การกลายพันธุ์

ที่คำพูดของฉัน การกลายพันธุ์ หลายคนอาจนึกถึงสิ่งมีชีวิตที่เปลี่ยนสภาพอย่างน่ากลัวจากภาพยนตร์สยองขวัญและไม่เกี่ยวกับชีววิทยา การกลายพันธุ์มีบทบาทสำคัญในทุกที่ในชีววิทยา: สำหรับวิวัฒนาการการเกิดขึ้นของสิ่งมีชีวิตใหม่การเกิดขึ้นของสิ่งมีชีวิตใหม่และในที่สุดการเกิดโรคต่างๆ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระดับที่เล็กกว่าในภาพยนตร์มาก: เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในส่วนเล็ก ๆ ของการสร้างพันธุกรรมของเราในเซลล์เดียวในร่างกายของเรา การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นหลายพันครั้งในร่างกายของเราตลอดเวลา ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้จากภายนอกจึงเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ความบังเอิญมากมายจึงต้องมารวมกัน

การกลายพันธุ์คืออะไร?

ตามความหมายคือก การกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรในลักษณะทางพันธุกรรมของเราซึ่งส่งต่อจากเซลล์ที่กลายพันธุ์ไปยังเซลล์ลูกสาวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแบ่งเซลล์

หากการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ในสายพันธุ์ของเราการกลายพันธุ์อาจถูกส่งต่อไปยังลูกหลานและเราพูดถึงการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคซึ่งจะสร้างความหลากหลายทางชีวภาพและวิวัฒนาการอย่างถาวร แต่ในระยะสั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็คือโรคทางพันธุกรรมด้วย

หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์อื่น ๆ ในร่างกายคนหนึ่งพูดถึงการกลายพันธุ์ทางร่างกาย - ในกรณีส่วนใหญ่เซลล์นี้จะทำงานผิดปกติและถูกแยกออกโดยระบบภูมิคุ้มกันในกรณีที่เลวร้ายที่สุดมันจะออกนอกเส้นแบ่งอย่างไม่สามารถควบคุมได้และกลายเป็นเนื้องอก

ฟังก์ชั่นและงาน

ตามสาเหตุเราสามารถแยกแยะระหว่างการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและเกิดขึ้นได้ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุภายนอกและแทบจะตลอดเวลาในร่างกายของเรา

การแบ่งเซลล์นับไม่ถ้วนเกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ทุก ๆ วินาทีและทุก ๆ ครั้ง DNA ซึ่งก็คือสารพันธุกรรมของเราจะต้องเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและกระจายไปยังเซลล์ลูกสาวทั้งสองที่ถูกสร้างขึ้นโดยไม่ได้บอกว่ามีบางอย่างผิดพลาด! ฐานจากดีเอ็นเอยังสามารถสลายตัวทางเคมีได้เองตามธรรมชาติและฐานหนึ่งก็สร้างอีกฐานหนึ่งขึ้นมาทันทีซึ่งให้ข้อมูลกลไกการอ่านที่แตกต่างกัน

การกลายพันธุ์ที่ชักนำเกิดขึ้นจากอิทธิพลภายนอกและมีผู้ต้องสงสัยหลายคน: ผลของการกลายพันธุ์มีบางอย่างเช่นรังสีและสารก่อมะเร็งหลายชนิดเช่นไนโตรซามีนจากเนื้อสัตว์ที่ผ่านการบ่มหรือเบนโซพรีนจากควันบุหรี่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเช่นนี้ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ในโลกนี้ แต่ตอนนี้เราทราบถึงมลพิษและปัจจัยเสี่ยงที่หลากหลายแล้วการหลีกเลี่ยงสิ่งนี้สามารถลดความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ให้เหลือน้อยที่สุด:

ห้ามสูบบุหรี่ไม่กินเนื้อสัตว์ที่ถูกไฟไหม้อีกต่อไปทาโลชั่นก่อนอาบแดดการเอกซเรย์เฉพาะในกรณีที่จำเป็นจริงๆการป้องกันรังสีในที่ทำงานเป็นต้นซึ่งสามารถป้องกันการกลายพันธุ์จำนวนมากในระดับเซลล์

ในกรณีที่เหลือการกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้เลวร้าย: ส่วนใหญ่ของ DNA ของเราไม่มีความสำคัญสำหรับการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงอะไรเลยในรูปแบบของโปรตีนที่อ่าน หากจุดหนึ่งทำให้ข้อมูลทางพันธุกรรมกลายพันธุ์ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่สำคัญในการเผาผลาญของเซลล์มีอุปสรรคในการป้องกันหลายประการเหนือสิ่งอื่นใดโปรตีนจะคอยตรวจจับเซลล์ของเราในฐานะ "ผู้พิทักษ์ของสารพันธุกรรม" อยู่ตลอดเวลาซึ่งรับรู้การกลายพันธุ์และ - ขึ้นอยู่กับขอบเขต - ไม่ว่าจะซ่อมแซมโดยตรง หรือในกรณีที่ไม่สามารถแก้ไขได้ให้เริ่มการตายของเซลล์ที่ควบคุมได้

