เดอบาร์ซีซินโดรม

เช่น เดอบาร์ซีซินโดรม เป็นโรคประจำตัวที่นำมาซึ่งความเจ็บป่วยทางร่างกายและจิตใจมากมาย การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการ

De Barsy Syndrome คืออะไร?

De Barsy syndrome หรือที่เรียกว่า De Barsy Moens Dierckx syndrome มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุได้อย่างชัดเจน
©ซอนเดม - stock.adobe.com

De Barsy syndrome เป็นหนึ่งในโรคโปรเจเรีย ซึ่งหมายถึง“ ริ้วรอยก่อนวัย” ซึ่งสามารถเห็นได้จากอาการ สิ่งนี้นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนผิวซีดข้อต่ออ่อนแอและความบกพร่องทางสายตาต่างๆ อาการหลังมักเกี่ยวข้องกับความทึบของกระจกตาและเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ คือยากที่จะรักษา

ตอนนี้มียาบางชนิดที่เพิ่มอายุขัย แต่ไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ มาตรการป้องกันยัง จำกัด ให้น้อยที่สุดเนื่องจากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและโดยปกติจะสังเกตเห็นได้เฉพาะหลังคลอด การรักษาจริงจึงมุ่งเน้นไปที่การผ่าตัดเช่นทำให้สายตาดีขึ้นหรือทำให้ข้อต่อคงที่

สาเหตุ

De Barsy syndrome หรือที่เรียกว่า De Barsy Moens Dierckx syndrome มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่าการเปลี่ยนแปลงของจีโนมมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนา

อย่างแม่นยำมากขึ้นในยีนที่เรียกว่า Lamin A / C ซึ่งรับผิดชอบในการผลิตโปรตีนสองชนิดคือ Lamin A และ Laminc C สิ่งเหล่านี้จะเสริมสร้างความแข็งแรงให้กับเซลล์ในร่างกายและมีส่วนเกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ ในกลุ่มอาการของ De Barsy ยีนมีความบกพร่องซึ่งขัดขวางกระบวนการที่กล่าวถึง การพัฒนาที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของพันธุกรรมนั้นเป็นเรื่องบังเอิญอย่างแท้จริงและมักเกิดขึ้นโดยไม่มีโรคมาก่อนในพ่อแม่

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนี้ทำให้การรักษาและการป้องกันทำได้ยากมาก การพิจารณาอาการเป็นงานที่น่าเบื่อเนื่องจากความหลากหลายของกลุ่มอาการ De Barsy

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

De Barsy syndrome เกี่ยวข้องกับอาการที่แตกต่างกันหลายอย่าง สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการทางผิวหนังต่างๆเช่นผิวหนังคันและรอยโรคที่ผิวหนัง นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีกระเพาะปัสสาวะในกะโหลกจะพัฒนาขึ้นเช่นการสะสมของของเหลวใต้ชั้นผิวหนัง กลากผื่นและสิวยังสามารถเกิดขึ้นได้

ในบริเวณดวงตาอาจมีหมอกควันตาพร่ามัวหรือแม้กระทั่งการสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง ความคลาดเคลื่อนของสะโพกโดยไม่มีสาเหตุที่ทราบได้หูที่สั้นหรือยื่นออกมานั้นพบได้น้อยกว่า

สัญญาณภายนอกของ De Barsy syndrome ได้แก่ เปลือกตาที่ลาดลงปากเล็กและดั้งจมูกที่ค่อนข้างกว้างและค่อนข้างแบน นอกจากนี้ยังมีข้อต่อที่ไวเกินการตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้นและการชะลอการเจริญเติบโต อาการเหล่านี้ปรากฏในครรภ์แล้วและมักเกี่ยวข้องกับพัฒนาการทางจิตที่ลดลง

