั่งยาของแพทย์และค้นหาเกี่ยวกับปฏิกิริยาและผลข้างเคียงที่เป็นไปได้เพื่อให้สามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมได้หากจำเป็น

ยังไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคแทนเจียร์ได้ ขณะนี้มีการทดสอบการรักษาทางพันธุกรรมหลายอย่างซึ่งอาจช่วยรักษาโรคนี้ได้ในอนาคต ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกเหล่านี้จากแพทย์ที่ทำการรักษาเพื่อให้สามารถเข้าร่วมโปรแกรมการทดสอบในปัจจุบันได้

คุณสามารถทำเองได้

มาตรการควบคุมอาหารในตอนแรกต้องปฏิบัติตามโดยผู้ที่เป็นโรคแทนเจียร์ แนะนำให้รับประทานอาหารไขมันต่ำและการใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร เมนูควรประกอบด้วยผักดิบและอาหารเพื่อสุขภาพเป็นหลัก ควรหลีกเลี่ยงอาหารหรูหราเช่นแอลกอฮอล์นิโคตินหรือคาเฟอีนรวมทั้งอาหารหนักโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้น นอกจากนี้ยังรวมถึงยาบางชนิดที่ต้องหยุดให้คำปรึกษากับแพทย์

นอกจากนี้มาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายให้เพียงพอการนอนหลับให้เพียงพอและหลีกเลี่ยงความเครียดก็เป็นสิ่งสำคัญ ผู้ป่วยต้องรับประทานยาตามคำแนะนำของแพทย์และแจ้งให้ทราบถึงผลข้างเคียงและปฏิกิริยาใด ๆ เพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการตอบโต้ที่จำเป็นได้ตั้งแต่ระยะแรก นอกจากนี้ควรปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เช่นนักโภชนาการและแพทย์ทางเลือกที่สามารถสนับสนุนการรักษาอาการปวดได้

โรคแทนเจียร์ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามรูปแบบการบำบัดทางพันธุวิศวกรรมกำลังอยู่ระหว่างการทดสอบซึ่งอาจช่วยให้สามารถรักษาได้ในอนาคต ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวเกี่ยวกับตัวเลือกเหล่านี้และหากจำเป็นให้เข้าร่วมโปรแกรมการทดสอบปัจจุบัน