โรค Tay-Sachs

คนที่มี โรค Tay-Sachs มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก พวกเขาถดถอยอย่างช้าๆเนื่องจากโรคนำไปสู่ภาวะโคม่าพร้อมกับการสูญเสียทักษะการชักและอัมพาต ในระยะสุดท้ายผู้ป่วยจะหมดสติและเสียชีวิต

Tay-Sachs Syndrome คืออะไร?

เด็กที่มี โรค Tay-Sachs เกิดมาไม่มีอนาคตเพราะโรคนี้รักษาไม่หายและเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างต่อเนื่อง ชื่อของโรคนี้ย้อนกลับไปที่นักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernhard Sachs (1858 ถึง 1944) และจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Warren Tay (1853 ถึง 1927) ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคไขมันสะสมทางพันธุกรรมนี้ เกิดในเด็กอายุระหว่างสามถึงเจ็ดเดือน

โรคร้ายแรงนี้อยู่ในกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม (gangliosidoses) ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรคที่เก็บไลโซโซมไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็กที่มีงานต่าง ๆ มากมายในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ พูดง่ายๆก็คือพวกมันทำหน้าที่เป็นออร์แกเนลล์สำหรับ "กำจัดของเสีย"

สาเหตุ

ในฐานะที่เป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็กไลโอโซโซมมีเอนไซม์จำนวนมาก (ไฮโดรเลส) ซึ่งมีหน้าที่ในการสลายคาร์โบไฮเดรตไขมันโปรตีน (RNA, DNA) และส่วนประกอบของเซลล์ที่บกพร่องอย่างเป็นระเบียบ พวกเขาทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา พวกเขาทำหน้าที่ป้องกันบางอย่างเนื่องจากทำงานร่วมกับระบบภูมิคุ้มกันและรับผิดชอบในการกำจัดสารอันตรายและแบคทีเรียที่แปลกปลอมในร่างกาย

หากเด็กป่วยเป็นโรคที่เก็บไลโซโซมสิ่งมีชีวิตของพวกเขาจะไม่ประมวลผลสารบางอย่างตามที่ตั้งใจไว้เนื่องจากการขาดเอนไซม์ สิ่งเหล่านี้จะสะสมอยู่ในไลโซโซมแทนที่จะถูกแปรรูปและขับออก เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs จะขาดเอนไซม์ hexoseaminidase A. สิ่งนี้จะเปลี่ยนหรือสลาย sphingolipids ทำให้เกิดการสะสมทางพยาธิสภาพของปริมาณไขมันส่วนใหญ่ในสมอง

Sphingolipids เป็นกลุ่มของไขมันที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ ไขมันประกอบด้วยกรดไขมันร่วม (เอสเทอร์) กับสาร sphingosine (แอลกอฮอล์) การสะสมของไขมันเหล่านี้ทำให้เซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ตาย Tay-Sachs syndrome จึงเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท โรคนี้แสดงให้เห็นเร็วอาการแรกมักปรากฏตั้งแต่เดือนที่สามของชีวิต

สิ่งเหล่านี้รวมถึงการเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจุดสีแดงเชอร์รี่ที่ด้านหลังของดวงตา (macula) การเสื่อมสภาพของจิตโดยสูญเสียความสามารถในการนั่งและยืนปฏิกิริยาที่น่าตกใจต่อสิ่งเร้าทางเสียงตาบอดและหูหนวกอัมพฤกษ์เกร็งตะคริวใบหน้าเหมือนตุ๊กตาที่มีผิวใสขนตายาวและละเอียด ผม.

