โรค Goldenhar

โรค Goldenhar (Dysplasia oculoauricularis หรือ oculo-auriculo-vertebral dysplasia) เป็นข้อบกพร่องที่หายากและมีมา แต่กำเนิด อธิบายถึงการรวมกันของความผิดปกติที่ส่งผลต่อใบหน้า โดยปกติจะเป็นแบบด้านเดียวและอาจแตกต่างกันมาก

Goldenhar Syndrome คืออะไร?

อาการต่างๆอาจรวมถึงเพดานโหว่ริมฝีปากหรือลิ้นลิ้นมีขนาดเล็กลงในด้านใดด้านหนึ่งความผิดปกติของฟันความผิดปกติของไตและ ankylosis (ความแข็งของข้อต่อ)
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhar syndrome เป็นความพิการ แต่กำเนิดซึ่งเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของเหงือกและคาดว่าจะมีผลต่อทารกแรกเกิดหนึ่งใน 3,000 ถึง 5,000 คน นำไปสู่ความผิดปกติของใบหน้าซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่อครึ่งหนึ่งของใบหน้า ช่วงเหล่านี้มีตั้งแต่ dysplasia ของหูไปจนถึงคอมเพล็กซ์ที่ผิดรูปในบริเวณตาและหูในบริเวณใบหน้าขากรรไกรและกระดูกสันหลัง ไตและหัวใจอาจได้รับผลกระทบ

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Goldenhar ยังไม่ชัดเจนและการวิจัยยังดำเนินอยู่ สาเหตุที่เกิดจากพันธุกรรมยังไม่ชัดเจน กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ หนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์ภายในครอบครัว จนถึงขณะนี้ยังไม่พบความผิดปกติในดีเอ็นเอ ความผิดปกติในมดลูกอาจเกิดจากการหยุดชะงักของการให้เลือดหรือการมีเลือดออกที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อ

สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่รวมกันในส่วนโค้งของเหงือกที่หนึ่งและที่สองในร่องเหงือกและในส่วนของกระดูกขมับ สัปดาห์ที่สี่ถึงแปดของการตั้งครรภ์ถือว่าเป็นเวลา ความรุนแรงของอาการ Goldenhar ขึ้นอยู่กับทั้งระยะเวลาและความรุนแรงของความเสียหาย สารที่เป็นอันตรายเช่นยายาบางชนิดหรือยาฆ่าแมลง / สารเคมีกำจัดวัชพืชเป็นสาเหตุ

แต่ยังสงสัยว่ากลุ่มอาการของแอลกอฮอล์ในครรภ์เบาหวานขณะตั้งครรภ์หรือความผิดปกติของฮอร์โมนจะส่งเสริมการโจมตีของโรค อาจเป็นไปได้ว่า hematomas ในบริเวณส่วนโค้งของเหงือกมีส่วนรับผิดชอบต่อความเสียหาย สาเหตุของการเกิดเม็ดเลือดแตกต่างกัน ปัจจัยที่เป็นไปได้ ได้แก่ ความดันที่เพิ่มขึ้นในหลอดเลือดปริมาณออกซิเจนไม่เพียงพอหรือยาที่ทำให้ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรค Goldenhar นั้นแตกต่างกันมาก ไม่ใช่ทุกอาการที่ต้องมีและอาการจะแตกต่างกันไปสำหรับแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Goldenhar syndrome ส่วนใหญ่มีความไม่สมมาตรของใบหน้าข้างเดียวและความผิดปกติของหู ขากรรไกรล่างของคุณสั้นลงที่ด้านหนึ่งของใบหน้าและคางของคุณจะเลื่อนไปทางด้านที่เป็นโรค มุมปากที่ได้รับผลกระทบสูงขึ้นและโหนกแก้มอยู่ไกลปืนเที่ยง คางถอย