จากนั้นเซลล์เหล่านี้จะถูกล้างออกไปโดยระบบภูมิคุ้มกันและเซลล์ใหม่จะตามมา หากกลไกการป้องกันนี้ล้มเหลวและในที่สุด DNA ก็อ่านไม่ถูกต้องผลลัพธ์ก็เป็นเรื่องไร้สาระในกรณีส่วนใหญ่เซลล์จะทำงานไม่ได้และยังคงอยู่กับโปรตีนไร้สาระจนกว่ามันจะตาย เฉพาะในกรณีที่สิ่งที่ "มีประโยชน์" เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ณ จุดสำคัญนั่นคือสิ่งที่ทำงานในลักษณะใดก็ตามบางครั้งสิ่งนี้จะมีผลกระทบทางชีววิทยาที่สำคัญหรือไม่

ความเจ็บป่วยโรคภัยไข้เจ็บและความผิดปกติ

หากเซลล์ที่กลายพันธุ์เป็นเซลล์สืบพันธุ์ตัวอย่างเช่นตัวอสุจิและหากในที่สุดสเปิร์มตัวนี้ควรมีชัยในการแข่งขันเพื่อผสมพันธุ์ไข่การกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุดทุกครั้งในจีโนมอาจส่งผลที่สำคัญ: สีผมที่แตกต่างกัน เซนติเมตรความสูงที่มากขึ้นสติปัญญาที่แตกต่างกันความสนใจที่แตกต่างกันบุคคลที่แตกต่างกัน - ทุกอย่างเป็นไปได้

ด้วยวิธีนี้วิวัฒนาการได้ทำการสุ่มทดลองคุณสมบัติของมนุษย์สัตว์และพืชเป็นครั้งคราวและหากพิสูจน์ได้ว่าดีก็จะมีชัย เด็กทุกคนไม่ได้เป็นเพียงผลรวมของแม่และพ่อเท่านั้น แต่ยังเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ด้วยซึ่งจะสร้างคุณสมบัติใหม่อย่างสมบูรณ์และทำให้การสร้างพันธุกรรมน่าสนใจอย่างน่าประหลาดใจแม้กระทั่งในกลุ่มครอบครัว

นอกจากนี้การแพทย์ในปัจจุบันยังทราบถึงการกลายพันธุ์ที่กำหนดไว้เป็นจำนวนมากในยีนบางยีนที่เบี่ยงเบนไปจาก "ปกติ" ของมนุษย์จนสามารถอธิบายได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นในโรคปอดเรื้อรังเช่นยีนเดี่ยวบนโครโมโซม 7 มีการเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุด - สูงสุด ผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ในกลุ่มอาการดาวน์ในทางกลับกันจำนวนโครโมโซมจะกลายพันธุ์ - แทนที่จะเป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 สองชุดมีสามชุดซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกโรคนี้ว่า trisomy 21

มีตัวอย่างอื่น ๆ อีกมากมายของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงกว่าซึ่งอาจแพร่กระจายไปยังลูกหลานของผู้ป่วย บางส่วนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยเท่านั้นซึ่งหมายความว่าในกรณีส่วนใหญ่โครโมโซมคู่ที่มีสุขภาพดีและจะปรากฏเป็นโรคก็ต่อเมื่อโครโมโซมคู่หูกลายพันธุ์ด้วย โรคทางพันธุกรรมในครอบครัวขนาดใหญ่สามารถบ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ดังกล่าวและให้เหตุผลว่าควรไปพบนักพันธุศาสตร์มนุษย์ก่อนที่จะตั้งครรภ์

ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ทางร่างกายมีความเกี่ยวข้องมากกว่าสำหรับทุกคนที่ไม่ใช่ทารกแรกเกิดหรือพ่อแม่ที่จะเป็น: ถ้าเซลล์ร่างกายใด ๆ กลายพันธุ์ (ซึ่งอย่างที่ฉันบอกว่าเกิดขึ้นตลอดเวลา) ด้วยความโชคร้ายเล็กน้อยมันจะสูญเสียการควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ นี่คือการพัฒนาของมะเร็ง นี้ การกลายพันธุ์ จากนั้นก็ไม่สามารถย้อนกลับได้และถูกส่งต่อไปยังเซลล์ลูกสาวทั้งหมดดังนั้นสิ่งเหล่านี้จึงต้องการแบ่งตัวต่อไปเรื่อย ๆ โดยไม่คำนึงถึงความจำเป็นหรืออิทธิพลภายนอกใด ๆ ในส่วนที่เหลือของร่างกาย

เนื้องอกเติบโตและเติบโตขึ้น - และหวังว่าจะถูกค้นพบได้เร็วพอตราบเท่าที่สามารถกำจัดออกได้โดยไม่ได้รับความเสียหายจากหลักประกันที่สำคัญและยังไม่แพร่กระจายการแพร่กระจายใด ๆ ในร่างกาย