กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine

กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine เป็น dysplasia นอกมดลูก อาการหลักของโรคคือความผิดปกติของอวัยวะที่ผิวหนัง จุดเน้นของการบำบัดคือการปล่อยความร้อนเนื่องจากผู้ป่วยมักไม่มีการพัฒนาต่อมเหงื่ออย่างเต็มที่ดังนั้นจึงมีความร้อนสูงเกินไปอย่างรวดเร็ว

Christ-Siemens-Touraine Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติส่วนบุคคลของการพัฒนาเนื้อเยื่อภายนอกในกรณีนี้เกิดจากปัจจัยภายในและไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเป็นหลักเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อม
© solvod - stock.adobe.com

ในการย่อยอาหารชั้นของเชื้อโรคที่เรียกว่าสามชั้นก่อตัวขึ้นระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การสร้างใบเลี้ยงนี้เกิดขึ้นจากการเคลื่อนย้ายของเซลล์ในการตั้งครรภ์ระยะแรกและเทียบเท่ากับความแตกต่างของเนื้อเยื่อเริ่มต้น ก่อนที่ใบเลี้ยงจะเกิดขึ้นเซลล์ของตัวอ่อนจะมีอำนาจทุกอย่าง ในใบเลี้ยงมีเพียงเซลล์หลายเซลล์

นั่นหมายความว่าเนื้อเยื่อของใบเลี้ยงสามารถพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อของร่างกายบางส่วนเท่านั้น หนึ่งในสามใบเลี้ยงคือ ectoderm นอกจากผิวหนังเยื่อบุลำไส้ระบบประสาทและไขกระดูกต่อมหมวกไตแล้ว ectoderm ยังพัฒนาอวัยวะรับความรู้สึกเช่นเดียวกับฟันและเคลือบฟัน

ความผิดปกติของพัฒนาการและความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆอาจนำไปสู่ข้อผิดพลาดในการพัฒนาเนื้อเยื่อภายนอก ข้อบกพร่องดังกล่าวส่งผลให้เกิด dysplasias ectodermal ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine โรคนี้สอดคล้องกับสิ่งที่เรียกว่า dyplasia ระบบเนื่องจากมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า anhidrotic ectodermal dysplasia หมายถึงและสอดคล้องกับ dysplasia ที่พบบ่อยที่สุดของ ectoderm Christ-Siemens-Touraine syndrome ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีพื้นฐานมาจากเนื้อเยื่อภายนอกร่างกาย Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีความชุกทั่วโลกประมาณ 1:10 000

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติส่วนบุคคลของการพัฒนาเนื้อเยื่อภายนอกในกรณีนี้เกิดจากปัจจัยภายในและไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเป็นหลักเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อม ความซับซ้อนของอาการเห็นได้ชัดว่าได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโครโมโซมถอย X

พื้นฐานของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่ส่งต่อไปบนโครโมโซม X เหล่านี้คือยีน XLHED, EDA และ ED1 ที่มีการแมปยีน locus Xq12 ถึง Xq13.1 กรณีที่คล้ายกันได้รับการบันทึกไว้โดยไม่คำนึงถึงมรดก X-linkedตอนนี้ทั้งการส่งผ่าน autosomal ที่โดดเด่นและ autosomal recessive เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ

การกลายพันธุ์ในยีนที่กล่าวถึงจะเปลี่ยนสารพันธุกรรมและส่งผลให้เกิดกระบวนการที่คาดไม่ถึงทางสรีรวิทยา ตัวอย่างเช่นรหัสยีน EDA ใน DNA สำหรับโปรตีน ectodysplasin-A ซึ่งอยู่ในตระกูลของเนื้องอกเนื้อร้ายแฟกเตอร์αลิแกนด์

ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีการเข้ารหัสนี้จะสร้างผลิตภัณฑ์ยีน ectodysplasin-A ซึ่งควบคุมการทำงานร่วมกันระหว่าง mesenchyme และ epithelium ดังนั้นจึงมีบทบาทในการควบคุมการพัฒนาของอวัยวะผิวหนังซึ่งรวมกันอย่างไม่ถูกต้องในกรณีที่เกิดข้อบกพร่องในยีน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้รับความผิดปกติต่างๆของเนื้อเยื่อภายนอก ผิวหนังผมเล็บต่อมเหงื่อและต่อมไขมันได้รับผลกระทบมากที่สุด อาการหลักคือ hypohidrosis, hypotrichosis และ hypodontia เช่นการขาดฟันการหลั่งเหงื่อลดลงและการสร้างขนลดลง

