Clouston Syndrome

Clouston Syndrome เป็น dysplasia นอกมดลูกชนิดหนึ่ง สาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ

Clouston Syndrome คืออะไร?

Dysplasias เป็นความผิดปกติในเนื้อเยื่อต่างๆ กลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันของ ectodermal dysplasia รวมถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างจากใบเลี้ยงด้านนอก ใบเลี้ยงด้านนอกของตัวอ่อนเรียกว่า ectoderm

ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนเซลล์ทั้งหมดของตัวอ่อนจะมีอำนาจทุกอย่างซึ่งหมายความว่าสามารถพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อใดก็ได้ผ่านขั้นตอนของการสร้างความแตกต่าง การสร้างความแตกต่างของเซลล์ในใบเลี้ยงทั้งสามเป็นขั้นตอนเริ่มต้นในการพัฒนาตัวอ่อนและแปลงความหลากหลายของเซลล์ให้เป็นแบบทวีคูณ นั่นหมายความว่าเซลล์ของใบเลี้ยงจะกลายเป็นเนื้อเยื่อบางส่วนเท่านั้น

ectoderm เหล่านั้นจะกลายเป็นผมเล็บฟันและผิวหนังรวมถึงต่อมเหงื่อ ใน ectodermal dysplasia เซลล์นอกมดลูกจะพัฒนาอย่างไม่ถูกต้องส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อที่กล่าวถึง Ectodermal dysplasia คือ Clouston syndrome อาการที่ซับซ้อนเรียกอีกอย่างว่า hidrotic ectodermal dysplasia หรือ dysplasia นอกมดลูก II ที่กำหนด

เป็นโรคที่หายากและมีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการเล็บเสื่อมผมร่วงและการสร้างกระจกตาเพิ่มขึ้นในบริเวณฝ่ามือ การแพร่กระจายจะมอบให้กับหนึ่งถึงเก้าคนที่ได้รับผลกระทบต่อ 100,000 คน มีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2472 นายแพทย์ชาวแคนาดา H. R. Clouston ถือเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้

สาเหตุ

Clouston syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรม มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวร่วมกับกลุ่มอาการ ความซับซ้อนของอาการจึงเกิดขึ้นเองโดยกำเนิดและถูกส่งต่อไปในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของ dysplasias หลายตัวคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการกำหนดตำแหน่งของการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุ

ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของยีน GJB6 ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งยีน 13q12 ยีนที่ได้รับผลกระทบใช้เวลาในการเข้ารหัสสำหรับสิ่งที่เรียกว่าโปรตีนทางแยกช่องว่างคอนเน็กซิน -30 ในดีเอ็นเอ นี่คือโปรตีนที่ผ่านการสร้างเมมเบรนซึ่งผ่านการก่อตัวของรอยต่อช่องว่างระหว่างเซลล์ข้างเคียงทำให้สามารถแลกเปลี่ยนโมเลกุลที่แตกต่างกันได้โดยตรงถึงขนาดประมาณหนึ่ง kDa

ด้วยการกลายพันธุ์ของยีน GJB6 โปรตีนคอนเน็กซิน -30 จึงไม่มีโครงสร้างปกติ ดังนั้นจึงไม่สามารถปฏิบัติงานได้อย่างเพียงพอ การก่อตัวของทางแยกช่องว่างนั้นยากกว่า รอยแยกของช่องว่างเป็นสารประกอบเชิงซ้อนที่สร้างรูพรุนซึ่งทำจากโปรตีนที่เชื่อมต่อเซลล์กับเยื่อหุ้มพลาสมาอย่างแน่นหนา คอนเน็กซอนมักประกอบด้วยหน่วยย่อยประมาณหกหน่วยและสร้างช่องระหว่างเซลล์ที่ใช้ในการแลกเปลี่ยนไอออนและสาร

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการคลูสตันหน่วยย่อยของโปรตีนคอนเน็กซิน -30 จึงถูกสลับหรือไม่มีอยู่ การสร้างช่องสัญญาณมีปัญหาเนื่องจากโครงสร้างโปรตีนที่ผิดพลาดทำให้การแลกเปลี่ยนสารระหว่างเซลล์ใกล้เคียงของเนื้อเยื่อภายนอกถูกรบกวน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Clouston ต้องทนทุกข์ทรมานจากการรวมกันของฝ่ามือที่เด่นชัด ในกรณีส่วนใหญ่การสร้างกระจกตาจะเพิ่มขึ้นตามอายุ ผมของคนไข้ร่วงหมด ผมร่วงในระดับปานกลางถึงรุนแรงเกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นทารกและมีผลต่อส่วนที่มีขนทั้งหมดของร่างกาย

