โรค Meckel-Gruber

โรค Meckel-Gruber (MKS) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีลักษณะความพิการ แต่กำเนิดรุนแรง ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตภายในสองสัปดาห์แรกหลังคลอด

Meckel-Gruber Syndrome คืออะไร?

ไตเปาะเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวจำนวนมากก่อตัวขึ้นในไตเพื่อให้การทำงานของตัวกรองของไตถูก จำกัด อย่างรุนแรง
© hywards - stock.adobe.com

โรค Meckel-Gruber เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะซีสต์ในไตความผิดปกติของพัฒนาการและความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง โรคนี้ยังอยู่ภายใต้ชื่อ โรค Meckel ที่รู้จักกัน

ในเยอรมนีทารกแรกเกิด 0.7 ถึง 7.5 ต่อการเกิด 100,000 คนได้รับผลกระทบทางสถิติจากโรคนี้ โรคนี้พบมากในฟินแลนด์ ทารกแรกเกิดหนึ่งใน 9000 คนได้รับผลกระทบที่นี่ หากไม่มีการยุติการตั้งครรภ์เด็กมักจะเสียชีวิตในช่วงปริกำเนิดเช่นก่อนวันที่เจ็ดของชีวิต

สาเหตุ

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยความบกพร่องทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ ในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติความบกพร่องทางพันธุกรรมจะอยู่ที่หนึ่งใน 22 คู่ที่เรียกว่าออโตโซม ออโตโซมเป็นโครโมโซมที่ไม่เหมือนกับโกโนโซมไม่มีผลต่อเพศ Meckel-Gruber syndrome ถูกส่งต่อโดยไม่คำนึงถึงเพศ ภาวะถดถอยหมายความว่าโรคจะแตกออกก็ต่อเมื่อยีนที่เป็นโรคสองยีนหนึ่งยีนจากพ่อและอีกยีนหนึ่งจากแม่ถูกส่งต่อไปยังลูก

ในการที่เด็กจะพัฒนา Meckel-Gruber syndrome ทั้งพ่อและแม่ของเด็กจะต้องเป็นพาหะของโรค พ่อแม่ไม่แสดงอาการใด ๆ เนื่องจากแต่ละคนมียีนที่เป็นโรคเพียงตัวเดียว ยีนที่เป็นโรคที่สองขาดหายไปสำหรับการเริ่มมีอาการของโรค พ่อแม่ยังเรียกอีกอย่างว่าตัวนำเช่นพาหะของยีนที่บกพร่อง หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นตัวนำความน่าจะเป็นของการเกิด Meckel-Gruber syndrome คือ 25 เปอร์เซ็นต์ทางสถิติ

หากพ่อแม่มีความสัมพันธ์กันความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้น ยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้พบเพียงบางส่วนเท่านั้น ปรากฏว่าการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งของยีนที่แตกต่างกันสามตำแหน่งมีส่วนทำให้เกิดโรค พวกมันอยู่บนโครโมโซม 17, 11 และ 8

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ไตเปาะเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวจำนวนมากก่อตัวขึ้นในไตเพื่อให้การทำงานของตัวกรองของไตถูก จำกัด อย่างรุนแรง การก่อตัวของซีสต์ในไตเป็นสิ่งที่จำเป็นกล่าวคือหากไม่มีซีสต์ในไตก็ไม่สามารถเป็นคำถามเกี่ยวกับโรค Meckel-Gruber ได้ ซีสต์ในตับก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้บางครั้งนำไปสู่การเกิดพังผืดในตับ เด็ก ๆ ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก encephalocele

สมองได้รับการออกแบบอย่างไม่ถูกต้องและกะโหลกศีรษะมักปิดไม่สนิทเพื่อให้ส่วนต่างๆของสมองกระพุ้งออกจากกะโหลกศีรษะ พบความผิดปกติของสมองอื่น ๆ ปากแหว่งและเพดานโหว่ซึ่งเป็นความผิดปกติของบริเวณปากสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการ Meckel-Gruber บ่อยครั้งที่ทารกแรกเกิดมีอาการ microphthalmia ด้วย microphthalmia ดวงตามีขนาดเล็กผิดปกติหรืออาจเป็นเพียงพื้นฐาน

อาการอีกอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber คือสิ่งที่เรียกว่า polydactyly นิ้วหลาย ๆ นิ้ว ดังนั้นจึงมีนิ้วมือมากกว่าสิบนิ้วหรือสิบนิ้ว นิ้วหัวแม่มือสองข้างทั้งสองข้างเป็นเรื่องปกติดังนั้นคนป่วยจึงมีสิบสองนิ้วแทนที่จะเป็นสิบนิ้ว

การผกผันของไซต์ยังเป็นปรากฏการณ์ของโรคทางพันธุกรรม อวัยวะทั้งหมดถูกกระจกกลับด้านที่ด้านอื่น ๆ ของร่างกาย ตัวอย่างเช่นหัวใจอยู่ทางซ้ายและตับทางด้านขวา อาการเพิ่มเติมของ Meckel-Gruber syndrome คือความผิดปกติของท่อน้ำดีและปอดที่ด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ถุงน้ำไตเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัยโรค Meckel-Gruber เกณฑ์การวินิจฉัยที่น้อยที่สุดสำหรับ FMD คือการเปลี่ยนแปลงของไตการเปลี่ยนแปลงของ fibrotic ในตับและ encephalocele หรือความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคจะดำเนินการโดยใช้อัลตราซาวนด์

ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคจะมีการเปลี่ยนแปลงของถุงน้ำภายในกะโหลกศีรษะและบางครั้งก็มีข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะอื่น ๆ เช่นกัน ไตก็ขยายใหญ่ขึ้นด้วย ข้อบ่งชี้เหล่านี้ของ Meckel-Gruber syndrome สามารถพบได้ในตอนท้ายของไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ในขณะที่การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปความผิดปกติอื่น ๆ อาจตรวจพบได้ด้วยการใช้คลื่นเสียง

การทดสอบน้ำคร่ำพบว่าระดับ alpha-fetoprotein เพิ่มขึ้น สาเหตุนี้เกิดจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและระบบประสาทส่วนกลางและเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะอย่างรุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายเนื่องจากกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ด้วยเหตุนี้ญาติและผู้ปกครองของเด็กโดยเฉพาะจึงได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางร่างกายที่รุนแรงหรือภาวะซึมเศร้าดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการอย่างรุนแรงเนื่องจากกลุ่มอาการ Meckel-Gruber และไม่สามารถอยู่รอดได้ด้วยเหตุนี้

เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของไตและตับของผู้ป่วยซึ่งนำไปสู่ความไม่เพียงพอและทำให้เสียชีวิตได้ ผู้ป่วยยังมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และจากข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหาร อายุขัยของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างตรงไปตรงมาและลดลงโดยกลุ่มอาการ Meckel-Gruber

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา Meckel-Gruber syndrome หรือแก้ไขอาการได้ เด็กจะตายเร็วมากหลังคลอด น่าเสียดายที่ไม่สามารถใช้มาตรการเพิ่มเติมเพื่อช่วยชีวิตได้เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป ตามกฎแล้วผู้ปกครองต้องได้รับการรักษาทางจิตใจหลังจากที่เด็กเสียชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ที่เป็นโรค Meckel-Gruber จะแสดงความบกพร่องทางสุขภาพอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด มักจะตรวจพบความผิดปกติและความผิดปกติในระหว่างกระบวนการคลอด ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเกิดมาพร้อมกับปากแหว่งเพดานโหว่และควรได้รับการรักษาพยาบาลโดยเร็วที่สุด ในกรณีของการคลอดผู้ป่วยในพยาบาลและแพทย์จะดูแลทารกแรกเกิด บ่อยครั้งการผ่าตัดทันทีได้รับคำสั่งเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กจะรอดชีวิต พยาบาลผดุงครรภ์และสูตินรีแพทย์ทำหน้าที่เหล่านี้ในกรณีของการคลอดที่บ้านหรือการทำคลอดในศูนย์การคลอด เป็นความรับผิดชอบของคุณในการจัดระบบการขนส่งเด็กไปยังโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

พ่อแม่จึงไม่จำเป็นต้องกระตือรือร้นในการเกิดในรูปแบบเหล่านี้ ในกรณีที่เกิดขึ้นเองโดยไม่ต้องมีเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ได้รับการฝึกอบรมทางการแพทย์ควรแจ้งบริการรถพยาบาลทันที หากศีรษะบิดเบี้ยวหรือผิดรูปกะโหลกศีรษะเปิดหรือแขนขาผิดปกติจำเป็นต้องรีบไปพบแพทย์ กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีนิ้วหรือนิ้วเท้ามากกว่าสิบนิ้ว หากการหายใจบกพร่องจำเป็นต้องมีมาตรการปฐมพยาบาลเพิ่มเติมจนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงเพื่อไม่ให้ทารกเสียชีวิตภายในนาทีแรกของชีวิต การรอดชีวิตสามารถทำได้โดยการช่วยชีวิตแบบปากต่อปากเท่านั้น

บำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษา Meckel-Gruber syndrome ได้ หากมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมักจะพิจารณายุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงของกะโหลกศีรษะและอวัยวะทำให้อัตราการเสียชีวิตในกลุ่มอาการ Meckel-Gruber อยู่ที่ 100 เปอร์เซ็นต์ซึ่งหมายความว่าทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะไม่สามารถทำงานได้ในระยะยาว เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในเจ็ดวันแรกมักไม่มีเด็กที่มีชีวิตเกินสองสัปดาห์

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการ Meckel-Gruber นั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง กลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยความเป็นไปได้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน เด็กเกิดมาพร้อมกับความพิการขั้นรุนแรงและมีโอกาสรอดน้อย เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายแพทย์และนักวิจัยไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ แต่อย่างใด ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงสามารถมุ่งเน้นไปที่การใช้ตัวเลือกการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการต่างๆเท่านั้น

