Achondroplasia

Achondroplasia แสดงถึงรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความเตี้ยทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกอ่อนและการเจริญเติบโตของกระดูก มีอายุขัยตามปกติ

achondroplasia คืออะไร?

Achondroplasia เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความสูงสั้นทางพันธุกรรมข้อบกพร่องนี้สืบทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนหนึ่งตัวก็เพียงพอสำหรับโรคที่จะแยกออก

Achondroplasia เป็นรูปแบบคลาสสิกของความสูงสั้น มีเด็กหนึ่งคนที่มี achondroplasia สำหรับการเกิดทุกๆ 20,000 คน โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ใน 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี อีก 20 เปอร์เซ็นต์มีมรดกที่โดดเด่นของ autosomal 50 เปอร์เซ็นต์ของความเตี้ยจะถูกส่งต่อไปหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบ ทารกในครรภ์ homozygous ที่มียีนบกพร่องไม่สามารถทำงานได้

ด้วยการกลายพันธุ์ใหม่ความน่าจะเป็นของ achondroplasia ที่เกิดขึ้นในลูกหลานมีความสัมพันธ์กับอายุของพ่อ สติปัญญาและอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบเป็นปกติ การเจริญเติบโตล่าช้าหลังคลอดเท่านั้น เด็กที่ได้รับผลกระทบเกิดมามีขนาดปกติ เนื่องจากการหยุดชะงักของการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนแผ่น epiphyseal จึงปิดเร็วเกินไป

การเติบโตมาอย่างไม่หยุดนิ่ง ผู้ที่มี achondroplasia มีความสูงเฉลี่ย 120 ถึง 130 เซนติเมตร ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักมีความสูง 120 เซนติเมตรและผู้ชาย 130 เซนติเมตร

สาเหตุ

สาเหตุของ achondroplasia เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR-3) หากยีนนี้ล้มเหลวหรือมีข้อบกพร่องตัวรับสำหรับปัจจัยการเติบโตของไฟโบรบลาสต์จะไม่ได้ผล ปัจจัยการเจริญเติบโตเหล่านี้มีหน้าที่ในการผลิตไฟโบรบลาสต์ตามปกติ หากตัวรับของมันหายไปการผลิตไฟโบรบลาสต์จะหยุดชะงัก

ข้อบกพร่องนี้สืบทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนหนึ่งตัวก็เพียงพอสำหรับโรคที่จะแยกออก หากยีนที่เกี่ยวข้องในพ่อแม่ทั้งสองมีข้อบกพร่องตัวอ่อนจะไม่สามารถทำงานได้ การกลายพันธุ์ของจุดที่นำไปสู่ ​​achondroplasia ได้รับการกำหนดไว้เป็นอย่างดี ใน 97 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีในโปรตีนที่เข้ารหัสที่ตำแหน่ง 380 จะมีการแลกเปลี่ยนไกลซีนโดยอาร์จินีนโดยมีการแลกเปลี่ยน G-A (กัวนีนเป็นอะดีนีน) ในยีนที่จุดที่สอดคล้องกัน

ในสามเปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้จะมีการบันทึกการแลกเปลี่ยน G-C (guanine เป็น cytosine) อย่างไรก็ตามการแลกเปลี่ยนกรดอะมิโนเดียวกันจะเกิดขึ้นในโปรตีนที่เข้ารหัส

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Achondroplasia มีลักษณะความผิดปกติทางกายภาพที่หลากหลาย คุณสมบัติหลักคือรูปร่างเตี้ยที่ไม่สมส่วน ต้นขาและต้นแขนสั้นลง ร่างกายท่อนบนแสดงความสูงปกติ นิ้วสั้นกะโหลกที่ขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับหน้าผากระเบียงและ hypoplasia midface ที่มีรากจมูกแบนนั้นโดดเด่น

midface hypoplasia สามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด ในทางตรงกันข้ามกับแขนขาลำต้นจะยาวและแคบ เนื่องจากแขนขาสั้นเกินไปนิ้วสั้นเกินไปศีรษะใหญ่และคอสั้นเกินไปทักษะยนต์ขั้นต้นจึงเรียนรู้ได้ช้ามาก เนื่องจาก hypoplasia ของ midface และต่อมทอนซิลโตผู้ป่วยมักจะมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น โรคหูน้ำหนวกเรื้อรังยังพบบ่อยมากซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการได้ยิน

