โรคตารุย

ของ โรคตารุย เป็นโรคที่เก็บไกลโคเจนที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PFKM บนโครโมโซม 12 ผู้ป่วยมีอาการปวดกล้ามเนื้อและแทบจะไม่สามารถออกกำลังกายได้ การรักษาตามอาการส่วนใหญ่ประกอบด้วยมาตรการควบคุมอาหารและการหลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย

โรคตารุยคืออะไร?

โรคตารุยมีลักษณะอาการทางคลินิกต่างๆ ลักษณะที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมกับ myoglobinuria ซึ่งผู้ป่วยอธิบายว่าขึ้นอยู่กับความเครียด
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

กลุ่มโรคต่างๆจำนวนมากจัดอยู่ในประเภทของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ หนึ่งในนั้นคือกลุ่มของโรคเก็บไกลโคเจน ในโรคเหล่านี้ไกลโคเจนจะถูกเก็บไว้ในเนื้อเยื่อของร่างกายจากนั้นจะไม่สลายหรือเปลี่ยนเป็นน้ำตาลกลูโคสเพียงบางส่วน สาเหตุของโรคที่เก็บไกลโคเจนทั้งหมดคือความบกพร่องของเอนไซม์ในบริบทของการสลายไกลโคเจนกลูโคโนเจเนซิสหรือไกลโคไลซิส

โรคจากกลุ่มของโรคเก็บไกลโคเจนคือ Glycogenosis ประเภท 7ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า โรคตารุย เป็นที่รู้จัก มีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 ศาสตราจารย์ด้านอายุรศาสตร์ชาวญี่ปุ่น Seiichiro Tarui ผู้ซึ่งยกชื่อของเขาให้กับโรคนี้ถือเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ โรคนี้แสดงออกในเด็กปฐมวัยและจัดอยู่ในกลุ่มโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม

สาเหตุ

สาเหตุของโรคตารุยเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้ดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ แต่เกิดจากการสะสมของครอบครัว ดังนั้นการแพทย์แผนปัจจุบันจึงถือว่าเป็นกรรมพันธุ์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติถือว่าเป็นกรรมพันธุ์พื้นฐานของโรคทารุย ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงการกลายพันธุ์ของยีน PFKM บนโครโมโซม 12 จนถึงขณะนี้การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 15 รายการได้เชื่อมโยงกับอาการของโรค

ตำแหน่งของยีนที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่ 12q13.3 รหัสยีน PFKM ใน DNA สำหรับเอนไซม์ฟอสฟรุกรุคโทไคเนสซึ่งทำหน้าที่สำคัญในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ของยีน PKFM ส่งผลให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ที่ทำให้เกิดอาการของโรคตารุย

เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้สารตัวกลางในการเผาผลาญสะสมซึ่งจะมีผลยับยั้งกลูโคโนเจเนซิสและไกลโคไลซิส โดยเฉพาะอย่างยิ่งความล้มเหลวในการสังเคราะห์ฟรุกโตส -1,6-bisphosphate ยับยั้งไกลโคไลซิส ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจนว่านอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยภายนอกยังเอื้อต่อการเกิดโรคด้วย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคตารุยมีลักษณะอาการทางคลินิกต่างๆ ลักษณะที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมกับ myoglobinuria ซึ่งผู้ป่วยอธิบายว่าขึ้นอยู่กับความเครียด นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือด โรคโลหิตจางมักนำไปสู่ความอ่อนเพลียและความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง

อาการเหล่านี้ย้อนกลับไปสู่ความล้มเหลวของการสังเคราะห์ฟรุกโตส -1,6-bisphosphate และทำให้ผู้ป่วยแพ้การออกกำลังกายที่เห็นได้ชัด ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอาเจียนภายใต้ความเครียดหรืออย่างน้อยก็รู้สึกคลื่นไส้มาก ผู้ป่วยบางรายแสดงให้เห็นว่านอกจากโรคโลหิตจางแล้วการเพิ่มขึ้นของเรติคูโลไซต์และภาวะตัวเหลือง ยังพบภาวะไขมันในเลือดสูงที่ขึ้นกับการออกกำลังกายในกรณีที่มีการบันทึกไว้

ระดับกรดยูริกในเลือดที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดอาการของโรคเกาต์ในระยะยาวและชอบเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดูกเอนโทฟี นอกจากนี้โรคไตสามารถพัฒนาได้ในภายหลัง โดยส่วนใหญ่อาการที่เกี่ยวข้องกับความเครียดของโรคตารุยจะแสดงออกมาโดยเฉพาะในวัยอนุบาล

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคทารุยเริ่มต้นด้วยการประเมิน หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรค Tarui เนื่องจากอาการปวดจากความเครียดและตัวอย่างเช่นคำอธิบายของโรคเกาต์การทดสอบความเครียดสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่สงสัยได้

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์สั่งให้ตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเพื่อแสดงให้เห็นถึงการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและยังมีการตรวจเม็ดเลือดแดง การสำรวจระดับกรดยูริกในเลือดยังสามารถแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นของพยาธิสภาพหลังการสัมผัส การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยืนยันการวินิจฉัยโดยแสดงลักษณะการกลายพันธุ์ของยีน PFKM บนโครโมโซม 12

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Tarui จะมีอาการปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้นำไปสู่ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในกรณีส่วนใหญ่อาการตะคริวเหล่านี้มักเกิดขึ้นในระหว่างการออกแรงเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรคของ Tarui ผู้ป่วยจะออกกำลังกายได้น้อยลงและเหนื่อยล้า

นอกจากนี้โรคโลหิตจางยังนำไปสู่การอ่อนเพลียอย่างถาวรซึ่งไม่สามารถชดเชยได้ด้วยความช่วยเหลือของการนอนหลับ พวกเขายังมีอาการคลื่นไส้อาเจียนซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง เมื่อโรคดำเนินไปอาการของโรคเกาต์จะเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับการรักษา ไตอาจได้รับความเสียหายจากโรคนี้ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดไตวายอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นภาวะที่คุกคามชีวิตสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ซึ่งต้องพึ่งการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต โรคนี้มักได้รับการรักษาด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและหากจำเป็นให้บริจาคไขกระดูก ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามการร้องเรียนทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ โรคจะนำไปสู่การลดอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและประเภทของการรักษาหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ที่มีปัญหาข้อร้องเรียนและความบกพร่องของกล้ามเนื้อควรปรึกษาแพทย์ ต้องมีการตรวจและรักษาข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และเป็นตะคริวในระบบกล้ามเนื้อ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการเหนื่อยอ่อนเพลียหรือมีความอ่อนแอภายในเขาต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ แพทย์ควรชี้แจงความยืดหยุ่นและประสิทธิภาพทางกายภาพในระดับต่ำ หากไม่สามารถควบคุมชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระเนื่องจากความบกพร่องมีความจำเป็นต้องดำเนินการ อาการอ่อนเพลียอย่างต่อเนื่องผิวซีดและความรู้สึกเย็นในร่างกายบ่งบอกถึงความผิดปกติที่ควรได้รับการตรวจและรักษา

โดยปกติจะมีภาวะโลหิตจางซึ่งส่งผลต่อการทำงานทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและทำให้ร่างกายเคลื่อนไหวช้าและอ่อนเพลียอย่างรวดเร็ว ความผิดปกติในการย่อยอาหารการเปลี่ยนการใช้ห้องน้ำและความรู้สึกเจ็บป่วยแบบกระจายควรนำเสนอต่อแพทย์ หากคุณมีอาการปวดบริเวณไตปริมาณปัสสาวะสีหรือกลิ่นของปัสสาวะผิดปกติคุณควรปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการคลื่นไส้หรืออาเจียนในขณะที่ต้องเผชิญกับภารกิจประจำวันขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ มีความจำเป็นเป็นพิเศษในการดำเนินการหากการเคลื่อนไหวทางร่างกายเพียงเล็กน้อยทำให้รู้สึกไม่สบายตัวและอาเจียน ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของสมาธิและความสนใจรวมถึงปัญหาพฤติกรรม

บำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรคตารุย ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามเนื่องจากมาตรการบำบัดด้วยยีนเป็นงานวิจัยในปัจจุบันด้านการแพทย์ที่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิกการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคทางพันธุกรรมต่างๆอาจหายได้โดยการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคตอันใกล้

จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยโรคตารุยได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการบำบัด ได้แก่ การดูแลร่างกายและหลีกเลี่ยงความเครียดทางร่างกายอย่างหนัก นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้มาตรการด้านอาหารเป็นขั้นตอนการรักษาสำหรับผู้ป่วยโรคตารุยในอดีต

ตัวอย่างเช่นการบริโภคคาร์โบไฮเดรตจะทำให้กรดไขมันอิสระและคีโตนลดลง ประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงมากยิ่งขึ้นเมื่อรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง ด้วยเหตุนี้การรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำในทางกลับกันสามารถเพิ่มประสิทธิภาพของผู้ป่วยได้ การให้ยาเพื่อขจัดโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงไม่ได้รับการพิสูจน์ว่าได้ผลในอดีตสำหรับผู้ป่วยโรคตารุย

