favism

favism เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องในยีน G6PD ซึ่งเป็นรหัสของเอนไซม์ที่สำคัญในร่างกายมนุษย์ การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดโรคโลหิตจางและเม็ดเลือดแดงแตกและไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การพยากรณ์โรคจะดีมากหากผู้ที่ได้รับผลกระทบหลีกเลี่ยงสารกระตุ้นไปตลอดชีวิต

ความชอบคืออะไร?

Favism เป็นพยาธิสภาพของการขาดเอนไซม์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ซึ่งนำไปสู่การขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสในร่างกาย ผลที่ตามมาคือโรคโลหิตจางความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเลือดต่ำเกินไปและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกซ้ำซึ่งเม็ดเลือดแดงจะถูกทำลาย

โดยรวมแล้วมีเพียงเล็กน้อยน้อยกว่า 8 เปอร์เซ็นต์ของทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ในยีน G6PD อย่างไรก็ตามมีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่พัฒนาความชอบ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอาการแล้วควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารที่เป็นอันตรายต่อพวกเขา ตัวอย่างเช่นถั่ว Vicia faba และละอองเรณู

ลัทธินิยมเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในพื้นที่เมดิเตอร์เรเนียนบางส่วนของแอฟริกาตะวันออกกลางและบางประเทศในเอเชียเช่นไทยหรืออินเดีย น่าแปลกที่ไม่มีการระบาดของโรคมาลาเรียในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความชื่นชอบเนื่องจากเชื้อโรคมาลาเรียแทบจะไม่สามารถเพิ่มจำนวนได้เนื่องจากขาดเอนไซม์

สาเหตุ

Favism เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับ X เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับ X ผู้หญิงจึงได้รับผลกระทบน้อยกว่าผู้ชายอย่างมีนัยสำคัญ ผู้หญิงสามารถชดเชยความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X หนึ่งตัวกับอีกโครโมโซม ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถชดเชยได้ การกลายพันธุ์ของยีน G6PD เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะในกลุ่มชาติพันธุ์ที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่มีการแพร่กระจายของเชื้อโรคมาลาเรีย

Glucose-6-phosphate dehydrogenase มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของมนุษย์ การขาดหมายความว่าสารประกอบทางเคมีที่ทำปฏิกิริยาคือเปอร์ออกไซด์สามารถโจมตีส่วนประกอบของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้โดยไม่ จำกัด ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเรื้อรังและเม็ดเลือดแดงแตก โดยทั่วไปอาการจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบสัมผัสกับสารกระตุ้นเท่านั้น สารเหล่านี้พบในถั่วปากอ้า (Vicia faba) ลูกเกดและถั่วเป็นต้น

โรคนี้ยังสามารถกระตุ้นโดยสารอื่น ๆ เช่นกรดอะซิติลซาลิไซลิกหรือยาต้านมาลาเรีย ความเครียดและการติดเชื้อสามารถกระตุ้นความชื่นชอบได้เช่นกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนมักจะปรากฏขึ้นเพียงบางครั้งหลังจากสัมผัสกับสารกระตุ้น สัญญาณแรกมักจะเห็นได้หลังจากผ่านไปไม่กี่ชั่วโมง อย่างไรก็ตามอาจใช้เวลาสองสามวันกว่าอาการจะปรากฏ ไม่ใช่ทุกคนที่มีความบกพร่องของยีน G6PD จะพัฒนาความชอบโดยอัตโนมัติ เหตุใดโรคนี้จึงแตกออกในบางคนที่มีการกลายพันธุ์และไม่เข้าใจในคนอื่น ๆ

Favism ไม่ได้เกี่ยวข้องกับอาการร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้บ่อยนัก สัญญาณแรกของอาการกำเริบคือปวดท้องและหลังมีไข้หนาวสั่นและรู้สึกอ่อนแรงโดยทั่วไป ด้วยโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขั้นรุนแรงผู้ป่วยมักอยู่ในภาวะช็อกที่เป็นอันตรายถึงชีวิต หากอาการรุนแรงการลุกเป็นไฟอาจทำให้ไตวายเฉียบพลันได้

การวินิจฉัยโรค

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยจะต้องมีการพิจารณารายละเอียดก่อน แพทย์ที่เข้าร่วมจะถามเกี่ยวกับการรับประทานยาและเกี่ยวกับการสัมผัสกับอาหารที่กระตุ้นเช่นถั่วไร่ เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายแพทย์จะเจาะเลือดซึ่งตรวจในห้องปฏิบัติการ ในกรณีของการขาด G6PDH จะพบการทำงานของเอนไซม์ลดลง

