โรค Erdheim-Chester

ใน โรค Erdheim-Chester มันเป็นสิ่งที่เรียกว่า histiocytosis ประเภท non-Langerhans โรคนี้เป็นโรคหลายระบบที่เกี่ยวข้องเช่นการร้องเรียนเกี่ยวกับโครงกระดูกหรือความเจ็บปวดในกระดูกหรือโรคเบาจืด นอกจากนี้ความเสียหายต่อไตและระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับอาการหัวใจและหลอดเลือดเป็นไปได้ โรค Erdheim-Chester มักเรียกโดยย่อว่า ECD

โรค Erdheim-Chester คืออะไร?

โดยทั่วไประบบอวัยวะต่างๆได้รับผลกระทบจากโรคใน ECD ดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเรื่องระบบโครงร่าง
© staras - stock.adobe.com

โรค Erdheim-Chester เป็นรูปแบบของ histiocytosis ที่หายากมากในประวัติศาสตร์การแพทย์ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2473 มีผู้ป่วย ECD ประมาณ 500 รายเท่านั้น เกิดน้อยกว่า 15 รายในวัยเด็ก โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุ 53 ปีเมื่อเริ่มมีโรค

อย่างไรก็ตามไม่มีการสะสมของโรคในครอบครัวดังนั้นจากความรู้ปัจจุบันจึงไม่สันนิษฐานว่าโรค Erdheim-Chester เป็นกรรมพันธุ์ ECD ถูกค้นพบเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 โดย Jakob Erdheim นักพยาธิวิทยาชาวออสเตรีย ในช่วงเวลาแห่งการค้นพบ Erdheim กำลังทำการวิจัยอยู่ในเวียนนา โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2473 โดยวิลเลียมเชสเตอร์แพทย์โรคหัวใจชาวอังกฤษ

สาเหตุ

ตามสถานะของการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค Erdheim-Chester อย่างไรก็ตามสาเหตุทั้งปฏิกิริยาและเนื้องอกอยู่ระหว่างการอภิปรายว่าเป็นสาเหตุของโรค ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Erdheim-Chester พบว่าระดับของ interleukin เพิ่มขึ้น interferon-alpha และ monocyte chemoattractive protein 1

ในเวลาเดียวกันมีการแสดงระดับ IL-4 ที่ลดลง โดยรวมแล้วผลการวิจัยบ่งชี้ว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่เน้นระบบและ Th-1 นอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ของโปรโต - ออนโคยีนของ BRAF ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบกว่าครึ่งหนึ่งที่ตรวจ สิ่งนี้ให้ข้อบ่งชี้อีกประการหนึ่งว่าสาเหตุของโรค Erdheim-Chester นั้นซับซ้อนมาก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นจากโรค Erdheim-Chester นั้นมีความหลากหลายมาก โดยทั่วไประบบอวัยวะต่างๆได้รับผลกระทบจากโรคใน ECD ดังนั้นอาการจึงแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเรื่องระบบโครงร่าง

อาการที่พบบ่อยที่สุดคือความเจ็บปวดในกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเชิงกรานแบบสมมาตรในกระดูกท่อยาว นอกจากนี้ยังพบอาการของช่องว่างในช่องท้องปอดและไต ในกรณีส่วนใหญ่โรค Erdheim-Chester เริ่มในวัยผู้ใหญ่ระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี

โรคนี้เกิดขึ้นได้บ่อยในผู้ชายถึง 3 เท่าในผู้หญิง หลักสูตรแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับผู้ป่วยและความรุนแรงของโรค ในบางกรณีโดยเฉพาะเมื่อเริ่มมีอาการของโรคจะไม่มีอาการเลย อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงอาการจะมีหลายระบบและกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต ลักษณะเฉพาะของ ECD คือ osteosclerosis ซึ่งเกิดขึ้นกับกระดูกท่อยาว

สิ่งนี้นำไปสู่อาการปวดกระดูกซึ่งส่งผลกระทบต่อขาส่วนล่างโดยเฉพาะ หากต่อมใต้สมองแทรกซึมเป็นส่วนหนึ่งของโรคโรคเบาจืดมักจะตามมา การขาด gonadotropin และ hyperprolactinemia ก็เป็นไปได้น้อยลงเช่นกัน อาการทั่วไปของโรค Erdheim-Chester คือน้ำหนักลดลงอย่างรุนแรงและรู้สึกอ่อนแอ

การแทรกซึมเข้าไปในอวัยวะอื่น ๆ อาจทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นอาการบวมน้ำของ papillary exophthalmos หรือภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ หากเกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางอาจเกิดอาการปวดศีรษะความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชักได้