ในวัยเด็กโรคนี้สามารถรับรู้ได้จากกระหม่อมขนาดใหญ่ความทึบของกระจกตาและต้อกระจก เนื่องจากความหลากหลายของอาการและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้การกำหนดโรคที่ชัดเจนจึงทำได้โดยการวินิจฉัยที่ครอบคลุมเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย De Barsy syndrome ทำได้โดยการทดสอบหลายรูปแบบ ขั้นแรกให้นำประวัติทางการแพทย์ร่วมกับผู้ป่วยหรือผู้ปกครองเพื่อดูรายละเอียด เหนือสิ่งอื่นใดมีการพิจารณาว่าอาการใดปรากฏและตั้งแต่เมื่อใดที่ปรากฏตลอดจนสภาพจิตใจโดยทั่วไปของผู้ป่วย

โรคที่มีอยู่ก่อนหรือความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวจะถูกระบุในระหว่างการสัมภาษณ์และรวมอยู่ในการตรวจสอบด้วย หากแพทย์มีข้อสงสัยที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับการตรวจประเมินแล้วมักจะทำการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกนำมาจากผิวหนังและได้รับการประเมินทางผิวหนัง

ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อเจาะอย่างง่ายหรือการตรวจชิ้นเนื้อฟันที่ซับซ้อนมากขึ้น จากจุดนี้เป็นต้นไปการตรวจเลือดและการสแกน CT scan สามารถทำได้ในอีกด้านหนึ่งเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ และอีกด้านหนึ่งเพื่อตรวจสอบความรุนแรงของ De Barsy syndrome

ระยะของโรคใน De Barsy syndrome มักเป็นลบหากตรวจพบโรคในระยะแรกสามารถทำการผ่าตัดตาและมาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีคุณภาพชีวิตที่ลดลงเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และสายตาลดลง

อย่างไรก็ตามในระหว่างนี้มียาบางชนิดที่ได้รับการพัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับการรักษาโรค De Barsy และทำงานเฉพาะกับอาการที่เป็นที่รู้จักเช่นหลอดเลือดตีบและกระดูกอ่อนแอ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการต่างๆเช่นผิวหนังคันผื่นและอาการอื่น ๆ ของ De Barsy syndrome ขอแนะนำให้แพทย์ ในวัยเด็กโรคนี้สามารถสังเกตเห็นได้จากกระหม่อมขนาดใหญ่ความทึบของกระจกตาและต้อกระจก

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวทันที ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการสามารถขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมจักษุแพทย์หรือนักศัลยกรรมกระดูกได้ ในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มเนื่องจากความผิดปกติควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉิน

ในกรณีที่ดีที่สุดเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยตรง De Barsy syndrome จะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์และรับการรักษาหากจำเป็น เด็กมักต้องการการสนับสนุนจากงานประจำวันตั้งแต่อายุยังน้อย หากมีสัญญาณของความทุกข์ทางอารมณ์ตัวอย่างเช่นหากเด็กถูกรังแกในโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียนควรเรียกนักจิตวิทยาเข้ามา

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา De Barsy syndrome เน้นที่อาการ เพื่อหลีกเลี่ยงการเกร็งตัวอย่างเช่นการเริ่มต้นมาตรการทางกายบริหารและกายภาพบำบัด สายตายังสามารถเสริมสร้างความเข้มแข็งได้ด้วยมาตรการต่างๆเช่นการใช้งานหรือในขั้นสูงโดยใช้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น นอกจากนี้ยังใช้ยาพิเศษที่เรียกว่า bisphosphonates

สิ่งเหล่านี้เสริมสร้างกระดูกและข้อต่อและป้องกันการแตกหักและการหดตัวที่กล่าวถึง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคกรดอะซิติลซาลิไซลิกสามารถกำหนดได้ วิธีการรักษาป้องกันการอุดตันของเลือดและป้องกันโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมองซึ่งสามารถยืดอายุขัยได้อย่างมาก

สาเหตุที่แท้จริงของ De Barsy syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่จะควบคุมโรคด้วยการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและมีมาตรการป้องกันเล็กน้อย

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้ว De Barsy syndrome ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุเนื่องจากเป็นโรคประจำตัว ผู้ป่วยจึงต้องอาศัยการบำบัดตามอาการเสมอเพื่อบรรเทาอาการและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นด้วย

หากไม่ได้รับการรักษา De Barsy syndrome ผู้คนจะต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพผิวต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีสิ่งเหล่านี้นำไปสู่ปมด้อยหรือความภาคภูมิใจในตนเองที่ลดลงโดยเด็ก ๆ อาจถูกกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้าทางจิตใจ นอกจากนี้ยังมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างชัดเจนของผู้ป่วยและภาวะปัญญาอ่อน

