Peutz-Jeghers Syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของติ่งเนื้อในระบบทางเดินอาหารและจุดเม็ดสี ติ่งเนื้ออาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออกลำไส้อุดตันหรือภาวะลำไส้กลืนกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง

Peutz-Jeghers Syndrome คืออะไร?

Peutz-Jeghers Syndrome เป็นโรคที่มีติ่งเนื้อจำนวนมากในระบบทางเดินอาหารร่วมกับจุดเม็ดสีบนผิวหนังและเยื่อเมือก โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal มันถูกส่งต่อไปยังลูก ๆ ของเขาแต่ละคนโดยผู้ให้บริการยีนโดยมีความน่าจะเป็น 50 เปอร์เซ็นต์

เพศสภาพไม่สำคัญ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ในครึ่งหนึ่งของกรณีที่ไม่มียีนเป็นพาหะเป็นพ่อแม่ โรคนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็ง ได้รับการตั้งชื่อตาม Jan Peutz และ Harold Jeghers ผู้ฝึกงาน โรคนี้มีความหมายเหมือนกันกับ hamartomatous polyposis ลำไส้, Hutchinson-Weber-Peutz syndrome, Lentiginosis polyposa Peutz หรือ Peutz-Jeghers hamartosis ที่กำหนด

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยเจฮัทชินสันเมื่อต้นปี พ.ศ. 2439 ด้วยความถี่โดยประมาณ 1: 25,000 ถึง 1: 280,000 โรคนี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการคือการกลายพันธุ์ของยีน serine threonine kinase STK 11 (เช่น LKB 1) บนโครโมโซม 19p13.3 ได้รับผลกระทบ เป็นยีนต้านเนื้องอก หากสิ่งนี้ถูกปิดโดยการกลายพันธุ์จำนวนเนื้องอกที่เพิ่มขึ้นจะพัฒนาขึ้น การกลายพันธุ์ของยีนนี้สามารถตรวจพบได้ใน 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวก ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นระยะ ๆ พบได้ใน 20 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ก็ทำให้เกิดโรคได้เช่นกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers จุดเม็ดสีบนผิวหนังและเยื่อเมือกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ริมฝีปากสีแดงที่เยื่อบุแก้มและผิวหนังรอบปาก ผิวหนังบริเวณจมูกตามือและเท้าอาจได้รับผลกระทบ จุดอยู่ที่ระดับผิวหนังและมีขนาดประมาณหนึ่งเซนติเมตร อาจมีสีน้ำตาลอ่อนถึงดำ จุดเม็ดสีมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในปีแรกของชีวิต ในช่วงชีวิตพวกเขาสามารถแบ่งเบา

ติ่งเนื้อเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหารประมาณ 88 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย พวกเขาแสดงให้เห็นว่าตัวเองมีอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้หลายร้อยตัวที่มีขนาดระหว่างหนึ่งถึงห้ามิลลิเมตรสามารถพัฒนาได้ ส่วนใหญ่พบในลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหารและทวารหนักมักได้รับผลกระทบเช่นกัน ในบางกรณีติ่งเนื้อจะปรากฏที่ไตปอดและกระเพาะปัสสาวะ

อาการอย่างหนึ่งของ Peutz-Jeghers syndrome คือการอุดตันในลำไส้ซึ่งเกิดจากติ่งเนื้อ อาการปวดท้องจุกเสียดเลือดออกทางทวารหนักหรืออุจจาระเป็นเลือดก็อาจเป็นอาการได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่โรคโลหิตจาง ภาวะลำไส้กลืนกันเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ ลำไส้เล็กปลิ้นเข้าสู่ลำไส้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำโดยอาศัยภาพทางคลินิกของจุดเม็ดสีและติ่งเนื้อของระบบทางเดินอาหารและประวัติครอบครัว การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถยืนยันได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในผู้ที่มีสุขภาพดีทางคลินิกซึ่งเกี่ยวข้องกับผู้ได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรก

ตามพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมต้องให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมร่วมกับขั้นตอนนี้ แนะนำให้ดูแลจิตอายุรเวชเพิ่มเติม การมีเลือดออกลำไส้อุดตันและภาวะลำไส้กลืนกันอาจซับซ้อนและนำไปสู่การเสียชีวิตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก polyposis ในลำไส้มีความเสี่ยงถึง 90 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็งในช่วงชีวิตของพวกเขา

