โรค DOOR

ภายใต้ โรค DOOR หมอเข้าใจโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดโรคหนึ่งทั่วโลก จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยเพียง 50 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ซึ่งดูเหมือนว่าจะมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ การรักษาความผิดปกติและการชะลอตัวเป็นอาการในเวลาปัจจุบัน

DOOR Syndrome คืออะไร?

นอกเหนือจากอาการที่เป็นเอกลักษณ์แล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค DOOR ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางเลือก ตัวอย่างเช่นมารดาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีภาวะ polyhydramnios ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นน้ำคร่ำเพิ่มขึ้น
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความชุกต่ำ ชื่อ DOOR syndrome เป็นคำย่อที่หมายถึงลักษณะอาการของโรค D หมายถึงอาการหูหนวกและทำให้หูหนวก O ย่อมาจากคำย่อของ osteodystrophy นั่นคือความผิดปกติของกระดูก O ตัวที่สองย่อมาจาก onychdystrophy และทำให้เล็บเสื่อม R หมายถึงอาการสำคัญสุดท้ายของการชะลอตัว

เนื่องจากโรคลมบ้าหมูที่ดื้อต่อการรักษายังเป็นลักษณะของกลุ่มอาการของกลุ่มอาการดังนั้นบางครั้งจึงเรียกกลุ่มอาการ DOORS S ย่อมาจาก Seizures ซึ่งหมายถึงสิ่งที่เหมาะกับโรคลมชัก คำอธิบายครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1970 นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส R. Walbaum ถือเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้ Cantwell เป็นผู้บัญญัติศัพท์คำว่า DOOR ประมาณห้าปีต่อมา ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้มีเพียง 50 คดีเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายแรก

สาเหตุ

ผู้ป่วยโรค DOOR จำนวน 50 รายที่เป็นเอกสารบ่งบอกถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมเนื่องจากพวกเขาแนะนำกลุ่มครอบครัว ดังนั้นกลุ่มอาการของ DOOR จึงพบได้บ่อยในพี่น้องและญาติทางสายเลือดอื่น ๆ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเป็นแบบถอยกลับอัตโนมัติ เนื่องจากเอกสารมีจำนวนไม่มากสาเหตุจึงไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัดและยังคงเป็นเรื่องของการคาดเดา

นักวิทยาศาสตร์หลายคนคิดว่าพื้นหลังการเผาผลาญ พบความเข้มข้นของกรด 2-oxoglutaric ที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะและเลือดของผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ยังมีการแสดงฤทธิ์ลดลงของ 2-oxoglutaric acid dehydrogenase เอนไซม์นี้มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญพลังงานโดยเฉพาะ การสังเคราะห์ทางชีวภาพยังขึ้นอยู่กับเอนไซม์ สาเหตุที่แท้จริงของกิจกรรมที่ลดลงอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

นอกเหนือจากอาการที่เป็นเอกลักษณ์แล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค DOOR ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางเลือก ตัวอย่างเช่นมารดาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีภาวะ polyhydramnios ในระหว่างตั้งครรภ์เช่นน้ำคร่ำเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยเองก็สามารถมีใบหน้าที่ผิดปกติเช่นจมูกที่ใหญ่มาก

นอกจากนี้ยังอาจตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ นิ้วหัวแม่มือที่มีการเปลี่ยนแปลงเหมือนนิ้วมักพบในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เช่นเดียวกับความบกพร่องทางการมองเห็นต่างๆและโรคระบบประสาทส่วนปลาย อาการหลังสรุปความผิดปกติของการนำกระแสประสาทที่เกี่ยวข้องในระบบประสาทส่วนปลาย

ผู้ป่วยหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดเมื่อยดังนั้นจึงไม่รู้สึกเจ็บปวดอย่างสิ้นเชิง ความรุนแรงของอาการแต่ละอย่างแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี หากมีอาการของโรคลมบ้าหมูมักเป็นรูปแบบที่ต้านทานการรักษาได้ อาการอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจเกิดขึ้นได้ แต่ยังไม่ได้รับการบันทึกเนื่องจากมีไม่กี่ราย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค DOOR โดยพิจารณาจากลักษณะทางคลินิกเท่านั้น เหนือสิ่งอื่นใดคุณสมบัติที่จำเป็นของการสูญเสียการได้ยินความผิดปกติของกระดูกการเสื่อมของเล็บและการชะลอตัวทำให้เขาทำการวินิจฉัย ภาพทางคลินิกค่อนข้างมีลักษณะเฉพาะดังนั้นโดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคที่ซับซ้อน มีเพียง Feinmesser และ Zelig เท่านั้นที่อธิบายถึงกลุ่มอาการถอยของ autosomal ที่มีอาการคล้ายกันในปีพ. ศ. 2504

เฉพาะความพิการทางจิตเท่านั้นที่หายไปในกลุ่มอาการนี้ดังนั้นกลุ่มอาการของ DOOR จึงสามารถแยกความแตกต่างจากอาการดังกล่าวได้จากหลักฐานของอาการที่กล่าวถึงในตัวย่อ แพทย์ใช้การถ่ายภาพเอกซเรย์เพื่อแสดงความผิดปกติของกระดูก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยแตกต่างกันไปมาก

อายุขัยสามารถ จำกัด ไว้ที่วัยทารก แต่ก็ยังคงไม่ จำกัด ได้อย่างง่ายดาย อาการทางอินทรีย์โดยเฉพาะมีอิทธิพลที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพยากรณ์โรค โรคลมชักที่ดื้อต่อการรักษาอาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับ DOOR syndrome ซึ่งไม่สามารถคาดเดาได้ ส่วนใหญ่เป็นกรณีนี้เนื่องจากกลุ่มอาการของประตูเป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในโลก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีภาวะปัญญาอ่อน

เจ้าตัวไม่สามารถคิดและพูดได้ชัดเจน นอกจากนี้รถไฟแห่งความคิดยังไม่สามารถเข้าใจได้จึงเกิดความบกพร่องทางจิตใจ ส่งผลเสียต่อชีวิตและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าได้ อาการเหล่านี้กำเริบจากการสูญเสียการได้ยินซึ่งทำให้การใช้ชีวิตประจำวันเป็นไปอย่างยากลำบาก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น กลุ่มอาการ DOOR อาจมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กโดยเฉพาะถูกล้อเลียนและรังแก นอกจากนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาอาการ DOOR ได้

อย่างไรก็ตามอาการดังกล่าวสามารถรักษาได้เพื่อให้สามารถใช้งานใบหน้าที่ผิดปกติได้ ยาที่เหมาะสมสามารถใช้สำหรับอาการชักจากโรคลมชัก หากกลุ่มอาการของ DOOR ทำให้เกิดความผิดปกติในอวัยวะสามารถทำการปลูกถ่ายได้ จะมีภาวะแทรกซ้อนหรือไม่ขึ้นอยู่กับวิธีการรักษา อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับกลุ่มอาการของ DOOR ไปตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถทำได้กับ DOOR syndrome ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์เสมอหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการอันเนื่องมาจาก DOOR syndrome ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะมีความพิการ แต่กำเนิดอยู่แล้ว เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางสายตาที่สำคัญและอาจเกิดความเสียหายต่อการได้ยิน เพื่อรับประกันพัฒนาการตามปกติของเด็กข้อ จำกัด เหล่านี้ควรถูกลบออกตั้งแต่อายุยังน้อย

ควรปรึกษาแพทย์เสมอหากมีอาการอื่น ๆ ของอัมพาต ควรตรวจสอบความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด เนื่องจากอาการของตัวเองอาจแตกต่างกันไปโดยเฉพาะเด็ก ๆ จึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ

ตามกฎแล้วการวินิจฉัยโรค DOOR สามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การตรวจบางอย่างที่อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของ DOOR ก็เป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่สามารถป้องกันโรค DOOR ได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากจนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยกลุ่มอาการ DOOR เพียง 50 รายเท่านั้นและกลุ่มอาการนี้เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดการวิจัยทางเลือกในการบำบัดที่เหมาะสมจึงยังอยู่ในช่วงวัยเด็ก ปัญหาอีกประการหนึ่งคือสาเหตุหลักของอาการที่ซับซ้อนยังไม่ได้รับการพิสูจน์ เนื่องจากไม่มีการกำหนดสาเหตุจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้

ด้วยเหตุนี้จึงถือว่ากลุ่มนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายและได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ในบางกรณีการสูญเสียการได้ยินสามารถชดเชยได้ด้วยการปลูกถ่าย ความผิดปกติของกระดูกบางส่วนสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด มียาป้องกันโรคลมชักจำนวนหนึ่งสำหรับอาการชักจากโรคลมชัก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบจะไม่ตอบสนองต่อการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมด้วยยาเหล่านี้เลย