เพื่อให้ไม่สามารถปลอมแปลงผลการทดสอบได้จึงทำการตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์ในเรติคูโลไซต์ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง นอกจากนี้ยังมีเหตุผลที่จะมีการกำหนดจำนวนเรติคูโลไซต์ ระยะของโรคไม่รุนแรงในกรณีส่วนใหญ่ตราบใดที่หลีกเลี่ยงสารกระตุ้น อย่างไรก็ตามหากผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ทราบอะไรเกี่ยวกับโรคของพวกเขาอาจเกิดการขาดเอนไซม์อย่างรุนแรงซึ่งจะช่วยลดอายุขัยลงอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนกับความชื่นชอบหากผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารหรือสารที่เกี่ยวข้องโดยสิ้นเชิง สิ่งนี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิตซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ในหลาย ๆ กรณีความชื่นชอบเป็นเรื่องยากที่จะระบุได้เนื่องจากอาการไม่ปรากฏจนกว่าจะผ่านไปหลายวันหลังจากสัมผัสกับสารที่กระตุ้น

หากคุณทำโดยไม่มีสารนี้สามารถหลีกเลี่ยงความชอบได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องช่องท้องและหลัง นอกจากนี้ยังมีไข้และหนาวสั่นซึ่งเป็นสาเหตุที่อาการของโรคชอบมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่ นอกจากนี้ยังมีความรู้สึกอ่อนเพลียเวียนศีรษะและมักจะอาเจียน

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังมีอาการช็อกซึ่งสามารถแยกความชื่นชอบจากไข้หวัดได้ หากไม่ได้รับการรักษาโดยตรงความชื่นชอบสามารถทำลายไตได้ ในหลาย ๆ กรณีการรักษาไม่สามารถทำได้ ผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงส่วนผสมบางอย่างตลอดชีวิต สิ่งนี้ไม่ได้ลดอายุขัย

การโจมตีที่รุนแรงจะได้รับการรักษาในห้องผู้ป่วยหนักและไม่นำไปสู่การร้องเรียนใด ๆ อีกหากได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและเร็ว เนื่องจากการขาดสุขอนามัยและการดูแลทางการแพทย์ในประเทศที่มีแนวโน้มที่จะชื่นชอบสิ่งนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความชื่นชอบไม่สามารถปฏิบัติได้โดยตรงและโดยสาเหตุ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ได้ขึ้นอยู่กับแพทย์เสมอไป เหนือสิ่งอื่นใดโดยการหลีกเลี่ยงสารที่ก่อให้เกิดอาการสามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างสมบูรณ์ ควรปรึกษาแพทย์หากอาการส่งผลให้เกิดภาวะฉุกเฉินเฉียบพลัน นี่คือเช่น เป็นกรณีนี้เมื่อบุคคลนั้นมีไข้สูงและปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องหรือหลัง

ความรู้สึกอ่อนเพลียและอ่อนเพลียโดยทั่วไปสามารถบ่งบอกถึงโรคได้และควรได้รับการตรวจอย่างแน่นอน โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะช็อก หากผู้ป่วยหมดสติเนื่องจากอาการต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินโดยตรงหรือโรงพยาบาลที่เลือก ส่วนใหญ่โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือในโรงพยาบาลโดยตรง เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคผู้ป่วยจึงต้องหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นสาเหตุไปตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาความชื่นชอบที่ช่วยขจัดสาเหตุที่แท้จริง การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงปฏิสนธิและไม่สามารถรักษาได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความชื่นชอบต้องหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารที่ก่อให้เกิดโรคไปตลอดชีวิต สิ่งนี้ใช้ได้กับอาหารเช่นถั่วและถั่วเช่นเดียวกับยาบางชนิด หากทำได้สำเร็จอายุขัยจะไม่ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ความชื่นชอบเป็นปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคยังคงตรวจไม่พบเป็นเวลานานและมีการสัมผัสกับสารกระตุ้น สิ่งนี้นำไปสู่อาการรุนแรงซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้น เนื่องจากภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรุนแรงที่อาจมาพร้อมกับความชื่นชอบจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

ในแต่ละกรณี haptoglobin ใช้สำหรับการบำบัด นี่คือโปรตีนที่พบในพลาสมาในเลือดซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่งฮีโมโกลบิน ด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกระดับแฮปโตโกลบินในเลือดจะต่ำ การรักษานี้ไม่เหมาะสำหรับผู้ป่วยทุกรายและใช้เฉพาะในกรณีฉุกเฉินเท่านั้น

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากความชื่นชอบเป็นโรคทางพันธุกรรมปัจจุบันจึงถือว่ารักษาไม่หาย ด้วยการแพทย์ในปัจจุบันและโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อกำหนดทางกฎหมายจึงไม่สามารถเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ได้ อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการบางรายของการกลายพันธุ์ของยีนอาจไม่พบการระบาดของอาการขาดเอนไซม์

