WAGR syndrome

WAGR syndrome หมายถึงการขาดชุดของยีนบนโครโมโซมที่ 11 ความผิดปกตินี้อาจนำไปสู่หลายเงื่อนไขซึ่งอาจรวมถึงเนื้องอกของไตมะเร็งโรคตาปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ความบกพร่องทางสติปัญญาและอื่น ๆ

WAGR Syndrome คืออะไร?

WAGR syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งอาจส่งผลต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชายเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค WAGR มักมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาและมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางรูปแบบและความบกพร่องทางสติปัญญา

นิพจน์ WAGR ย่อมาจากอักษรตัวแรกของความเจ็บป่วยทางร่างกายและจิตใจที่พบบ่อยที่สุดซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึง Wilms Tumor ('W') ซึ่งเป็นมะเร็งไตที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก นอกจากนี้ aniridia ('A') ส่วนที่ไม่มีสีของดวงตาอย่างสมบูรณ์

ปัญหาทางเดินปัสสาวะมักเป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิก ในภาษาอังกฤษ "Genitourinary" ('G'): นี่คือจุดที่อวัยวะเพศไม่ตรงแนว และปัจจัยสุดท้ายคือภาวะปัญญาอ่อน ในภาษาอังกฤษ "retardation" ('R') คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค WAGR จะมีอาการเหล่านี้สองอย่างขึ้นไป

สาเหตุ

สาเหตุของการที่ WAGR syndrome อยู่ในความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามันถูกกระตุ้นโดยการขาดส่วนทางพันธุกรรมบางอย่างในโครโมโซมที่ 11

ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นกับโครโมโซมที่ 11 ระหว่างการสร้างตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ อย่างไรก็ตามการพัฒนาในครรภ์ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกก็เป็นไปได้เช่นกัน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการสลับระหว่างโครโมโซมในพ่อหรือแม่นั้นพบได้น้อยกว่า สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียยีนเมื่อชุดของยีนถูกส่งต่อไปยังเด็ก โครโมโซมในเด็กที่ขาดชุดยีนและอื่น ๆ ที่สมบูรณ์ก็เป็นไปได้เช่นกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการ WAGR ที่กำหนดทางพันธุกรรมมีลักษณะที่ซับซ้อนของอาการซึ่งประกอบด้วยเนื้องอกของ Wilm, aniridia, ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและภาวะปัญญาอ่อน อาการทั้งหมดไม่จำเป็นต้องปรากฏในเวลาเดียวกัน Aniridia (ขาดม่านตา) อยู่เกือบตลอดเวลา จึงเป็นข้อบ่งชี้ที่สำคัญของโรค

การขาดม่านตาในภายหลังอาจทำให้เกิดต้อกระจก (ต้อกระจก) และโรคตาอื่น ๆ อย่างไรก็ตามในกรณีพิเศษที่หายากจะไม่มี aniridia ต้อหิน (ต้อหิน) บางครั้งก็เห็นได้เช่นกัน บางคนสังเกตเห็นเปลือกตาหย่อนยาน (หนังตาตก) เนื้องอกของวิล์มเป็นเนื้องอกในไตที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็ก

เกิดขึ้นในประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรค WAGR syndrome ทั้งหมด นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่าสิบสองปีถึง 40 เปอร์เซ็นต์ต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอของไต ระบบทางเดินปัสสาวะสามารถสังเกตเห็นได้จากความผิดปกติที่แสดงออกมาในรูปแบบของอวัยวะเพศระหว่างเพศจนถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษา ความผิดปกติเหล่านี้มักพบได้บ่อยในผู้ชาย นอกจากนี้ยังสามารถขาดในผู้หญิงได้

อย่างไรก็ตามบางครั้งผู้หญิงก็มี gonadoblastoma (เนื้องอกของรังไข่) ช่องคลอดและมดลูกอาจผิดรูป ความบกพร่องทางจิตใจแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ผู้ป่วยบางรายมีภาวะอ้วนมากในวัยเด็ก ไม่สามารถรักษาโรค WAGR ได้ ต้องมีการบำบัดตามอาการตลอดชีวิตรวมถึงการตรวจหาเนื้องอกและความบกพร่องในการทำงานของไตอย่างสม่ำเสมอ ความผิดปกติและเนื้องอกต้องได้รับการผ่าตัดออก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการที่เกี่ยวข้องกับ WAGR syndrome มักจะรับรู้ทันทีหลังคลอด จากนั้นสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ สัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดอย่างหนึ่งคือการไม่มีสีตาในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