ความผิดปกติทางอินทรีย์ต้องได้รับการผ่าตัดและหากรุนแรงอาจต้องได้รับการปลูกถ่าย ภาวะปัญญาอ่อนสามารถแก้ไขได้ด้วยการแทรกแซงในช่วงต้น ปัจจุบันกิจกรรมของเอนไซม์สามารถได้รับอิทธิพลจากการบริหารเอนไซม์

ขั้นตอนนี้สัญญาว่าจะประสบความสำเร็จสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ DOOR หรือไม่อย่างไรก็ตามยังคงเป็นคำถามที่ยังไม่มีคำตอบและไม่สามารถตอบได้อย่างง่ายดายบนพื้นฐานของเอกสารประกอบบางกรณี หากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ในอนาคตและแนวทางการบำบัดด้วยยีนจะเข้าสู่ระยะทางคลินิกแล้วโรคนี้สามารถรักษาได้ในบางสถานการณ์โดยการบำบัดด้วยยีนและทำให้หายได้

Outlook และการคาดการณ์

โรค DOOR สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การบำบัดเชิงสาเหตุจึงไม่สามารถทำได้

หากไม่มีการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะประสบปัญหาทางสายตาและความผิดปกติต่างๆทั่วร่างกาย ความผิดปกติอาจแตกต่างกันมากและไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยไม่รู้สึกเจ็บปวดใด ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การบาดเจ็บรุนแรงหรือการประเมินอันตรายที่ไม่ถูกต้อง นอกจากนี้เส้นประสาทบางส่วนได้รับความเสียหายจึงอาจเกิดความผิดปกติของความไวได้ พัฒนาการของเด็กยังล่าช้ามากและถูก จำกัด โดยอาการ

เนื่องจากการรักษาสามารถทำได้ตามอาการเท่านั้นจึงจะบรรเทาอาการเฉพาะบุคคลได้ ด้วยความช่วยเหลือของยาสามารถระงับอาการชักจากโรคลมชักได้ ความผิดปกติต่างๆจำเป็นต้องมีการผ่าตัด ปัญหาทางสายตายังสามารถบรรเทาได้เพื่อหลีกเลี่ยงการตาบอดโดยสิ้นเชิง นอกจากนี้ยังเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติหรือพ่อแม่ของพวกเขาต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพิ่มเติมเนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ

การป้องกัน

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของกลุ่มอาการ DOOR อย่างแน่นอนความซับซ้อนของอาการจึงไม่สามารถป้องกันได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวยังคงมีประโยชน์ในครอบครัวที่ทราบกรณีของกลุ่มอาการ

aftercare

ในกรณีของกลุ่มอาการ DOOR มักจะไม่มีมาตรการติดตามสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งการรักษาตลอดชีวิต หากต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้อีก

ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษากลุ่มอาการ DOOR ทำได้โดยการรับประทานยาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อให้อาการต่างๆบรรเทาลง

ในกรณีที่เป็นโรคลมชักควรรีบเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันทีหรือไปโรงพยาบาลโดยตรง เนื่องจากความเจ็บป่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุนของครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองแม้ว่าพวกเขาจะต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันก็ตาม การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเป็นประโยชน์อย่างมากเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

โรค DOOR เป็นโรคที่หายากมากซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ได้รับการรักษา ยังมีตัวเลือกการรักษาบางอย่างที่สามารถช่วยบรรเทาอาการได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการรักษาพยาบาลผ่านการช่วยเหลือ แต่เนิ่นๆและพฤติกรรมที่รอบคอบในชีวิตประจำวัน ภาวะปัญญาอ่อนสามารถแก้ไขได้ด้วยมาตรการบำบัด กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดตลอดจนแนวคิดการรักษาทางเลือกได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรหาข้อมูลเพิ่มเติมในคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรมและหาแนวทางการบำบัดเฉพาะบุคคลร่วมกับผู้เชี่ยวชาญ การรักษาโดยการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติแบบอินทรีย์

หลังการผ่าตัดผู้ป่วยต้องการการพักผ่อนและนอนพักเป็นหลัก แพทย์จะแนะนำให้รับประทานอาหารเพื่อช่วยในการรักษา ซึ่งมักประกอบด้วยอาหารเบา ๆ และของเหลวจำนวนมาก ควรหลีกเลี่ยงสารกระตุ้นเช่นแอลกอฮอล์นิโคตินหรือคาเฟอีนในช่วงสองสามวันแรกหลังขั้นตอน นอกจากนี้ควรปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์เกี่ยวกับการดูแลบาดแผล แผลต้องได้รับการรักษาด้วยขี้ผึ้งพิเศษเพื่อให้หายเร็วและไม่มีบาดแผลหลงเหลืออยู่