อาการอีกอย่างหนึ่งคือ epibulbar dermoid ซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่ขอบล่างของตาและ / หรือ lipodermoid ซึ่งเป็นเนื้องอกที่เยื่อบุตาขาว ผู้ประสบภัยหลายคนมีอวัยวะก่อนหน้าส่วนหน้าของใบหูประกอบด้วยผิวหนังกระดูกอ่อนหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในหลาย ๆ กรณีช่องว่างปากข้างหนึ่งกว้างเกินไป (macrostomy) กระดูกสันหลังยังได้รับผลกระทบจากโรค Goldenhar ความผิดปกติมักเกิดขึ้นในบริเวณกระดูกสันหลังส่วนบนและในกระดูกสันหลังส่วนคอ

อาการอื่น ๆ อาจเป็นเพดานโหว่ริมฝีปากหรือลิ้นลิ้นด้านใดด้านหนึ่งเล็กลงความผิดปกติของฟันความผิดปกติของไตและ ankyloses (ความแข็งของข้อต่อ) นอกจากนี้ยังมีปัญหาการได้ยินหรือความผิดปกติที่อาจทำให้เสียพัฒนาการทางภาษาและสติปัญญา ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสติปัญญา สองในสามของผู้ป่วย Goldenhar syndrome เป็นเพศชาย ครึ่งขวาของร่างกายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าด้านซ้าย ในผู้ป่วย Goldenhar บางราย (มากถึง 33 เปอร์เซ็นต์) อาการจะเกิดขึ้นกับทั้งสองซีกของร่างกาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Goldenhar ทำทางคลินิกโดยกุมารแพทย์ร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกหรือพันธุศาสตร์มนุษย์ ไม่มีอาการใดที่ขาดไม่ได้สำหรับการวินิจฉัย เมื่อวินิจฉัยอาการจะแตกต่างจาก Treacher Collins syndrome (dystosis mandibulofacialis) และกลุ่ม Wildervanck syndrome เหนือสิ่งอื่นใด

ตามกฎแล้วขอบเขตของความบกพร่องทางการได้ยิน - ตั้งแต่การสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยไปจนถึงหูหนวกข้างเดียว - จะได้รับการวินิจฉัยภายในหกเดือนแรกของชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ Goldenhar Syndrome มีอายุขัยตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อน

Goldenhar syndrome นำไปสู่ความผิดปกติหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นบนใบหน้า ตามกฎแล้วจะมีความไม่สมมาตรของใบหน้าซึ่งมีอยู่ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของใบหูซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางการได้ยิน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ Goldenhar จะพัฒนาเนื้องอกที่อ่อนโยนในบริเวณดวงตา

เพดานโหว่ปรากฏขึ้นและความผิดปกติของฟันเกิดขึ้นในช่องปาก สิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างรุนแรง นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตและความพิการดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน หากผู้ป่วยยังคงไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนหรือความเจ็บป่วยอื่น ๆ จะไม่มีอายุขัยที่ลดลง

การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Goldenhar เป็นไปไม่ได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมอาการจึงสามารถ จำกัด ได้ โดยปกติจะทำด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดหรือการบำบัดโดยที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสตรีมีครรภ์สังเกตเห็นความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตระหว่างตั้งครรภ์ควรปรึกษาแพทย์ หากหญิงตั้งครรภ์มีเลือดออกหรือรู้สึกว่าบริเวณต่างๆของร่างกายไม่ได้รับเลือดเพียงพอจำเป็นต้องพบแพทย์ โดยทั่วไปควรเข้ารับการตรวจป้องกันที่เสนอในระหว่างตั้งครรภ์อย่างเต็มที่ ในระหว่างการควบคุมความผิดปกติความล่าช้าในการพัฒนาหรือความผิดปกติในเด็กในครรภ์สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรกด้วยความเป็นไปได้ทางเทคนิคที่ซับซ้อน