ความผิดปกติของประสาทสัมผัสและอัมพาตของเส้นประสาทสมองยังสามารถเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดหัวใจเช่นหลอดเลือดแดงใหญ่ที่เรียกว่าหลอดเลือดแดงที่เคลือบมักเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของ ECD

การวินิจฉัยโรค

โรค Erdheim-Chester ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการทั่วไปที่ไม่ได้เกิดขึ้นในรูปแบบนี้ในโรคอื่น ๆ หากการตรวจทางเนื้อเยื่อพบว่ามีการแทรกซึมของเนื้อเยื่อ xantho-granulomatous หรือ xanthomatous ที่เกี่ยวข้องกับเซลล์โฟม histiocytic การวินิจฉัย ECD จะได้รับการยืนยัน

ในการฉายรังสีเอกซ์ภาวะกระดูกพรุนเยื่อหุ้มสมองสมมาตรและทวิภาคีบนกระดูกท่อยาวบ่งบอกถึงโรค หากมีการทำ CT scan ช่องท้องผู้ที่ได้รับผลกระทบประมาณครึ่งหนึ่งจะแสดงสิ่งที่เรียกว่าไตมีขน ในกรณีนี้แนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยแยกโรคตัวอย่างเช่นต้องแยกฮิสทิโอไซต์ในเซลล์ Langerhans, Takayasu arteritis และ primary hypophysitis

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

อาการปวดอย่างต่อเนื่องในกระดูกและข้อควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากอาการปวดกระจายไปทั่วร่างกายหรือรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ ก่อนรับประทานยาบรรเทาอาการปวดควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถพูดคุยและชี้แจงความเสี่ยงและผลข้างเคียงได้ หากข้อร้องเรียนนำไปสู่ท่าทางที่ไม่ดีของร่างกายหรือความเครียดเพียงด้านเดียวจำเป็นต้องไปพบแพทย์

หากไม่มีการแก้ไขจะมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อระบบโครงร่าง ความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหวและการเดินที่ไม่มั่นคงควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่น้ำหนักลดโดยไม่ได้วางแผนและไม่คาดคิดหรือมีความอ่อนแอทั่วไปควรปรึกษาแพทย์ อาการตะคริวปวดหัวหรือสมรรถภาพลดลงถือเป็นเรื่องน่ากังวลหากยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวัน

หากคุณประสบปัญหาเรื่องสมาธิหรือสมาธิสั้นซ้ำ ๆ คุณควรปรึกษาแพทย์ อาการในบริเวณไตถือว่าผิดปกติและควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์หากยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวัน การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะหรือปัญหาในการปัสสาวะควรปรึกษาแพทย์ หากคุณมีไข้ความรู้สึกเจ็บป่วยหรือความผิดปกติในการทำงานของแต่ละระบบควรปรึกษาแพทย์ หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระดูกอาจทำให้เกิดความกังวลและควรปรึกษาแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในการรักษาโรค Erdheim-Chester ใช้เตียรอยด์และ cyclophosphamide รวมทั้ง bisphosphonates และ etoposide โดยเฉพาะอย่างยิ่ง bisphosphonates สามารถลดอาการปวดกระดูกได้ การใช้ vemurafenib และ infliximab ซึ่งได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการต่อต้าน ECD อยู่ในระหว่างการตรวจสอบ

โอกาสในการฟื้นตัวและการพยากรณ์โรคสำหรับโรค Erdheim-Chester ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและระดับที่อวัยวะภายในได้รับผลกระทบ หากการรักษาไม่ได้ผลผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตด้วยโรคปอดบวมหัวใจล้มเหลวหรือไตวายประมาณสองถึงสามปีหลังจากได้รับการวินิจฉัย โดยทั่วไปอายุขัยขึ้นอยู่กับความเสียหายของอวัยวะ

Outlook และการคาดการณ์

โรคเออร์ไฮม์ - เชสเตอร์เป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก สาเหตุของโรคไม่ชัดเจน ทั่วโลกมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 500 คน โรค Erdheim-Chester นำไปสู่ความเข้มข้นของอาการเฉพาะ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและผลเสียหายของอวัยวะที่มีการพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ผลที่ตามมาของโรค Erdheim-Chester มักจะรุนแรง ระบบอวัยวะหลายอย่างได้รับผลกระทบจากความเสียหายและผลกระทบของโรค คุณภาพชีวิตและอายุขัยสามารถลดลงได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับระดับความเสียหาย ความก้าวหน้าทางการแพทย์ในการรักษาสามารถทำได้ในรูปแบบที่อ่อนโยนกว่า ความก้าวหน้าขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยา

สิ่งที่ยากคือโรค Erdheim-Chester ซึ่งเป็นโรคที่มีหลายระบบมีหลายแง่มุม โดยสรุปแล้วสิ่งเหล่านี้มักส่งผลให้เกิดภาพทางคลินิกที่รุนแรง นี่เป็นเรื่องยากที่จะจัดการกับแต่ละองค์ประกอบ การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Erdheim-Chester อาจแตกต่างกันมาก โดยทั่วไปหากเกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางการพยากรณ์โรคจะแย่ลง

ผู้ป่วยเคยรอดชีวิตจากโรค Erdheim-Chester เพียงหนึ่งปีครึ่ง ด้วยแนวทางการรักษาที่ทันสมัยทำให้ช่วงเวลานี้ขยายออกไป หนึ่งในสี่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตภายใน 19 เดือนหลังจากได้รับการวินิจฉัย เกือบ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตรอดในอีก 5 ปีข้างหน้า อย่างไรก็ตามคุณกำลังเผชิญกับอาการรุนแรง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Erdheim-Chester ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอจึงไม่มีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณแรกของโรค

aftercare

โรค Erdheim-Chester ซึ่งพบได้น้อยมากมักเกิดขึ้นหลังอายุห้าสิบปี ในกรณีที่หายากกว่านี้สามารถพบได้ในเด็กและวัยรุ่น การกลายพันธุ์ของยีนถือว่าเป็นสาเหตุของโรคและทำให้การติดตามดูแลทำได้ยาก ขณะนี้ไม่สามารถมุ่งเป้าไปที่การฟื้นตัวได้ แต่เป็นการบรรเทาและติดตามอาการต่างๆเท่านั้น

เนื่องจากความเสียหายของอวัยวะอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างของโรคซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปความถี่ในการดูแลจึงขึ้นอยู่กับระยะของโรค ซึ่งรวมถึงอาการปวดกระดูกอย่างรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกไข้โรคเบาจืดการลดน้ำหนักอย่างรุนแรงความเสียหายของอวัยวะหรือความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นโรค Erdheim-Chester จึงเป็นโรคที่มีหลายระบบ

การติดตามผลทางการแพทย์สำหรับโรค Erdheim-Chester ควรให้คุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ในระดับใหญ่สิ่งนี้ทำได้โดยการให้ยาเท่านั้น สิ่งเหล่านี้อาจมีผลข้างเคียงที่รุนแรง การรักษาก็ทำได้ยากเช่นกันเนื่องจากโรค Erdheim-Chester หายาก อย่างไรก็ตามหากไม่ได้รับการรักษาเนื้อเยื่อรวมทั้งอวัยวะจะกลายเป็นเส้นใย มีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

การให้ยาปฏิชีวนะในระยะยาวหรือการเตรียมการอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์ในการดูแลหลังการรักษา การบำบัดทางกายภาพหรือกิจกรรมบำบัดก็มีประโยชน์เช่นเดียวกับการบำบัดด้วยการพูดหรือการกลืนเพื่อบ่งชี้ที่เหมาะสม บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพารถเข็น

คุณสามารถทำเองได้

โรค Erdheim-Chester (ECD) เป็นโรคหลายระบบที่มีอาการโครงร่าง โรคนี้หายากมากและสาเหตุของโรคนี้แทบไม่มีการวิจัย ดังนั้นผู้ป่วยจึงไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ ที่มีผลเชิงสาเหตุได้ การช่วยเหลือตนเองที่ดีที่สุดคือการระบุความผิดปกติโดยเร็วที่สุดและได้รับการรักษา การพยากรณ์โรคสำหรับระยะของโรคและโอกาสในการรอดชีวิตของผู้ป่วยนั้นขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบตั้งแต่เริ่มการรักษาและความเสียหายที่เกิดขึ้นไปได้ไกลแค่ไหน

อาการและภาพทางคลินิกของ ECD มีความแตกต่างกันอย่างมากและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่มีความผิดปกติของอวัยวะหลายส่วนควรปรึกษาแพทย์ทันทีแม้ว่าอาการจะดูไม่เป็นอันตรายในตอนแรกและดูเหมือนจะบรรเทาลงอีกครั้ง ผู้ป่วยเองไม่สามารถมีส่วนร่วมในการรักษา ECD ได้มากนัก แต่สามารถยุติพฤติกรรมต่อต้านได้

โรคปอดบวมเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยของ ECD ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรทำให้ปอดเครียดโดยไม่จำเป็นและโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรหยุดสูบบุหรี่ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีที่ช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีโดยทั่วไปและเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันสนับสนุนการบำบัดที่กำหนดโดยแพทย์และเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัว