โรค Krabbe

ของ โรค Krabbe เป็นโรคที่เก็บรักษาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท สาเหตุของปรากฏการณ์นี้คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม จนถึงขณะนี้โรคนี้รักษาไม่หาย

โรค Krabbe คืออะไร?

ภายใต้ โรค Krabbe แพทย์เข้าใจโรคจากการเก็บรักษาที่หายากจากครอบครัวข้างสมอง โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า leukodystrophy ของเซลล์ Globoidal ที่รู้จักกัน โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Knud Krabbe เขาเป็นคนแรกที่อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในโรค Krabbe การกลายพันธุ์ของยีนทำให้สารประกอบที่เป็นพิษสะสมในร่างกาย นอกจากรูปแบบเด็กแรกเกิดแล้วยังมีรูปแบบพิเศษของโรคที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น

ความแตกต่างจากโรค Krabbe คือโรค Gaucher นอกจากนี้ยังเป็นโรคที่จัดเก็บทางพันธุกรรมโดยอาศัยการกลายพันธุ์ของยีน ในทั้งสองโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ ในโรค Krabbe คือเอนไซม์β-galactosidase หากไม่มี galactocerebrosidase จะเกิดการลอกของระบบประสาท ในทางกลับกันโรค Gaucher เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ glucocerebrosidase ซึ่งไม่มีผลกระทบอื่น ๆ ต่อสิ่งมีชีวิต

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Krabbe เป็นความบกพร่องของยีน GALC ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 และอยู่ในส่วน q3.1 ในการแปลทางชีววิทยา mRNA จะถูกแปลเป็นโปรตีนตามแม่แบบ ยีน GALC เป็นคำสั่งสร้างเอนไซม์กาแลคโตซีเรโบรซิเดสในระหว่างการแปล ความบกพร่องในยีนนี้ทำให้เกิดการแปลผิดพลาด ในกรณีของโรค Krabbe การลบจะเกิดขึ้นซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์ galactocerebrosidase อย่างสมบูรณ์

เป็นผลให้สารสะสมในสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นระหว่างการเผาผลาญไมอีลิน ไมอีลินคือการแยกเส้นใยประสาทในระบบประสาท เอนไซม์ galactocerebrosidase แบ่งผลิตภัณฑ์เมตาโบลิซึมของไมอีลินออกเป็นกาแลคโตสและกาแลคโตซีเรโบรไซด์ หากเอนไซม์ขาดหายไปการสลายนี้จะไม่เกิดขึ้นอีกต่อไป โดยเฉพาะอย่างยิ่ง galactocerebroside และ psychosin สะสม Psychosin เป็นอันตรายต่อ oligodendrocytes ซึ่งช่วยในการบำรุงรักษา myelin

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Krabbe มีอาการคล้ายกับผู้ป่วยที่เป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม โรคทั้งสองเกี่ยวข้องกับการหลุดลอกของเส้นประสาท การลอกคราบนี้มักจะสังเกตเห็นได้ในตอนแรกว่าเป็นความผิดปกติทางประสาทสัมผัส เนื่องจากการสลายไมอีลินทำให้ความเร็วในการนำกระแสประสาทของผู้ป่วยลดลง ขึ้นอยู่กับว่าบริเวณใดของระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบในปัจจุบันความบกพร่องของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจอาจเกิดขึ้นได้

อัมพาตเป็นไปได้ แต่ความสามารถในการรับรู้ก็ลดลงเช่นกัน ตัวอย่างเช่นการตาบอดอาจเกิดขึ้นภายใต้สถานการณ์บางอย่าง หูตึงก็เป็นได้ โดยปกติแล้วปฏิกิริยาตอบสนองของผู้ป่วยจะไม่ถูกกระตุ้นอีกต่อไป ในโรค Krabbe ในวัยแรกเกิดอาการมักเริ่มหลังจากอายุไม่กี่เดือน ทารกที่ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบจากการกรีดร้องและหงุดหงิดง่าย ขามักจะยืดโทนิคเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก การพัฒนาหยุดนิ่งและงอแขนตลอดเวลา Hyperventilation และมีไข้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อวินิจฉัยโรค Krabbe แพทย์จะต้องพิจารณาหลายเส้นโลหิตตีบในการวินิจฉัยแยกโรค ตัวอย่าง CSF สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุของการแยกไม่ออก ในโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมจะพบอิมมูโนโกลบูลินในเหล้าแม้จะมีเลือดไปเลี้ยงสมองก็ตาม ในโรค Krabbe ในทางกลับกันโปรตีนจะเพิ่มขึ้น เพื่อยืนยันการวินิจฉัยสามารถตรวจพบ galactocerebrosidase ในเม็ดเลือดขาว

วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์สามารถช่วยในการยืนยันการวินิจฉัยได้ เช่นเดียวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง การพยากรณ์โรคสำหรับรูปแบบเด็กแรกเกิดของโรค Krabbe นั้นไม่ดี ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตเมื่ออายุเฉลี่ย 13 เดือน การพยากรณ์โรคเป็นที่นิยมมากขึ้นสำหรับรูปแบบพิเศษในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากโรคดำเนินไปช้ากว่าในกรณีนี้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค Krabbe ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของความไวและอัมพาต เป็นผลให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมากและผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรค Krabbe

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคนี้จะนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือการเคลื่อนไหวและอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของเด็กอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้การล้อเล่นหรือการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นในเด็กซึ่งมักนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

นอกจากนี้โรค Krabbe อาจทำให้ตาบอดหรือหูหนวกได้ การตาบอดอย่างกะทันหันอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงโดยเฉพาะในคนหนุ่มสาว ทารกมักจะร้องไห้เพราะอาการและเป็นไข้ด้วย ญาติหรือผู้ปกครองยังสามารถร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วย

โดยปกติการรักษาสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาเท่านั้น อย่างไรก็ตามสามารถปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ได้เช่นกัน ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ โรค Krabbe อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

รูปแบบคลาสสิกของโรคที่เก็บรักษาโรค Krabbe เป็นที่รู้จักในเด็กปฐมวัยแล้ว หากคนในครอบครัวรู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมก็จะไปพบแพทย์โดยเร็ว ความเสี่ยงที่เด็กคนหนึ่งในครอบครัวจะเป็นโรค Krabbe นั้นสูง อย่างไรก็ตามพี่น้องป่วยโดยมีโอกาส 1: 4 เท่านั้น โรค Krabbe มักพบในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด

เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้จึงสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้หากมีการระบุทางการแพทย์ เม็ดเลือดขาวของเซลล์ Globoid มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในรูปแบบเด็กแรกเกิด เด็กมักจะเสียชีวิตก่อนที่จะถึงอายุหนึ่งขวบ นอกเหนือจากการให้ยาแก้ปวดบรรเทาอาการเพื่อวัตถุประสงค์ในการประคับประคองแล้วยังมีแพทย์ที่เข้ารับการรักษาไม่มากนัก แพทย์ยังสามารถสั่งยาคลายกล้ามเนื้อและยาระงับประสาท

ตัวเลือกการรักษาสำหรับรูปแบบพิเศษของโรค Krabbe ที่ปรากฏในภายหลังนั้นแย่พอ ๆ กัน ระยะของโรคจะช้าลงและอาการอาจไม่ร้ายแรงมากนัก ในรูปแบบสุดท้ายของโรค Krabbe แพทย์บางครั้งสามารถปรับปรุงได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การบำบัดและบำบัด

โรค Krabbe ถือว่ารักษาไม่หาย ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ ตรงกันข้ามกับการสลายตัวของเส้นโลหิตตีบหลายเส้นการดำเนินโรคของ Krabbe ไม่สามารถล่าช้าได้ แทนที่จะยืดอายุการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิต เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้มักจะดำเนินการบำบัดยาด้วยยาต้านอาการกระตุก

ยาแก้ปวดและยาระงับประสาทก็มีผลในเชิงบวกเช่นกัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการดูแลโดยจิตบำบัด ในช่วงปลายของโรค Krabbe ซึ่งแตกต่างจากรูปแบบเด็กแรกเกิดความล่าช้าในการเกิดโรคเป็นไปได้ ในเรื่องนี้การบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดได้ผลดี ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดนี้เซลล์ต้นกำเนิดเลือดจากผู้บริจาคจะถูกถ่ายโอนไปยังผู้ป่วย

อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอัลโลจีนิกนี้เป็นธุรกิจที่มีความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งปฏิกิริยาการอักเสบและการติดเชื้อเป็นไปได้ ด้วยความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีนอาจเป็นไปได้ในอนาคตที่จะรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Krabbe อย่างไรก็ตามในขณะนี้สถานการณ์นี้ยังคงอยู่อีกยาวไกล

Outlook และการคาดการณ์

โรค Krabbe มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เด็กหลายคนเสียชีวิตภายในสิบสองถึง 13 เดือนหลังเกิด อายุขัยสามารถขยายได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ อาการนี้สามารถรักษาได้แบบประคับประคองเท่านั้น อาการจะดำเนินต่อไปจนกว่าเด็กจะเสียชีวิตและในที่สุดก็เกิดภาวะไม่ตอบสนองอย่างมาก การเสียชีวิตเกิดจากภาวะแทรกซ้อนเช่นระบบหายใจล้มเหลวหรือหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว

รูปแบบของโรค Krabbe ในวัยแรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนปลายมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า เด็กที่เป็นเด็กและเยาวชนสามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายปี อาการแรกจะปรากฏขึ้นในภายหลังซึ่งหมายความว่าการพัฒนาระบบภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่จะสมบูรณ์ การป้องกันที่ดีขึ้นของร่างกายจะเปิดทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติมและโอกาสของชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ

อย่างไรก็ตามรูปแบบเด็กและเยาวชนก็เป็นอันตรายถึงชีวิตได้เช่นกัน โรคนี้เป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับเด็กและญาติ นั่นคือเหตุผลที่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบได้รับคำแนะนำโดยละเอียดในระหว่างนั้นจะมีการหารือเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและทางเลือกในการรักษา สมาคม ELA Germany e. V. ให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคสำหรับโรค Krabbe

การป้องกัน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นโรค Krabbe ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง อย่างไรก็ตามครอบครัวที่วางแผนมีบุตรสามารถใช้การวิเคราะห์ลำดับเบสของดีเอ็นเอเพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม หากเด็กได้รับผลกระทบจากโรค Krabbe มีความน่าจะเป็นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์สำหรับเด็กคนอื่น ๆ

aftercare

ปัจจุบันโรค Krabbe ไม่สามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมและไม่มีการติดตามผลทางการแพทย์ในความหมายที่แคบกว่านี้ หลักสูตรนี้จบลงด้วยความเหนื่อยยากเสมอ หากอาการนี้เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กหรือหลังคลอดผู้ปกครองควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรค Krabbe และการบำบัดรักษา จากนั้นเป็นการบำบัดตามอาการที่มุ่งเป้าไปที่การควบคุมความหงุดหงิดและอัมพาตกระตุกเป็นหลัก ในระยะหลังของโรคมาตรการประคับประคองมีความสำคัญที่สุด

อาการจะเหมือนกันในคนที่เกิดโรคในภายหลัง อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้ช้ากว่าซึ่งจะทำให้ญาติมีเวลาเตรียมตัวมากขึ้นและยังคงใช้เวลาร่วมกับผู้ที่เป็นโรค Krabbe Aftercare มีไว้สำหรับญาติในรูปแบบของการดูแลด้านจิตใจหากต้องการ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับขอบเขตที่มีความเสี่ยงที่ลูกหลานจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Krabbe ต่อไป

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาได้ด้วยสิ่งนี้เช่นกัน หากมีการพยายามปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจำเป็นต้องมีมาตรการติดตามผลที่จำเป็นด้วย ซึ่งหมายความว่าตัวอย่างเช่นการป้องกันพิเศษสำหรับผู้รับจากเชื้อโรคเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของเขาจะต้องอ่อนแอลงในการบำบัด

คุณสามารถทำเองได้

โรค Krabbe ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา การรักษาด้วยยาสามารถรองรับได้ด้วยมาตรการต่างๆ ก่อนอื่นต้องสังเกตเด็กตลอดเวลาเพื่อให้สามารถใช้ยาที่จำเป็นได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่เป็นตะคริว นอกจากยาบรรเทาอาการปวดแล้วการออกกำลังกายและความฟุ้งซ่านยังช่วยบรรเทาได้อีกด้วย

ความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวและความรู้ความเข้าใจโดยทั่วไปจะต้องได้รับการรักษาในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเสมอ ผู้ปกครองควรพูดคุยกับแพทย์ที่รับผิดชอบเกี่ยวกับทางเลือกในการบำบัดเพิ่มเติมเนื่องจากการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากกำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วและพบวิธีการรักษาใหม่ ๆ อยู่ตลอดเวลา เส้นโลหิตตีบหลายเส้นที่เกิดขึ้นจริงสามารถรักษาได้ด้วยการทำกายภาพบำบัดการนวดและการออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายต่างๆ วิธีนี้สามารถบรรเทาอาการทั่วไปเช่นอาการสั่นหรือเวียนศีรษะได้อย่างมีประสิทธิภาพ การออกกำลังกายในอุ้งเชิงกรานเป็นประจำสามารถช่วยแก้ปัญหาความแรงได้

คุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครองสามารถปรับปรุงได้ด้วยการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาที่ครอบคลุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากเจ็บป่วยเป็นเวลานานจำเป็นต้องหารือเกี่ยวกับสถานการณ์ความเป็นอยู่กับผู้เชี่ยวชาญและพัฒนาแนวทางการรักษาใหม่ ๆ ในเวลาเดียวกันงานขององค์กรเช่นการลงทะเบียนโรงเรียนอนุบาลพิเศษและการจัดซื้ออุปกรณ์ช่วยเหลือจะต้องดำเนินการ