โดยทั่วไปแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ปรึกษาแพทย์ทันทีที่รู้สึกว่ามีบางอย่างผิดปกติ ในกรณีของการเข้าพักผู้ป่วยในการตรวจทารกแรกเกิดอย่างละเอียดจะเริ่มทันทีหลังคลอด พยาบาลและแพทย์ด้านการคลอดบุตรตรวจสุขภาพของทารก ความผิดปกติได้รับการวินิจฉัยเพื่อให้ผู้ปกครองและญาติไม่ต้องใช้มาตรการใด ๆ เพิ่มเติม

หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นหมอตำแยจะทำการตรวจสุขภาพทารกครั้งแรก นอกจากนี้ยังใช้มาตรการเพิ่มเติมอย่างอิสระเมื่อการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในใบหน้าทำให้เกิดการติดต่อด้วยภาพ หากเกิดการคลอดที่ไม่คาดคิดและกะทันหันโดยไม่ได้รับการรักษาพยาบาลแม่และเด็กควรปรึกษาแพทย์ทันทีหลังคลอด ขอแนะนำให้โทรเรียกรถพยาบาลเพื่อทำการตรวจสุขภาพและรับการรักษาโดยเร็วที่สุด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ความผิดปกติใน Goldenhar syndrome ได้รับการผ่าตัด ทั้งการทำงานของร่างกายและรูปลักษณ์รวมอยู่ในการรักษา ตั้งแต่อายุประมาณสามขวบความผิดปกติของขากรรไกรมักจะทำให้ทางเดินหายใจแคบลงซึ่งทำให้จำเป็นต้องผ่าตัดเสริมสร้าง ขากรรไกรถูกสร้างขึ้นใหม่จากกระดูกซี่โครงหรือโดยการยืดกระดูก ทันตแพทย์จัดฟันจะแก้ไขการเรียงตัวไม่ตรงแนวของฟัน

อวัยวะก่อนใบหูและผิวหนังขนาดใหญ่จะถูกลบออก ศัลยกรรมตกแต่งแก้ไขกระดูกโหนกแก้มและการเคลื่อนตัวไปข้างหน้าของขากรรไกรล่าง มุมปากได้รับการแก้ไขและเนื้อเยื่ออ่อนของแก้มครึ่งหนึ่งของใบหน้าที่ได้รับผลกระทบถูกสร้างขึ้นโดยการปลูกถ่ายไขมันอัตโนมัติ นอกจากนี้หูยังสามารถสร้างขึ้นใหม่และสามารถรักษาดวงตาได้ขึ้นอยู่กับผลการวิจัย การบำบัดด้วยการพูดจะใช้หากกลุ่มอาการ Goldenhar เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวก

การทดสอบการได้ยินจะดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อยและจะได้รับเครื่องช่วยฟังหากจำเป็น หากเกิดความผิดปกติของหัวใจการรักษาก็จำเป็นเช่นกัน เด็กที่เป็นโรค Goldenhar ยังได้รับผลกระทบภายในจากความผิดปกติภายนอก อันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บและการรับรู้ถึงความผิดปกติความบกพร่องทางจิตใจเกิดขึ้นในรูปแบบของความผิดปกติของปฏิกิริยา การสนับสนุนทางจิตใจจึงเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาและช่วยรับมือกับความเครียดทางจิตสังคม

การผ่าตัดที่จำเป็นเพิ่มประสบการณ์ความเจ็บปวดที่มาพร้อมกับจิตใจ นักจิตวิทยายังช่วยให้มั่นใจได้ว่าเด็กที่กำลังจะได้รับการผ่าตัดจะพัฒนาความคาดหวังในผลลัพธ์ที่เป็นจริง ผู้ปกครองยังได้รับความช่วยเหลือทางด้านจิตใจ เด็กที่ได้รับผลกระทบจากพัฒนาการทางจิตจำเป็นต้องมีมาตรการฟื้นฟูตั้งแต่เนิ่นๆ สิ่งเหล่านี้กระตุ้นพัฒนาการทางจิตใจรวมถึงการดูแลและการรักษาอย่างต่อเนื่อง