การทดสอบทางพันธุกรรมเรียกว่าการวิเคราะห์โครโมโซมหรือคาริโอไทป์ การวิเคราะห์นี้ค้นหาชุดยีนดังกล่าวโดยเฉพาะบนโครโมโซมที่ 11 การทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเรียกว่า FISH สำหรับระยะสั้น (fluorescent in situ hybridization) และสามารถค้นหายีนแต่ละยีนได้ สำหรับคนหรือคู่สามีภรรยาที่เคยมีบุตรที่เป็นโรค WAGR ดังนั้นจึงอยู่ในกลุ่มเสี่ยงมีตัวเลือกในการทดสอบเพื่อวินิจฉัยก่อนหน้านี้

ไม่แน่ใจว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคใด นอกจากนี้ยังมีผู้ที่เป็นโรค WAGR ซึ่งไม่แสดงอาการหลักใด ๆ

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ WAGR นำไปสู่การร้องเรียนและโรคต่างๆมากมายดังนั้นจึงสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการทางตาต่างๆ สิ่งนี้ส่งผลให้ม่านตาขาดหายไปเพื่อให้การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ส่วนที่เหลือของร่างกายยังมีความผิดปกติและความผิดปกติที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้นมาก เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการ WAGR ดังนั้นจึงอาจได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า พ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยมักมีอาการผิดปกติทางจิตใจอย่างรุนแรง นอกจากนี้กลุ่มอาการ WAGR ยังนำไปสู่ต้อกระจกและมักทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง

เนื่องจากกลุ่มอาการ WAGR ยังเพิ่มโอกาสในการเกิดมะเร็งชนิดต่างๆอย่างมีนัยสำคัญผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาที่หลากหลายและการตรวจตามปกติ ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างสมบูรณ์สำหรับกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถทำได้ เนื่องจากความพิการทางจิตผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากกลุ่มอาการ WAGR ไม่สามารถหายได้เองผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เสมอ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้ WAGR syndrome เกิดขึ้นอีก

ในกรณีของ WAGR syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการม่านตาหายไป อาการไม่สบายนี้มักมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า นอกจากนี้อาการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาต่างๆสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้หากเกิดขึ้นอย่างถาวรและไม่หายไปเอง เนื้องอกของดวงตามักบ่งบอกถึงอาการนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีสติปัญญาลดลงและโรคอ้วนขั้นรุนแรงซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็ก

ในทำนองเดียวกันการร้องเรียนทางเพศมักชี้ไปที่โรคนี้เมื่อพวกเขาปรากฏร่วมกับข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในกรณีของ WAGR syndrome สามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์เป็นหลักซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคได้ การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่แน่นอนและความรุนแรง

การบำบัดและบำบัด

การรักษาของ WAGR syndrome ขึ้นอยู่กับโรคและความผิดปกติที่เด็กพัฒนาขึ้นจากความบกพร่อง ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กทั้งหมดที่เป็นโรค WAGR จะพัฒนาเนื้องอกของ Wilms ระหว่างอายุหนึ่งถึงสามขวบ แต่อาจเกิดขึ้นได้ถึงอายุแปดขวบและในบางกรณีที่หายากมากในภายหลัง

เพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเด็กจะได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ทุกสามเดือนจนถึงอายุแปดขวบเพื่อตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก Aniridia สามารถรักษาได้ด้วยยาและการผ่าตัดและมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาสายตาของเด็ก เพื่อป้องกันปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศมีการตรวจบั้นท้ายอย่างสม่ำเสมอทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง

ลูกอัณฑะและรังไข่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและอาจจำเป็นต้องเอาออก ในกรณีนี้การรักษาด้วยฮอร์โมนจะถูกกำหนด ความบกพร่องทางจิตของเด็กอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง แต่ในบางกรณีสติปัญญาของพวกเขายังคงปกติดี

