โรค Aicardi-Goutières

โรค Aicardi-Goutières เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่หายากมากซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันในสมองของทารกอายุประมาณ 3 เดือนและนอกเหนือจากความบกพร่องทางด้านการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงแล้วยังเกี่ยวข้องกับอาการเกร็งและโรคลมบ้าหมู สำหรับฟีโนไทป์ที่รุนแรงอายุขัยสูงสุดคือสิบปีเป็นแนวทางแม้ว่าฟีโนไทป์ที่อ่อนกว่าด้วยการกลายพันธุ์ของ RNASEH2B อาจมีชีวิตอยู่ได้ถึงสิบปี

Aicardi-Goutières Syndrome คืออะไร?

แพทย์เข้าใจว่า Aicardi-Goutières syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของสมองในทารกอายุประมาณสามเดือน

แพทย์เข้าใจว่า Aicardi-Goutières syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของสมองในทารกอายุประมาณสามเดือน ในทางคลินิกกลุ่มอาการนี้มีลักษณะคล้ายกับการติดเชื้อในมดลูกเช่นการติดเชื้อที่ได้มาจากครรภ์ แต่ไม่สามารถตรวจพบเชื้อโรคได้เนื่องจากสาเหตุเกิดจากพันธุกรรม

เอนไซม์นิวเคลียสของเซลล์บางชนิดทำงานได้น้อยกว่าปกติเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงทำความสะอาดโครโมโซมได้น้อยกว่าโปรตีน RNA ที่ผิดพลาดอย่างมีนัยสำคัญ สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของส่วนดีเอ็นเอในเซลล์ เนื่องจากสิ่งนี้ทำให้เซลล์ตายระบบภูมิคุ้มกันจึงทำงานและทำให้เกิดการอักเสบในบริเวณที่เกี่ยวข้อง

ในปี 1984 แพทย์ชาวฝรั่งเศสFrançoiseGoutièresและ Jean François Aicardi ได้อธิบายปรากฏการณ์นี้เป็นครั้งแรก ตั้งแต่นั้นมามีผู้ป่วยน้อยกว่า 150 รายดังนั้นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นได้ยาก ในแต่ละกรณีส่วนใหญ่พบในครอบครัวเนื่องจากเด็กคนที่สองจะพัฒนากลุ่มอาการนี้ด้วยความน่าจะเป็น 25 เปอร์เซ็นต์

สาเหตุ

ไม่มีรูปแบบของ Aicardi-Goutières syndrome ที่ได้มา ความผิดปกติของพัฒนาการของสมองนั้นมีมา แต่กำเนิดเสมอและสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนถอยแบบ autosomal ในการกระตุ้นให้เกิดการระบาดของโรคต้องมียีนที่บกพร่องอยู่ทั้งสองข้างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ใหม่ก็เป็นไปได้เช่นกัน จนถึงขณะนี้ตำแหน่งของยีน 5 ตำแหน่งเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์

ซึ่ง ได้แก่ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B และ RNASEH2C ตลอดจน SAMHD1 คำอธิบายแรกของกลุ่มอาการนี้ถือว่าเป็นสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับยีน TREX1 บนโครโมโซม 3p21 ยีน RNASEH2-A เป็นตำแหน่งของยีนสำหรับโปรตีนสามชนิดที่แตกต่างกันซึ่งมีบทบาทในการสร้างเอนไซม์นิวเคลียสของเซลล์ทริมเมอร์ RNase H.

เอนไซม์นิวเคลียสของเซลล์นี้มีหน้าที่ในการกำจัดโครงสร้างโมเลกุล RNA ที่วางไม่ถูกต้องออกจาก DNA หากไม่มี RNase H การตายของตัวอ่อนระยะแรกจะเกิดขึ้น ในทางกลับกันถ้าเอนไซม์นิวเคลียสของเซลล์มีอยู่ แต่ไม่ทำงานเต็มที่ชิ้นส่วนของยีนบางตัวจะถูกเก็บไว้ในเซลล์ของร่างกาย ทำให้เกิดการตายของเซลล์ซึ่งก่อให้เกิดกระบวนการอักเสบตามปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันตามธรรมชาติ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวดกล้ามเนื้อ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เด็กที่เป็นโรค Aicardi-Goutièresจะเลี้ยงยาก คุณมีอาการตากระตุกและอยู่ไม่สุขและมีไข้และอาเจียนเล็กน้อย เด็กน้อยกว่าครึ่งหนึ่งที่ได้รับผลกระทบสูญเสียทักษะยนต์ที่พวกเขาเรียนรู้มาถึงตอนนี้หลังจากผ่านไปประมาณหกเดือน ในส่วนที่เกี่ยวกับทักษะยนต์จะมีสัญลักษณ์ปิรามิดโดยเฉพาะ

นอกจากอัมพาตแบบกระตุกแล้วยังมีการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกันซึ่งทำให้กล้ามเนื้อแขนและขาหดตัวหรือทำให้เกิดอาการชัก นอกจากการหยุดชะงักของกล้ามเนื้อแล้วบางครั้งอวัยวะต่างๆเช่นตับและม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น ต่อมามีความล่าช้ามากขึ้นในการพัฒนาจิต ในบางครั้งอาจมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังคล้ายอาการบวมเป็นน้ำเหลือง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกแยะปรสิต Toxoplasma เป็นหลักหากสงสัยว่าเป็นโรค Aicardi-Goutières การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แสดงให้เห็นการกลายเป็นปูนในฐานปมประสาททั้งสองด้านของ AGS การสูญเสียเนื้อสมองและความผิดปกติของเนื้อสมองยังสามารถบ่งชี้ได้จากการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์

การตรวจน้ำในเส้นประสาทแสดงให้เห็นถึงระดับเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นของน้ำไขสันหลังและอัลฟาอินเตอร์เฟียรอนซึ่งบ่งบอกถึงกระบวนการอักเสบในระบบประสาทส่วนกลาง ในซีรั่มของผู้ป่วย AGS จะทำให้เกล็ดเลือดลดลงและในขณะเดียวกันค่าเอนไซม์ตับก็เพิ่มขึ้น เท่าที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังคงเสียชีวิตในวัยเด็กโดยสิบปีเป็นอายุขัยสูงสุดสำหรับรูปแบบการกลายพันธุ์ที่รุนแรงโดยเฉพาะ

ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมักจะมีอายุมากกว่าสิบปี ฟีโนไทป์ที่อ่อนลงเหล่านี้ส่วนใหญ่สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของ RNASEH2B ซึ่งมีอยู่เกือบครึ่งหนึ่งของทุกกรณี โรคจะดำเนินไปในช่วงเริ่มต้นในช่วงหลายเดือนจนกว่าจะมีความพิการหลายครั้ง อย่างไรก็ตามหลังจากผ่านไปหลายเดือนแรกโรคนี้มักจะคงที่อย่างต่อเนื่อง แม้ว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่มีอายุมากกว่าสิบปีจะต้องต่อสู้กับความพิการซ้ำซ้อนอย่างรุนแรง แต่ในแต่ละกรณีก็มีอาการรุนแรงขึ้นอย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

Aicardi-Goutières syndrome มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อผู้คนและเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมจะแสดงด้วยความยากลำบากในการป้อนอาหารและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่กระตุกและไม่สามารถควบคุมได้ เมื่อโรคดำเนินไปจะมีไข้และอาเจียนมากขึ้น

ด้วยโรค Aicardi-Goutièresเด็ก ๆ จะแสดงอาการอัมพาตของแขนและขาแบบเกร็งเพื่อไม่ให้ประสานงานและเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดอาการชักได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายอย่างยิ่งสำหรับเด็ก Aicardi-Goutières syndrome ยังนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน

ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะนำไปสู่ความตายในวัยเด็กดังนั้นอายุขัยจึงลดลงอย่างมาก หากเด็กไม่เสียชีวิตด้วยโรค Aicardi-Goutièresจะมีภาวะแทรกซ้อนและปัญหาในชีวิตประจำวันมากมาย เนื่องจากข้อ จำกัด ทางร่างกายและจิตใจผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นและผู้ดูแลเสมอ

การนอนโรงพยาบาลเป็นสิ่งที่จำเป็น Aicardi-Goutières syndrome อาจส่งผลต่อตับและม้ามทำให้ขยายใหญ่ขึ้น ซึ่งมักส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดในอวัยวะต่างๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ Aicardi-Goutières syndrome ไม่สามารถรักษาโดยแพทย์ได้ ผู้ป่วยเสียชีวิตหลังจากสิบปีแรกของชีวิต ตามกฎแล้วอาการจะถูกกำหนดโดยกุมารแพทย์แล้ว อย่างไรก็ตามผู้ปกครองสามารถติดต่อกุมารแพทย์ได้หากมีพัฒนาการล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดหรือมีอาการเกร็งประเภทต่างๆ

การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นแม้จะมีอาการกระตุกและมีไข้อย่างต่อเนื่อง โดยปกติยาสามารถ จำกัด ไข้และอาเจียนได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะป่วยเป็นอัมพาตและตะคริว สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ได้โดยการรักษาดังนั้นในกรณีเหล่านี้ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์

นอกจากนี้ยังสามารถเรียกแพทย์ฉุกเฉินได้ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันหรืออาการชัก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือจากภาวะซึมเศร้า ในกรณีนี้แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตใจของผู้ปกครอง สิ่งนี้ควรได้รับการสนับสนุนทางจิตใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่เด็กเสียชีวิตจากโรค Aicardi-Goutières