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Goldenhar นั้นไม่ดีแม้ว่าจะมีทางเลือกในการรักษาที่หลากหลายและในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ส่งผลให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ความผิดปกติ แต่กำเนิดมีลักษณะผิดรูปแบบของใบหน้าและกระดูกสันหลัง

สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลและแสดงตัวเองด้วยความรุนแรงที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ความผิดปกติสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด โฟกัสอยู่ที่การฟื้นฟูการทำงานเพื่อไม่ให้กรามคอและลำคอเกิดผลเสียต่อชีวิต

แม้จะมีตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบันทั้งหมด แต่รอยแผลเป็นและความผิดปกติในเลนส์ยังคงอยู่หลังจากการผ่าตัด ในผู้ป่วยบางรายต้องมีการแทรกแซงหลายอย่างเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของร่างกาย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางจิต กลุ่มอาการ Goldenhar จึงมีความเสี่ยงต่อโรคทุติยภูมิ การสร้างใหม่ที่สมบูรณ์ของความผิดปกติจะได้รับในกรณีพิเศษเท่านั้น แต่คาดว่าจะมีการทำลายอวัยวะเพิ่มเติมต่อไตหรือหัวใจ

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน นอกจากนี้ผู้ป่วยมักประสบปัญหาการได้ยินบกพร่อง สิ่งนี้ถูกกำหนดและวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิต เนื่องจากไม่สามารถฟื้นฟูความสามารถในการได้ยินตามธรรมชาติได้โดยปกติแล้วเครื่องช่วยฟังจึงสามารถใช้เพื่อแก้ไขความสามารถในการได้ยินได้อย่างเพียงพอ

การป้องกัน

ไม่มีแนวทางที่แนะนำการป้องกัน Goldenhar Syndrome ที่เป็นไปได้ การป้องกันโรคนี้เป็นไปได้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับการชี้แจงสาเหตุที่แท้จริง อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่มีคำแนะนำในเรื่องนี้

aftercare

ตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาค่อนข้าง จำกัด ในกลุ่มอาการ Goldenhar เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

เนื่องจากระยะต่อไปของโรค Goldenhar ขึ้นอยู่กับความรุนแรงอย่างมากจึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปได้ ความผิดปกติของแต่ละบุคคลและความผิดปกติของ Goldenhar syndrome ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดและดูแลร่างกาย

ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เหนื่อยล้าหรือกิจกรรมกีฬาและควรหลีกเลี่ยงความเครียด ปัญหาการพูดสามารถรักษาได้ด้วยการบำบัดการพูดในกลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ การออกกำลังกายต่างๆสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งการรักษา

อย่างไรก็ตามในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจด้วย การสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวมีความหมายมาก การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Goldenhar อาจเป็นประโยชน์เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

คุณสามารถทำเองได้

ประการแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Goldenhar Syndrome ต้องการการรักษาด้วยความรักและความเอาใจใส่เนื่องจากพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงและความบกพร่องทางสติปัญญา ตามกฎแล้วความช่วยเหลือของผู้ปกครองและญาติเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่เหมาะสม

เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลงจึงควรรักษาความผิดปกติของใบหน้า การพูดคุยกับผู้ป่วยอื่น ๆ ของ Goldenhar Syndrome ยังช่วยในการแลกเปลี่ยนข้อมูล นอกจากนี้การบำบัดด้วยการพูดยังสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อโรคและบรรเทาปัญหาการพูดที่เป็นไปได้ บุคคลที่เกี่ยวข้องยังสามารถทำแบบฝึกหัดภาษาต่างๆได้ที่บ้าน

เด็ก ๆ ต้องการความมั่นใจเป็นพิเศษจากแพทย์และผู้ปกครองก่อนการผ่าตัด อย่างไรก็ตามควรชี้แจงผลลัพธ์ตามความเป็นจริงเพื่อหลีกเลี่ยงความผิดหวังและการร้องเรียนทางจิตวิทยาที่เกี่ยวข้องในภายหลัง การพัฒนาทางจิตสามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการสนับสนุนอย่างถาวรเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค Goldenhar