Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะของการเสื่อมสภาพของผิวหนังก่อนวัยอันควรและการเสื่อมสภาพของกระดูก แต่อายุขัยไม่ จำกัด

Geroderma osteodysplastica คืออะไร?

Geroderma osteodysplastica มีลักษณะเฉพาะคือทารกแรกเกิดมีผิวที่หย่อนคล้อยและดูแก่ก่อนวัย สาเหตุนี้เกิดจากโครงสร้างที่บกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
©รักสายลม - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica เป็นโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูก มันเป็นกรรมพันธุ์และมีความชุกที่หายากมาก มีเพียงประมาณหนึ่งในล้านคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแก่ก่อนวัยอันควร อย่างน้อยก็ดูแก่ขึ้นเนื่องจากมีลักษณะเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่นเนื่องจากมีรูปร่างไม่สมประกอบ นอกจากนี้โรคกระดูกพรุนที่รุนแรงร่วมกับกระดูกหักมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก

อาการหลักของโรคได้ระบุไว้แล้วในชื่อของโรค "Geroderma" หมายถึงผิวหนังเก่าและ "osteodysplastica" หมายถึงความผิดปกติของกระดูก การแสดงออก Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro Syndrome ใช้ ชื่อนี้หมายถึงผู้ค้นพบโรคนี้คนแรก

ร่วมกับจักษุแพทย์ Adolphe Franceschetti จากเจนีวาแพทย์ A. Sierro และ David Klein นักพันธุศาสตร์มนุษย์โรคนี้ได้รับการอธิบายโดยFrédéric Bamatter กุมารแพทย์ชาวสวิสในปี 1950 นักวิทยาศาสตร์จาก Max Planck Institute for Molecular Genetics ในเบอร์ลินภายใต้การดูแลของ Stefan Mundlos ได้ตรวจสอบครอบครัว 13 ครอบครัวที่เป็นโรคนี้ สมาชิกของครอบครัวเหล่านี้เป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะในนิกาย Mennonite

สาเหตุ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของ Geroderma osteodysplastica ในหลายกรณียีน GORAB บนโครโมโซม 1 ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามน่าแปลกที่การกลายพันธุ์นี้ไม่พบในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ เมื่อเร็ว ๆ นี้ยังมีการค้นพบผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PYCR1 บนโครโมโซม 17

ในรูปแบบของโรคนี้มีอาการทับซ้อนกันทางคลินิกที่รุนแรงโดยเฉพาะกับกลุ่มอาการ Cutis-Laxa และโรคผิวหนังเหี่ยวย่น ดังนั้นจึงต้องสันนิษฐานว่า Geroderma osteodysplastica ไม่ใช่โรคที่เหมือนกัน แต่เป็นกลุ่มอาการของโรคที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกหลายชนิด มีการตรวจครอบครัวประมาณ 13 คนซึ่งญาติมีผู้ป่วยหลายราย ดังนั้นโรคนี้จึงไม่เกิดขึ้นเอง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Geroderma osteodysplastica มีลักษณะเฉพาะคือทารกแรกเกิดมีผิวที่หย่อนคล้อยและดูแก่ก่อนวัย สาเหตุนี้เกิดจากโครงสร้างที่บกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ข้อต่อสามารถยืดออกได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นในเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ย โรคกระดูกพรุนมีความเด่นชัดโดยเฉพาะ

เกิดขึ้นในลักษณะทั่วไปทั่วร่างกายและทำให้กระดูกหักถาวร นอกจากนี้ยังมี dysplasia สะโพก สาเหตุของโรคกระดูกพรุนสามารถพบได้ในกระบวนการดีคอลซิฟิเคชันโดยทั่วไปภายในกระดูก ส่วนหัวมีหน้าผากปูด Brachycephaly แสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่าหัวสั้น ดวงตายังได้รับผลกระทบ

บางครั้งอาจมี microcornea (กระจกตาที่เล็กเกินไป) กระจกตายังขุ่นและอาจเกิดต้อหิน (ดาวสีเขียว) ได้ นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของพัฒนาการทั่วไป พัฒนาการทางจิตมักเป็นปกติ บางครั้งอาจเกิดการขาดดุลทางปัญญาเล็กน้อย

หลักฐานที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของ Geroderma osteodysplastica คือโรคกระดูกพรุนที่เด่นชัดโดยมีกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและการขาดกระหม่อมแบบเปิดในทารกแรกเกิด ไม่ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในช่วงชีวิตความถี่ของการแตกหักจะลดลง มิฉะนั้นอาการจะดีขึ้น

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของ geroderma osteodysplastica ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะแยกความแตกต่างจากกลุ่มอาการของ cutis laxa, โรคผิวหนังเหี่ยวย่น (WSS) และ De Barsy syndrome อย่างไรก็ตามจุดขายที่เป็นเอกลักษณ์ของ geroderma osteodysplastica คือการรวมกันของโรคกระดูกพรุนทั่วไปร่วมกับการขาดกระหม่อมแบบเปิด ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ในประเภทนี้ข้อ จำกัด ทางกายภาพไม่มากนัก นอกจากนี้พัฒนาการทางจิตมักเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว geroderma osteodysplastica ไม่ได้ลดอายุขัย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเสื่อมสภาพของผิวหนังก่อนวัยแม้ว่ากระดูกจะถูกทำลายด้วยเช่นกัน โครงสร้างที่ไม่ถูกต้องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบทาสีทับข้อต่อและทำให้เกิดความเสียหายได้

เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุโดยเฉพาะกับเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการตัวเตี้ย กะโหลกศีรษะผิดรูปและมักจะค่อนข้างสั้น เนื่องจากความผิดปกติเด็ก ๆ อาจถูกกลั่นแกล้งและล้อเล่นและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

ความผิดปกติของพัฒนาการยังคงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องโดยมีความผิดปกติทางสติปัญญาเกิดขึ้นด้วย ในบางกรณีบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ดูแลในชีวิตประจำวัน ความรู้สึกไม่สบายต่อกระดูกอาจทำให้เกิดกระดูกหักตามธรรมชาติซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการปวดที่รุนแรงมาก

การรักษา geroderma osteodysplastica ทำได้เฉพาะตามอาการเท่านั้น ความรู้สึกไม่สบายตาสามารถแก้ไขได้ค่อนข้างดีเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งการบำบัดทางจิตวิทยาด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของความผิดปกติของการเจริญเติบโตการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างกระดูกหรือความสูงสั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากเด็กแสดงความผิดปกติของพัฒนาการเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนควรปรึกษาแพทย์ หากคุณมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ปัญหาความเข้าใจสติปัญญาลดลงสมาธิหรือสมาธิสั้นขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์

หากมีกระดูกหักทุกชนิดมากขึ้นเรื่อย ๆ ควรปรึกษาแพทย์ หากข้อต่อถูกยืดออกหรือหากมีอาการปวดเมื่อเคลื่อนไหวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะถือเป็นสาเหตุของความกังวล หากคุณมีหน้าผากปูดหัวสั้นหรือมองเห็นการเปลี่ยนแปลงในบริเวณดวงตาคุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำชี้แจง หากสามารถค้นพบความผิดปกติในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้ตั้งแต่อายุยังน้อยควรปรึกษาแพทย์

หากเด็กแสดงปัญหาทางพฤติกรรมหากพวกเขากระสับกระส่ายหรือก้าวร้าวเป็นพิเศษจำเป็นต้องไปพบแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่มีการถอนตัวจากสังคมพฤติกรรมขี้แงหรือเศร้าโศกตลอดจนอารมณ์ซึมเศร้า หากเด็กมีปัญหาในการติดต่อมีความวิตกกังวลเพิ่มขึ้นเนื่องจากอาการและปฏิเสธที่จะเข้าร่วมกิจกรรมกีฬาจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อบรรเทาอาการ หากความผิดปกติของการนอนหลับเกิดปัญหาทางเดินอาหารหรือปวดหัวอาจมีข้อร้องเรียนทางจิตที่ต้องได้รับการตรวจสอบ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรคกระดูกพรุนของเม็ดเลือดแดงเป็นไปตามอาการ การบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด ไม่มากเท่ากับโรคที่คล้ายคลึงกันของกลุ่มอาการ cutis laxa เฉพาะโรคกระดูกพรุนทั่วไปเท่านั้นที่ต้องมีการติดตามและบำบัดอย่างต่อเนื่อง การบริหาร biphosphates ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพมากที่นี่

มันเป็นไปโดยไม่ได้บอกว่ากระดูกหักที่เกิดขึ้นบ่อยๆจะต้องได้รับการรักษาตลอดเวลา อย่างไรก็ตามตลอดช่วงชีวิตกระดูกหักจะค่อยๆลดลง การเผาผลาญของกระดูกทำให้เป็นปกติ การร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตายังต้องการการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง สิ่งนี้สามารถทำให้กระจกตาขุ่นและเกิดต้อหินได้

แน่นอนจักษุแพทย์ต้องติดตามพัฒนาการต่อไป อย่างไรก็ตามอาการทางตาไม่ได้บังคับ ผู้ได้รับผลกระทบมีลักษณะโปรเจรอยด์ อย่างไรก็ตามกระบวนการชราจะไม่ดำเนินไปอย่างรวดเร็วเหมือนในกรณีของ classic progeria ผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่นไม่ได้แสดงถึงความชราที่แท้จริง แต่เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

Outlook และการคาดการณ์

Geroderma osteodysplastica เป็นโรคที่ถือว่ารักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคจึงมองโลกในแง่ดีไม่มาก ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขได้ ตามสถานการณ์ปัจจุบันข้อกำหนดทางกฎหมายป้องกันการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ ด้วยเหตุนี้การรักษาผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลแม้ว่าจะไม่สามารถบรรเทาได้ทั้งหมด

การร้องเรียนที่มีอยู่อาจนำไปสู่ความเจ็บป่วยทุติยภูมิเพิ่มเติมและทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์เนื่องจากอายุทางสายตาและข้อ จำกัด ของโรคผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิต สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ แต่ส่วนใหญ่มีลักษณะการรักษาที่ยาวนาน

ความผิดปกติของพัฒนาการและความฉลาดลดลงอาจเกิดขึ้นได้กับ geroderma osteodysplastica แม้ว่าจะมีการสร้างและใช้โปรแกรมสนับสนุน แต่ส่วนใหญ่ให้การสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวันเท่านั้นไม่มีวิธีรักษา

จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงความเป็นอยู่ทั่วไปและทำให้มีวิถีชีวิตที่ดีกับโรค อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องได้รับการดูแลทุกวันโดยผู้ดูแลหรือญาติเนื่องจากไม่สามารถดำเนินชีวิตที่เป็นอิสระได้ แม้จะมีความบกพร่องของโรคและความไม่สามารถรักษาได้มากมาย แต่อายุขัยโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ไม่ลดลง นอกจากนี้ยังมีโอกาสที่ดีในการปรับปรุงสายตาเมื่อมีความบกพร่อง

การป้องกัน

เพื่อป้องกันไม่ให้ Geroderma osteodysplastica ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม Geroderma osteodysplastica เป็นกรรมพันธุ์ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามยีนที่กลายพันธุ์นั้นหายากมากโดยมีความชุกหนึ่งในล้าน

ความเป็นไปได้ที่โรคนี้จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยการแต่งงานที่ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนความน่าจะเป็นที่ลูกหลานจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้คือ 50 เปอร์เซ็นต์

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ geroderma osteodysplastica ไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผล อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นเนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เพื่อไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังลูกหลานที่มีศักยภาพ

การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้ดำเนินการอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอเพื่อป้องกันการรวบรวมเพิ่มเติม

ควรตรวจสอบดวงตาเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการทำให้ขุ่นมัว ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคกระดูกพรุนของเม็ดเลือดขาวสามารถทำให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอดได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ถูก จำกัด หรือลดลงตามโรค

การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่มีภาวะกระดูกอ่อนของเม็ดเลือดขาวก็มีประโยชน์เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลที่มีค่าซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น การสนับสนุนจากครอบครัวของคุณเองสามารถบรรเทาอาการได้อย่างมาก

คุณสามารถทำเองได้

แม้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะมีลักษณะที่เห็นได้ชัดเจน แต่พฤติกรรมการถอนตัวจากสังคมด้วยความอับอายก็เป็นสิ่งที่ต่อต้าน เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตให้อยู่ในระดับสูงที่สุดผู้ป่วยยังคงติดต่อทางสังคมและทำกิจกรรมตามปกติในพื้นที่สาธารณะ

การติดต่อกับผู้อื่นที่เป็นโรคเม็ดเลือดขาวหรือโรคที่คล้ายคลึงกันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการแบ่งปันประสบการณ์และให้การสนับสนุนทางสังคมซึ่งกันและกัน อย่างไรก็ตามมันสมเหตุสมผลที่จะไม่ใช้เวลาเฉพาะกับคนป่วยคนอื่น ๆ แต่ยังรวมถึงคนที่ไม่มีโรคดังกล่าวด้วย

สำหรับความอ่อนแอต่อการแตกหักของกระดูกผู้ป่วยให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการป้องกันอุบัติเหตุในชีวิตประจำวันและหลีกเลี่ยงกิจกรรมและการเคลื่อนไหวที่มีความเสี่ยง หากยังมีกระดูกหักอยู่สิ่งสำคัญคือต้องให้ตัวเองพักผ่อนให้เพียงพอจึงจะช่วยฟื้นฟู

การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างเส้นเอ็นและกล้ามเนื้อก็มีความสำคัญเช่นกันเพื่อป้องกันอุบัติเหตุบางอย่างและปรับปรุงการเคลื่อนไหวทั่วไป โดยปกติผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะอยู่ระหว่างการรักษาทางกายภาพบำบัดดังนั้นจึงคุ้นเคยกับตัวเลือกการฝึกอบรมที่เหมาะสมเป็นรายบุคคล ผลการเสริมสร้างความเข้มแข็งของแบบฝึกหัดเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นหากผู้ป่วยทำด้วยตนเองที่บ้าน ข้อตกลงอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์และนักกายภาพบำบัดเป็นสิ่งสำคัญ