leukodystrophy metachromatic

การขาด aryl sulfatase A ในสิ่งมีชีวิตนำไปสู่ leukodystophia metachromatic. เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมของสมองและเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยมีลักษณะการกลายพันธุ์และผลกระทบมากมายในลักษณะที่ปรากฏดังนั้นจึงมีทั้งชื่ออาการที่แตกต่างกันและความแตกต่างในรูปแบบหลักสูตรและลักษณะทางพันธุกรรม

Leukodystrophy metachromatic คืออะไร?

โรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางเรียกในทางการแพทย์ว่าโรคที่เก็บไขมันซึ่งแม่นยำกว่า sphingolipidoses พวกเขาอยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไลโซโซมเป็นกรรมพันธุ์และมักมีข้อบกพร่องในยีนบางตัว กลุ่มนี้ยังรวมถึงไฟล์ leukodystophy metachromatic.

Aryl sulfatase A เป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการแยกซัลเฟตออกจากซัลฟาไทด์ กระบวนการนี้เกิดขึ้นในไลโซโซมของเซลล์ สิ่งเหล่านี้คือออร์แกเนลล์ของเซลล์ทั้งในเซลล์สัตว์และเซลล์พืชซึ่งมีอวัยวะที่ล้อมรอบด้วยไบโอเมมเบรนซึ่งมีค่า pH ที่เป็นกรดอยู่ ไลโซโซมประกอบด้วยเอนไซม์ย่อยอาหารและสลายสารชีวภาพให้เป็นโมโนเมอร์

หากขาดการทำงานของเอนไซม์นี้หรือทำงานน้อยลงการสะสมของสารไขมันจะค่อยๆพัฒนาในเซลล์ร่างกายและในระบบประสาทส่วนกลาง Glycosphingolipids ไม่สามารถแยกออกได้อีกต่อไปและไขมันไม่สามารถเปลี่ยนเป็นไลโซโซมได้อีกต่อไป สารซัลฟาไทด์จึงถูกกักเก็บไว้ สิ่งนี้นำไปสู่การสลายตัวของปลอกไมอีลินอย่างรวดเร็ว ชั้นหลังเป็นชั้นที่อุดมไปด้วยไขมันรอบ ๆ แอกซอนของเซลล์ประสาทและการสลายจะกระตุ้นให้เกิดเม็ดเลือดขาว

สาเหตุ

ชื่อของโรคนี้มาจากภาษากรีกและมีทั้งคำว่า "color", "white", "bad" และ "Nutrition" ใน leukodystrophy metachromatic มีการเสื่อมของ demyelination เช่นสารสีขาว เส้นใยประสาทสูญเสียไขกระดูกและปลอกไมอีลินซึ่งปกป้องเซลล์ประสาทหรือแอกซอนถูกทำลายหรือเสียหายในระบบประสาทส่วนกลาง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในช่วงของโรคมีความผิดปกติของฟังก์ชั่นการเคลื่อนไหวซึ่งเสื่อมลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบก็เปลี่ยนความสามารถทางจิตด้วย การทำงานของสมองจะเสื่อมโทรมมากขึ้นเรื่อย ๆ

ยิ่งโรคเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะดีขึ้นเท่านั้น รูปแบบทั่วไปเกิดขึ้นในช่วงปลายทารกและเรียกว่า กรีนฟิลด์ซินโดรม ที่กำหนด อาการจะปรากฏเมื่ออายุหนึ่งถึงสองปีในขณะที่พัฒนาการไม่ถูกรบกวนในตอนแรก แม้ว่าเด็กจะสามารถพูดและเคลื่อนไหวได้ตามปกติ แต่ก็มีปัญหาในการเดินอย่างกะทันหันและส่งผลให้ต้องเดินทางบ่อยๆ

ในทำนองเดียวกันความสามารถในการแสดงออกทางภาษาเริ่มลดลง Dysarthria เกิดขึ้นเช่นเดียวกับการหายใจและการกลืนลำบากซึ่งมักเกี่ยวข้องกับปัญหานี้

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียการสะท้อนกลับเป็นผลมาจากโรคเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งหลังจากนั้นไม่นานก็มีอาการอัมพาตกระตุกเช่นกัน ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาเป็นข้อบ่งชี้แรกของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง การกลืนตัวเองก็ยากขึ้นเรื่อย ๆ แม้ว่าอาการจะคงที่เป็นระยะ ๆ

ในไม่ช้าการได้ยินและสายตาก็เสื่อมลงและอาจทำให้ตาบอดได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวอย่างอิสระได้อีกต่อไปและต้องขึ้นอยู่กับการดูแลและความช่วยเหลือ ความสามารถทางจิตลดลงภาวะสมองเสื่อมพัฒนา