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Aicardi-Goutières syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น ในบริบทนี้อาการชักสามารถป้องกันได้โดยการให้ยาป้องกันโรคลมชักเป็นต้น มักใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อลดอาการเกร็งและเกร็ง

ขี้ผึ้งและครีมบางชนิดสามารถใช้กับอาการทางผิวหนังได้ ตัวเลือกการบำบัดยังรวมถึงการแทรกแซงในช่วงต้นซึ่งไม่เพียง แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่เหนือสิ่งอื่นใดพ่อแม่จะได้รับการดูแล

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ Aicardi-Goutièresนำไปสู่ความผิดปกติและความเครียดต่างๆสำหรับผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่ของเด็กมักได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงดังนั้นจึงต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

ตัวเด็กเองต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการอย่างรุนแรงและโรคลมชัก ทำให้มีไข้และอาเจียนอย่างรุนแรง บ่อยครั้งที่เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้และอัมพาตในส่วนต่างๆของร่างกาย นอกจากนี้อาจเกิดอาการชักซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด พัฒนาการของเด็กถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดยกลุ่มอาการ Aicardi-Goutièresและเกิดความผิดปกติของมอเตอร์ กลุ่มอาการนี้ยังส่งผลเสียต่อระบบประสาทส่วนกลาง คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมี จำกัด มากและบุคคลที่เกี่ยวข้องมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน

Aicardi-Goutières syndrome ไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด อาการได้เท่านั้น อาการชักจากโรคลมชักสามารถลดลงได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของยา นอกจากนี้ยังมีการบำบัดที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวดกล้ามเนื้อ

การป้องกัน

ทารกในครรภ์สามารถตรวจหากลุ่มอาการ Aicardi-Goutièresในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ได้โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ จากนั้นผู้ปกครองที่คาดหวังอาจตัดสินใจต่อต้านเด็ก ไม่มีมาตรการป้องกันอื่น ๆ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นการกลายพันธุ์

aftercare

ตัวเลือกการดูแลติดตามผลค่อนข้าง จำกัด ในกลุ่มอาการ Aicardi-Goutières ผู้ป่วยต้องพึ่งการรักษาทางการแพทย์เสมอเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการ

เนื่องจากสภาพเป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยสามารถรักษาตามอาการได้อย่างหมดจด หากคุณต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Aicardi-Goutières ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยา

สิ่งเหล่านี้ต้องได้รับเป็นประจำและควรพิจารณาถึงปฏิกิริยาที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ เด็กจะได้รับการบำบัดและการสนับสนุนที่เหมาะสมเพื่อลดอาการเกร็ง อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรค Aicardi-Goutièresมักมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลและชีวิตประจำวันจะง่ายขึ้น นอกจากนี้ผู้ปกครองมักขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจด้วย การสนทนากับเพื่อนหรือคนรู้จักก็ช่วยได้เช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

Aicardi-Goutières syndrome เป็นโรคที่มีความพิการซ้ำซ้อน ผู้ปกครองจะต้องเข้ารับการรักษาอย่างถาวรกับบุตรหลานของตน ภาระของผู้ปกครองนั้นสูงมากและขอแนะนำให้มีการสนับสนุนด้านจิตใจ ควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมสำหรับการดูแลเด็กในแต่ละวันโดยไม่ลังเล

หากมีเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัวควรปรึกษาเรื่องความเป็นไปได้ที่จะนำพวกเขาไปไว้ในสถานดูแล เนื่องจากเด็กป่วยต้องการการดูแลอย่างเข้มข้นจึงไม่ควรมองข้ามภาระ สำหรับพ่อแม่ที่มีลูกป่วยความเสี่ยงต่อการเป็นโรคซึมเศร้าจะสูงขึ้นเป็นพิเศษ การดูแลสุขภาพร่างกายและจิตใจของตนเองไม่ควรละเลย พ่อแม่สามารถเป็นกำลังใจที่มั่นคงสำหรับลูกของพวกเขาหากพวกเขามีความมั่นคง

การชักและอาเจียนบ่อยครั้งต้องคอยสังเกตเด็กอย่างต่อเนื่อง เด็กต้องการการดูแลจากผู้ปกครองหรือมืออาชีพสำหรับกิจกรรมทั้งหมดในชีวิตประจำวัน

ผู้ปกครองต้องดูแลให้มีการเคลื่อนไหวอย่างเพียงพอผ่านการออกกำลังกายด้วยมอเตอร์ทำให้อาหารของเด็กอุดมไปด้วยสารสำคัญและย่อยง่ายและตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับของเหลวอย่างเพียงพอ การสนับสนุนทางกายภาพบำบัดมีความสำคัญอย่างยิ่งในการลดอาการกระตุกและควบคู่ไปกับการรักษาด้วยยาร่วมกับยาต้านโรคลมชัก ผู้ปกครองสามารถรักษาโรคผิวหนังได้โดยการทาครีมและขี้ผึ้งอย่างระมัดระวัง