โฮโลโปรเซนเซฟาลี

ใน โฮโลโปรเซนเซฟาลี มันเป็นความผิดปกติของสมองมนุษย์ที่เกิดขึ้นด้วยความถี่ที่ค่อนข้างสูง ตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์ ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มี holoprosencephaly เกิดมาทั้งชีวิต Holoprosencephaly เกิดขึ้นก่อนคลอดและส่วนใหญ่มีผลต่อใบหน้าและส่วนหน้าของสมอง

holoprosencephaly คืออะไร?

Holoprosencephaly เกี่ยวข้องกับสัญญาณต่างๆ แต่สเปกตรัมของอาการที่เป็นไปได้ในคนที่แตกต่างกันนั้นกว้างมาก ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายที่มี holoprosencephaly มีปากแหว่งเพดานโหว่ระยะห่างระหว่างตาหรือฟันซี่กลางเพียงซี่เดียว
© Maos– stock.adobe.com

โฮโลโปรเซนเซฟาลี เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อยโดยมีความชุกระหว่างหนึ่งถึงสี่รายต่อการตั้งครรภ์ 1,000 ครั้ง อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังคงเสียชีวิตในมดลูกดังนั้นโรคนี้จึงมีผลต่อผู้ป่วยที่มีชีวิตอยู่ระหว่าง 5,000 ถึง 20,000 คน Holoprosencephaly พบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของโครโมโซม ดังนั้นจึงจำเป็นต้องทำการวิเคราะห์โครโมโซมในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Holoprosencephaly พบได้บ่อยในทารกที่เกิดกับหญิงสาว

Holoprosencephaly ก่อตัวขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่สามถึงหกของชีวิตของตัวอ่อน สาเหตุก็คือสมองส่วนหน้าไม่ได้แบ่งตัวอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติเป็นผลมาจากความบกพร่องของเส้นกึ่งกลางของกะโหลกศีรษะ forebrain ซึ่งประกอบด้วย diencephalon และ endbrain ไม่ได้แยกความแตกต่างอย่างสิ้นเชิง

สาเหตุ

ไม่ทราบกระบวนการและสาเหตุที่แน่นอนของการเกิดโรคของ holoprosencephaly ในกรณีส่วนใหญ่ holoprosencephaly จะปรากฏขึ้นเป็นระยะ ๆ อย่างไรก็ตามปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีอยู่เช่นปริมาณคอเลสเตอรอลที่ไม่เพียงพอ สิ่งนี้ส่งเสริมความผิดปกติของพัฒนาการของ holoprosencephaly

ในมารดาก็มีปัจจัยที่เอื้ออำนวยหลายประการสำหรับการพัฒนาโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลี ตัวอย่างเช่นโรคเบาหวานโรคท็อกโซพลาสโมซิสและการติดเชื้อไวรัสของตัวอ่อนมีผลดีต่อพัฒนาการของโรค ปัจจัยภายนอกต่างๆเช่นกรดเรติโนอิกหรือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอาจสนับสนุนการสร้างโฮโลโพรเซสฟาลี

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมอีกมากมายที่เกี่ยวข้องกับ holoprosencephaly ที่มีอัตราสูงกว่าค่าเฉลี่ย สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ ความผิดปกติในโครโมโซมเช่น trisomy 13, Joubert syndrome, trisomy 18 และ 18p syndrome โดยทั่วไปแล้วเส้นทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติหรือ autosomal ที่โดดเด่นของ holoprosencephaly เป็นที่น่าสงสัย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Holoprosencephaly เกี่ยวข้องกับสัญญาณต่างๆ แต่สเปกตรัมของอาการที่เป็นไปได้ในคนที่แตกต่างกันนั้นกว้างมาก ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายที่มี holoprosencephaly มีปากแหว่งเพดานโหว่ระยะห่างระหว่างตาหรือฟันซี่กลางเพียงซี่เดียว

อาการต่างๆเช่น cyclopia, arrhinencephaly และ agenesis ก็เป็นไปได้เช่นกัน บางครั้งสิ่งที่เรียกว่า corpus callosum agenesis ก็เกิดขึ้น Alobar, lobar หรือ semilobar holoprosencephaly สามารถมองเห็นได้ในบริเวณสมอง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย holoprosencephaly เป็นไปได้ในปัจจุบันโดยใช้วิธีการตรวจก่อนคลอด ใช้เทคนิคอัลตราซาวนด์แบบละเอียดเป็นหลัก ด้วยวิธีนี้สามารถวินิจฉัยโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีได้ในระยะเริ่มแรกของตัวอ่อนในครรภ์

semilobar และ alobar holoprosencephaly มักจะถูกค้นพบค่อนข้างเร็ว ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยรูปแบบของโฮโลบาร์เซสฟาลีมักทำได้ยากกว่ามาก ทันทีที่มีการยืนยันการปรากฏตัวของ holoprosencephaly ในตัวอ่อนผู้ปกครองจะได้รับโอกาสในการยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์

