Townes-Brocks Syndrome

ซึ่งใน Townes-Brocks Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของร่างกายโดยทั่วไปหลายประการ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยวิธีที่โดดเด่นของ autosomal ความผิดปกติที่ปรากฏใน Townes-Brocks syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อหูนิ้วหัวแม่มือและทวารหนัก นอกจากนี้ผู้ป่วยประมาณร้อยละ 50 ยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของไต

Townes-Brocks Syndrome คืออะไร?

โดยหลักการนี้แสดงถึง Townes-Brocks Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติต่างๆ ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆของร่างกายมนุษย์ การวิจัยทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าโรคนี้มักจะส่งต่อไปยังลูกหลานในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

นอกจากนี้ควรสังเกตว่าประมาณครึ่งหนึ่งของโรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่โดดเด่น โดยพื้นฐานแล้ว Townes-Brocks syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก เปอร์เซ็นต์ของการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นเองซึ่งนำไปสู่โรค Townes-Brocks นั้นค่อนข้างสูง

สาเหตุ

Townes-Brocks syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็นหลัก ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ในยีน SALL1 มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติ การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่อาการทั่วไปและความผิดปกติในราว 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในบางกรณี Townes-Brocks syndrome สับสนกับสิ่งที่เรียกว่า Okihiro syndrome

โรคนี้เป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน SALL4 โรคนี้มีลักษณะผิดรูปแบบของนิ้วหัวแม่มือคล้ายกับโรค Townes-Brocks syndrome รัศมีจะสั้นลงและเกิดความผิดปกติของดวน นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของหูไตและทวารหนัก

โรค Townes-Brocks บางครั้งสับสนกับความสัมพันธ์ของ VACTERL เนื่องจากอาการบางส่วนคล้ายคลึงกัน โรคนี้นำไปสู่ข้อบกพร่องในกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลังส่วนบุคคลข้อบกพร่องในหัวใจ atresia ทางทวารหนักและความผิดปกติของหลอดลมและหลอดอาหาร โดยพื้นฐานแล้วสาเหตุของโรคนี้ส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Townes-Brocks syndrome มีลักษณะเฉพาะด้วยการผสมผสานระหว่างความผิดปกติของร่างกาย ความผิดปกติส่วนใหญ่มีผลต่อนิ้วหัวแม่มือหูและทวารหนัก ตัวอย่างเช่นสามารถใช้นิ้วหัวแม่มือสองข้างหรือนิ้วหัวแม่มือสามนิ้วได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยราว 75 เปอร์เซ็นต์ได้รับผลกระทบจากการสูญเสียการได้ยินขั้นรุนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค Townes-Brocks syndrome มีความผิดปกติของไต นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายแสดงความผิดปกติของไตอย่างรุนแรงแม้ว่าอวัยวะนั้นจะไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติก็ตาม

ข้อบกพร่องของหัวใจพบได้น้อยกว่ามากในกลุ่มอาการ Townes-Brocks อย่างไรก็ตามความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยเฉพาะจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของหัวใจและมีความชัดเจนมากขึ้น มีความเสี่ยงที่จะทำให้โรค Townes-Brocks สับสนกับเงื่อนไขอื่น ๆ กลุ่มอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกลุ่มอาการ Okihiro และกลุ่มอาการ STAR

เฉพาะผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความสัมพันธ์ของนิ้วเท้าที่สองถึงห้า ความผิดปกตินี้ไม่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Townes-Brocks และช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค นอกจากนี้มักจะไม่มีความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือในกลุ่มอาการ STAR

Townes-Brocks syndrome สามารถนำไปสู่ภาวะไตวายในผู้ที่ไตทำงานผิดปกติ ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือแสดงให้เห็นในตัวเองเช่นในความจริงที่ว่านิ้วเป็นแบบไตรภาคีหรือมีนิ้วหัวแม่มือหลายอัน เด็กบางคนที่เป็นโรค Townes-Brocks syndrome มีพัฒนาการล่าช้าและพฤติกรรมผิดปกติ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความไม่สมมาตรบริเวณใบหน้า

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่า Townes-Brocks syndrome ควรมีประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดก่อน ในการสนทนาแพทย์จะพูดถึงประวัติทางการแพทย์อาการและข้อร้องเรียนของผู้ป่วยตลอดจนการจัดการของครอบครัว หากข้อสงสัยของโรคได้รับการยืนยันมักจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

การวิเคราะห์นี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรค Townes-Brocks syndrome ได้อย่างชัดเจนเนื่องจากมีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง ระยะของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความผิดปกติของแต่ละบุคคล

หากความผิดปกติของไตและหัวใจไม่ใหญ่เกินไปอายุขัยของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะไม่สั้นกว่าคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Townes-Brocks syndrome บ่งชี้ว่าอัตราการรอดชีวิตลดลงบางส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติในการทำงานของไต

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Townes-Brocks syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรง การสูญเสียการได้ยินอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็กและ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วย

Townes-Brocks syndrome ยังนำไปสู่ความผิดปกติของไตดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ภาวะไตวายและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้ ในหลายกรณีกลุ่มอาการนี้ยังส่งผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการและความฉลาดของบุคคลที่เกี่ยวข้องด้วย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่นในการดำรงชีวิต ญาติและผู้ปกครองมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า กลุ่มอาการนี้ยังสามารถนำไปสู่ความไม่สมมาตรบนใบหน้าและยังช่วยลดความสวยงามของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจาก Townes-Brocks syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ กลุ่มอาการนี้อาจลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย Townes-Brocks syndrome บุคคลที่เกี่ยวข้องไม่ว่าในกรณีใด ๆ ขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษาโดยแพทย์ การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ที่นี่ดังนั้นการตรวจโดยแพทย์จึงเป็นสิ่งจำเป็น กลุ่มอาการ Townes-Brocks ก่อนหน้านี้ได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาก็จะยิ่งดีขึ้นตามปกติของโรค ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ทันทีที่อาการแรกของ Townes-Brocks syndrome ปรากฏขึ้น

ในกรณีของ Townes-Brocks syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีการสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรง โดยปกติแล้วการสูญเสียการได้ยินนี้จะเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุใดเป็นพิเศษและไม่หายไปเอง ความผิดปกติของไตยังสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้ดังนั้นควรทำการตรวจโดยแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจะเกิดขึ้น

โรค Townes-Brocks มักได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ ในหลาย ๆ กรณีแม้จะได้รับการรักษา แต่โรคนี้ก็นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การบำบัดและบำบัด

ในการรักษาโรค Townes-Brocks syndrome มีหลายทางเลือกให้เลือกใช้ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคล ความผิดปกติของไตได้รับการรักษาด้วยการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายอวัยวะ หากมีความบกพร่องของหัวใจโฟกัสอยู่ที่การบำบัดสำหรับความผิดปกตินี้และอาจเป็นการผ่าตัด

ความผิดปกติของแขนขาหรือนิ้วหัวแม่มืออาจได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานทางจิตใจจากความผิดปกติ อาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับโรค Townes-Brocks มักจะบรรเทาได้ด้วยเครื่องช่วยฟัง

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรค Townes-Brocks syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

aftercare

ใน Townes-Brocks syndrome (TBS) ขอบเขตของมาตรการติดตามจะพิจารณาจากความผิดปกติของลักษณะเฉพาะของโรค อันเป็นผลมาจาก TBS ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของมือทวารหนักเท้าและหู ความผิดปกติของแขนขา (มือเท้า) สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ในกรณีที่มีการผ่าตัด aftercare มีหน้าที่รับผิดชอบในการเคลื่อนย้ายแขนขาที่ได้รับการแก้ไข

การใช้งานทางกายภาพบำบัดและทางกายภาพ (เช่นการบำบัดด้วยไฟฟ้าหรือการบำบัดด้วยความเย็น) โดยพื้นฐานแล้วมีวัตถุประสงค์เพื่อติดตามการรักษา ความสำเร็จของการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถตรวจสอบได้หลังผ่าตัดโดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ความผิดปกติของหูมักเป็น microtia หรือเกลียวบนพับ ประมาณ 88 เปอร์เซ็นต์ของความเจ็บป่วยเหล่านี้ความผิดปกตินำไปสู่การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส

เครื่องช่วยฟังจำเป็นสำหรับการได้ยินตามปกติ ในกรณีนี้ผู้ให้บริการเครื่องช่วยฟังจะได้รับการดูแลหลังการดูแลเป็นอันดับแรก เขาควรแนะนำบุคคลที่เกี่ยวข้องและปรับเครื่องช่วยฟังที่เลือกให้เหมาะสมกับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในขณะที่โรคดำเนินไปอาจต้องมีการตรวจการได้ยินเพิ่มเติมเพื่อกำหนดภาพทางคลินิกในปัจจุบัน

ความผิดปกติทางทวารหนักแสดงให้เห็นว่าเป็น atresia ทางทวารหนักการตีบทางทวารหนักหรือการเคลื่อนย้ายทวารหนักโรคทั้งสามนี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ผลระยะยาวอาจนำไปสู่ภาวะกลั้นอุจจาระไม่ได้โดยไม่สามารถรักษาได้ จากนั้นภารกิจของการดูแลหลังการรักษาคือเพื่อให้บรรลุความต่อเนื่องทางสังคมสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยวิธีการบำบัดหลายรูปแบบ

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาตามอาการของ Townes-Brocks syndrome สามารถรองรับได้โดยมาตรการทั่วไปต่างๆ มาตรการที่ใช้ร่วมกันทั้งหมดจะต้องปรึกษาแพทย์ผู้รักษาก่อน

นอกเหนือจากการฟอกไตแล้วตามความจำเป็นในกรณีที่ไตทำงานผิดปกติในบริบทของโรค Townes-Brocks แนะนำให้เปลี่ยนอาหาร ต้องดื่มน้ำให้เพียงพอก่อนฟอกไต อาหารควรมีโปรตีนต่ำและมีไขมันที่ดีต่อสุขภาพ ในทางตรงกันข้ามกับการล้างไตควร จำกัด ปริมาณของเหลวและควรบริโภคโปรตีนให้มาก ก่อนและระหว่างการฟอกไตสิ่งสำคัญคือต้องรับประทานอาหารที่มีฟอสเฟตโพแทสเซียมและเกลือต่ำ

ต้องใส่เครื่องช่วยฟังในกรณีที่มีความบกพร่องทางการได้ยินซึ่งมักจะเด่นชัดมากในกลุ่มอาการ Townes-Brocks ผู้ป่วยควรติดต่อนักโสตสัมผัสวิทยาที่สามารถทำการวินิจฉัยได้

หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการปลูกถ่ายไตหรือการผ่าตัดแก้ไขแขนขาควรปฏิบัติตามแนวทางทางการแพทย์ก่อนอื่น นอกจากนี้แนะนำให้พักผ่อนและนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอเพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วจากความรุนแรงของขั้นตอน แพทย์ผู้รับผิดชอบอธิบายว่ามาตรการใดเหมาะสมโดยละเอียด