ผมหลักมักจะเบาบางและเปราะ เล็บของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการเปลี่ยนแปลงของเล็บหลายอย่างเช่นโรคตาแดงโรคตาแดงหรือการเปลี่ยนสี เนื้อเยื่อเล็บมักหนาขึ้นและเติบโตช้า บางครั้งเล็บของผู้ป่วยก็หลุดด้วย แม้ว่าผิวหนังจะได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลง แต่ต่อมเหงื่อก็ยังทำงานได้เต็มที่

ผู้ป่วยสามารถขับเหงื่อได้ในระดับปกติ มักจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของฟัน ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงอาจแตกต่างกันไป อาการทั้งสามของอาการเล็บเสื่อมผมร่วงและการสร้างกระจกตาในความรู้สึกของภาวะ hyperkeratosis ของฝ่ามือมักไม่สมบูรณ์ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายไม่มีภาวะ hyperkeratosis ในปาล์ม

อย่างไรก็ตามอาการผมร่วงและการเปลี่ยนแปลงของเล็บมักเกิดขึ้นได้เสมอ ไม่มีการด้อยค่าในชีวิตประจำวัน อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ จำกัด เช่นกัน อันเป็นผลมาจากการสูญเสียเส้นผมอย่างรุนแรงในกรณีที่รุนแรงการร้องเรียนทางจิตใจเกิดขึ้นเป็นโรคทุติยภูมิ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Der Art ทำการวินิจฉัย Clouston Syndrome ตามอาการทางคลินิก โรคนี้จะต้องแตกต่างจาก dysplasias อื่น ๆ ของ ectoderm การตรวจหาการกลายพันธุ์โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลมักใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การพิสูจน์นี้เป็นไปได้ก่อนที่จะเกิด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการค่อนข้างดี ไม่ควรคาดหวังความบกพร่องในชีวิตประจำวัน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Clouston ผู้ป่วยมักจะมีอาการผมร่วงอย่างรุนแรงและรู้สึกไม่สบายที่ผิวด้านในของผิวหนัง สิ่งเหล่านี้สามารถแสดงการก่อตัวที่เพิ่มขึ้นบนกระจกตาซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกไม่พึงประสงค์และความเจ็บปวด ผมร่วงเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและส่วนใหญ่มีผลต่อทุกพื้นที่ของร่างกายซึ่งมักจะมีขนปกคลุม

ความรู้สึกไม่สบายที่เล็บเป็นเรื่องปกติ สิ่งเหล่านี้สามารถเปลี่ยนสีหรือแม้กระทั่งล้มเหลวโดยสิ้นเชิง อาการมักนำไปสู่ปมด้อยหรือความรู้สึกไม่มั่นคงในผู้ป่วยเนื่องจากลักษณะที่ปรากฏได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการคลูสตัน เด็กสามารถถูกแกล้งและรังแกได้เนื่องจากอาการ

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Clouston ได้ ด้วยเหตุนี้จึงรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ผู้ป่วยและผู้ปกครองจะได้รับการสนับสนุนและคำแนะนำด้านจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าและข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ

ภาวะแทรกซ้อนบนผิวหนังสามารถกำจัดได้ด้วยความช่วยเหลือของขี้ผึ้งแม้ว่าจะไม่มีคำมั่นสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จในการรักษานี้ อายุขัยไม่ได้ลดลงจากกลุ่มอาการคลูสตัน แต่ชีวิตประจำวันเป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ Clouston syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการทางผิวหนังต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคคอร์นิฟิเคชันซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อพื้นผิวด้านในของมือ ผมร่วงยังสามารถบ่งบอกถึงอาการ Clouston ได้ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจ ผมร่วงตามส่วนต่างๆของร่างกาย

การร้องเรียนเรื่องความงามอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นโดยเฉพาะกับเด็ก ๆ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยาหากคุณมีปัญหาทางจิตใจ ควรติดต่อแพทย์หากเล็บหลุดหรือหัก ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังในกรณีของ Clouston syndrome สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการและเริ่มการรักษาได้

อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงและในกรณีส่วนใหญ่โรคจะดำเนินไปในเชิงบวก ควรได้รับการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือภาวะซึมเศร้าเพิ่มเติม การบำบัดในช่วงต้นเป็นสิ่งที่จำเป็นโดยเฉพาะในเด็ก

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับผู้ป่วย Clouston Syndrome เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์จึงไม่สามารถใช้ขั้นตอนการรักษาเชิงสาเหตุได้ตราบเท่าที่วิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงระยะทางคลินิก ด้วยเหตุนี้จึงสามารถดำเนินการรักษาตามอาการของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