ผู้ป่วยที่แสดงอาการมีการพยากรณ์โรคที่ดีภายใต้เงื่อนไขบางประการ ด้วยการปฏิบัติตามข้อกำหนดทางการแพทย์มีโอกาสเป็นอิสระจากอาการตลอดชีวิต ความบกพร่องทางสุขภาพของการขาดเอนไซม์จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบทันทีที่กินสารที่เลือกผ่านการบริโภคอาหาร

การสละสารอาหารที่กระตุ้นอย่างถาวรนำไปสู่การฟื้นตัว หากใช้สารที่เกี่ยวข้องในช่วงชีวิตต่อไปอาการจะเกิดขึ้นทันที อย่างไรก็ตามการรักษาโดยธรรมชาติจะเกิดขึ้นทันทีที่สารถูกกำจัดออกจากสิ่งมีชีวิต ในกรณีพิเศษความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นเมื่อสารถูกดูดซึม

ในภาวะเฉียบพลันเนื่องจากการขาดเอนไซม์ไตวายเฉียบพลันอาจส่งผลให้ไตทำงานล้มเหลว ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยต้องการการปลูกถ่ายไตของผู้บริจาคเพื่อให้มีโอกาสฟื้นตัว มิฉะนั้นจะต้องได้รับการรักษาด้วยการฟอกไตตลอดชีวิตหรือผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนเวลาอันควร

การป้องกัน

ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความชอบไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากมีอยู่แล้วก่อนเกิด เพื่อป้องกันการลุกเป็นไฟผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องระมัดระวังไม่ให้สัมผัสกับสารที่ก่อให้เกิดเช่นถั่วฟิลด์ เมื่อรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสแพทย์ต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับการขาดเอนไซม์เนื่องจากยาบางชนิดมีสารที่เป็นอันตรายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นไม่ควรรับประทานยาที่มี sulfonamides หรือ acetylsaliclyic acid

aftercare

ในกรณีของความชื่นชอบในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการและทางเลือกเพียงเล็กน้อยสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจพบในระยะเริ่มต้นและการรักษาโรคในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การตรวจพบความชื่นชอบตั้งแต่เนิ่นๆเท่านั้นที่สามารถป้องกันการร้องเรียนเพิ่มเติมได้

การรักษาโดยอิสระไม่สามารถเกิดขึ้นได้ เนื่องจากความชอบเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถส่งต่อได้ หากคุณต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหานี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารกระตุ้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ

แพทย์ควรชี้แจงว่าเกี่ยวข้องกับสารใดบ้าง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนรู้จักและเพื่อนหรือแม้แต่ครอบครัวในชีวิตประจำวันเพื่อให้ง่ายขึ้นการสนทนายังมีประโยชน์เพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้าทางจิตใจที่อาจเป็นผลมาจากความชื่นชอบ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่ การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์กับโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

มาตรการช่วยเหลือตนเองไม่เพียงพอในกรณีที่เกิดภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงเฉียบพลัน เธอต้องการการรักษาพยาบาลทันที ความบกพร่องของเอนไซม์พื้นฐานนั้นรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถป้องกันผลที่ตามมาได้เช่นโรคโลหิตจางและการโจมตีเฉียบพลันโดยหลีกเลี่ยงสารและผลิตภัณฑ์ที่ก่อให้เกิด

ซึ่งรวมถึงถั่วโดยเฉพาะต้นถั่วปากกว้างและเกสรของมันเช่นเดียวกับถั่วผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองและลูกเกด ยาหลายชนิดสามารถกระตุ้นให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD รวมถึงยาบรรเทาอาการปวดที่พบบ่อยเช่นกรดอะซิติลซาลิไซลิก (ASA) รวมทั้งยาปฏิชีวนะบางชนิด (เช่นซัลโฟนาไมด์และซิโปรฟลอกซาซิน) และยาต้านมาลาเรียเช่นคลอโรฟอร์ม

ดังนั้นผู้ป่วยควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับความบกพร่องของเอนไซม์เพื่อที่เขาจะได้ไม่สั่งการเตรียมการใด ๆ เหล่านี้ ผลิตภัณฑ์เฮนน่าลูกเหม็นและน้ำยาดับกลิ่นในห้องน้ำมักมีส่วนผสมของแนฟทาลีน นี่เป็นสารอื่นที่สามารถนำไปสู่วิกฤตเม็ดเลือดแดงได้

การติดเชื้อยังสามารถเพิ่มความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่นได้ ดังนั้นจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรักษาตั้งแต่ระยะแรกเพื่อป้องกันการกำเริบของโรค ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มที่จะเกิดวิกฤตครั้งใหญ่ควรสวมบัตรฉุกเฉิน ในกรณีของการเกิดเม็ดเลือดแดงเรื้อรังการเตรียมกรดโฟลิกทุกวันจะช่วยบรรเทาอาการโลหิตจางได้ เนื่องจากการขาด G6PD เป็นกรรมพันธุ์ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรให้บุตรหลานตรวจหาข้อบกพร่องด้วย