หากพวกเขาตัดสินใจที่จะเก็บเด็กไว้ต้องมีมาตรการที่เหมาะสม ในขั้นต้นสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเลือกโรงพยาบาลคลอดบุตรเพื่อให้ทารกแรกเกิดได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมที่สุด การวินิจฉัย holoprosencephaly ยังทำซ้ำหรือเป็นครั้งแรกหลังคลอด แพทย์มักใช้เทคนิคการถ่ายภาพต่างๆ ตัวอย่างเช่นการตรวจ MRI การตรวจด้วยคลื่นเสียงและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ holoprosencephaly ทำให้เด็กเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากความผิดปกติต่างๆในสมอง ในหลายกรณีพ่อแม่ของเด็กมีอาการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าซึ่งต้องได้รับการบำบัดจากนักจิตวิทยา บ่อยครั้งอาจใช้เวลาหลายปีกว่าที่ข้อร้องเรียนทางจิตใจจะดีขึ้น

หากเด็กไม่เสียชีวิตก่อนคลอดจะเกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ Cyclopia หรือเพดานโหว่เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่ผู้ได้รับผลกระทบมีฟันหน้าเพียงซี่เดียวซึ่งทำให้อาหารเพิ่มขึ้นถึงตายได้ยาก

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิด ในหลาย ๆ กรณีผู้ปกครองยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหลังคลอดเนื่องจากความผิดปกติของเด็ก น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา holoprosencephaly ตามสาเหตุหรือตามอาการได้เพื่อให้เด็กเสียชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรก อย่างไรก็ตามในบางกรณีเด็กสามารถมีชีวิตรอดได้ในปีแรกของชีวิตและมีโอกาสรอดชีวิตที่สมบูรณ์เพิ่มขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Holoprosencephaly ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์อย่างแน่นอน โรคนี้ไม่หายเองและในหลาย ๆ กรณีผู้ที่เกี่ยวข้องเสียชีวิต บ่อยครั้งที่เด็กเสียชีวิตในครรภ์จึงไม่สามารถรักษาได้อีก การไปพบแพทย์สามารถช่วยวินิจฉัย holoprosencephaly ได้เนื่องจากสามารถระบุอาการได้ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ แม่ไม่พบข้อร้องเรียนใด ๆ อีก

อย่างไรก็ตามจากการตรวจอย่างสม่ำเสมอจะสามารถตรวจพบโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีได้ในช่วงต้น ในกรณีของการคลอดบุตรหรือการเสียชีวิตของเด็กหลังจากคลอดไม่นานผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องควรติดต่อนักจิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนทางจิตใจ หากเด็กเกิดมามีชีวิตพ่อแม่จะต้องได้รับการสนับสนุนอย่างดีจากแพทย์หลายคนเพื่อให้เด็กมีชีวิตอยู่ต่อไป เด็กส่วนใหญ่ต้องนอนโรงพยาบาล

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันไม่สามารถรักษาสาเหตุของ holoprosencephaly ได้ ตามกฎแล้วผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาตามอาการที่เหมาะกับแต่ละกรณี โดยหลักการแล้วทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีจะเสียชีวิตในครรภ์ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีชีวิตอยู่ก็มีแนวโน้มที่จะเป็นลบเช่นกัน

ในกรณีส่วนใหญ่ holoprosencephaly ในรูปแบบที่รุนแรงจะนำไปสู่ความตายภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต รูปแบบของ holoprosencephaly ยังมีผลต่อการพยากรณ์โรค โรคนี้ไม่เป็นที่ชื่นชอบในประเภท alobar มากกว่าใน lobar หรือ semilobar

ผู้ป่วยที่อยู่รอดในปีแรกของชีวิตมักจะมีอาการของโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีในเชิงบวกมากกว่า ในหลายกรณีบุคคลเหล่านี้ถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามคนเหล่านี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจเช่นเดียวกับความบกพร่องทางระบบประสาท

สิ่งเหล่านี้แสดงออกเช่นในอาการชักจากโรคลมชัก บางครั้งเด็กที่ป่วยไม่สามารถพัฒนาภาษาพูดได้ ความผิดปกติของการนอนหลับยังพบได้บ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโฮโลเพอโรเซนส์ฟา

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ holoprosencephaly นั้นแย่มาก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่องท้องในช่วงพัฒนาการ โรคนี้จะพัฒนาในครรภ์ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของตัวอ่อนที่กำลังเติบโตและไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นระหว่างการตรวจสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์ขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ แต่ไม่มีความเป็นไปได้ที่จะเริ่มการรักษาหรือแก้ไขความบกพร่องทางพันธุกรรม