การป้องกัน

ตั้งแต่นั้น WAGR syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่มีวิธีรักษาหรือการป้องกันโดยตรง คำแนะนำทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยคู่รักที่ต้องการมีบุตรในการประเมินความเสี่ยง แม้ว่าการตั้งครรภ์จะเกิดขึ้นแล้วก็ตามข้อมูลสามารถใช้เพื่อช่วยในการตัดสินใจว่าจะนำเด็กที่เป็นโรค WAGR ไปสู่ระยะหรือไม่

aftercare

เนื่องจากโรคนี้เป็นภาระหนักสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันจึงควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาอย่างถาวร ควรดูแลสภาพแวดล้อมทางสังคมเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอความช่วยเหลือจากสมาชิกในครอบครัวได้เสมอ เพื่อให้สามารถอยู่ร่วมกับโรคได้ในระยะยาวสิ่งสำคัญคือการรับประกันความมั่นคงทางอารมณ์

ความสุขเล็ก ๆ ในชีวิตเป็นสิ่งสำคัญมากในการทำให้ชีวิตของผู้ป่วยเป็นโรคง่ายขึ้น กิจกรรมที่เคยสนุกสนานสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการวางแผนและดำเนินการอีกครั้งด้วยสภาพแวดล้อมทางสังคม ผู้ประสบภัยควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียด ขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ และเรียนรู้วิธีการใหม่ ๆ ในการอยู่ร่วมกับโรค

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่รู้สึกโดดเดี่ยวกับโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรับวิถีชีวิตให้เข้ากับโรคให้ได้มากที่สุด งานที่ฝึกควรเข้ากับความเจ็บป่วยด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรอยู่ภายใต้สถานการณ์ใด ๆ ทางร่างกายหรือจิตใจมากเกินไป

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับข้อมูลที่เพียงพอจากแพทย์เกี่ยวกับโรคและแจ้งตนเองอย่างเป็นอิสระ ดังนั้นทุกสถานการณ์ของโรคสามารถรับมือได้อย่างเหมาะสม ญาติควรได้รับแจ้งอย่างเพียงพอเพื่อที่จะสามารถจัดการกับผู้ที่ได้รับผลกระทบได้อย่างเหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

การรับมือกับโรคนี้ถือเป็นความท้าทายอย่างมากสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาในชีวิตประจำวันควรขอการสนับสนุนและความร่วมมือกับนักจิตอายุรเวช

มีข้อร้องเรียนมากมายที่มักจะจัดการได้ยาก เพื่อลดสถานการณ์ที่มีอารมณ์เกินกำลังให้เหลือน้อยที่สุดความมั่นคงทางความคิดจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ความมั่นใจในตนเองเป็นสิ่งที่ต้องเสริมสร้างและควรสร้างขึ้นทุกวันด้วยความสำเร็จเล็ก ๆ น้อย ๆ อารมณ์ขันและ joie de vivre เป็นส่วนประกอบสำคัญสองอย่างในชีวิตประจำวัน พวกเขาสนับสนุนการพัฒนาต่อไปและมีอิทธิพลเชิงบวกในการรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน ควรปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้เข้ากับความเป็นไปของเจ้าตัว ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ของการแสดงออกทางร่างกายที่มากเกินไปหรือการแสดงออกทางจิตใจที่มากเกินไปเป็นเรื่องของหลักการ

นอกจากนี้ข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคและข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้ทั้งหมดมีความสำคัญอย่างยิ่ง ความรับผิดชอบต่อสถานะของข้อมูลในปัจจุบันไม่เพียง แต่ขึ้นอยู่กับแพทย์ที่ทำการรักษาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงบุคคลที่เกี่ยวข้องหรือญาติของพวกเขาด้วย การทำวิจัยของคุณเองช่วยขยายความรู้ของคุณเอง การรู้เกี่ยวกับสิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้นต่อไปจะช่วยในการรับมือกับการพัฒนาที่กะทันหันและรับรองอำนาจอธิปไตยมากขึ้นในกรณีเหล่านี้ ด้วยวิธีนี้จะสามารถจัดการสถานการณ์แห่งความกลัวหรือความตื่นตระหนกได้ดีขึ้น