โรคที่เก็บ

ระยะ โรคที่เก็บ หมายถึงกลุ่มของโรคที่มีลักษณะการสะสมของสารต่างๆในอวัยวะหรือเซลล์ โรคจากการจัดเก็บ ได้แก่ lipidoses หรือ hemosideroses

โรคการจัดเก็บคืออะไร?

ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่น่าสงสัยการตรวจต่างๆจะดำเนินการ วิธีการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์อัลตราซาวนด์ CT หรือ MRT ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสียหายของอวัยวะหรือการขยายตัวของอวัยวะ
© auremar - stock.adobe.com

โรคที่เก็บ สามารถปรากฏในรูปแบบและลักษณะที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามสิ่งที่ทุกโรคมีเหมือนกันคือสารจะถูกเก็บไว้ในเซลล์และอวัยวะ ขึ้นอยู่กับสถานที่ฝากและสารมีอาการที่แตกต่างกันเกิดขึ้น ในไกลโคเจนไกลโคเจนที่เก็บไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกายจะถูกสลายเพียงบางส่วน Glycogenoses ได้แก่ โรค Hers หรือโรค Pompe

ใน mucopolysaccharidoses (MPS) glycosaminoglycans จะสะสมในไลโซโซม MPS จึงอยู่ในกลุ่มของ lysosomal storage diseases (LSK) ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการของฮันเตอร์หรือกลุ่มอาการซานฟิลิปโปโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไขมันในเนื้อเยื่อและเซลล์ที่ผิดปกติสรุปได้ภายใต้คำว่า lipidoses

lipidoses ทั่วไปคือโรค Wolman และโรค Niemann-Pick Sphingolipidoses เป็นโรคจากการจัดเก็บที่สืบทอดมาซึ่งมีการสะสมของ sphingolipids ในเซลล์ Fabry disease หรือ Gaucher disease คือ sphingolipidoses Hemosideroses เป็นหนึ่งในโรคการจัดเก็บที่รู้จักกันดีที่สุด ใน hemosiderosis ธาตุเหล็กจะสะสมอยู่ในร่างกาย ในอะไมลอยโดสมีการสะสมของเส้นใยโปรตีนภายในเซลล์และนอกเซลล์

สาเหตุ

โรคที่เก็บรักษาหลายชนิดเป็นกรรมพันธุ์ โรคที่เก็บไกลโคเจนมักเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ ตัวอย่างเช่นในโรคฟอน Gierke กลูโคส -6-phosphatase ได้รับความเสียหายในโรคของ Tarui คือ phosphofructokinase Mucopolysaccharidoses ส่วนใหญ่ยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ขาดความแตกแยกของเอนไซม์ไกลโคซามิโนไกลแคนและทำให้เกิดการสะสมในไลโซโซมของเซลล์ร่างกาย

lipidoses จำนวนมากเกิดจากการทำงานของไลโซโซมที่ลดลงหรือบกพร่อง ดังนั้นไลโปสจึงถูกกำหนดให้กับโรคที่เก็บไลโซโซม การกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ไลโซโซมนำไปสู่การสูญเสียกิจกรรมโดยสิ้นเชิง สิ่งนี้ขัดขวางการเผาผลาญไขมันและไขมันสะสมในเนื้อเยื่อ

เช่นเดียวกับไลโปส sphingolipidoses ยังขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของเอนไซม์ไลโซโซมหรือการขาดเอนไซม์ Hemosideroses สามารถได้มาหรือมีมา แต่กำเนิด hemosideroses ที่ได้รับเกิดขึ้นจากการบริโภคธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการถ่ายเลือดหรือการถ่ายเลือดที่มีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายเพิ่มขึ้น ในทางกลับกัน hemochromatosis ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรคเก็บไกลโคเจนนั้นค่อนข้างแตกต่างกัน หัวใจตับหรือไตขยายใหญ่ขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีน้ำตาลในเลือดต่ำ ระดับไขมันในเลือดจะเพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถเกิดภาวะไขมันในเลือดสูง ในขณะที่โรคดำเนินไปโรคเลือดออกมักเกิดขึ้น

ใน hemosideroses การสะสมของเหล็กในอวัยวะจะทำให้เซลล์ที่เป็นพิษถูกทำลาย ในตับ hemochromatosis นำไปสู่โรคตับแข็งในตับ ความเสี่ยงของมะเร็งตับยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในตับอ่อนพังผืดนำไปสู่การขาดอินซูลินและทำให้เกิดโรคเบาหวาน ในหัวใจการกักเก็บธาตุเหล็กจะนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือหัวใจล้มเหลว

pseudogout ที่เรียกว่าพัฒนาขึ้นในข้อต่อ ผู้ชายมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรยาก Amyloidoses เกี่ยวข้องกับการขับโปรตีนออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้น (โปรตีนในปัสสาวะ) โรคระบบประสาทสมองเสื่อมตับโตผมร่วงและปัญหาข้อต่อ

เมื่อใช้ liposes ก็มีอาการบวมที่ตับและม้าม นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตการย่อยสลายของจิต ในเด็กความผิดปกติของพัฒนาการความบกพร่องทางการได้ยินและอาการเกร็งจะปรากฏภายในปีแรกของชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการซึ่งมักจะมีลักษณะค่อนข้างชัดเจนเป็นข้อบ่งชี้แรกของการมีอยู่ของโรคที่เก็บรักษา ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่น่าสงสัยการตรวจต่างๆจะดำเนินการ วิธีการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์อัลตราซาวนด์ CT หรือ MRT ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสียหายของอวัยวะหรือการขยายตัวของอวัยวะ พารามิเตอร์เลือดต่างๆเช่นกลูโคสครีเอทีนไคเนสเหล็กหรือโปรตีนสามารถกำหนดได้ในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ

พารามิเตอร์ใดที่ถูกกำหนดในห้องปฏิบัติการขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่สงสัยและอาการที่ปรากฏ การตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบมักจะสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ตัวอย่างเช่นในกรณีของ amyloidoses จะพบปรากฏการณ์ของม้ามแฮมในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ ลักษณะของม้ามที่หั่นบาง ๆ นั้นชวนให้นึกถึงแฮมหั่นบาง ๆ เนื่องจากมีการกักเก็บเส้นใยโปรตีนไว้

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วภาวะแทรกซ้อนที่แน่นอนและข้อร้องเรียนของโรคที่เก็บข้อมูลนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงเป็นอย่างมากและส่วนประกอบที่ไม่สามารถเก็บไว้ในเซลล์ได้ ด้วยเหตุนี้การคาดการณ์ทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ในกรณีส่วนใหญ่ อันเป็นผลมาจากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวของตับหรือหัวใจอย่างรุนแรงจนอาจเกิดความเจ็บปวดในอวัยวะเหล่านี้ได้ ไตอาจได้รับผลกระทบจากการขยายตัว

ในขณะที่โรคดำเนินไปตับจะเสียหายและบุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิต นอกจากนี้ยังมีการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจและผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคหัวใจล้มเหลว ในหลายกรณีโรคจากการเก็บรักษายังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและความผิดปกติของพัฒนาการ โรคนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติที่รุนแรงโดยเฉพาะในเด็ก

การรักษาโรคเก็บขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวเสมอ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามหากอวัยวะได้รับความเสียหายแล้วอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายหรือการผ่าตัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การเก็บรักษาควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจากความเจ็บป่วยดังกล่าวไม่สามารถหายได้เองจึงต้องปรึกษาแพทย์ การรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตสำหรับโรคที่เก็บรักษา

ควรปรึกษาแพทย์หากมีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ในกรณีส่วนใหญ่ค่าเลือดของผู้ป่วยจะเบี่ยงเบนไปจากค่าปกติ สิ่งนี้อาจส่งผลต่อหัวใจได้เช่นกันและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็อาจนำไปสู่ความไม่เพียงพออย่างสมบูรณ์ซึ่งนำไปสู่ความตาย ในหลาย ๆ กรณีผมร่วงอาจบ่งบอกถึงโรคที่เก็บรักษาได้โดยเฉพาะเด็ก ๆ ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการหรือแม้กระทั่งอาการเกร็ง หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ

อายุรแพทย์โรคที่เก็บรักษาสามารถรับรู้ได้ การรักษาต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรงและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