นอกจากนี้ผิวหนังยังแห้งเป็นขุยและมักมีแผลเปื่อย การปรับความร้อน (การควบคุมอุณหภูมิ) เกิดจากการหลั่งเหงื่อออกน้อยจึงอาจมีไข้ได้ หูที่ยื่นออกมาในระดับความลึกผิดปกติเป็นอาการที่พบได้บ่อยเช่นขนตาและคิ้วที่ด้อยพัฒนาผมไม่มีสีสีผิวผิดปกติริมฝีปากนูนหรือจมูกอาน

ในแต่ละกรณียังมี cusps หน้าผาก อาการเพิ่มเติมที่พบได้ยาก ได้แก่ โรคตาอื่น ๆ เช่นต้อกระจกหรือต้อหิน ในกรณีอื่น ๆ สามารถสังเกตเห็นการย่อยสลายของเนื้อเยื่อบนเส้นประสาทตา (การฝ่อของเส้นประสาทตา)

นอกจากนี้การถดถอยของเรตินา (การเสื่อมของจอประสาทตา) เป็นไปได้ว่าเป็นอาการทางตา ในบางกรณีมีรายงานอาการหูหนวกนอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้ ความสูงสั้นสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Christ-Siemens-Touraine ทำโดยอาศัยภาพทางคลินิก การรวมกันของการหลั่งเหงื่อที่ลดลงและความผิดปกติของเส้นผมและฟันทำให้ได้ภาพที่ค่อนข้างปกติ แพทย์ไม่ได้ทำการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดเสมอไป

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีอย่างล่าสุดในช่วงวัยเตาะแตะตอนต้นการขาดหรือลดการใช้งานของต่อมเหงื่อจะเห็นได้ชัด การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ หากการทดสอบพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องการวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้ว

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการในแต่ละกรณี เป็นที่ทราบกันดีว่ากรณีร้ายแรง กรณีเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการมีไข้สูงอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของระบบควบคุมอุณหภูมิ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Christ-Siemens-Touraine จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติมอีกต่อไป ต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคนี้หากบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่มีเหงื่อจึงไม่สามารถปล่อยความร้อนส่วนเกินออกสู่สิ่งแวดล้อมได้อย่างเหมาะสม ผิวหนังและเล็บยังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการเหล่านี้จะกลายเป็นขุยและแห้ง

นอกจากนี้ผู้ป่วยมักได้รับความทุกข์ทรมานจากการสร้างเส้นผมที่ลดลงดังนั้นจึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพแม้จะมีข้อร้องเรียนนี้ก็ตาม โรคตาสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้และควรได้รับการตรวจ กลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่ความเตี้ยหรือหูหนวกได้และผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้น

อาการนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ เนื่องจากไม่มีการรักษาโดยตรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับตัวเลือกการระบายความร้อนพิเศษ ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมการบำบัดด้วยสาเหตุใด ๆ จะต้องเริ่มต้นด้วยยีนเอง นี่ยังไม่ได้เลย แนวทางการบำบัดด้วยยีนมีความก้าวหน้าในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมาและได้กลายเป็นจุดสนใจของการวิจัยทางการแพทย์

อย่างไรก็ตามแนวทางยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นจนถึงขณะนี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งจะรวมกับขั้นตอนการรักษาแบบประคับประคองเช่นกลุ่มช่วยเหลือตนเอง จุดเน้นของการบำบัดคือการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย

ด้วยวิธีนี้สามารถป้องกันภาวะที่คุกคามชีวิตได้ มีการใช้กระบวนการระเหย: เพื่อเลียนแบบการขับเหงื่อและเพื่อให้เกิดการระบายความร้อนตัวอย่างเช่นผิวหนังของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูกทำให้ชื้น การนำความร้อนยังใช้โดยการนำผู้ป่วยไปสัมผัสกับวัตถุเย็น