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Tay-Sachs syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติหมายความว่าคน ๆ หนึ่งจะป่วยก็ต่อเมื่อพวกเขามียีนด้อยที่เกี่ยวข้องสองสำเนา บุคคลเรียกว่าพาหะถ้าเขามียีนด้อยเพียงสำเนาเดียว แม้ว่าพาหะเหล่านี้จะมียีนที่มีพยาธิสภาพ แต่ก็ไม่ได้นำไปสู่การเริ่มต้นของโรค

เนื่องจากพาหะไม่มีอาการและมีสุขภาพดีเหมือนคนอื่น ๆ หลายคนไม่รู้ว่าพวกเขามียีนนี้ ในหลาย ๆ กรณีการให้การสนับสนุนนี้จะเกิดขึ้นในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือเมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tay-Sachs ตามอาการ ในกรณีของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ gametes ของชายและหญิงจะรวมกันในรูปของอสุจิไข่และเซลล์เพศ สิ่งนี้จะสร้างโครโมโซมสองชุดที่ส่งต่อมาจากผู้ปกครองแต่ละคน

ยีนแต่ละตัวมีอยู่สองครั้ง ลักษณะทางพันธุกรรมที่เด่นชัดในเด็กนั้นถูกกำหนดโดยแม่และพ่ออย่างเท่าเทียมกัน ยีนทั้งสองลักษณะบางอย่างอยู่ในที่เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกัน หากมีลักษณะทางพันธุกรรมบุคคลที่มียีนนี้จะเรียกว่า homozygous ในทางกลับกันหากยีนมีอยู่ในสองสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (อัลลีล) บุคคลนั้นจะเรียกว่า heterozygous (พันธุ์ผสม) อัลลีลที่โดดเด่นจะปรากฏขึ้นหากหนึ่งในสองอัลลีลมีชัยเหนืออีกคนหนึ่งในแง่ของการแสดงออกของลักษณะเฉพาะ

อัลลีลที่ถูกระงับจะไม่มีผลเหนือกว่าและใช้เบาะหลังเป็นตัวเด่น ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่าถอย อัลลีลถอย (ลักษณะ) ปรากฏเฉพาะในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่บริสุทธิ์ในสถานะ homozygous ในกรณีของโรคถอยอัลลีลทั้งสองสายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องจะกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การพัฒนาฟีโนไทป์ของโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีนด้อยนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือด หากพ่อแม่ทั้งสองได้รับยีนที่มีสุขภาพดีและเป็นโรคมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นโรค Tay-Sachs

การตรวจน้ำคร่ำยังสามารถให้ข้อมูลว่ามีความเสี่ยงหรือไม่ โรคนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อประสาทและการร้องเรียนหลายครั้งการสูญเสียทักษะต่างๆเช่นการได้ยินการมองเห็นการพูดการนั่งและการยืนรวมถึงการอาเจียนตั้งแต่อายุ 16 เดือน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีอาการ Tay-Sachs ผู้ป่วยจะเสียชีวิต สิ่งนี้ไม่สามารถป้องกันได้ทั้งหมด แต่จะทำให้ช้าลงเท่านั้น ด้วยเหตุนี้พ่อแม่และญาติโดยเฉพาะจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงด้วยกลุ่มอาการนี้ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า

เด็กที่ได้รับผลกระทบหมดสติด้วยโรคนี้และยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะโคม่า คุณมักจะไม่ตอบสนองและอยู่ในช่วงหลับสนิท พัฒนาการของเด็กก็ช้าลงเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคดังนั้นทักษะการเรียนรู้จึงหายไปอีกครั้ง อาจทำให้เกิดอาการชักหรืออัมพาตได้ทั่วร่างกายดังนั้นเด็ก ๆ จึงต้องพึ่งการรักษาอย่างถาวรในชีวิต

เด็กที่ได้รับผลกระทบมักเป็นโรคปอดบวมและปัญหาทางเดินหายใจอื่น ๆ เนื่องจากโรค Tay-Sachs แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะสามารถรักษาได้ แต่กลุ่มอาการนี้จะ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ ในหลายกรณีพ่อแม่ต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยอาการ Tay-Sachs ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถหายเองได้ หากกลุ่มอาการ Tay-Sachs ไม่ได้รับการรักษาหรือถูกค้นพบช้าในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการแรกของ Tay-Sachs syndrome จากนั้นควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการอักเสบประเภทต่างๆอย่างถาวร ในกรณีส่วนใหญ่ปอดของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบและการอักเสบของปอดเป็นเรื่องปกติ ข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นแม้ในเด็กเล็ก ๆ ดังนั้นหากการอักเสบของปอดเกิดขึ้นบ่อยมากต้องติดต่อแพทย์