อย่างไรก็ตามเนื่องจากต้องมีการบันทึกข้อ จำกัด ด้านสุขภาพที่รุนแรงหลายประการสำหรับโรคนี้ตัวเลือกการรักษาในปัจจุบันจึงไม่เพียงพอที่จะรักษาเสถียรภาพของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ภายในไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์หลังคลอดกรณีที่รู้จักกันก่อนหน้านี้ทั้งหมดของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber จะนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วย ไม่ว่าจะได้รับการวินิจฉัยเร็วแค่ไหนและมีมาตรการทางการแพทย์ที่รวดเร็วเพียงใดอายุขัยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบอยู่ระหว่างหนึ่งถึงสองสัปดาห์หลังคลอด

ความผิดปกติทางกายภาพส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของระบบโครงร่างและอวัยวะ ร่างกายของทารกแรกเกิดอ่อนแอเกินกว่าที่จะอยู่รอดจากการผ่าตัดจำนวนมากที่จำเป็นเพื่อทำให้สิ่งมีชีวิตมีเสถียรภาพ ดังนั้นแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ความล้มเหลวของอวัยวะและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจะเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้

การป้องกัน

ตามหลักการแล้วไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการเมคเคล - กรูเบอร์ได้ การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆไม่ได้ป้องกันโรค แต่จะช่วยยุติการตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้เท่านั้น นักวิจัยได้ระบุตำแหน่งทางพันธุกรรมสามแห่งซึ่งการเปลี่ยนแปลงอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง สถานที่เหล่านี้เรียกว่า FMD loci:

• MKS1 อยู่บนโครโมโซม 17
• MKS2 บนโครโมโซม 11
• MKS3 บนโครโมโซมที่แปด

ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของยีน FMD3 ในคนจากปากีสถาน การเปลี่ยนแปลงของยีน FMD1 ยังเกิดขึ้นในฟินแลนด์และยุโรป จนถึงขณะนี้การเปลี่ยนแปลงของยีน FMD1 ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุที่ชัดเจนของโรค มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ตรวจสอบการมีอยู่ของยีนที่มีข้อบกพร่องนี้ ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยนี้คือการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ของกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ได้เกิดขึ้นแล้ว

หากสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ได้ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในเด็กที่เป็นโรคนี้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ด้วยวิธีนี้ผู้ปกครองสามารถทราบได้อย่างแน่นอนว่าลูกในครรภ์เป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถทดสอบผู้ปกครองได้หากสงสัยว่าเป็น FMD การตรวจเลือดจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่และมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลานในอนาคตหรือไม่

aftercare

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการ Meckel-Gruber ยังช่วยลดอายุขัยของเด็กได้อย่างมากดังนั้นพวกเขาจึงเสียชีวิตเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด การดูแลติดตามมุ่งเน้นไปที่ผู้เสียชีวิต

บางครั้งการช่วยเหลือด้านจิตใจอย่างมืออาชีพสามารถช่วยจัดการกับการสูญเสียเด็กและความเศร้าโศกได้ ร่วมกับผู้ที่ได้รับผลกระทบสิ่งนี้จะพัฒนามาตรการบำบัดเพื่อดูดซับความเครียดทางจิตใจที่รุนแรง หากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบแล้วต้องการมีลูกอีกครั้งเราขอแนะนำให้พวกเขาปรึกษาสูตินรีแพทย์เพื่อพิจารณาความเป็นไปได้ที่จะมีเด็กป่วยอีกคนล่วงหน้า

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการ Meckel-Gruber เป็นโรคร้ายแรงซึ่งในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก เนื่องจากการพยากรณ์โรคในเชิงลบนี้มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการขอความช่วยเหลือด้านการรักษา นรีแพทย์สามารถแนะนำผู้ปกครองให้ไปพบผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมซึ่งสามารถพูดคุยและจัดการกับความกลัวและความกังวลทั่วไปได้ ขอแนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การพูดคุยกับญาติคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบช่วยให้จัดการกับโรคได้ง่ายขึ้นและผลด้านลบส่วนใหญ่

ร่วมกับสูตินรีแพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องมีการตัดสินใจว่าเด็กควรได้รับการกำหนดระยะหรือถูกยกเลิก โดยปกติพ่อแม่จะตัดสินใจทำแท้งเพราะโอกาสในการฟื้นตัวมีน้อยมาก แต่ในบางกรณีการคลอดปกติก็เป็นไปได้และสมเหตุสมผลเช่นกัน อีกทางเลือกหนึ่งคือมีการจัดส่งแบบประคับประคอง

ไม่ว่าพ่อแม่จะเลือกอะไรก็ตามจำเป็นต้องมีการสนับสนุนทางจิตใจและความช่วยเหลือจากเพื่อนและญาติ หากผู้หญิงต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งในภายหลังต้องทำการตรวจอย่างละเอียดเพื่อระบุโอกาสในการมีบุตรที่แข็งแรง