กลุ่มอาการของโรคกรีนฟิลด์นำไปสู่ความตายหลังจากผ่านไปไม่กี่ปีซึ่งเกิดขึ้นในปีที่ 8 ล่าสุดของชีวิตเนื่องจากความแข็งแกร่งของโครงสร้างหลอกเช่นความแข็งแกร่งในร่างกายในอาการโคม่าซึ่งก้านสมองถูกขัดจังหวะ สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงการยืดแขนขาและลำตัวมากเกินไป

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

leukodystrophy metachromatic อีกรูปแบบหนึ่งคือ Scholz Syndrome. รูปแบบเด็กและเยาวชนนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่างสี่ถึงสิบสองปีและแสดงให้เห็นว่าผลการเรียนของโรงเรียนลดลงอย่างช้าๆและเบี่ยงเบนไปจากรูปแบบพฤติกรรมตามปกติ ตัวอย่างเช่นเด็กเริ่มฝันกลางวันบ่อยขึ้นเรื่อย ๆ

ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ท่าทางที่ผิดปกติการเดินลำบากการสั่นความผิดปกติทางสายตาและการพูดอาการชักต่างๆและภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ นิ่วยังก่อตัวในสิ่งมีชีวิตซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อจุกเสียดและถุงน้ำดี เด็กต้องได้รับการดูแลอย่างรวดเร็ว

หากระยะของโรคเป็นผู้ใหญ่แสดงว่ามีความผิดปกติทางจิตใจมากขึ้น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะซึมเศร้า แต่ยังรวมถึงโรคจิตเภทด้วย การเริ่มมีอาการของโรคอาจลดลงในช่วงวัยแรกรุ่น แต่อาการต่างๆยังสามารถสังเกตเห็นได้ในวัยชราเท่านั้น การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพประสิทธิภาพลดลงความไม่มั่นคงทางอารมณ์เพิ่มขึ้น

การสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและจิตใจอาจค่อยเป็นค่อยไปและก้าวหน้าในช่วงหลายทศวรรษ การขาด sulfatase หลายครั้งทำให้อาการรุนแรงขึ้น Mucosulfatidosis เกิดขึ้นโดยการสะสมและการเก็บรักษาไม่เพียง แต่เกิดขึ้นในระบบประสาทส่วนกลางเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในม้ามตับต่อมน้ำเหลืองและโครงกระดูก

ภาวะแทรกซ้อน

โดยส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลให้เกิดอัมพาตประเภทต่างๆ ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกระตุกและไม่บ่อยนักจากอาการชักจากโรคลมชัก สิ่งเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดอย่างรุนแรงดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการซึมเศร้าหรือหงุดหงิดในชีวิตประจำวัน

การกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจอาจเกิดขึ้นและทำให้ชีวิตประจำวันลำบาก การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้ในวัยรุ่นและเด็ก นอกจากนี้ผู้ป่วยมักมีสมาธิไม่ดีและการประสานงานบกพร่อง นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การสูญเสียความทรงจำเพื่อให้พัฒนาการของเด็กถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากโรค

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นหรือพ่อแม่ในชีวิตประจำวัน ญาติหรือผู้ปกครองอาจได้รับการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือภาวะซึมเศร้าไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ดังนั้นจึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการตามอาการเท่านั้น

มักไม่มีอาการแทรกซ้อน ด้วยความช่วยเหลือของยาและการบำบัดอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะทำให้อายุขัยลดลงหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติและความผิดปกติในการเคลื่อนไหวเป็นสัญญาณของความบกพร่องทางสุขภาพที่ควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ หากอาการของการเคลื่อนไหวรุนแรงขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ การเดินที่ไม่มั่นคงเวียนศีรษะความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุหรือไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวตามปกติได้จะต้องได้รับการตรวจและรักษา หากเด็กมีความผิดปกติทางพัฒนาการมีปัญหาในการเคลื่อนย้ายหรือเดินทางบ่อยแสดงว่ามีความกังวล หากเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันเด็กเรียนรู้ที่จะเดินช้าเป็นพิเศษหรือไม่มั่นใจในลำดับการเคลื่อนไหวของพวกเขาควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์

ปัญหาการหายใจหรือปัญหาการกลืนเป็นสัญญาณบ่งชี้ความเจ็บป่วย หากมีออกซิเจนไปเลี้ยงสิ่งมีชีวิตไม่เพียงพอเนื่องจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจภาวะที่คุกคามชีวิตจะคุกคาม จึงแนะนำให้ไปพบแพทย์หากผิวหนังซีดหรือเป็นสีน้ำเงิน หากมีความบกพร่องของความสามารถในการพูดหรือการแสดงออกของบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความบกพร่องควรชี้แจงข้อมูลโดยแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหรือมีความแข็งแรงเพิ่มมากขึ้นอาการปวดเมื่อกล้ามเนื้อเกร็งหรือสูญเสียการตอบสนองตามธรรมชาติ ความผิดปกติของการทำงานของอวัยวะรับความรู้สึกต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการมองเห็นหรือการได้ยินที่บกพร่องอาจทำให้ตาบอดและหูหนวกได้