การรักษา De Barsy syndrome จึงขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนของผิวหนังและพัฒนาการที่ล่าช้าเป็นหลัก ด้วยความช่วยเหลือของขี้ผึ้งและครีมมักจะบรรเทาปัญหาผิวได้ดี การพัฒนาจิตใจยังสามารถบรรเทาได้ด้วยการสนับสนุนอย่างเข้มข้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่ได้เกิดขึ้นที่นี่ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเสมอ ตามกฎแล้ว De Barsy syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยลดลง

การป้องกัน

เนื่องจาก De Barsy syndrome มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถป้องกันการโจมตีของโรคได้ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะตระหนักถึงกลุ่มอาการนี้โดยการตรวจก่อนคลอดและเตรียมมาตรการที่จำเป็น จากนั้นทารกสามารถผ่าตัดได้ในไม่ช้าหลังคลอดและได้รับยาหลายชนิด

นอกจากนี้ยังรวมถึงยาที่มีสารยับยั้ง farnesyl transferase แบบพิเศษซึ่งทำให้หลอดเลือดยืดหยุ่นมากขึ้น สิ่งนี้อาจยืดอายุขัยของผู้ป่วยได้

aftercare

ในกรณีของ De Barsy syndrome ในกรณีส่วนใหญ่จะมีมาตรการติดตามผลน้อยมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นการดูแลติดตามผลมักหมายถึงการรักษาตามอาการอย่างหมดจด อย่างไรก็ตามควรติดต่อแพทย์ที่สัญญาณและอาการแรกของกลุ่มอาการนี้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการต่อไป

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์เพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ในกรณีส่วนใหญ่ De Barsy syndrome จะได้รับการรักษาด้วยยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างสม่ำเสมอและได้รับยาอย่างถูกต้อง หากมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง

เนื่องจากโรคนี้ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดหัวใจวายได้อย่างมีนัยสำคัญจึงควรได้รับการตรวจหัวใจโดยแพทย์เป็นประจำ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะส่งผลดีอย่างมากต่อการเป็นโรคนี้ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า De Barsy syndrome จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

De Barsy syndrome เป็นโรคประจำตัวซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่เข้าใจ ผู้ประสบภัยไม่สามารถดำเนินการเพื่อรักษากลุ่มอาการได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล

ลักษณะภายนอกของโรครวมถึงเปลือกตาที่ชี้ลงหูที่ยื่นออกมาปากที่เล็กหรือผิดรูปและมักจะเป็นดั้งจมูกที่กว้างและแบนมากสามารถแก้ไขได้ด้วยการทำศัลยกรรม

ความสูงสั้นที่สามารถสังเกตได้มักเกี่ยวข้องกับข้อต่อที่มีการขยายตัวได้และการตอบสนองของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น การทำกายภาพบำบัดในช่วงต้นสามารถช่วยในการสร้างกล้ามเนื้อในลักษณะที่กำหนดเป้าหมายเพื่อรองรับข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้ความคล่องตัวของผู้ป่วยจะได้รับการปรับปรุงและรักษาอย่างต่อเนื่อง หากการเคลื่อนไหวยังคง จำกัด ผู้ป่วยควรเรียนรู้วิธีใช้อุปกรณ์ช่วยเดินตั้งแต่ระยะแรก

สายตาที่ลดลงไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ด้วยอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความบกพร่องทางสายตาอาจเป็นประโยชน์หากผู้ป่วยคุ้นเคยกับการใช้ไม้เท้าขาวหรือเครื่องช่วยอื่น ๆ ในเวลาที่เหมาะสม

อย่างไรก็ตาม De Barsy syndrome ไม่เพียงส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกาย บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความพิการทางสมองด้วยแม้ว่าขอบเขตของความพิการจะแตกต่างกันไปก็ตาม ไม่ว่าในกรณีใดผู้ปกครองควรใส่ใจกับการแทรกแซงในช่วงต้นที่ดีที่สุดเพื่อให้บุตรหลานได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้