ตามกฎแล้วโรค Tay-Sachs สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามแม้จะได้รับการรักษา แต่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นผู้ปกครองและญาติควรปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีของ Tay-Sachs syndrome เพื่อไม่ให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ

บำบัดและบำบัด

เด็กที่ป่วยมักจะเสียชีวิตในช่วงปีแรกและปีที่ 4 เนื่องจากโรคปอดบวมที่เกิดซ้ำ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีทางเลือกในการรักษาในกรณีที่เด็กป่วยสามารถรักษาให้หายได้ พวกเขาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงปีแรกของชีวิตหลังจากนั้นโรคจะดำเนินไปอย่างไม่หยุดยั้ง อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบคือสี่ปี

การป้องกัน

เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติจึงไม่มีการป้องกันในแง่ทางคลินิก แพทย์กำลังวิจัยสาเหตุทางชีววิทยาและชีวเคมีระดับโมเลกุลของโรคนี้เพื่อหาทางเลือกในการบำบัดในอนาคต

aftercare

Tay-Sachs syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การร้องเรียนของแต่ละบุคคลและการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับญาติและผู้ป่วย การย่อยสลายของจิตจะต้องได้รับการควบคุมอย่างเข้มงวด ในช่วงสองสามปีแรกของการเกิดโรคข้อร้องเรียนของกล้ามเนื้อสามารถต่อต้านได้บางส่วนโดยกายภาพบำบัด

ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาด้วยยาเสมอ มีการตรวจสอบการบริหารยาเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลัง เนื่องจากโรคมีความก้าวหน้าจึงต้องมีการปรับยาอย่างสม่ำเสมอ ในระยะหลังของโรคสามารถย้ายผู้ป่วยไปที่บ้านพักรับรองได้

ตามด้วยการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับญาติและโดยปกติจะรวมถึงการพูดคุยหลายครั้งกับนักบำบัดที่เหมาะสม ขอบเขตของการติดตามผลทางจิตวิทยาเป็นรายบุคคล Tay-Sachs syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับโอกาสในการฟื้นตัวในระยะเริ่มแรก

คนป่วยส่วนใหญ่ต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษาสามารถตรวจสอบและปรับเปลี่ยนมาตรการได้หากจำเป็น อีกครั้งเนื่องจากการลุกลามของโรคจำเป็นต้องมีการประเมินซ้ำเป็นประจำ การดูแลติดตามผลมักดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ

คุณสามารถทำเองได้

Tay-Sachs syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องต่อสู้กับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นด้วยการทำกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด การย่อยสลายของจิตจะต้องได้รับการชดเชยในระยะยาวด้วยความช่วยเหลือเช่นไม้ค้ำยันรถเข็นลิฟท์บันไดและการเข้าถึงของคนพิการ หากมีอาการเช่นสูญเสียการได้ยินหรือตาบอดเด็กต้องการการสนับสนุนอย่างต่อเนื่อง

เนื่องจากโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กเมื่ออายุสามหรือสี่ขวบจึงอาจต้องใช้มาตรการเพิ่มเติมเพื่อสนับสนุนผู้ปกครองในช่วงที่เด็กเจ็บป่วยและในช่วงโศกเศร้าในภายหลัง ในช่วงหลายเดือนสุดท้ายของชีวิตมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการทำให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการให้มากที่สุด นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องดำเนินการรักษาอาการต่อไปเสมอ

หลังจากเด็กเสียชีวิตการบำบัดด้วยการบาดเจ็บจะมีประโยชน์ การเยี่ยมชมกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการบำบัดรักษาเหมาะสำหรับการรับมือกับความเศร้าโศก นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้ยาเช่นยากล่อมประสาทหรือยาซึมเศร้าซึ่งควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ สมาคม "จับมือ gegen Tay-Sachs" ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบพร้อมจุดติดต่อเพิ่มเติมและเคล็ดลับในการจัดการกับโรค Tay-Sachs

แท็ก: อาการ Krperprozesse ศัลยกรรมกระดูก