บำบัดและบำบัด

การบำบัด leukodystrophy metachromatic มีข้อ จำกัด มาก แต่จะใช้มาตรการประคับประคองเพื่อรักษาอาการบรรเทาอาการปวดและปวดกล้ามเนื้อเป็นหลักกำหนดกายภาพบำบัดสำหรับอาการกระตุก ยาป้องกันโรคลมชักมีไว้เพื่อลดอาการชักอาหารพิเศษหรืออาหารเป็นหนึ่งในสิ่งที่จำเป็นต้องมีสำหรับการรักษา

การเป็นอิสระจากอาการที่ยาวนานขึ้นสามารถทำได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือไขกระดูก อย่างไรก็ตามขั้นตอนการผ่าตัดนี้จะมีผลในเชิงบวกหากเกิดขึ้นในระยะที่ไม่แสดงอาการ นอกจากนี้ยังไม่มีปัญหาและนำมาซึ่งความเสี่ยงและผลข้างเคียง

การทดลองทางวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินการเกี่ยวกับการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อและสัตว์เพื่อที่จะชี้แจงถึงการเกิดโรคและเพื่อเปิดโอกาสใหม่ ๆ สำหรับรูปแบบการบำบัด นี่อาจเป็นการบำบัดทดแทนเอนไซม์

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคต้องประเมินเป็นรายบุคคล แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ผู้ป่วยบางรายก็มีสุขภาพที่ดีขึ้นเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ การเป็นอิสระจากอาการเป็นเวลานานขึ้นสามารถทำได้โดยการดูแลทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามไม่มีการฟื้นตัว เวลาในการวินิจฉัยและการเริ่มการรักษาขึ้นอยู่กับระยะของโรคเป็นหลัก ยิ่งรู้จักโรคเร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

จนถึงขณะนี้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดได้รับการเห็นในระยะที่ไม่แสดงอาการ ในบางกรณีการผ่าตัดอาจช่วยให้สถานการณ์ดีขึ้นได้ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิด หากการดำเนินการดำเนินไปโดยไม่มีการรบกวนใด ๆ เพิ่มเติมมักจะได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด นอกจากนี้การบำบัดตามอาการจะเริ่มขึ้น สิ่งนี้ได้รับการออกแบบตามข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลและในกรณีส่วนใหญ่จะปรับให้เข้ากับการพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้อาหารพิเศษเพื่อช่วยตัวเอง นอกจากนี้ยังนำไปสู่การบรรเทาความผิดปกติของสุขภาพที่มีอยู่

หากคุณไม่ขอความช่วยเหลือจากแพทย์คุณอาจมีอาการเพิ่มขึ้น อาจนำไปสู่ความสูญเสียทางสติปัญญาอาการชักหรือความผิดปกติทางจิตใจ ในผู้ป่วยเหล่านี้การพยากรณ์โรคแย่ลงมาก

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีมาตรการป้องกันใด ๆ ทางเลือกเดียวคือการรับรู้อาการในช่วงเวลาที่เหมาะสมและเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวชนิด metachromatic มักประสบปัญหาคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและขึ้นอยู่กับการสนับสนุนของผู้อื่นในชีวิตประจำวันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะลุกลามของโรค แม้ในวัยเด็กผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่นเมื่อเดินหรือเคลื่อนไหวประสานกัน

เพื่อป้องกันการกีดกันทางสังคมในหมู่เด็กขอแนะนำให้เข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ มักจะมีการติดต่อทางสังคมที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยปรับปรุงทัศนคติในการใช้ชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการเรียนรู้ที่เพิ่มขึ้นตามอายุพวกเขาจึงได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาที่เหมาะสมในสิ่งอำนวยความสะดวกพิเศษ

อาการทางกายภาพของ leukodystrophy metachromatic จะลดลงบางส่วนโดยการรับประทานยาที่กำหนดอย่างมีวินัยซึ่งโดยปกติจะเป็นการบำบัดตามอาการเท่านั้น ขอแนะนำให้นัดหมายกับนักกายภาพบำบัดเป็นประจำเพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย ที่นั่นผู้ที่ได้รับผลกระทบยังได้เรียนรู้แบบฝึกหัดกายภาพบำบัดที่สามารถทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อโรคดำเนินไปความเป็นอิสระของผู้ป่วยจะลดลงดังนั้นพวกเขาจึงต้องการความช่วยเหลือจากญาติหรือผู้ดูแลในการรับมือกับชีวิตประจำวัน การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชบางครั้งก็จำเป็น