dysplasia โครงกระดูก

dysplasia โครงกระดูก เป็นความผิดปกติของกระดูกหรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน dysplasias โครงกระดูกจำนวนมากขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ osteochondrodysplasias ทางพันธุกรรม

dysplasias โครงกระดูกคืออะไร?

การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกอาจเกี่ยวข้องกับขนาดของร่างกายเท่านั้นตัวอย่างเช่น แต่โครงสร้างของร่างกายหรือสัดส่วนของมันก็สามารถมีรูปร่างได้เช่นกันจากการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติ
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasias เป็นความผิดปกติ ยาแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบต่างๆ รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดแตกต่างจาก dysplasia ที่ได้มาเช่น dysplasias ทั้งหมดจัดเป็นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาและนำไปสู่ความผิดปกติที่มองเห็นได้ของเนื้อเยื่ออวัยวะหรือสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

ตัวอย่างเช่นความผิดปกติที่มองเห็นได้อาจสอดคล้องกับการกระจัดตามสัดส่วนของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงของสัดส่วนร่างกายดังกล่าวครอบคลุมโดยระยะเวลารวมของ dysplasia โครงกระดูก หรือ Osteochondrodysplasia สรุป dysplasia ประเภทนี้สอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่แตกต่างกันของกระดูกหรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน

รูปแบบต่างๆของ dysplasia โครงกระดูกมีความโดดเด่น ขึ้นอยู่กับการแปลที่แน่นอนของความผิดปกติของโครงกระดูกยาจะแยกแยะความแตกต่างเช่นรูปแบบ epiphyseal, metaphyseal และ spondylar นอกจากนี้รูปแบบของ dysplasia โครงกระดูกที่ร้ายแรงจะถือว่าเป็นกลุ่มย่อยที่แยกจากกัน นอกจากนี้ยังมีการแบ่งกลุ่มสาเหตุที่เป็นอาการ ส่งผลให้กลุ่มย่อยเช่นโครงกระดูก dysplasias มีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นหรือลดลง

สาเหตุ

dysplasia โครงกระดูกอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกัน ในหลาย ๆ กรณี dysplasia โครงกระดูกเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิด ในคำจำกัดความที่แคบลง osteochondrodysplasias เกิดจากยีน การกลายพันธุ์ในส่วนของ DNA ที่แตกต่างกันสามารถนำไปสู่องค์ประกอบของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการสร้างกระดูกหรือกระดูกอ่อนไม่ได้อีกต่อไปหรือทำงานได้ไม่เพียงพอ

ปรากฏการณ์ดังกล่าวเป็นกรรมพันธุ์ในหลาย ๆ กรณี แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะ ๆ เนื่องจากปัจจัยภายนอกและจากนั้นจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ใหม่ สิ่งนี้สรุปข้อบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่มีความแตกต่างการเจริญเติบโตหรือกระบวนการสร้างกระดูกอ่อนและกระดูกที่ผิดพลาดอันเป็นสาเหตุของการผิดปกติของโครงกระดูก

ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาของกระดูกยาวหรือกระดูกสันหลังที่มีการแสดงออกก่อนหน้าหรือในภายหลังความผิดปกติของความหนาแน่นของกระดูกข้อบกพร่องของโครงสร้างหรือข้อบกพร่องในการสร้างแบบจำลองเมตาไฟเซียลและข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนแบบอนาธิปไตยหรือการสร้างเนื้อเยื่อเส้นใย ขึ้นอยู่กับสาเหตุมี exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses และรูปแบบย่อยอื่น ๆ อีกมากมาย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ osteochondrodysplasia แสดงหลากหลายรูปแบบ การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกอาจเกี่ยวข้องกับขนาดของร่างกายเท่านั้นตัวอย่างเช่น แต่โครงสร้างของร่างกายหรือสัดส่วนของมันก็สามารถมีรูปร่างได้เช่นกันจากการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติ โดยทั่วไปอาการของ dysplasias โครงกระดูกแต่ละคนแทบจะไม่สามารถสรุปได้

สำหรับ dysplasias ทั้งหมดของโครงกระดูกสิ่งเดียวที่นำไปใช้ในท้ายที่สุดคือการพัฒนาทางกายภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สอดคล้องกับภาพทั่วไป อาการทั่วไปของ dysplasia โครงกระดูก ได้แก่ แขนหรือขาสั้นลง ความรุนแรงขึ้นอยู่กับโรคที่แน่นอนในแต่ละกรณี บ่อยครั้งที่กระดูกสันหลังที่ผิดรูปร่างอาจเป็นอาการของ dysplasia โครงกระดูกได้ รูปร่างใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่ผิดปกติเป็นอาการของความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆเช่น micrognathia

