ผงาด

myopathies เป็นโรคกล้ามเนื้อ ในกรณีส่วนใหญ่กล้ามเนื้อโครงร่างจะได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อเสื่อมหรือ myotonic syndromes อยู่ในกลุ่ม myopathies

myopathies คืออะไร?

กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการเฉพาะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมด ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าแล้วการเสื่อมของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้น
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

ระยะ ผงาด มาจากภาษากรีกและหมายถึงอาการปวดกล้ามเนื้อ ดังนั้น myopathies เป็นโรคของกล้ามเนื้อ มักมีผลต่อกล้ามเนื้อโครงกระดูก แต่ยังรวมถึงโรคของกล้ามเนื้อหัวใจที่เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพทีซึ่งอยู่ในกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

Myopathies ต้องแตกต่างจากภาพทางคลินิกอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่น amyotrophic lateral sclerosis หรือ spinal muscle atrophy ไม่ใช่ myopathies เป็นโรคของเซลล์ประสาทสั่งการ Myopathies สามารถแบ่งออกเป็น myopathies ปฐมภูมิและทุติยภูมิ

สาเหตุ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลักขึ้นอยู่กับโรคของกล้ามเนื้อ ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ได้มีพื้นฐานมาจากโรคอื่น ๆ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นของ myopathies ปฐมภูมิที่เสื่อม ซึ่งรวมถึง:

• คาดเอวเสื่อม
• facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม กลุ่มอาการของ Myotonic เช่น myotonic dystrophy type 1, myotonic dystrophy type 2, Paramyotonia congenita Eulenburg หรือ myotonia congenita Thomsen ก็ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดปรากฏในทารกแรกเกิด อาการต่างๆเช่น nemalin myopathy, central core myopathy หรือ myopathy ที่มีความไม่ได้สัดส่วนของเส้นใยที่มีมา แต่กำเนิดก็เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

เช่นเดียวกับ mitochondrial myopathiesเนื่องจาก [[การกลายพันธุ์]] ในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียไมโทคอนเดรียจึงลดลงหรือเปลี่ยนแปลงไป สิ่งนี้นำไปสู่การหยุดชะงักของการเผาผลาญพลังงานภายในออร์แกเนลล์ของเซลล์ myopathies ยังเกิดขึ้นในบริบทของโรคอื่น ๆ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเหล่านี้เรียกว่า myopathies ทุติยภูมิ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิมักเป็นผลมาจากโรคของระบบต่อมไร้ท่อ

พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อมีต่อมไทรอยด์ทำงานเกินหรือไม่ทำงานโรค Cushing และโรคของต่อมพาราไทรอยด์ (hypo- หรือ hyperparathyroidism (ต่อมพาราไทรอยด์ทำงานเกิน)) โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญสามารถทำให้ตัวเองรู้สึกได้จากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อต้องการพลังงานมาก ดังนั้นความผิดปกติของการเผาผลาญพลังงานจึงปรากฏในกล้ามเนื้อ โรคที่สำคัญในที่นี้ ได้แก่ โรคกักเก็บไขมันหรือโรคเก็บไกลโคเจน

myopathies อาจเป็นผลมาจากการขาดสารอาหาร โรคกล้ามเนื้อเกิดจากการขาดวิตามินดีหรือการขาดซีลีเนียม myopathies อักเสบเกิดจากโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือโรคติดเชื้อ Trichinosis เป็นโรคติดเชื้อที่มักส่งผลให้เกิด myopathies โรคแพ้ภูมิตัวเองที่มี myopathies คือ polymyositis และการรวมตัวของ myositis แต่ myopathies ยังสามารถเกิดจากยาเสพติดการดื่มแอลกอฮอล์หรือสารพิษจากภายนอกอื่น ๆ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการเฉพาะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งหมด ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าแล้วการเสื่อมของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดเริ่มขึ้นทันทีหลังคลอดหรือในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต กล้ามเนื้อพัฒนาช้าเกินไปหรือไม่สมบูรณ์ เด็กไม่สามารถใช้กล้ามเนื้อต้านแรงโน้มถ่วงได้

กลุ่มอาการ Myotonic มีลักษณะของความตึงเครียดในกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน myopathies อักเสบขึ้นอยู่กับกระบวนการอักเสบ นอกจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังทำให้กล้ามเนื้อแดงและร้อนมากเกินไป ปวดได้เช่นกัน หากกล้ามเนื้อหัวใจได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจจะทำให้การนำสิ่งเร้าบกพร่องไป ผลคือหัวใจเต้นผิดจังหวะ

อันเป็นผลมาจาก mitochondrial myopathy ทำให้การทำงานของสมองถูก จำกัด คุณอาจพบอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง ปรากฏการณ์เหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า MELAS syndrome Mitochondrial myopathy เป็นโรคหลายระบบ ดวงตาหรือหูชั้นในยังได้รับผลกระทบ ความเสียหายต่อจอประสาทตาและเส้นประสาทตาอาจทำให้ตาบอดได้ การพัฒนาของโรคเบาหวานยังเป็นที่ชื่นชอบของ mitochondrial myopathy

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

กล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีลักษณะเฉพาะเป็นหลักฐานแรกของโรคระบบประสาท ในการประเมินโดยละเอียดแพทย์จะชี้แจงปัจจัยเสี่ยงหรือสาเหตุที่เป็นไปได้ หากสงสัยว่ามีความผิดปกติของกล้ามเนื้อสามารถตรวจเลือดได้ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม creatine kinase (CK) ในซีรัมในเลือดจะเพิ่มขึ้น สิ่งนี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่างสลาย

การเพิ่มขึ้นของ creatine kinase ในเลือดเรียกว่า hypercreatinemia แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (ASAT) อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส (ALAT) และแลคเตทดีไฮโดรจีเนส (LDH) ก็สูงขึ้นเช่นกัน แต่จะไม่ไวและเฉพาะเจาะจงเท่ากับครีเอทีนไคเนสในซีรัม ระดับของค่าไคเนสของครีเอทีนแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละชนิด ดังนั้นค่านี้ยังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคได้

สำหรับ myopathies ส่วนใหญ่การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โครงสร้างทั่วไปที่แตกต่างกันจะปรากฏขึ้นในการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

ภาวะแทรกซ้อน

Myopathy ส่วนใหญ่นำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากและมีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบดูเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียจากความเจ็บป่วยและไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคระบบประสาทจะนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่การรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจ

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหันจากการร้องเรียนนี้ อาการในหัวใจยังคงส่งผลเสียต่อการนำสิ่งเร้า ในบางกรณีโรคระบบประสาทจะนำไปสู่อัมพาตและมีข้อ จำกัด ด้านความไว ทักษะยนต์อาจได้รับผลเสียจากโรคนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงป่วยเป็นโรคเบาหวานไม่บ่อยนัก

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและผ่านการบำบัดและการออกกำลังกาย สิ่งนี้สามารถ จำกัด และลดข้อร้องเรียนจำนวนมากได้ อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะมีการรักษาที่สมบูรณ์หรือไม่ ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้หากมีการพัฒนาเนื้องอกด้วย ซึ่งอาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

แพทย์ควรชี้แจงความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปหรือความอ่อนแอภายในอย่างต่อเนื่อง หากมีความผิดปกติของการเผาผลาญหรือความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ ความผิดปกติของการนอนหลับสมาธิและความสนใจที่ไม่ดีและการลดลงของประสิทธิภาพโดยทั่วไปควรได้รับการตรวจและรักษา ในกรณีของความต้องการพลังงานที่เพิ่มขึ้นความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วหรือความยืดหยุ่นต่ำมีความบกพร่องทางสุขภาพที่ควรได้รับการชี้แจง หากมีความผิดปกติทั่วไปการมองเห็นหรือการได้ยินบกพร่องจำเป็นต้องพบแพทย์

การระคายเคืองภายในการรบกวนทางประสาทสัมผัสความมึนงงของผิวหนังและความไวต่ออุณหภูมิหรือการสัมผัสควรปรึกษาแพทย์ การอักเสบของกล้ามเนื้อการสะสมความร้อนภายในความต้องการของเหลวและอาการปวดหัวที่เพิ่มขึ้นเป็นสัญญาณของสิ่งมีชีวิตสำหรับโรคที่มีอยู่ หากมีการหยุดชะงักในสติกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่สบายจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ การเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นคำเตือนและควรนำเสนอแพทย์

อาการใจสั่นความผิดปกติของการนอนหลับการกระสับกระส่ายและความผิดปกติทางอารมณ์ควรปรึกษาแพทย์ เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมลักษณะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนอาจเกิดผลสืบเนื่องซึ่งต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัย พวกเขาสามารถทำให้ความเจ็บป่วยที่เป็นอยู่แย่ลงทางอ้อมหรือกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ที่ควรได้รับการรักษา

บำบัดและบำบัด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลักมักไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากสาเหตุเหล่านี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ยาที่แตกต่างกันจะใช้ในการรักษาอาการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดยังสามารถช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของ myopathies ทุติยภูมิการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุอยู่ในเบื้องหน้า Hypothyroidism ได้รับการรักษาด้วยการเตรียมฮอร์โมนไทรอยด์

ในกรณีของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินจะให้ยาต้านไทรอยด์ โรค Cushing ได้รับการรักษาด้วย glucocorticoids สังเคราะห์ ถ้า Cushing's syndrome เกิดจากเนื้องอกก็ต้องเอาออกแน่นอน ในโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีคุณค่าทางโภชนาการจำเป็นต้องมีการทดแทนสารอาหาร โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหัวใจมักได้รับการรักษาด้วยยาบำรุงหัวใจและยาลดการเต้นของหัวใจ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง

Outlook และการคาดการณ์

โรคระบบประสาทไม่น่าจะหายขาดจนกว่าจะถึงปีต่อ ๆ ไปเมื่อมีความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ ด้วยโรคระบบประสาทบางรูปแบบโอกาสในการรักษาค่อนข้างแย่เนื่องจากมีกรณีร้ายแรงอย่างแน่นอน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กเล็กและทารกแรกเกิดที่เกิดมาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติทางสุขภาพอื่น ๆ ในเวลาเดียวกัน

ในทางกลับกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แสดงอาการเพียงเล็กน้อยมีอายุขัยตามปกติ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเหล่านี้ไม่ก้าวหน้าและยังสามารถจัดการได้ดีด้วยวิธีการรักษาสมัยใหม่ในปัจจุบัน เด็กที่ได้รับผลกระทบยังสามารถรับมือกับโรคระบบประสาทบางรูปแบบได้ดีจนถึงวัยผู้ใหญ่และมักรับมือได้ดีในวัยชรา

โดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่มีการสูญเสียกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดและไม่พิการ แต่กำเนิดดีขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การร้องเรียนที่คุกคามชีวิตนั้นหายากมากและเกิดขึ้นในบางกรณีเท่านั้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่ในปัจจุบันแสดงให้เห็นถึงการฟื้นตัวที่เพิ่มขึ้นและความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้เสมอไป การพยากรณ์โรคของ myopathy จึงแตกต่างกันอย่างมากและเป็นรายบุคคล นอกจากนี้ myopathies ยังสามารถได้รับการรักษาตามสาเหตุเท่านั้นหรือขึ้นอยู่กับชนิดตามอาการเท่านั้น

การป้องกัน

โรคกระดูกพรุนหลักเป็นกรรมพันธุ์ การป้องกันไม่สามารถทำได้ที่นี่ โรคกล้ามเนื้อทุติยภูมิสามารถป้องกันได้โดยการตรวจหาและรักษาโรคที่เป็นสาเหตุ แต่เนิ่นๆ การได้รับสารอาหารและวิตามินอย่างเพียงพอเช่นวิตามินดีหรือซีลีเนียมสามารถป้องกันโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีคุณค่าทางโภชนาการได้อย่างน่าเชื่อถือ

aftercare

ในกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมาตรการหรือความเป็นไปได้ของการดูแลติดตามผลโดยตรงมีข้อ จำกัด อย่างชัดเจนในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาได้อย่างอิสระดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จึงจำเป็นเสมอ

ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนหน้านี้ในกรณีของโรคระบบประสาทก็จะยิ่งดีขึ้นเรื่อย ๆ ของโรคเพื่อให้การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นอยู่ในเบื้องหน้า ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ

เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจและควบคุมโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบเนื้องอกเพิ่มเติมได้ในระยะเริ่มแรก โรคระบบประสาทอาจส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงโดยในระยะต่อไปมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนของโรค

คุณสามารถทำเองได้

สำหรับโรคระบบประสาททางพันธุกรรมการรักษาสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้นและมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต ซึ่งรวมถึงการเข้าร่วมกายภาพบำบัดเป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเต้นแอโรบิคในน้ำอาจได้ผลลัพธ์ที่ดีในด้านการสร้างกล้ามเนื้อ การรับประทานอาหารที่สมดุลและความสมดุลที่ดีต่อสุขภาพระหว่างความเครียดและการพักผ่อนเป็นสิ่งที่ช่วยสนับสนุน

ในกรณีของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทุติยภูมิสามารถรักษาโรคที่เป็นสาเหตุและกำจัดกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบการบริโภคยาแอลกอฮอล์และสารกระตุ้นอื่น ๆ ก่อน หากมีการขาดสารอาหารสิ่งนี้จะต้องได้รับการชดเชยจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโภชนาการที่กำหนดไว้ อาจใช้การบำบัดด้วยสารอาหารตามเป้าหมาย การบริโภคซีลีเนียมช่วยให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงในรูปแบบนี้ นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้ซีลีเนียมเป็นอาหารเสริมสำหรับการบริโภคฮอร์โมนหากไทรอยด์ไม่ทำงาน วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการนอนหลับให้เพียงพอการให้น้ำและการลดความเครียด (การฝึกอัตโนมัติ, โยคะ) เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคภูมิต้านตนเองที่มีอยู่

เนื่องจากโรคระบบประสาทส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์และอาการต่างๆปรากฏให้เห็นแล้วในเด็กเล็ก ๆ พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอคำแนะนำตั้งแต่ระยะแรกหรือขอความช่วยเหลือในกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการช่วยเหลือด้านจิตใจ ภาระทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและพ่อแม่ไม่ควรประมาท ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบยังสามารถขอรับการสนับสนุนครัวเรือนจาก บริษัท ประกันสุขภาพตามกฎหมาย