การเจาะสายสะดือ

การเจาะสายสะดือ เป็นวิธีการตรวจที่รุกรานในการวินิจฉัยก่อนคลอด เลือดจำนวนเล็กน้อยถูกนำมาจากสายสะดือของเด็กในครรภ์ ใช้เพื่อระบุโรคและความบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็ก

การเจาะสายสะดือคืออะไร?

หลังจากรับเลือดผ่านการเจาะสายสะดือ (Chordocentesis) สามารถตรวจหาความไม่ลงรอยกันของกลุ่มเลือดกับมารดา, ความผิดปกติของการเผาผลาญ, โรคท็อกโซพลาสโมซิสหรือหัดเยอรมัน Toxoplasmosis เป็นโรคแมวที่ปกติแล้วไม่เป็นอันตรายต่อมนุษย์และสามารถติดต่อสู่คนได้ (zoonosis) ความเสียหายร้ายแรงต่อเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อแม่ป่วยเป็นครั้งแรกในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

หากแม่ล้มป่วยก่อนหน้านี้หรือติดเชื้อในภายหลังสิ่งนี้ไม่เป็นอันตรายสำหรับเด็กในครรภ์ นอกจากนี้ยังสามารถค้นหาโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมได้ในเลือด หากมีภาวะโลหิตจางเด็กในครรภ์สามารถได้รับการถ่ายเลือดทางสายสะดือ การเจาะสายสะดือยังใช้ในการบริหารยาสำหรับโรคติดเชื้อ โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมไม่สามารถรักษาให้หายได้

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย

ในช่วงเริ่มต้นของการเจาะสายสะดือแพทย์จะใช้เครื่องอัลตราซาวนด์เพื่อระบุตำแหน่งที่แน่นอนของทารก จากนั้นเขามองหาสถานที่ที่เข้าถึงได้ง่ายบนสายสะดือ นี่น่าจะใกล้เคียงกับแม่เค้ก เข็มกลวงที่บางมากถูกสอดเข้าไปในสายสะดือผ่านเพดานอาคารของมารดาและมีเลือดออกหนึ่งถึงสองมิลลิเมตร การตรวจนี้ไม่เจ็บปวดอย่างสมบูรณ์สำหรับทารก แม่มักไม่จำเป็นต้องได้รับยาชาสำหรับสิ่งนี้

การเจาะสายสะดือสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ ขอแนะนำให้ทำการตรวจนี้หากมารดามีค่าเลือดผิดปกติการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนหน้านี้ให้ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหรือเพื่อยืนยันผลการเจาะน้ำคร่ำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (การตรวจรก) หรือการทดสอบ FISH ที่เกี่ยวข้อง

ความเบี่ยงเบนของโครโมโซมที่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจนี้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Patau syndrome (trisomy 13) หรือ Klinefelder syndrome กลุ่มอาการของ Edwards และPätauนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงต่อเด็กในครรภ์และอายุขัยที่สั้นมาก

Klinefelder syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดในทารกเพศชายเท่านั้น ชุดโครโมโซมของคุณมีโครโมโซม x เพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งตัว ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้มีลักษณะเป็นผู้หญิงมากและมักจะเป็นหมัน การเบี่ยงเบนของโครโมโซมนี้ไม่มีผลกระทบเพิ่มเติม เนื่องจากความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนไม่ควรทำการเจาะสายสะดือโดยไม่มีเหตุผลที่น่าสนใจ ขึ้นอยู่กับสิ่งที่จะตรวจสอบผลการตรวจจะมีให้หลังจากไม่กี่ชั่วโมงหรือภายในสองสามวัน การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมใช้เวลานานกว่าการระบุการติดเชื้อหรือโรคโลหิตจาง

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

ผลข้างเคียงของการเจาะสายสะดือที่พบบ่อยคือมดลูกบีบตัว รู้สึกเหมือนปวดท้อง อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ไม่เป็นอันตรายและลดลงอีกครั้งค่อนข้างเร็ว การเจาะเข็มอาจทำให้เกิดการติดเชื้อ มีเลือดออกเล็กน้อยจากมดลูกและมีน้ำคร่ำรั่ว มดลูกหรือรกสามารถบาดเจ็บได้เช่นกัน หากเด็กเคลื่อนไหวโดยไม่คาดคิดระหว่างการตรวจอาจได้รับบาดเจ็บจากเข็มเจาะได้ง่าย

ดังนั้นการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ในระหว่างการตรวจจึงเป็นสิ่งจำเป็น ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่อาจเกิดขึ้นคือการแท้งบุตร ความเสี่ยงอยู่ระหว่าง 1% ถึง 3% และขึ้นอยู่กับทั้งทักษะและประสบการณ์ของแพทย์และอายุของมารดา หากเด็กในครรภ์ได้รับการถ่ายเลือดผ่านเข็มเจาะอาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าสายสะดือได้ ที่นี่เลือดจะไม่ถูกนำเข้าไปในสายสะดือ แต่เข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ ในกรณีนี้เด็กจะต้องคลอดทันทีโดยการผ่าตัดคลอดเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการขาดอาหาร การเจาะยังช่วยให้เลือดจากเด็กในครรภ์เข้าสู่กระแสเลือดของมารดา ในกรณีส่วนใหญ่นี่ไม่ใช่ปัญหา

สิ่งนี้จะเป็นอันตรายหากมีความไม่ลงรอยกันของกลุ่มเลือดระหว่างแม่และเด็กเนื่องจากกระแสเลือดของแม่เริ่มสร้างแอนติบอดีต่อเลือดของเด็ก แอนติบอดีเหล่านี้สามารถข้ามอุปสรรคของรกได้ค่อนข้างง่าย สิ่งเหล่านี้จะทำให้เกิดปัญหาอย่างมากในกระแสเลือดของเด็กในครรภ์และในกรณีที่รุนแรงจะนำไปสู่ความผิดปกติหรือเสียชีวิตอย่างถาวร ดังนั้นในกรณีเช่นนี้คุณแม่จะได้รับยาป้องกัน เนื่องจากความเสี่ยงในการแท้งบุตรค่อนข้างสูงและความเป็นไปได้ที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมควรทำการเจาะสายสะดือก็ต่อเมื่อการทดสอบและการตรวจก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่ามีเหตุอันควรสงสัยเกี่ยวกับความเจ็บป่วยในเด็กในครรภ์หรือความผิดปกติของโครโมโซม

ในกรณีเหล่านี้ผลประโยชน์และความเสี่ยงส่วนบุคคลจะต้องได้รับการชี้แจงอย่างละเอียดกับแพทย์ที่เข้าร่วมก่อนขั้นตอน หากสงสัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมควรตกลงกับคู่นอนล่วงหน้าว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากข้อสงสัยได้รับการยืนยัน ไม่สามารถรักษาได้ในกรณีเหล่านี้ ขึ้นอยู่กับประเภทของ trisomy เด็กมีอายุขัยที่ จำกัด มากหลังคลอด ดังนั้นในกรณีเหล่านี้จึงเกิดคำถามว่าการทำแท้งเป็นทางเลือกหรือไม่ถ้าเป็นเช่นนั้นในกรณีใด มีการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาเป็นพิเศษสำหรับผู้ปกครองในสถานการณ์นี้