ฟันคุดมักเกิดขึ้น ส่วนบนของกระดูกสันหลังโค้งเป็นรูปคีโฟซิส ความโค้งเกิดเร็วมาก ในขณะเดียวกันก็มีหลังกลวงด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะก้มขาหรือเข่ากระแทก นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นความดันเลือดต่ำของข้อต่อและมือที่กว้างสั้นและเป็นรูปตรีศูลได้อีกด้วย ในช่วงวัยเด็กหรือปฐมวัยการกดทับไขสันหลังบางครั้งอาจทำให้หยุดหายใจได้

นอกจากนี้ความล่าช้าในการพัฒนาและอาการระยะยาวอื่น ๆ สามารถนำมาประกอบได้ ในวัยผู้ใหญ่การตีบของกระดูกสันหลังมักนำไปสู่ปัญหาทางระบบประสาท ในเวลาเดียวกันปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดเกิดขึ้น โรคอ้วนยังเป็นปัญหาที่พบบ่อย การตั้งครรภ์เป็นไปได้ แต่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการผ่าตัดคลอดเนื่องจากกระดูกเชิงกรานแคบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย achondroplasia นั้นทำขึ้นก่อนโดยพิจารณาจากลักษณะภายนอก อย่างไรก็ตามต้องแยกความสูงสั้นในรูปแบบอื่นออกจากการวินิจฉัยแยกโรค ศีรษะขนาดใหญ่ที่มีหน้าผากระเบียงและจมูกแบนเป็นลักษณะเฉพาะและเป็นลักษณะเด่นที่สำคัญ นอกจากนี้ยังมีการตรวจทางรังสีวิทยาเพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงทั่วไปของโครงกระดูก อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยได้รับการยืนยันในท้ายที่สุดโดยการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน FGFR3

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ achondroplasia ไม่เพียง แต่เป็นฐานกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติเท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาวะ hypoplasia ส่วนกลางด้วย ในผู้หญิงที่มีน้ำหนักเกินอย่างมีนัยสำคัญ (โรคอ้วน) ปัญหาอาจเกิดขึ้นในบริบทของสูติศาสตร์ ในลักษณะของฐานกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติอาจมี foramen ท้ายทอยที่แคบลง (การเปิดท้ายทอยขนาดใหญ่ให้แคบลง) ซึ่งสัมพันธ์กับความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น (ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น)

บ่อยครั้งเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนนี้จะมีการบีบตัวของปากมดลูกด้วยซึ่งในกรณีที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นเนื่องจากการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลังส่วนคอและในรูปแบบที่เพิ่มขึ้นก็เกิดขึ้นพร้อมกับการบาดเจ็บที่ไขสันหลังส่วนคอ ในแต่ละกรณีหากมีภาวะแทรกซ้อนของ foramen ท้ายทอยแคบอาจเกิดภาวะหยุดหายใจขณะกลาง (หยุดหายใจชั่วคราว) ได้

การเกิด hypoplasia midface (การลดขนาดของ midface) อาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการของฟันการสูญเสียการได้ยินการเกิดหูน้ำหนวก (หูชั้นกลางอักเสบ) ปัญหาทางภาษาและอาการบวมของต่อมทอนซิล (ต่อมทอนซิล) ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของ achondroplasia คือการตีบของช่องไขสันหลังเช่นการลดลงในพื้นที่ของคลองกระดูกสันหลัง