การเสื่อมของติ่งเนื้ออาจนำไปสู่การเกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร ความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกของมดลูกปากมดลูกเต้านมรังไข่ปอดตับอ่อนและอัณฑะก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ไม่ทราบความเสื่อมของจุดเม็ดสี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต่างๆในกระเพาะอาหารและลำไส้ ติ่งเนื้อส่วนใหญ่เกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดและเลือดออกอย่างรุนแรง ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นด้วยดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงด้วย นอกจากนี้กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ยังนำไปสู่ความผิดปกติของเม็ดสีดังนั้นผู้ป่วยจึงมีจุดเม็ดสีบนผิวหนัง

ในบางกรณีอาจทำให้เกิดปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง ผิวหนังถูกปกคลุมไปด้วยจุดต่างๆดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่รู้สึกสวยงามอีกต่อไปและรู้สึกอับอายกับอาการดังกล่าว มีเนื้องอกมากขึ้นในลำไส้ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนต่างๆและยิ่งไปกว่านั้นการอุดตันในลำไส้ ผู้ป่วยยังมีอาการโลหิตจางและอุจจาระเป็นเลือด

โดยปกติแล้วติ่งเนื้อและเนื้องอกสามารถถอดออกได้ด้วยการส่องกล้องลำไส้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามเนื้องอกอาจแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่นแล้วดังนั้นมะเร็งจึงพัฒนาขึ้นที่นั่นด้วย ในกรณีนี้อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Peutz-Jeghers syndrome ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ การรักษา แต่เนิ่นๆและการตรวจปกติเท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Peutz-Jeghers syndrome ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอจึงมีประโยชน์มาก

ควรปรึกษาแพทย์ในกลุ่มอาการนี้หากผู้ป่วยมักมีริมฝีปากแดงและมีจุดบนผิวหนังที่ไม่หายไปเองและปรากฏขึ้นอย่างถาวร อาการอาจปรากฏขึ้นในช่วงปีแรก ๆ ดังนั้นการป้องกันจึงมีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับเด็ก

กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ยังสามารถนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ดังนั้นหากคุณมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบด้วย ในกรณีของโรคโลหิตจางการรักษาอย่างถาวรเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ในกรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนโดยการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอยังมีประโยชน์อย่างมากเพื่อไม่ให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ ติ่งเนื้อบางชนิดอาจทำให้เลือดออกหรือเสื่อมได้ สิ่งเหล่านี้ควรถูกลบออกโดยเป็นส่วนหนึ่งของการส่องกล้องกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่ ไม่สามารถเอาติ่งเนื้อทั้งหมดออกได้

หากมีเลือดออกจากติ่งเนื้อสามารถหยุดได้โดยการส่องกล้องลำไส้หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับผลการวิจัย หากจำเป็นต้องผ่าตัดอาจจำเป็นต้องกำจัดลำไส้ออกบางส่วนในกรณีที่มีกระบวนการที่ซับซ้อน ในกรณีที่เลือดออกมากอาจจำเป็นต้องใช้เลือดสำรอง

หากเกิดภาวะลำไส้กลืนกันการผ่าตัดมักจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ ส่วนของลำไส้เล็กที่เข้าไปในลำไส้ใหญ่จะถูกคุกคามด้วยความตาย ลำไส้เล็กจะถูกถอนออกจากลำไส้ใหญ่และได้รับการแก้ไขในตำแหน่งที่ถูกต้องตามหลักกายวิภาค หากบางส่วนของลำไส้ตายไปแล้วจะต้องกำจัดสิ่งเหล่านี้ออก

การอุดตันของลำไส้ยังต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด สิ่งนี้จะขจัดสิ่งกีดขวางทางกล ส่วนลำไส้ที่ตายแล้วจะถูกกำจัดออกในระหว่างการผ่าตัดนี้ด้วย จุดเม็ดสีที่น่ารำคาญใจสามารถทำให้จางลงหรือลบออกได้โดยการรักษาด้วยเลเซอร์

Outlook และการคาดการณ์ ana

โอกาสในการเกิด Peutz-Jeghers syndrome สามารถประเมินได้ทีละรายการเท่านั้น เป็นโรคทางเดินอาหารที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลให้เกิดติ่งเนื้อเม็ดเลือดโดยทั่วไป สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่พบในระบบทางเดินอาหารทั้งหมด

ติ่งเนื้อ Peutz-Jeghers สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย สามารถรับรู้ได้จากการสร้างเม็ดสีที่เฉพาะเจาะจง ปัญหาคือการพยากรณ์โรคเป็นเรื่องยากที่จะประเมินเนื่องจากการพัฒนาที่เป็นไปได้ของติ่งเนื้อไปสู่เนื้องอกมะเร็ง

ความเสี่ยงของการเกิดแผลมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการตรวจระบบทางเดินอาหารเป็นประจำ แพทย์ที่เข้าร่วมจะตัดสินใจว่าควรทำการตรวจเหล่านี้บ่อยเพียงใด จนถึงขณะนี้ยังไม่มีความรู้ว่ากลยุทธ์การตรวจสอบใดที่ประสบความสำเร็จมากที่สุด ควรเอาติ่งเนื้อออกจากระบบทางเดินอาหารให้ได้มากที่สุด จำนวนการผ่าตัดที่จำเป็นมักจะสูงในผู้ป่วย Peutz-Jeghers syndrome

นอกจากนี้ควรแก้ไขหรือป้องกันภาวะลำไส้อุดตันอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นได้จากติ่งเนื้อ ในผู้ป่วยอายุน้อยก็เพียงพอที่จะสังเกตการพัฒนาของติ่งเนื้อโดยเฉพาะ มะเร็งต้องได้รับการตรวจสอบในผู้สูงอายุ ต้องปรับการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนจากติ่งเนื้อดังกล่าว ในผู้ป่วยสูงอายุการพยากรณ์โรคสามารถทำได้โดยอาศัยการพัฒนาของมะเร็งเท่านั้น

การป้องกัน

ข้อควรระวังในแง่ของการป้องกันการระบาดของโรคเป็นไปไม่ได้ ควรทำการส่องกล้องกระเพาะอาหารและลำไส้ใหญ่เป็นระยะเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อเสื่อมในระยะแรก แนะนำให้ทำการทดสอบเพื่อตรวจหามะเร็งอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้นด้วย

ผู้หญิงควรได้รับการตรวจอุ้งเชิงกรานและแมมโมแกรมเป็นประจำ ผู้ชายควรมีการนำเสนอระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำ ญาติระดับแรกของผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้ ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมเท่านั้นและไม่มีผลต่อการเกิดโรค

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามผลการดูแล Peutz-Jeghers syndrome มี จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการและอาการแสดงแรก

ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากคุณต้องการมีบุตรเพื่อให้สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Peutz-Jeghers syndrome ในลูกหลานด้วยกลุ่มอาการนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการไปพบอายุรแพทย์เป็นประจำเพื่อทำการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และตรวจหาความเสียหายหรือเนื้องอกในลำไส้ตั้งแต่เนิ่นๆ

ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีการผ่าตัดหลังจากนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบาย คุณควรงดการออกแรงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันซึ่งอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรค Peutz-Jeghers ต่อไป โรคนี้อาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบด้วย

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Peutz-Jeghers ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ก่อนเนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นภาวะร้ายแรง นอกจากนี้ยังมีมาตรการช่วยเหลือตนเองเช่นการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับการเจ็บป่วย

หากสงสัยว่ามีการบุกรุกของลำไส้ต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน ในขณะเดียวกันผู้ป่วยควรไปรับการตรวจร่างกายก่อนเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อเต้านมระบบทางเดินอาหารและอวัยวะอื่น ๆ หากมีข้อสงสัยที่เฉพาะเจาะจงอยู่แล้วเช่นในกรณีที่มีอาการปวดหรือบวมที่มองเห็นได้ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณทันที Peutz-Jeghers syndrome สามารถรักษาได้โดยแพทย์เท่านั้น แต่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการรักษาได้โดยการตรวจร่างกายเพื่อหาข้อร้องเรียนใหม่ ๆ และเก็บบันทึกการร้องเรียนไว้

นอกจากนี้มาตรการทั่วไปช่วยให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น นอกจากการออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์แล้วยังแนะนำให้นวดหรือฝังเข็มด้วย ควรปรึกษามาตรการเหล่านี้ล่วงหน้ากับแพทย์ที่รับผิดชอบเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน หากอาการแย่ลงหรือกลับมาหลังการบำบัดจะต้องไปพบแพทย์