ปีเตอร์พลัสซินโดรม

ปีเตอร์พลัสซินโดรม เป็นโรคตาที่หายากมากซึ่งมีการรบกวนพัฒนาการของส่วนหน้าของดวงตา โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน ในการรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น การปลูกถ่ายกระจกตาเป็นทางเลือกในการรักษา

Peters Plus Syndrome คืออะไร?

สัญญาณที่สำคัญที่สุดของ Peters-Plus-Syndrome คือสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของ Peter นี่คือความผิดปกติของดวงตาที่มีลักษณะการพัฒนาของช่องตาข้างหน้าไม่ดี
© crevis - stock.adobe.com

ที่ ปีเตอร์พลัสซินโดรม หรือ Krause-Kivlin syndrome เป็นโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วรรณกรรมทางการแพทย์อธิบายเพียง 20 กรณี; โรคนี้ไม่เพียง แต่หายากเท่านั้น แต่ยังเป็นโรคที่หายากที่สุดอีกด้วย

แพทย์ใช้ความผิดปกติของปีเตอร์เป็นอาการหลักซึ่งมีลักษณะความผิดปกติของช่องด้านหน้าของดวงตา ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2527 ยาได้อธิบายว่า Peters-Plus-Syndrome เป็นกลุ่มอาการอิสระที่สามารถแยกแยะได้จากภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน

สาเหตุ

สาเหตุของ Peters-Plus-Syndrome นั้นมาจากพันธุกรรม ความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนหน้าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน B3GALTL ยีนแต่ละตัวกำหนดลำดับเฉพาะของกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโปรตีน สิ่งนี้สร้างโครงสร้างและสารสัญญาณต่างๆ ยีน B3GALTL มีข้อมูลเกี่ยวกับการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพและส่งเสริมกระบวนการทางชีวเคมีในร่างกาย ในกรณีนี้คือ beta-1,3-galactosyltransferase

เหนือสิ่งอื่นใดเอนไซม์นี้มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โซ่น้ำตาล จากการศึกษาใหม่ในปี 2015 การกลายพันธุ์อาจทำให้การควบคุมคุณภาพของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมหยุดชะงัก เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของมนุษย์ที่มีหน้าที่ในการขนส่งสาร

Peters Plus Syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ โรคนี้จะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองส่งอัลลีลที่กลายพันธุ์ไปยังเด็ก ทันทีที่มีอัลลีลที่แข็งแรงในจีโนมภาพทางคลินิกจะไม่แสดง อัลลีลที่ได้รับผลกระทบอยู่ในออโตโซมนั่นคือไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

สัญญาณที่สำคัญที่สุดของ Peters-Plus-Syndrome คือสิ่งที่เรียกว่าความผิดปกติของ Peter นี่คือความผิดปกติของดวงตาซึ่งมีลักษณะการพัฒนาของช่องด้านหน้าของดวงตาที่ด้อยพัฒนา ช่องหน้าตั้งอยู่ด้านหลังกระจกตา ความผิดปกติของปีเตอร์นำไปสู่ความผิดปกติของเลนส์และอาจทำให้เกิดต้อกระจกซึ่งเลนส์ตาขุ่นมัว

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสัมผัสกับต้อกระจกเนื่องจากมีหมอกควันในการมองเห็นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความไวต่อแสงสะท้อนที่มากขึ้น นอกจากนี้ม่านตาอาจติดกันในมุมห้อง ความผิดปกติของปีเตอร์อาจทำให้เกิดอาตาได้ นี่คือการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นจังหวะซึ่งอยู่เหนือการควบคุมของบุคคลที่เกี่ยวข้อง กลุ่มอาการนี้นำไปสู่โรคต้อหินในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งทำให้เส้นประสาทตามีความเสี่ยง

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างเตี้ย brachydactyly (นิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง) เพดานโหว่และภาวะ hypermobility ลักษณะหลังมีลักษณะการเคลื่อนไหวของเอ็นเอ็นและข้อต่อที่ผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคปีเตอร์พลัสมักมีศีรษะเล็กใบหน้ากลมและช่องสมองใหญ่อย่างเห็นได้ชัด

philtrum และกระหม่อมเด่นชัดกว่าค่าเฉลี่ย ความบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของไตโรคทางเดินหายใจ Clinodactyly และ polyhydramnios อาจเป็นสัญญาณของ Peters-Plus-Syndrome การพัฒนาของมอเตอร์และจิตใจอาจล่าช้าเนื่องจากอาการต่างๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ลักษณะความผิดปกติของดวงตาอาการที่เกิดและลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไปเป็นเบาะแสแรกสำหรับกลุ่มอาการปีเตอร์พลัส จักษุแพทย์สามารถแยกแยะอาการจากโรคอื่น ๆ ได้โดยการตรวจโดยละเอียด

ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องพิจารณาถึงโรค Rieger syndrome, Weill-Marchesani syndrome และ Cornelia de Lange syndrome เป็นหลัก การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบยีน B3GALTL ที่กลายพันธุ์และทำให้เกิดความมั่นใจอย่างแท้จริงเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ Peter Plus Syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด Peters Plus Syndrome จะนำไปสู่การตาบอดโดยสมบูรณ์ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วสิ่งนี้จะเกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษาโรคเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวการตาบอดอย่างกะทันหันหรือการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า

คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น นอกจากปัญหาสายตาแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการเตี้ยหรือหัวใจบกพร่องในหลาย ๆ กรณี ความผิดปกติของไตหรือโรคของระบบทางเดินหายใจยังพบได้บ่อยในกลุ่มปีเตอร์ส - พลัสและอาจทำให้อายุขัยลดลง

เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและจากความผิดปกติทางจิตและการเคลื่อนไหวต่างๆซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น การรักษา Peters-Plus syndrome สามารถทำได้โดยการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและสามารถบรรเทาอาการได้ วิธีนี้จะป้องกันไม่ให้บุคคลที่เกี่ยวข้องตาบอดสนิท ข้อร้องเรียนอื่น ๆ จะได้รับการจัดการหลังจากเกิดขึ้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Peters Plus Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก การวินิจฉัยเฉพาะจะทำได้เฉพาะในกรณีที่มีอาการเด่นชัดซึ่งคงอยู่เป็นระยะเวลานานขึ้น หากเด็กแสดงอาการด้อยพัฒนาในบริเวณดวงตาควรแจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบ ความทึบของกระจกตาหรือการยึดติดบนม่านตาบ่งบอกถึงโรคตาที่ต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ รูปร่างเตี้ยและหน้ากลมเป็นอาการที่ต้องการคำชี้แจง แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคปีเตอร์สพลัสซินโดรมด้วยการสแกนกระจกตาอัลตราซาวนด์และแนะนำการรักษาตามอาการ

หากมีกรณีของโรคที่หายากในครอบครัวอยู่แล้วการวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นไปได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อกับกุมารแพทย์อย่างใกล้ชิดและแจ้งให้แพทย์ทราบในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน เงื่อนไขนี้ได้รับการรักษาโดยจักษุแพทย์และนักแว่นตาที่สามารถกำหนดอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นที่เหมาะสมได้ การตรวจตามปกติสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์ ในแต่ละกรณีการปลูกถ่ายกระจกตาเป็นไปได้ซึ่งจะต้องดำเนินการโดยทีมศัลยแพทย์เสมอ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก Peters-Plus-Syndrome กลับไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ในปัจจุบัน แต่การบำบัดจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการต่างๆที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากภาวะ การปลูกถ่ายกระจกตาอาจทำให้อาการดีขึ้น ขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า keratoplasty เป็นรูปแบบการปลูกถ่ายที่พบบ่อยที่สุดและสามารถใช้กับโรคต่างๆได้

สำหรับการปลูกถ่ายศัลยแพทย์จะเอาชั้นกระจกตาที่เสียหายออกทั้งหมดและแทนที่ด้วยชิ้นกระจกตาที่มาจากผู้บริจาค การบริจาคยังชีพเป็นไปไม่ได้: ศัลยแพทย์จะเอาชิ้นส่วนกระจกตาออกจากผู้เสียชีวิตที่ตัดสินใจบริจาคอวัยวะด้วยความสมัครใจในช่วงชีวิตของเขา ผู้บริจาคสามารถบริจาคอวัยวะทั้งหมดหรือเพียงบางส่วน

ความดันสูงภายในดวงตาเพิ่มความเสี่ยงต่อการตาบอดอย่างมีนัยสำคัญ ความดันในลูกตาเพิ่มขึ้นในปีเตอร์ส - พลัส - ซินโดรมเนื่องจากอารมณ์ขันที่เป็นน้ำไม่สามารถไหลออกได้อย่างถูกต้องเนื่องจากความผิดปกติของช่องหน้า เป็นผลให้ไม่เพียง แต่ปริมาตรในร่างกายปรับเลนส์ตาเพิ่มขึ้นเท่านั้น แต่ยังเพิ่มความกดดันต่อผนังตาด้วย ต้อหินเป็นผล ตัวอย่างเช่นอาจทำลายเส้นประสาทตาที่นำสัญญาณไฟฟ้าจากเซลล์รับแสง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการติดเชื้อที่ตา