นอกเหนือจากนั้นการไม่ตรงแนวของแขนขาแต่ละข้างยังเป็นอาการที่เป็นไปได้ของ osteochondrodysplasia เช่นเดียวกับความเปราะบางของกระดูกเช่นกระดูกที่บ่งบอกลักษณะของโรคกระดูกแก้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม dysplasias โครงกระดูกมักเกี่ยวข้องกับอาการผิดปกติอื่น ๆ และแม้แต่ข้อ จำกัด ทางจิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครงร่างทำได้ทั้งทางคลินิกและทางรังสีวิทยา แพทย์มักจะสงสัยในเบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกผ่านการวินิจฉัยทางสายตาเช่นในกรณีของ dysplasias ที่มีมา แต่กำเนิดมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ความผิดปกติของโครงกระดูกบางอย่างสามารถตรวจพบได้ก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ที่ดี

การวินิจฉัย dysplasia ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการซึ่งช่วยให้การวินิจฉัยที่แตกต่างจากโรคกระดูกผ่านการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญ ในกรณีของ dysplasias โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลในแง่ของการวิเคราะห์โครงสร้างโครโมโซมมักให้หลักฐานของการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง

การพิสูจน์นี้ถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัยและไม่รวมเช่น dysostoses หรือความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นสาเหตุ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีโครงร่างผิดปกติขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ dysplasia บริเวณร่างกายที่ได้รับผลกระทบและการมีส่วนร่วมของสารอินทรีย์

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติของแขนขาหรือร่างกายทั้งหมดเป็นเรื่องปกติของ dysplasias ทั้งหมดของโครงกระดูก ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นหาก dysplasia ตามลำดับนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือโรคทุติยภูมิของข้อต่อและกระดูกเกิดขึ้น อันเป็นผลมาจาก dysplasia ของโครงกระดูกมักเกิดการสึกหรอของข้อต่อตะคริวและกระดูกหัก ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากแขนขาที่ผิดรูปหรือสั้นลง

ในแต่ละกรณีสิ่งนี้นำไปสู่การอุดตันของเลือดซึ่งแสดงถึงเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์เสมอ ลักษณะทางกายภาพที่เด่นชัดมักเน้นผู้ที่ได้รับผลกระทบทางจิตใจด้วย คนป่วยจำนวนมากมีปมด้อยและโรคกลัวสังคมในเด็กปฐมวัยหรือวัยรุ่น การฆ่าตัวตายยังเพิ่มขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติของโครงร่างที่เด่นชัด

การรักษาโรคมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยและที่สำคัญ การผ่าตัดมักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและบางครั้งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อหรือการบาดเจ็บของเส้นประสาท การที่ผู้คนจำนวนมากได้รับผลกระทบไม่สามารถเคลื่อนไหวได้หมายความว่าแผลจะหายช้าเท่านั้นและความผิดปกติของการหายของแผลและการอักเสบเกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่า หากเกิดการบำบัดด้วยยีนอาจส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันถูกรบกวนอย่างรุนแรง หากหลักสูตรรุนแรงการบำบัดจะทำให้เกิดมะเร็ง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยความผิดปกติของโครงร่างบุคคลที่เกี่ยวข้องมักจะขึ้นอยู่กับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายเองได้ เนื่องจาก dysplasia โครงร่างเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังคนรุ่นหลัง

ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการปวดอย่างรุนแรงในกระดูกหรือโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติมาก สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติหรือความผิดปกติบนโครงกระดูกโดยกระดูกสันหลังของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูกผิดรูปอย่างมีนัยสำคัญจาก dysplasia โครงกระดูก ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ยังนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาศัลยแพทย์กระดูกและข้อในกรณีที่มีโครงร่างผิดปกติ ในกรณีของเด็กผู้ปกครองจำเป็นต้องรับรู้อาการของโรคและไปพบแพทย์พร้อมกับบุตรหลานของตน โดยส่วนใหญ่จะสามารถบรรเทาอาการได้ดี

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกในคำจำกัดความที่แคบกว่านั้นรวมถึงโรคทางพันธุกรรมของโครงกระดูกเท่านั้นในปัจจุบันจึงไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครงกระดูก ด้วยเหตุนี้ osteochondrodysplasias จึงไม่สามารถรักษาได้ การบำบัดด้วยยีนมีความก้าวหน้าอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

