Alström syndrome

ที่ Alström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในช่วงวัยเด็ก มีผลต่อระบบอวัยวะทั้งหมดและเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ต่ำ

Alström Syndrome คืออะไร?

Alström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อเด็กและผู้ใหญ่เพียงไม่กี่ร้อยคนทั่วโลก กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติและอยู่ในกลุ่มของ ciliopathies เป็นลักษณะอาการจำนวนมากที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะต่างๆและจะรุนแรงและซับซ้อนขึ้นตามอายุ

พัฒนาการของโรคกลัวแสงและอาตาเป็นแบบคลาสสิก ตามกฎแล้วการรบกวนทางสายตาที่ก้าวหน้านำไปสู่การตาบอดอย่างสมบูรณ์ก่อนวัยแรกรุ่น นอกจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญและระบบต่อมไร้ท่อแล้วไตตับและหัวใจยังได้รับผลกระทบจากโรค ความสามารถในการรับรู้ของผู้ป่วยไม่ได้ถูก จำกัด กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวีเดน Carl Henry Alströmซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคครั้งแรกในปีพ. ศ. 2502

สาเหตุ

Alström syndrome ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ พ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ของยีน ALMS1 บนโครโมโซม 2p31 ซึ่งไม่ได้แสดงออกในรูปแบบที่แตกต่างกัน เฉพาะเมื่อความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่ในจีโนมในรูปแบบ homozygous เท่านั้นที่จะพัฒนาภาพทางคลินิกแบบคลาสสิก

รหัสยีน ALMS1 สำหรับโปรตีนขนาดใหญ่ที่สามารถตรวจพบได้ในเซนโทรโซมของเซลล์ร่างกายเกือบทั้งหมดและเกี่ยวข้องกับการทำงานของ cilia หรือการทำงานของเซลล์ที่มี cilia Alström syndrome จึงอยู่ในกลุ่ม ciliopathies เนื่องจากการทำงานของ cilia มีมากมายและหลากหลายสาเหตุที่แท้จริงของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจง นี่ยังคงเป็นหัวข้อหลักสำหรับกลุ่มวิจัยจำนวนมาก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการส่วนใหญ่ของAlström syndrome จะปรากฏในเด็กปฐมวัยและจะแย่ลงตามอายุ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกลัวแสงและอาตาไม่นานหลังคลอด สายตาจะแย่ลงในช่วงวัยเด็กจนกระทั่งเด็ก ๆ มักจะตาบอดสนิทเมื่ออายุสิบสองปี

นอกจากความบกพร่องทางสายตาแล้วยังมีความบกพร่องทางการได้ยินในช่วงวัยเด็กอีกด้วย ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่น cardiomyopathy ขยาย (โรคของกล้ามเนื้อหัวใจ) หรือภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหันมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่ยังสามารถแสดงออกได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เด็กมักจะมีน้ำหนักเกินพวกเขาประสบภาวะดื้ออินซูลินหรือเบาหวานชนิดที่ 2 และมีระดับไขมันในเลือดสูง

อาการอื่น ๆ มีหลากหลายตั้งแต่ภาวะมีบุตรยากและโรคต่อมไทรอยด์ไปจนถึงลักษณะใบหน้าผมบางหรือผิวคล้ำขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กจะมีรูปร่างเตี้ยหรือกระดูกสันหลังคด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากอาการจำนวนมากที่แสดงออกมาเมื่อโรคดำเนินไปเท่านั้นการวินิจฉัยโรคจึงเกิดขึ้นได้ยาก บ่อยครั้งข้อร้องเรียนที่ซับซ้อนสามารถตีความได้ว่าเป็นกลุ่มอาการอัลสตรอมในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตามกลุ่มดาวของพวกเขา หากความสงสัยของโรคนี้ปรากฏขึ้นการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยอณูพันธุศาสตร์

อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมเนื่องจากความไวต่ำ การเปลี่ยนแปลงของดวงตามีส่วนสำคัญในการวินิจฉัย ผู้ป่วยทุกรายมีอาการตาเขและกลัวแสงในช่วงเริ่มต้นของโรคซึ่งนำไปสู่โรคจอประสาทตาที่ไม่อักเสบและในที่สุดจะตาบอดสนิทก่อนเข้าสู่วัยรุ่น

ภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อหัวใจมักได้รับการวินิจฉัยก่อนที่อาการทางตาจะปรากฏขึ้น ความเสี่ยงของภาวะหัวใจล้มเหลวจึงมีอยู่แล้วในเด็กปฐมวัยและยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่ โรคอ้วนเกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ หลังจากวัยแรกรุ่นเด็ก ๆ มักจะมีภาวะดื้อต่ออินซูลินและแม้แต่โรคเบาหวานประเภท 2

การสูญเสียการได้ยินตั้งแต่อายุ 10 ขวบก็เป็นเรื่องคลาสสิกเช่นกัน ความเสียหายของตับและไตที่เพิ่มมากขึ้นนำไปสู่ภาวะไตวายโดยเฉพาะในทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

Alström syndrome มีลักษณะของความผิดปกติและอาการมากมายซึ่งจะมีความซับซ้อนมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น การพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้ของโรคนี้ทำได้ยากยิ่งขึ้นเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีผลต่อผู้ป่วยเพียงไม่กี่ร้อยคนในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ทั่วโลก อาการและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องจะปรากฏในเด็กปฐมวัยและแย่ลงในปีต่อ ๆ ไปของชีวิต

ความไวต่อแสงและการสั่นของดวงตาที่ไม่สามารถควบคุมได้เป็นลักษณะเฉพาะ สายตาของผู้ป่วยจะเสื่อมลงจนถึงอายุ 12 ปีถึงขั้นตาบอด ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและภาวะหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ยังสามารถสังเกตเห็นได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เด็กมักเป็นโรคอ้วนความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวานประเภท 2

ความผิดปกติอื่น ๆ มีความหลากหลายและมีตั้งแต่โรคต่อมไทรอยด์และภาวะมีบุตรยากไปจนถึงผมบางลักษณะใบหน้าและผิวที่เปลี่ยนสีคล้ำ ตั้งแต่อายุ 10 ขวบเด็กจะสูญเสียการได้ยินกระดูกสันหลังคดเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการAlström ความล้มเหลวของไตมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต

ในหลาย ๆ กรณีการวินิจฉัยจะล่าช้าเนื่องจากอาการและความผิดปกติที่ซับซ้อนมักเข้าใจผิดเนื่องจากความไวต่ำต่อการเกิด ciliopathy นี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น เนื่องจากโรคของอวัยวะหลายชนิดอายุขัยจึงต่ำแม้จะได้รับการรักษาที่เหมาะสมและการบำบัดเฉพาะบุคคลเนื่องจากมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีอายุถึง 40 ปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วAlström syndrome มีความเกี่ยวข้องกับอายุขัยของผู้ป่วยที่ลดลงอย่างรวดเร็ว การรักษาโดยแพทย์จึงทำได้เพียงบรรเทาอาการ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการผิดปกติทางสายตาอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งยังคงมีความก้าวหน้า ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สิ่งนี้จะส่งผลให้ตาบอดสนิท ในทำนองเดียวกันปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่มีอยู่จะต้องได้รับการรักษาอย่างถูกต้องเพื่อป้องกันการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหัน

นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษาแพทย์หากความยืดหยุ่นของผู้ป่วยลดลงอย่างรวดเร็วโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในตัวผู้ป่วยเองเท่านั้น แต่ยังเกิดกับพ่อแม่และญาติด้วย ที่นี่เช่นกันการรักษาโดยนักจิตวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าและอารมณ์เสียเพิ่มเติม ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยจะลดลงเหลือประมาณ 40 ปีเนื่องจากกลุ่มอาการAlström

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากAlström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรมการเกิดโรคที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างชัดเจนการรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น การดูแลผู้ป่วยในศูนย์เฉพาะทางเป็นสิ่งสำคัญเพราะด้วยข้อเสนอการรักษาที่เหมาะสมและการดำเนินชีวิตเชิงป้องกันอาการต่างๆสามารถบรรเทาหรือหลีกเลี่ยงได้

ควรตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วยการตรวจเลือดการวัดความดันโลหิตและการลดน้ำหนักการพัฒนาของภาวะดื้อต่ออินซูลินหรือโรคเบาหวานประเภท 2 สามารถแก้ไขได้ในระยะเริ่มแรกหรือสามารถให้ยาเข้าแทรกแซงได้ในเวลาที่เหมาะสม การตาบอดในระยะเริ่มต้นอาจล่าช้าได้โดยการสวมแว่นกรองแสงพิเศษและการออกกำลังกายเพื่อการเคลื่อนไหว

การเรียนรู้อักษรเบรลล์ในระยะเริ่มต้นยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย สามารถให้ยาสำหรับรักษาความผิดปกติของหัวใจไทรอยด์ตับและไตได้หากมีการตรวจอย่างละเอียด การปลูกถ่ายอวัยวะสามารถทำได้หากจำเป็น แต่ต้องพิจารณาอย่างละเอียดเนื่องจากโรคหลายอวัยวะและการพยากรณ์โรค

แม้จะมีมาตรการในการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย แต่มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่มีอายุขัยมากกว่า 40 ปี

Outlook และการคาดการณ์

ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรคAlström เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในวัยเด็กจึงอาจส่งผลเสียทางจิตใจต่อพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้อาจประสบกับภาวะซึมเศร้าและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

ผู้ป่วยเองส่วนใหญ่ประสบปัญหาทางสายตาและการได้ยิน ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยตาบอดสนิทได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจซึ่งอาจทำให้หัวใจเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เด็กยังมีน้ำหนักเกินและมีความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการAlströmนำไปสู่ความสูงสั้นและกระดูกสันหลังคด การร้องเรียนนี้มีผลกระทบต่อท่าทางและการเคลื่อนไหวของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

โดยส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเหลือประมาณ 40 ปีเนื่องจากกลุ่มอาการAlström ไม่สามารถทำการรักษาด้วยสาเหตุได้ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการได้ ตามกฎแล้วบุคคลที่เกี่ยวข้องจึงขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ โรคเบาหวานต้องได้รับการยอมรับและรักษาตั้งแต่ระยะแรก

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

Alström syndrome ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม ถึงกระนั้นการดำเนินชีวิตที่ดีสามารถบรรเทาหรือป้องกันอาการต่างๆได้ แนะนำให้เล่นกีฬาเบา ๆ เช่นว่ายน้ำขี่จักรยานหรือวิ่ง

หากทราบการกลายพันธุ์ภายในครอบครัวแล้วควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมโดยเฉพาะถ้าคุณต้องการมีลูก การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจทำได้

aftercare

เนื่องจากAlström syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่ตามอาการเท่านั้นจึงไม่มีทางเลือกพิเศษในการติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อายุขัยของผู้ป่วยยังถูก จำกัด และลดลงอย่างมากเนื่องจากAlström syndrome ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

ในกรณีของAlström syndrome พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยโดยเฉพาะจึงต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอารมณ์ซึมเศร้าเพิ่มเติม การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้สามารถพิสูจน์ได้ว่าเป็นไปในทางบวกและมีประโยชน์เนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างถาวรและการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อบรรเทาอาการ นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มความคล่องตัวได้ด้วยการออกกำลังกายต่างๆแม้ว่าแบบฝึกหัดเหล่านี้มักจะสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง ในกรณีของอาการซึมเศร้าในตัวผู้ป่วยเองการพูดคุยกับพ่อแม่ครอบครัวหรือเพื่อนจะเป็นประโยชน์มาก ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยที่เป็นโรคAlströmต้องการความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน

คุณสามารถทำเองได้

Alström syndrome เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าซึ่งมักเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทั่วไปเพื่อให้สามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมได้

นอกจากนี้ต้องรักษาอาการของแต่ละบุคคล การตาบอดที่เพิ่มขึ้นซึ่งโดยปกติจะถึงจุดสูงสุดระหว่างอายุสิบถึงสิบสองปีจะต้องได้รับการชดเชยด้วยแว่นตาและเครื่องช่วยอื่น ๆ ในภายหลังโดยจัดสุนัขนำทางหรือมาตรการช่วยเหลือที่คล้ายกัน

การได้ยินการร้องเรียนยังต้องการการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งต้องปรับให้เข้ากับการลุกลามของโรคอย่างสม่ำเสมอ หากการร้องเรียนทางจิตใจเกิดขึ้นในบริบทของกลุ่มอาการของอัลสตรอมเช่นอารมณ์ซึมเศร้าวิตกกังวลหรือปมด้อยจะมีมาตรการในการรักษาเพิ่มเติม

โรคนี้สามารถยอมรับได้ง่ายขึ้นหากมีการติดต่อกับคนอื่นที่มีอาการเดียวกัน ผู้ป่วยต้องการการผ่าตัดที่แตกต่างกัน ก่อนและหลังการแทรกแซงเหล่านี้ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ การรักษาที่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมช่วยเพิ่มโอกาสในการมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้อย่างมาก