เช่นเดียวกับการบริจาคไขกระดูก เนื่องจากสาเหตุของโรคโลหิตจางไม่สามารถกำจัดได้ในบริบทของโรค Tarui จึงยากที่จะแก้ไข ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีจัดการกับลูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด นอกจากนี้คุณยังสามารถใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรและต้องการทราบความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำและความสัมพันธ์ทั่วไประหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

โรคตารุยเป็นโรคที่หายากมาก การพยากรณ์โรคสำหรับความทุกข์ทรมานค่อนข้างแย่ เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่อธิบายเงื่อนไขนี้มักจะรับรู้ได้ช้าและไม่ได้รับการรักษาอย่างครอบคลุม สิ่งนี้นำไปสู่ประสิทธิภาพที่ลดลงและความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีลดลง ผู้ป่วยต้องไม่ออกแรงกายเพื่อหลีกเลี่ยงการเพิ่มขึ้นของอาการปวดกล้ามเนื้อและอาการอื่น ๆ สิ่งนี้ จำกัด โอกาสทางวิชาชีพของผู้ป่วยอย่างรุนแรง ในการเชื่อมต่อกับความอดทนในการออกกำลังกายที่ลดลงการร้องเรียนทางจิตใจสามารถพัฒนาที่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

หากโรคซึมเศร้าหรือโรควิตกกังวลเกิดจากโรค Tarui โอกาสในการฟื้นตัวจะไม่ดี เนื่องจากความก้าวหน้าปัญหาทางจิตใจมักจะเพิ่มขึ้นและผู้ป่วยต้องรับประทานยาที่เข้มข้น การบำบัดสามารถบรรเทาอาการได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่จำเป็นต้องได้รับผลกระทบจากโรคของ Tarui การบำบัดตามอาการมีประสิทธิผลและในหลาย ๆ กรณีช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาว ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบทำการพยากรณ์โรคที่แน่นอนตามอาการของผู้ป่วยแต่ละราย

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Tarui สอดคล้องกับโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์จึงไม่มีมาตรการป้องกันในปัจจุบัน โดยส่วนใหญ่แล้วการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวและหากจำเป็นการตัดสินใจที่จะมีลูกของตัวเองหากมีครอบครัวที่เป็นโรคทารุยสามารถเทียบเท่ากับการป้องกันได้

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ป่วยโรคตารุยมักจะมีมาตรการติดตามเพียงเล็กน้อยและมีข้อ จำกัด เท่านั้นเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่เกี่ยวข้องควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป

หากต้องการมีบุตรสามารถตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคตารุยในรุ่นลูกหลาน ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาหารพิเศษโดยแพทย์สามารถจัดทำแผนโภชนาการได้ ควรยึดถือสิ่งนี้ให้ดีที่สุดโดยการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือความเครียดโดยไม่จำเป็นถ้าเป็นไปได้ การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อระบุและรักษาความเสียหายต่อร่างกายในระยะเริ่มต้น ไม่บ่อยนักการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ก็มีประโยชน์มากเช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

โรคตารุยยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ มาตรการช่วยเหลือตนเองมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการบำบัดตามอาการและส่งเสริมกระบวนการบำบัด

มาตรการควบคุมอาหารสามารถใช้ในการรักษาโรคตารุยได้ การหลีกเลี่ยงคาร์โบไฮเดรตอาจทำให้กรดไขมันอิสระและคีโตนเพิ่มขึ้น เป็นการเพิ่มประสิทธิภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เมื่อรับประทานยาการเปลี่ยนแปลงอาหารมีผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพจิตและร่างกายของผู้ป่วย

การพักผ่อนอย่างเพียงพอเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกระบวนการบำบัดในเชิงบวก อาการต่างๆเช่นโรคโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เกิดความเหนื่อยล้าเพิ่มขึ้นซึ่งจะ จำกัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวัน สิ่งสำคัญคือต้องใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มการออกกำลังกาย ตามหลักการแล้วขั้นตอนที่ใช้งานอยู่จะสลับกับระยะของการพักผ่อนและการผ่อนคลาย

แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบได้ดีที่สุดว่าต้องใช้มาตรการใดโดยละเอียด นอกจากนี้ยังสามารถแนะนำผู้ได้รับผลกระทบไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคทางพันธุกรรม คำแนะนำที่ครอบคลุมเกี่ยวกับความเสี่ยงสำหรับเด็กมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองที่ต้องเป็นโรคทารุอิ