อย่างไรก็ตามวิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ภายใต้สถานการณ์บางอย่างหลังจากได้รับการอนุมัติยีนบำบัดจะเปิดแนวทางแรกสำหรับการรักษาเชิงสาเหตุของ dysplasia โครงกระดูกในอีกไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ผู้ป่วยที่มี osteochondrodysplasia ได้รับการรักษาด้วยการบำบัดตามอาการและประคับประคองเท่านั้น

การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีเป็นส่วนใหญ่ ตามกฎแล้วการรักษาทางกระดูกจะระบุว่าแก้ไขความไม่ตรงแนวความยาวและความเบี่ยงเบนตามแนวแกนให้ได้มากที่สุด อย่างไรก็ตามการแก้ไขกระดูกไม่สามารถทำได้ในบริบทของ dysplasias โครงกระดูกทั้งหมด ความผิดปกติของความหนาแน่นของกระดูกไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยศัลยกรรมกระดูกเช่น มันแตกต่างกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกอนาธิปไตย

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีอาการ dysplasias ดังกล่าวสามารถผ่าตัดเอาจุดโฟกัสออกได้ ในกรณีของ dysplasias โครงกระดูกที่ร้ายแรงการบำบัดแบบประคับประคองอยู่เบื้องหน้า ผู้ป่วยโรคร้ายแรงควรได้รับการบรรเทาความเจ็บปวดเหนือสิ่งอื่นใด นอกจากนี้การดูแลของนักจิตวิทยาสามารถช่วยให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขารับมือกับสถานการณ์ได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

dysplasias โครงกระดูกจำนวนมากได้รับการวิจัยค่อนข้างดีในปัจจุบันและสามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เนื่องจากความผิดปกติของโครงร่างส่วนใหญ่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวอาจเป็นแนวทางป้องกันได้ การใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคู่รักอาจมีความเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับเด็กที่มีการประเมินความผิดปกติของโครงร่างต่างๆ หากเป็นกรณีนี้คุณสามารถตัดสินใจว่าจะมีลูกของคุณเองได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรงในกรณีของ dysplasia โครงกระดูก ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ เนื่องจากไม่สามารถนำไปสู่การรักษาที่เป็นอิสระได้

ควรปรึกษาแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของโครงร่างผิดปกติ เนื่องจากเป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจดูอาการอย่างสม่ำเสมอ การสนับสนุนจากครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ การติดต่อกับผู้ป่วยอื่น ๆ ที่เป็นโรคโครงร่างผิดปกติก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของผู้ป่วยอาจถูก จำกัด ด้วยโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมี จำกัด มากใน dysplasia โครงกระดูก ความผิดปกติต้องได้รับการดูแลและรักษาโดยแพทย์เนื่องจากวิธีการรักษาแบบทางเลือกไม่ได้ช่วยปรับปรุงโครงสร้างของระบบโครงร่าง บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมุ่งเน้นไปที่การส่งเสริมและสนับสนุนสุขภาพจิตของตนและสามารถทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ผู้รักษาหรือนักบำบัด การปรับปรุงทางกายภาพทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น

การรักษาทางกายภาพบำบัดมักเกิดขึ้นเพื่อปรับลำดับการเคลื่อนไหวให้เหมาะสม หน่วยการฝึกและการปฏิบัติที่ได้เรียนรู้สามารถนำไปใช้ในชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระ ขั้นตอนนี้ช่วยเพิ่มความคล่องตัวและสามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมีชีวิตที่มีข้อบกพร่องทางสายตาและข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

เพื่อป้องกันการพัฒนาของความเจ็บป่วยทางจิตจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเสริมสร้างความมั่นใจในตนเอง สภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับการแจ้งอย่างเพียงพอเกี่ยวกับความผิดปกติทางสุขภาพที่มีอยู่เพื่อให้สถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ในการติดต่อในชีวิตประจำวันลดลงให้เหลือน้อยที่สุด กิจกรรมกีฬาหรือการเคลื่อนไหวทางกายภาพอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันจะต้องปรับให้เข้ากับความสามารถของสิ่งมีชีวิต หากจำเป็นควรขอความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนในการทำงานบางอย่าง หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีความเครียดมากเกินไปหรือความเครียดทางร่างกายมากเกินไป สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอาการหรือความเสียหายที่แก้ไขไม่ได้