เป็นผลให้เกิดความผิดปกติทางประสาทสัมผัสที่ขาและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดอัมพฤกษ์ (อัมพาต) ที่ขาได้ การรบกวนในบริเวณกระเพาะปัสสาวะและทวารหนักสามารถพัฒนาได้เช่นกัน ในบริเวณหัวเข่า achonroplasia อาจทำให้เอ็นหัวเข่าไม่มั่นคง ในฐานะที่เป็นภาวะแทรกซ้อนทางจิตสังคมนอกเหนือจากการแสดงออกของภาวะซึมเศร้าแล้วความนับถือตนเองที่ลดลงและปัญหาในความสัมพันธ์อาจเกิดขึ้นได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย achondroplasia ไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลเฉพาะในกรณีที่มีการร้องเรียนทางร่างกายหรือทางอารมณ์ ตัวอย่างเช่นหากหูชั้นกลางอักเสบเกิดขึ้นซ้ำ ๆ เนื่องจากท่อ Eustachi ที่แคบลงโดยทั่วไปจะต้องได้รับการผ่าตัด ความผิดปกติทางร่างกายเช่นขาโก่งหรือเข่าล้มต้องได้รับการรักษาหากมีปัญหาสุขภาพเท่านั้น คนที่มีรูปร่างเตี้ยมักมีอาการปวดหลังปวดข้อเข่าและข้อสะโพกและหูชั้นกลางและการติดเชื้อไซนัส

โรคเหล่านี้ต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม อาการอัมพาตและความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้ามักไม่ค่อยเกิดขึ้น ทันทีที่ achondroplasia ทำให้เกิดอาการเช่นนี้ต้องปรึกษาแพทย์ด้วย ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ หมอนวดนักประสาทวิทยาและนักศัลยกรรมกระดูก

หากความเตี้ยทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจสามารถปรึกษานักบำบัดได้ ผู้ปกครองที่มีลูกตัวเตี้ยสามารถปรึกษากับกุมารแพทย์ได้เช่นกันไปที่ศูนย์ให้คำปรึกษาและกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่เหมาะสม การจัดการกับ achondroplasia ตั้งแต่เนิ่นๆสามารถลดความบกพร่องทั้งทางจิตใจและร่างกายในภายหลังได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา achondroplasia เป็นไปตามอาการ ความพิการในการทำงานที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกสันหลังและอัมพาตในระยะเริ่มแรกสามารถแก้ไขได้โดยการรักษาเสถียรภาพของการผ่าตัดที่กระดูกสันหลัง ในทารกมักจำเป็นต้องมีการบีบอัดกระดูกสันหลังโดยการผ่าตัด บางครั้งมีความพยายามที่จะดำเนินการยืดแขนขา

หูชั้นกลางอักเสบคงต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง หากคุณมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้นอาจเป็นความคิดที่ดีที่จะเอาต่อมทอนซิลออกและถ้าคุณเป็นโรคอ้วนให้พยายามลดน้ำหนัก สามารถใช้มาตรการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติของขาความโค้งของกระดูกสันหลังและการตีบของช่องกระดูกสันหลัง

ข้อเสนอของการสนับสนุนทางจิตใจและสังคมก็สำคัญเช่นกัน เนื่องจากอาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ดีอายุขัยจึงอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือลดลงเพียงเล็กน้อย

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจาก achondroplasia อย่างไรก็ตามความผิดปกติและความผิดปกติของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นซึ่งสามารถ จำกัด ชีวิตผู้ป่วยได้ ตัวอย่างเช่นมีนิ้วที่สั้นลงทำให้จับได้ยาก

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังประสบปัญหาการได้ยินและการอักเสบในหู ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง ข้อต่อมักจะถูกขยายออกซึ่งอาจดูแปลกประหลาดโดยเฉพาะกับคนอื่น ๆ สิ่งนี้นำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเลียนเด็ก ๆ นอกจากนี้ปัญหาการหายใจอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก achondroplasia ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลว หัวใจยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการล่าช้า

ในระยะต่อไปของโรคความผิดปกติของความไวและอัมพาตก็เกิดขึ้นเช่นกัน สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยเพื่อที่เขาหรือเธออาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน มักต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

การรักษามักเป็นเพียงอาการและสามารถบรรเทาอาการได้ ความผิดปกติและความไม่ตรงแนวหลายประการสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีนี้

การป้องกัน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ achondroplasia นั้นมีความโดดเด่นในด้าน autosomal ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์จึงมีประโยชน์สำหรับการป้องกันโรคของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของรูปร่างเตี้ย เนื่องจากรูปแบบของความสูงสั้นนี้สามารถส่งต่อจากพ่อแม่หนึ่งไปยังลูกหลานเท่านั้น นี่เป็นกรณีเมื่อยีนที่บกพร่องถูกส่งต่อไป

ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจึงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กจะได้รับผลกระทบจาก achondroplasia อย่างไรก็ตามไม่มีมาตรการป้องกันการเกิดขึ้นเองของโรค

aftercare

ผู้ป่วย Achondroplasia ต้องการการดูแลติดตามผลอย่างกว้างขวาง ความเตี้ยอาจส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆของร่างกายและบางครั้งก็มีผลกระทบต่อสภาพจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่รับผิดชอบจะดำเนินการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีข้อร้องเรียนใหม่เกิดขึ้น

เมื่ออายุมากขึ้นของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีข้อ จำกัด เพิ่มเติมในบริเวณกระดูกสันหลังข้อต่อและกระดูกซึ่งต้องได้รับการยอมรับตั้งแต่ระยะแรก การดูแลติดตามผลควรเกิดขึ้นทุกๆสามถึงหกเดือนขึ้นอยู่กับสุขภาพของผู้ป่วยและอาการที่เกิดขึ้น หากโรคดำเนินไปในเชิงบวกการตรวจติดตามจะค่อยๆลดลง

อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Achondroplasia ต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างถาวร การดูแลหลังการรักษามักมุ่งเน้นไปที่การดูแลให้บาดแผลหายดีหลังการผ่าตัดและไม่มีปัญหาในการเคลื่อนย้ายส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ เหนือสิ่งอื่นใดต้องตรวจสอบการทำงานและความคล่องตัวของส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ

หากเกี่ยวข้องกับอวัยวะควรตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ เนื่องจาก achondroplasia อาจมีรูปแบบที่แตกต่างกันมากการดูแลติดตามผลจึงแตกต่างกันไปมากในแต่ละผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดเพื่อให้อาการดีขึ้นในระยะยาว

คุณสามารถทำเองได้

Achondroplasia ที่กำหนดทางพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก แต่แสดงถึงสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดในกลุ่มที่มีรูปร่างเล็ก เนื่องจากเด็กแรกเกิดสามารถจำรูปร่างเตี้ยได้แล้วเด็ก ๆ จึงต้องเผชิญกับความเป็นอื่นตั้งแต่อายุยังน้อย ไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่เป็นที่รู้จักซึ่งอาจมีผลต่อการดำเนินโรค

ในการแนะนำเด็ก ๆ ให้รู้จักชีวิตประจำวันอย่างดีที่สุดขอแนะนำให้ผู้ปกครองติดต่อกลุ่มช่วยเหลือตนเองกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งซึ่งพวกเขาสามารถพูดคุยกับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบคนอื่น ๆ และแลกเปลี่ยนประสบการณ์ของพวกเขาได้ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งสำหรับผู้ปกครองคือการสร้างความรู้สึกมั่นคงในคุณค่าในตนเองของเด็กแม้จะมีรูปร่างเตี้ยและอาจมีความบกพร่องทางร่างกายอื่น ๆ สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังให้ความสำคัญกับผู้ที่ได้รับผลกระทบตามอายุที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากพวกเขาสามารถรายงานเกี่ยวกับประสบการณ์ของตนเองและเผชิญกับประสบการณ์ของเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นโรค achondroplasia

มาตรการหรือภารกิจที่สำคัญอีกประการหนึ่งของผู้ปกครองคือการเปลี่ยนอพาร์ทเมนต์หรือบ้านด้วยอุปกรณ์ช่วยทางเทคนิคขนาดเล็กเช่นการติดตั้งสวิตช์ดึงไฟฟ้าสายไฟที่มือจับประตูตะขอเสื้อโค้ทต่ำและอื่น ๆ อีกมากมายเพื่อให้เด็กที่เกี่ยวข้องได้รับความเป็นอิสระโดยเร็วที่สุด .นอกจากนี้ควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กสวมหมวกนิรภัยในระหว่างกิจกรรมกีฬาเช่นเล่นสกีขี่จักรยานหรือเล่นสเก็ตเพื่อป้องกันการบาดเจ็บที่เบาลง