เมื่อถึงกำหนดคลอดทารกแรกเกิดจำนวนมากเสียชีวิตทันทีหลังคลอด ผู้รอดชีวิตไม่สามารถได้รับการบำบัดที่เพียงพอ คุณเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติอย่างรุนแรงของสมองที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่เป็นอยู่และใช้เพื่อบรรเทาอาการ อายุการใช้งานของทารกแรกเกิดที่มี holoprosencephaly ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกไปตลอดชีวิต ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นและมีภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

นอกเหนือจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบแล้วยังมีผลสืบเนื่องหรือความเจ็บป่วยของญาติ ความเครียดทางจิตใจสามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตในผู้ปกครอง นอกเหนือจากโรควิตกกังวลการบาดเจ็บหรือภาวะซึมเศร้าแล้วความบกพร่องในระยะยาวต่อความเป็นอยู่และการสูญเสียความสนุกไปตลอดชีวิตเนื่องจากความปรารถนาที่จะมีบุตรหรือการคลอดไม่สำเร็จ

การป้องกัน

สาเหตุของ holoprosencephaly ไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์และในกรณีส่วนใหญ่อยู่นอกเหนือการควบคุม เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก ปัจจัยเสี่ยงที่ระบุเพียงบางส่วนเท่านั้นที่อยู่ในการควบคุมของมารดาที่มีครรภ์

ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นโรคเบาหวาน การวิจัยยังแสดงให้เห็นว่า holoprosencephaly มีผลต่อหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยมากโดยเฉพาะ Holoprosencephaly ในเด็กในครรภ์สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มแรกโดยการตรวจก่อนคลอด

aftercare

น่าเสียดายที่เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีเสียชีวิตแล้วด้วยความทุกข์ทรมานของมารดาหรือหลังคลอดทันที ในกรณีเหล่านี้การดูแลติดตามจะ จำกัด เฉพาะการช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับญาติ สิ่งนี้ควรทำโดยครอบครัวและเพื่อนสนิทของคุณเองเป็นหลักและหากจำเป็นสามารถเสริมด้วยการบำบัดทางจิตอายุรเวชเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

หากเด็กเกิดมามีชีวิตจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นเพื่อรักษาชีวิตไว้ ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้เกิดขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการนอนโรงพยาบาลที่ยาวนาน ผู้ปกครองมีส่วนร่วมในการดูแลอย่างค่อยเป็นค่อยไปและในภายหลังยังสามารถทำงานเพื่อรับการดูแลทางการแพทย์ที่เข้มข้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลที่บ้าน

หากเด็กมีชีวิตอยู่ในปีแรกที่วิกฤตผลลัพธ์จะเป็นไปในเชิงบวกและมีความเป็นไปได้สูงที่จะถึงวัย เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายและการรับรู้หลายอย่างรวมทั้งความบกพร่องทางระบบประสาทพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกไปตลอดชีวิต ญาติควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการตรวจสุขภาพตามปกติและแพทย์จะรักษาอาการลมชักและอาการอื่น ๆ และข้อร้องเรียนตามลำดับ

คุณสามารถทำเองได้

ไม่สามารถรักษา holoprosencephaly ผ่านการช่วยตัวเองได้ เด็กหลายคนที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือทันทีหลังคลอด ในกรณีที่เสียชีวิตก่อนวัยอันควรพ่อแม่ต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจ สิ่งนี้ควรกระทำผ่านเพื่อนสนิทหรือครอบครัวของคุณเองเป็นหลัก แต่การติดต่อนักจิตวิทยาสามารถช่วยพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบได้เช่นกัน ด้วยความช่วยเหลือนี้สามารถหลีกเลี่ยงและลดการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้แต่ภาวะซึมเศร้าได้

หากเด็กมีชีวิตอยู่ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตในหลาย ๆ กรณีก็สามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันเนื่องจากไม่สามารถทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ตามหลักการแล้วความช่วยเหลือนี้มาจากพ่อแม่ญาติหรือเพื่อนของคุณเอง ในระดับจิตใจเช่นกันการติดต่อกับผู้อื่นมักมีผลดีต่อการเกิดโรค ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจสามารถบรรเทาได้ด้วยการออกกำลังกายต่างๆ

อย่างไรก็ตามในกรณีที่เป็นโรคลมชักจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที บ่อยครั้งการติดต่อกับพ่อแม่คนอื่น ๆ ที่ลูกป่วยเป็นโรคโฮโลเพอโรเซนส์ฟาลีอาจส่งผลดีต่อโรคและคุณภาพชีวิตได้เช่นกันเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล