Osteopetrosis

ภายใต้แนวคิด Osteopetrosis แพทย์อธิบายถึงโรคทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงในปัจจุบัน การสลายของกระดูกเป็นลักษณะของโรคกระดูกพรุน การหยุดชะงักของการสลายกระดูกในเวลาต่อมานำไปสู่การสะสมทางพยาธิวิทยาของเมทริกซ์กระดูก โรคกระดูกพรุนไม่สามารถรักษาให้หายได้ นอกจากนี้ยังไม่มีการบำบัดพิเศษที่รักษาสาเหตุโดยเฉพาะเพื่อให้ได้รับการรักษาที่เกี่ยวข้องกับอาการเท่านั้น

osteopetrosis คืออะไร?

เมื่อช่องไขกระดูกหดตัวและจากนั้นการสร้างเลือดภายนอกจะเกิดขึ้น microarchitecture ในกระดูกจะถูกทำลาย การทำลายในเวลาต่อมานำไปสู่ความไม่มั่นคงของกระดูกดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีความเสี่ยงที่จะกระดูกหัก
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetrosisหรือที่เรียกว่า โรคกระดูกหินอ่อน, Osteopetrosis, โรค Alberts Schönbergมักเป็นกรรมพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรงจึงไม่เกิดขึ้น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งต่อโรคกระดูกพรุนได้เป็นอย่างดี

เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์เหล่านี้คือเซลล์ที่ย่อยสลายกระดูก) จึงเกิดโรคทางพันธุกรรมขึ้น หากแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนจะแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก:

• มีรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ประเภท 1 (ADOI) และประเภทที่ 2 (ADOII หรือที่เรียกว่าโรค Albers-Schönberg)

• เช่นเดียวกับรูปแบบ autosomal recessive (โรคกระดูกพรุนที่มีภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต, โรคกระดูกพรุนที่เป็นมะเร็งในวัยแรกเกิด)

สำหรับแนวทางการรักษาต่อไปและการพยากรณ์โรคจำเป็นอย่างยิ่งที่แพทย์จะต้องแบ่งโรคกระดูกพรุนออกเป็นประเภทของมัน

สาเหตุ

สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญพบแล้วว่ามีข้อบกพร่องในด้านใดบ้าง ดังนั้นในบริบทของ autosomal recessive osteopetrosis ตำแหน่ง TCIRGI1, OSTM1, SNX10 และ / หรือ CLCN7 ในรูปแบบ osteoclast-rich และตำแหน่ง TNFRSF11A (RANK) และ / หรือ TNFSF11 (RANKL) ในรูปแบบ osteoclast-poor

หากมีภาวะกระดูกพรุนแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติพร้อมกับภาวะไตเป็นกรดจะเป็นการเปลี่ยน CAII ถ้าโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นของ autosomal (ประเภท 1) จะเปลี่ยนเป็น LRP5 และในประเภทที่ 2 จะกลายเป็น CLCN 7

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เมื่อช่องไขกระดูกหดตัวและจากนั้นการสร้างเลือดภายนอกจะเกิดขึ้น microarchitecture ในกระดูกจะถูกทำลาย การทำลายในเวลาต่อมานำไปสู่ความไม่มั่นคงของกระดูกดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีความเสี่ยงที่จะกระดูกหัก นอกจากนี้การสร้างเมทริกซ์กระดูกอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีกิจกรรมการย่อยสลายเกิดขึ้นจะนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

เนื่องจากการขยายตัวของเมทริกซ์นอกจากนี้ยังมีการหดตัวในกระดูกกะโหลกศีรษะดังนั้นเส้นประสาทตา (ในบริเวณคลองตา) จึงถูกบีบ การบีบอัดบางครั้งนำไปสู่การเสื่อมของเส้นประสาทเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอดได้ ในบางกรณียังมีการรายงานเส้นประสาทสมองที่ถูกกดทับ (เช่นเส้นประสาทขนดกเส้นประสาทใบหน้า) เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบประสบความล้มเหลวในการทำงาน

อย่างไรก็ตามอาการตาบอดและความผิดปกติเป็นอาการที่หายากของโรคกระดูกพรุน โฟกัสอยู่ที่ปัญหาความเสถียรของกระดูกและความถี่ที่เกี่ยวข้องของกระดูกหัก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

สามารถวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนได้โดยใช้วิธีการถ่ายภาพ (เช่นการเอกซเรย์) ร่วมกับภาพทางคลินิก แนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อเจาะกระดูกเพื่อให้สามารถยืนยันโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมได้ แพทย์ไม่เพียง แต่รับรู้เส้นโลหิตตีบของเมทริกซ์กระดูกในภาพเอ็กซ์เรย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการบีบอัดที่รุนแรงของสิ่งเดียวกันด้วย

นี่คือสิ่งที่เรียกว่า "กระดูกแซนวิช" ซึ่งเป็นโครงสร้าง 3 ชั้นของร่างกายกระดูกสันหลัง นอกจากนี้คุณยังสามารถเห็นแถบ metaphyseal และ diaphyseal ซึ่งเป็นสาเหตุของการสร้างคำว่า "กระดูกหินอ่อน" ความหนาแน่นของกระดูกยังเพิ่มขึ้นใน CT การตรวจเลือดมักจะแสดงภาวะ hypocalcaemia ที่เด่นชัด

เนื่องจากการเปลี่ยนกระดูกที่ก่อตัวในไขกระดูกจึงมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นหรืออาจเกิดโรคโลหิตจางได้ อย่างไรก็ตามในบริบทของการวินิจฉัยแพทย์จะต้องสามารถแยกแยะโรคอื่น ๆ ได้ ซึ่งรวมถึง melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, Engelmann syndrome (หรือที่เรียกว่า progressive diaphyseal dysplasia) และ Pyle syndromeโรคเหล่านี้ทั้งหมดแสดงภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

หลักสูตรของโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นหรือถอยกลับแตกต่างกัน โรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติจะปรากฏตัวในช่วงปีแรกของชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการแรกสามารถเห็นได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด หากไม่ได้รับการรักษาโรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติการพยากรณ์โรคจะเป็นลบ มีเพียงโอกาสในการฟื้นตัวในบริบทของการปลูกถ่ายไขกระดูก

ในประเภทที่ 1 ของ autosomal dominant osteopetrosis จุดสนใจหลักอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะในขณะที่ "กระดูกแซนวิชกระดูกสันหลัง" เป็นลักษณะเฉพาะ ทั้งสองรูปแบบทำให้เกิดอาการแรกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการกระเพื่อมของการเจริญเติบโต การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับประเภท I และ II ดังนั้นอาการจึงได้รับการรักษาเป็นหลัก ซึ่งหมายความว่า - เช่นเดียวกับโรคกระดูกพรุนชนิดถอยกลับอัตโนมัติ - ไม่มีโอกาสหายแน่นอน

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรคกระดูกพรุนความเสี่ยงหลักของกระดูกหักและกระดูกหักจะเพิ่มขึ้น เนื่องจากการสร้างเลือดนอกไขกระดูก (“ อยู่นอกไขกระดูก”) ทำให้ตับและม้ามขยายตัวเพิ่มขึ้นภูมิคุ้มกันลดลงอาการชักและเส้นประสาทถูกทำลาย อาการหลังส่วนใหญ่ส่งผลต่อเส้นประสาทสมองและต่อมาอาจทำให้ตาบอดและอาการอื่น ๆ ของความล้มเหลว

ในแต่ละกรณีโรคกระดูกพรุนสามารถทำลายขากรรไกรล่างและปริทันต์ได้ นอกจากนี้ยังมีปัญหาเครื่องสำอางที่อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจเมื่อเวลาผ่านไป ในกรณีที่รุนแรงโรคกระดูกพรุนจะถึงแก่ชีวิต การใช้ยารักษาโรคกระดูกพรุนสามารถนำไปสู่ผลข้างเคียงและปฏิกิริยาต่างๆ การเสริมวิตามินดีอาจทำให้เกิดอาการคลื่นไส้อาเจียนรวมทั้งกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปวดข้อ

กลูโคคอร์ติคอยด์ที่เป็นสารออกฤทธิ์สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตต้อหินต้อกระจกและการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจเช่นความผิดปกติของการนอนหลับและความกระสับกระส่าย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูกที่ใช้บ่อย ภาวะแทรกซ้อนเช่นการปฏิเสธไขกระดูกจากสิ่งมีชีวิตของผู้รับมักเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเสียหายของผิวหนังตับและลำไส้ซึ่งบางครั้งจะทำให้กระดูกเสื่อมเดิมรุนแรงขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากคุณประสบปัญหากระดูกหักซ้ำ ๆ หรือสังเกตเห็นปัญหาทางสายตาคุณควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ อาการบ่งบอกถึงภาวะกระดูกพรุนซึ่งต้องได้รับการวินิจฉัยจากผู้เชี่ยวชาญ หากมีอาการสงสัยควรไปพบศัลยแพทย์กระดูกและข้อจะดีที่สุด จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากอาการเกิดขึ้นจากความผิดปกติอื่น ๆ หรือโรคกระดูก

เนื่องจากเป็นอาการทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมจึงสามารถระบุสภาพได้ในระยะแรก ผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์หากระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของเด็กทำงานผิดปกติ ต้องปรึกษาจักษุแพทย์ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา นักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การกีฬามีส่วนร่วมในการรักษาและช่วยเหลือผู้ป่วยเป็นระยะเวลานาน

ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ในระหว่างการบำบัด หากเด็กตกหรือได้รับบาดเจ็บควรโทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉิน ในกรณีที่มีการร้องเรียนอย่างรุนแรงต้องติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินเพื่อให้สามารถช่วยเหลือเด็กได้ทันทีหลังการหกล้ม หลังจากการปฐมพยาบาลโดยแพทย์ฉุกเฉินผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจในโรงพยาบาล กระดูกหักหรือเคล็ดขัดยอกจะได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่นั่น โรคกระดูกพรุนสามารถรักษาได้ค่อนข้างดี แต่ความเสี่ยงสูงที่จะเกิดกระดูกหักซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่การบาดเจ็บสาหัสที่ต้องได้รับการรักษา

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกระดูกพรุน ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงต้องรักษาตามอาการของผู้ป่วยจึงมั่นใจได้ว่าจะสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาจะมีการให้ glucocorticoids และ interferons เพื่อปรับปรุงอาการและอาการ

การบำบัดที่ได้ผลจริงเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก ด้วยตัวแปรนี้มีความเป็นไปได้ที่เซลล์สร้างกระดูกเนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจะทำให้เป็นปกติ อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้เฉพาะกับโรคกระดูกพรุนชนิดถอยอัตโนมัติ ประเภทอื่น ๆ ทั้งหมดไม่มีโอกาสในการฟื้นตัวอย่างแน่นอนดังนั้นการบำบัดจึงมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีของโรคกระดูกหินอ่อนหรือโรคกระดูกพรุนโอกาสในการรักษามักจะไม่ดี การวินิจฉัยนี้เป็นจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่ได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่มี hypofunction ทางพันธุกรรมของสิ่งที่เรียกว่า osteoclasts สิ่งนี้ทำให้เกิดการสร้างกระดูกที่ไม่เป็นระเบียบ

ทางเลือกเดียวในการรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูก จากนั้นเซลล์สร้างกระดูกที่เพียงพอจะก่อตัวขึ้นอีกครั้ง Osteoclasts เป็นเซลล์ที่สลายกระดูก อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายมีความเสี่ยงสูงกล่าวคือเป็นผลให้เกิดภาวะแคลซีเมีย

มีความแตกต่างในหลักสูตรของโรคใน autosomal recessive และ autosomal ที่โดดเด่นของโรค โรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติส่วนใหญ่มักเกิดในเด็กปฐมวัย บางครั้งก็เกิดขึ้นหลังคลอดเช่นโรคกระดูกพรุนที่เป็นมะเร็งในเด็ก นอกจากนี้ยังทราบภาพทางคลินิกที่ไม่รุนแรง สิ่งเหล่านี้สามารถทับซ้อนกับกระดูกพรุนที่โดดเด่นได้ หากไม่มีการรักษาตามอาการและการปลูกถ่ายไขกระดูกแนวโน้มก็จะดูเยือกเย็น

autosomal dominant osteopetrosis (ADOI) มักเป็นโรคกระดูกพรุนทั่วไปของฐานกะโหลกหรือเป็นตัวแปร Albers-Schönberg (ADOII) ที่มี "sandwich vertebrae" รูปแบบของโรคนี้จะปรากฏในวัยรุ่นเท่านั้น รูปแบบหลักสูตรของทั้งสองแตกต่างกัน ด้วยตัวแปรเดียวกระดูกจะมั่นคงขึ้นเรื่อย ๆ อีกอย่างพวกมันแตกได้ง่ายกว่า นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดตามอาการมากไปกว่า

การป้องกัน

เนื่องจากจนถึงขณะนี้ยังไม่พบสาเหตุว่าเกิดจากสาเหตุใดโรคกระดูกพรุนจึงไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกระดูกพรุนผู้ป่วยมีมาตรการน้อยมากและ จำกัด สำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรติดต่อแพทย์ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกปรากฏขึ้น

ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ต้องสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อ จำกัด อาการอย่างถาวร นอกจากนี้ผู้ที่เกี่ยวข้องควรติดต่อแพทย์หากมีผลข้างเคียงหรือมีสิ่งใดไม่ชัดเจน

บางครั้งการสนับสนุนทางจิตใจอาจเป็นประโยชน์ซึ่งสามารถป้องกันการเกิดภาวะซึมเศร้าได้โดยเฉพาะ การช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันก็มีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา ในบางกรณีโรคกระดูกพรุนยังลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยด้วย

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของโรคกระดูกพรุนมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการออกกำลังกายตามคำแนะนำของแพทย์อย่างสม่ำเสมอมิฉะนั้นเพื่อรักษากระดูกที่ได้รับผลกระทบ การทำกายภาพบำบัดที่ครอบคลุมอย่างน้อยก็สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ การออกกำลังกายยังช่วยเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีและมีส่วนช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเปลี่ยนการรับประทานอาหารด้วย ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีเกลือมากเกินไปเนื่องจากอาจทำให้เซลล์สร้างกระดูกเพิ่มขึ้น

พักผ่อนหลังการปลูกถ่ายไขกระดูก ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนไม่ควรออกแรงเป็นเวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์และควรละเว้นจากการออกกำลังกายที่หนักหน่วงในขณะนี้ หากยังไม่ช่วยบรรเทาอาการแนะนำให้ไปพบแพทย์เพิ่มเติม

ผู้ป่วยยังสามารถพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพทางเลือกเกี่ยวกับการรักษาทางเลือก ทั้งการนวดและการฝังเข็มถือเป็นมาตรการเสริมที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคกระดูกพรุน ในกรณีของอาการขั้นตอนใดที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับระยะของโรคและสถานการณ์ที่เกิดขึ้น ดังนั้นควรมีการพูดคุยมาตรการร่วมเช่นเดียวกับการบำบัดด้วยตัวเองกับศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่รับผิดชอบ