อาการของแต่ละคนสามารถบรรเทาได้โดยการให้ยา ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการดูแลทางจิตอายุรเวช โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นผมร่วงอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจ ในการทำจิตบำบัดแบบประคับประคองผู้ป่วยสามารถรับมือกับความไม่แน่นอนเพื่อให้การพัฒนาทางจิตเป็นปกติได้

อาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงของเล็บและการสร้างกระจกตาสามารถตอบโต้ได้ด้วยการรักษาโรคเท้าและเครื่องสำอาง การเปลี่ยนเล็บบางอย่างอาจต้องใช้ผ้าพันแผลครีม ยังไม่มีการบำบัดที่เป็นที่ยอมรับสำหรับอาการซึ่งหมายความว่าแพทย์อาจดำเนินการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีหรือลองใช้วิธีการรักษาที่หลากหลาย อาจใช้เวลานานมากขึ้นหรือน้อยลงจนกว่าจะพบการบำบัดที่เหมาะสมและประสบความสำเร็จในแต่ละกรณี

Outlook และการคาดการณ์

Clouston syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษากลุ่มอาการนี้ให้หายขาดได้แม้ว่าอาการบางอย่างจะบรรเทาลงได้

หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะมีอาการผมร่วงหรือการพัฒนาของกระจกตาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การร้องเรียนทางจิตใจอาจเกิดจากอาการเกี่ยวกับความงามเหล่านี้ นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของฟันและเล็บ หากไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดความเจ็บปวดอย่างรุนแรงหรือมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันได้ อาการมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปหากไม่มีการรักษา

เนื่องจากไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการของ Clouston syndrome เท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนด้านความงามจำนวนมากได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการแทรกแซงหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งฟันและเล็บต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรกเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ของผู้ป่วย กลุ่มอาการนี้ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบแม้ว่าอาการจะปรากฏขึ้นตลอดชีวิต

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้โรค Clouston สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในช่วงการวางแผนครอบครัวเท่านั้น

aftercare

เนื่องจากกลุ่มอาการคลูสตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลหรือสมบูรณ์จึงไม่มีทางเลือกโดยตรงสำหรับการติดตามผล ข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลาย แต่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต เพื่อ จำกัด อาการให้ได้มากที่สุดจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและตรวจสุขภาพต่างๆ

สามารถลองใช้วิธีการรักษาที่แตกต่างกันได้เนื่องจาก Clouston syndrome ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างกว้างขวาง ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการคลูสตันยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจในผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งควรได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยา ผู้ปกครองและญาติยังสามารถขอรับการรักษาทางจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือความสับสนทางจิตใจ

ควรเริ่มการรักษาทางจิตใจตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากกลุ่มอาการของ Clouston มักนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือแกล้งเด็ก แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัย แต่ก็ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อหลักสูตรและเปิดเผยแนวทางการรักษาใหม่ ๆ

คุณสามารถทำเองได้

Clouston syndrome ต้องการการวินิจฉัยทางการแพทย์ ตัวเลือกการรักษาที่มีให้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคและผลข้างเคียงที่สังเกตได้

ความเจ็บป่วยเช่นการเปลี่ยนแปลงของเล็บโดยทั่วไปและการก่อตัวของแคลลัสสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยเครื่องสำอางและผลิตภัณฑ์สำหรับเด็ก สำหรับการเปลี่ยนแปลงของเล็บควรใช้ผ้าพันแผลที่มีขี้ผึ้งหรือวิธีการรักษาตามธรรมชาติเช่นอาร์นิกาหรือว่านหางจระเข้ ความเจ็บปวดสามารถตอบโต้ได้ทั้งด้วยยาคลาสสิกและด้วยทรัพยากรธรรมชาติ ขมิ้นและสาโทเซนต์จอห์นซึ่งสามารถใช้ในรูปแบบของขี้ผึ้งหรือทิงเจอร์ได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว

ผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสมสามารถใช้เพื่อลดอาการผมร่วงได้ ในกรณีที่รุนแรงการใส่วิกผมหรือการปลูกผมทางการแพทย์ก็สมเหตุสมผลดี ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างรุนแรงหรือผมร่วงมากเกินไปเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นควรให้คำแนะนำในการรักษาเป็นบางครั้ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งต้องทนทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการของโรค Clouston และการกีดกันทางสังคมที่เกี่ยวข้อง มาตรการที่สำคัญที่สุดคือคำแนะนำทางการแพทย์ที่ครอบคลุมและการสนับสนุนจากเพื่อนและสมาชิกในครอบครัว