การกระจายความร้อนไปยังอากาศโดยรอบที่กำลังเคลื่อนที่ส่วนใหญ่สามารถเกิดขึ้นผ่านร่างพัดลมหรือระบบปรับอากาศ พฤติกรรมการกินและการดื่มของผู้ป่วยสามารถมุ่งไปสู่การควบคุมความร้อน เพื่อคลายร้อนผู้ที่ได้รับผลกระทบดื่มน้ำเย็นให้มากที่สุดในตอนกลางวันและกลางคืน

โดยหลักการแล้วทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพจะเข้ารับการรักษา ฟันปลอมเพื่อปรับปรุงสถานการณ์ทางทันตกรรมเช่นมีส่วนช่วยอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ไม่หายเอง ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการนี้สามารถ จำกัด ได้ค่อนข้างดีเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้

ข้อร้องเรียนทางผิวหนังทำให้การระบายความร้อนทำได้ยากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีไข้ ความสวยงามของผู้ป่วยยังได้รับผลเสียจากความผิดปกติของเส้นผมและสีผิวที่ผิดปกติ

สิ่งนี้มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine อาจส่งผลเสียต่อการมองเห็นได้เช่นกันโดยผู้ป่วยบางรายจะมีอาการหูหนวกหรือมีรูปร่างเตี้ย ข้อร้องเรียนเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับข้อ จำกัด ไปตลอดชีวิต

ตามกฎแล้วการปล่อยความร้อนที่ถูกรบกวนสามารถควบคุมได้ค่อนข้างดีผ่านพฤติกรรมการกินและพฤติกรรมการดื่ม นอกจากนี้ยังสามารถปรับสภาพแวดล้อมเพื่อให้ไม่มีความร้อนสูงเกินไปหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ แม้ว่าอาการจะไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ แต่อายุขัยของผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวเท่านั้น สิ่งที่สำคัญกว่าการป้องกันคือการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นเช่นอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด

aftercare

ในกรณีของกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่มีมาตรการติดตามผลโดยตรงหรือน้อยมาก ด้วยโรคนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องพึ่งพาการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นเป็นหลักเพื่อให้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจาก Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีก การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องควบคุมการปล่อยความร้อนอย่างเหมาะสมในโรคนี้ วิธีนี้จะช่วยให้ผิวชุ่มชื้นขึ้นหากได้รับความร้อนมากเกินไปจนความร้อนกระจายไป

นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น การดื่มน้ำเย็นยังสามารถบรรเทาอาการของกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการจะมีผลดีต่อการเกิดโรคเนื่องจากมักมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลกัน อายุขัยมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้เองซึ่งนำไปสู่การรักษา มันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ในจีโนมดังนั้นการรักษาจะทำได้ในระดับพันธุกรรมเท่านั้น

สิ่งเดียวที่เหลืออยู่สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบคือการรักษาอาการเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดของตนเอง ในแง่นี้จุดสนใจหลักคือการมีอิทธิพลต่ออุณหภูมิของร่างกาย เพื่อต่อต้านความร้อนสูงเกินไปของร่างกายที่เกิดจากกลุ่มอาการสามารถใช้มาตรการต่างๆได้

ซึ่งรวมถึงการให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวซึ่งเป็นการจำลองกระบวนการขับเหงื่อซึ่งโดยปกติแล้วโรคจะลดลงอย่างรุนแรง วัตถุทำความเย็นที่กดลงบนผิวหนังสามารถช่วยป้องกันความร้อนสูงเกินไปได้เช่นกัน เช่นเดียวกับตัวเลือกการทำความเย็นทั้งหมดไม่ว่าจะผ่านเครื่องปรับอากาศหรือแบบร่าง

สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ช่วยเพิ่มความรู้สึกของร่างกายของผู้ป่วย แต่ยังป้องกันปฏิกิริยาของร่างกายที่อาจเกิดขึ้นได้อีกด้วยการกระจายความร้อน ตามความจำเป็นในการทำให้เย็นลงผู้ป่วยจะได้รับเครื่องดื่มเย็น ๆ ที่ดีที่สุดและให้ความสำคัญกับสมดุลความร้อนของร่างกายเมื่อรับประทานอาหาร

กลุ่มอาการนี้ยังเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ลดลงในร่างกายเป็นครั้งคราว ยาสามารถช่วยในเรื่องนี้ได้