Outlook และการคาดการณ์

Peters-Plus-Syndrome ที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนักในวัยทารก จนถึงขณะนี้ 20 คดีกลายเป็นที่รู้จักไปทั่วโลก โรคตาที่เกิดขึ้นข้างเดียวหรือทั้งสองข้างเรียกอีกอย่างว่า Krause-Kivlin syndrome โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีแม้จะมีการแทรกแซงการผ่าตัด สันนิษฐานได้ว่าข้อบกพร่องนี้ที่เลวร้ายที่สุดคือรุนแรงมากจนทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่พัฒนาเต็มที่

Peters-Plus-Syndrome นำไปสู่ความผิดปกติของปีเตอร์ อาการนี้เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆ ความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงต้องมีการประเมินแนวโน้มที่แตกต่างกันเด็กที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ได้รับผลกระทบจากปัญหาร้ายแรงและความผิดปกติของดวงตาเท่านั้น นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Peters-Plus-Syndrome ทั้งทางพันธุกรรมหรือโดยการกลายพันธุ์ เนื่องจากปัญหาสายตาที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง ต้องได้รับการดูแลในสิ่งอำนวยความสะดวกที่เหมาะสม ข้อบกพร่องความผิดปกติและความผิดปกติอื่น ๆ นั้นร้ายแรงมากจนเด็ก ๆ ไม่สามารถมีชีวิตที่ปกติสุขได้

ในบางกรณีอาจพิจารณาการปลูกถ่ายกระจกตาหรือการผ่าตัดตาอื่น ๆ มิฉะนั้นการรักษาตามอาการเท่านั้นที่ทำได้เพื่อบรรเทาอาการ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Peters-Plus-Syndrome ได้โดยเฉพาะ เนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงสามารถป้องกันได้โดยทั่วไปเท่านั้น กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยดังนั้นจึงปรากฏเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมีและสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์

หากพ่อแม่มีความเกี่ยวข้องกันโอกาสที่อัลลีลที่เปลี่ยนแปลงสองอันจะมารวมกันในจีโนมของเด็กจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แม้ว่าพ่อแม่ทั้งสองจะมียีน B3GALTL ที่กลายพันธุ์โดยอิสระ แต่ความเสี่ยงของเด็กในการพัฒนา Peters-Plus-Syndrome ก็เพิ่มขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของการวินิจฉัยก่อนคลอดแพทย์สามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีอัลลีลที่กลายพันธุ์สองตัวหรือไม่

aftercare

ในกรณีของ Peters-Plus syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการและทางเลือกพิเศษในการดูแลติดตามผลน้อยมากเนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากนี่เป็นโรคประจำตัวหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรเขาควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเป็นซ้ำ

ตามกฎแล้วการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมักมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้อีกด้วย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรคนี้จะขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้อย่างมาก

หลังจากการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปกป้องดวงตาให้ดีเป็นพิเศษและโดยทั่วไปจะทำได้ง่าย ควรตรวจความดันตาอย่างสม่ำเสมอเช่นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ตาบอดสนิทซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้ ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามผลใด ๆ อีกหลังจากการรักษา อายุขัยของผู้ป่วยยังไม่ได้รับอิทธิพลทางลบหรือลดลงจากโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

Peters-Plus-Syndrome เป็นโรคร้ายแรงสาเหตุที่ไม่สามารถรักษาได้จนถึงขณะนี้ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการปกป้องดวงตาของคุณ ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดและการสัมผัสกับสารมลพิษ นอกจากนี้ผู้ป่วยไม่ควรปวดตาด้วยแชมพูยาหยอดตาหรืออื่น ๆ ที่คล้ายกัน ในขณะที่โรคดำเนินไปต้องปรับความสามารถในการมองเห็นอย่างสม่ำเสมอให้เข้ากับความสามารถในการมองเห็นในปัจจุบัน หากคุณมีปัญหาทางสายตาขอแนะนำให้แพทย์

มาตรการช่วยเหลือตนเองเพิ่มเติมจะ จำกัด เฉพาะการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลและหลีกเลี่ยงความเครียด สิ่งนี้อาจส่งผลดีต่ออาการทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ Peters-Plus-Syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติอย่างระมัดระวังในชีวิตประจำวันเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอุบัติเหตุเนื่องจากการมองเห็นบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปีนบันไดและเล่นกีฬาต้องให้ความสนใจกับแหล่งที่มาของอันตราย หากมีการหกล้มและปัญหาอื่น ๆ อีกจำเป็นต้องปรับความแข็งแรงของแว่นตา

Peters-Plus-Syndrome สามารถมีอิทธิพลเชิงลบต่อความเป็นอยู่ได้แม้จะมีมาตรการทั้งหมดก็ตาม นั่นคือเหตุผลที่มีการพูดคุยบำบัดกับนักจิตวิทยาอยู่เสมอซึ่งสามารถทำได้นอกเหนือจากการรักษาพยาบาล