บำบัดและบำบัด

การบำบัดขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว ตัวอย่างเช่น hemochromatosis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการรักษาด้วยการให้เลือด นอกจากการให้เลือดแล้วการบริจาคโลหิตสามารถทำได้อย่างสม่ำเสมอ หรือใช้ยา deferoxamine การรับประทานอาหารที่ไม่มีธาตุเหล็กอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้ หากตรวจพบทันเวลาผู้ป่วยที่เป็นโรค hemochromatosis จะมีอายุขัยตามปกติ

Amyloidoses ได้รับการรักษาด้วยยาขับปัสสาวะสารยับยั้ง ACE สารยับยั้ง CSE และ amiodarone ผู้ป่วยอาจต้องฟอกไตด้วย นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ ในกรณีของ lipidoses มักไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ ผู้ป่วยเสียชีวิตในวัยเด็กขึ้นอยู่กับรูปแบบ

การบำบัดตามอาการมีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันการดูดซึมและการสะสมของไขมันและคอเลสเตอรอล Statins ใช้สำหรับสิ่งนี้เช่น ด้วยโรคที่เก็บรักษาจำนวนมากสิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการบำบัดก่อนที่จะเริ่มมีอาการครั้งแรก ระยะของโรคมักได้รับอิทธิพลในเชิงบวกด้วยวิธีนี้ โรคจากการเก็บรักษามีน้อยมากที่สามารถรักษาให้หายได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

เนื่องจากโรคที่เก็บรักษาส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ เฉพาะ hemosiderosis ที่ได้มาเท่านั้นที่สามารถป้องกันได้โดยการควบคุมการถ่ายเลือดและการให้ธาตุเหล็กอย่างสมดุล

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกในการดูแลติดตามผลโดยตรงสำหรับโรคที่เก็บรักษามี จำกัด ในหลายกรณีโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุเนื่องจากมักเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์โดยเร็ว

หากต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคที่เก็บรักษา ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการรับประทานยาต่างๆ

ต้องสังเกตการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่กำหนดไว้เสมอเพื่อ จำกัด อาการอย่างเหมาะสม ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากคุณมีข้อสงสัยหรือมีผลข้างเคียงใด ๆ การควบคุมและการตรวจอย่างสม่ำเสมอก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อตรวจสอบสถานะปัจจุบันของโรคที่เก็บรักษาอย่างสม่ำเสมอ หากรักษาความผิดปกติในการเก็บรักษาอายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลง

คุณสามารถทำเองได้

ต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เกินพิกัดหรือความเครียดทางกายภาพในชีวิตประจำวัน ในสัญญาณแรกของความต้องการที่มากเกินไปบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการการพักผ่อนและการปกป้อง การหยุดพักเป็นประจำจะช่วยป้องกันความรู้สึกไม่สบาย โรคนี้แสดงถึงความท้าทายของสิ่งมีชีวิตในการรับมือกับมัน

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการช่วยตัวเองดังนั้นทุกสิ่งควรทำเพื่อสร้างสถานการณ์ที่บรรเทาทุกข์ ควรหลีกเลี่ยงความเครียดและความมั่นคงทางอารมณ์เป็นสิ่งสำคัญ ทั้งสองอย่างนี้ช่วยลดการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจให้เหลือน้อยที่สุด ในเวลาเดียวกันความกดดันต่ออวัยวะหรือหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตลดลง เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือการทำสมาธิช่วยสร้างความมั่นคงภายใน

หากโรคดำเนินไปอย่างไม่เป็นปกติอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง ดังนั้นบุคคลที่เกี่ยวข้องควรแจ้งให้ตนเองทราบล่วงหน้าอย่างเพียงพอเกี่ยวกับพัฒนาการที่เป็นไปได้และใช้มาตรการป้องกันใด ๆ สิ่งนี้นำไปสู่สภาวะทางจิตของภาวะโอเวอร์โหลดลดลงภายใต้สถานการณ์บางอย่าง

ควรตรวจสอบอาหารและหากจำเป็นให้ปรับให้เหมาะสม ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคไขมันและคอเลสเตอรอลเนื่องจากจะทำให้อาการเพิ่มขึ้น การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และสมดุลจะช่วยบรรเทาปัญหาสุขภาพได้ นอกจากนี้การออกกำลังกายอย่างเพียงพอในอากาศบริสุทธิ์ยังส่งผลดีต่อการทำให้ระบบป้องกันของร่างกายมีเสถียรภาพ