TAR syndrome

ภายใต้ TAR syndrome, ภาษาอังกฤษ Thrombocytopenia-Absent Radius Syndromeยาเข้าใจกลุ่มอาการผิดปกติซึ่งอาการหลัก ได้แก่ ความล้มเหลวของซี่และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ สาเหตุของกลุ่มอาการนี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การรักษาในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตส่วนใหญ่ประกอบด้วยการถ่ายเกล็ดเลือด

TAR Syndrome คืออะไร?

TAR syndrome เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนหลายอย่างที่ปรากฏในทารกแรกเกิด อาการหลักของกลุ่มอาการความผิดปกติทางพันธุกรรมคือความล้มเหลวในระดับทวิภาคีของการพูดและการขาดเกล็ดเลือด เนื่องจากอาการบางครั้งกลุ่มอาการจึงลงวันที่ Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome สุนทรพจน์ กลุ่มอาการ TAR ได้รับการอธิบายไว้ในกว่า 100 กรณี ไม่ทราบความชุกที่แน่นอน แต่อาการที่ซับซ้อนนั้นถือว่าค่อนข้างหายาก

กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2472 ชาวอเมริกัน H. M. Greenwald และ J. Sherman ถือเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ ตามเอกสารก่อนหน้านี้ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติมากกว่าผู้ชายเล็กน้อย เนื่องจากความหายากจึงยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเต็มที่ การวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุประสบความสำเร็จบางส่วน แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถให้คำอธิบายที่เพียงพอสำหรับความซับซ้อนทั้งหมดได้

สาเหตุ

ในปี 2550 มีการระบุสาเหตุที่เป็นไปได้ของ TAR syndrome ซึ่งสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อาการบางส่วนของคอมเพล็กซ์เกิดจาก microdeletion บนโครโมโซม 1 ในตำแหน่งยีน q21.1 ในบริบทนี้เรากำลังพูดถึงกลุ่มอาการการลบ 1q21.1 โครโมโซม 1 มีความเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมมากมาย

ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ในตำแหน่งของยีนนี้อาจทำให้เกิดโรค Usher syndrome โรค Gaucher หรือโรคอัลไซเมอร์ โครโมโซม 1 มีอยู่เป็นคู่โครโมโซมในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดและสอดคล้องกับโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ TAR syndrome ดูเหมือนว่าจะมีอยู่ในผู้ป่วยทุกราย อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ไม่ได้อธิบายถึงอาการของแต่ละคนอย่างเพียงพอ

กลุ่มอาการ TAR ถือเป็นโรคทางพันธุกรรม มีการสังเกตการสะสมของครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติและมีความแปรปรวนค่อนข้างมากในการสำแดง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค TAR มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ การขาดเกล็ดเลือดทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น พวกเขาลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสองปีแรกของชีวิต ในช่วงสองสามเดือนแรกอาจมีอาการตกเลือดในกะโหลกศีรษะซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการมอเตอร์หรือปัญญาอ่อนได้ ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคนี้ยังขาดซี่ฟัน

นิ้วหัวแม่มือของผู้ได้รับผลกระทบอยู่ตรงนั้น แต่ทำงานผิดปกติเท่านั้น บ่อยครั้งที่มีการเบี่ยงเบนตามแนวรัศมีของมือซึ่งแสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของมือไม้กอล์ฟ ท่อนในของผู้ป่วย TAR ทั้งหมดสั้นลงและงอบางส่วน ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยไม่มีกระดูกต้นแขนซึ่งมักจะสั้นลงและมีผลต่อการหดตัว ข้อต่อของข้อศอกไหล่และมือถูก จำกัด ในการเคลื่อนไหว

ในบางกรณีมีการเปลี่ยนแปลงของเลือดด้วย ในสองในสามของกรณีนี้มีเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นอย่างมาก บ่อยครั้งที่มีอาการแพ้นมวัวหรือแพ้นมวัวซึ่งทำให้เกิดอาการท้องร่วงหรือทำให้ภาวะเกล็ดเลือดต่ำรุนแรงขึ้น ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดอาการจะเกี่ยวข้องกับ dysplasia ของขา

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง dysplasia สะโพก, coxa valga, subluxation ของข้อเข่าหรือ dysplasia patellar ที่มีความคลาดเคลื่อนเป็นอาการที่พบบ่อย เข่าอาจจะแข็ง ตำแหน่งของเท้าและนิ้วเท้ามักผิดปกติ หลายคนที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความเตี้ยหรือความบกพร่องของหัวใจในแง่ของ Fallot tetralogy หรือความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน บ่อยครั้งที่ตามีอาการหนังตาตกหรือต้อหิน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตแพทย์จะสังเกตแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและภาวะเกล็ดเลือดต่ำในผู้ป่วย TAR ซึ่งเขาต้องแยกความแตกต่างจาก Fanconi anemia ในการวินิจฉัยแยกโรค ในการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์กลุ่มอาการ TAR จะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความล้มเหลวของซี่ทั้งสองข้างและความไม่ตรงแนวที่เกิดขึ้น

ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคต้องพิจารณากลุ่มอาการโฮลท์โอรัมและกลุ่มอาการโรเบิร์ตส์ด้วย ทันทีที่สองปีแรกของชีวิตผ่านไปการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค TAR ก็ค่อนข้างดี ในแต่ละกรณีการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นเช่นความผิดปกติของหัวใจ

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ TAR ประการแรกความผิดปกติทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการตกเลือดอย่างรุนแรงแม้จะมีอาการบาดเจ็บเล็กน้อยและเล็กน้อยซึ่งไม่สามารถหยุดได้ง่ายๆ มักมีเลือดออกที่เหงือกหรือในจมูกและส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

นอกจากนี้ภาวะปัญญาอ่อนอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกลุ่มอาการ TAR ในชีวิตของพวกเขาผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นและไม่สามารถทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันด้วยตนเองได้ ความคล่องตัวของไหล่และมือยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญโดยกลุ่มอาการนี้เนื่องจากกระดูกต้นขาหายไป นอกจากนี้อาจทำให้หัวใจบกพร่องหรือไม่สบายตา

กลุ่มอาการมักเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลง พ่อแม่หรือญาติมักได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาตามอาการของ TAR syndrome น่าเสียดายที่ไม่สามารถ จำกัด การร้องเรียนได้ทั้งหมด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการ TAR ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการประเมินและการรักษาทางการแพทย์ ไม่มีการรักษาโดยอิสระดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะต้องขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางการแพทย์เสมอ ยิ่งโรคนี้ได้รับการยอมรับก่อนหน้านี้เท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรสามารถใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้

ในกรณีของ TAR syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิต ความคล่องตัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ TAR ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อวัยวะภายในจะได้รับผลกระทบจากความบกพร่องต่างๆ การวินิจฉัยโรค TAR สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ สำหรับการรักษาต่อไปจำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ

บำบัดและบำบัด

TAR syndrome ไม่สามารถรักษาได้ทั้งโดยสาเหตุหรือเฉพาะ จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น การแก้ไขความผิดปกติไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในปีแรกของชีวิตเนื่องจากแนวโน้มการตกเลือด ในช่วงหลังของชีวิตการผ่าตัดแบบสร้างใหม่สามารถแก้ไขซี่ที่หายไปและการสบฟันหลายซี่ได้ การป้องกันการตกเลือดหรือการตกเลือดเป็นสิ่งสำคัญในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต

จุดมุ่งหมายของการบำบัดเบื้องต้นอยู่เหนือสิ่งอื่นใดเพื่อลดผลกระทบที่สำคัญของโรค ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่รุนแรงในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตเรียกร้องให้มีการถ่ายเกล็ดเลือด ในตัวของมันเองไม่มีความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์ ข้อ จำกัด ทางระบบประสาทยังเป็นสิ่งที่หายาก การพัฒนาจิตใจไม่เด่น ดังนั้นการชะลอตัวทั้งหมดจึงเป็นผลมาจากการมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะที่ดีที่สุดซึ่งต้องได้รับการป้องกันโดยการถ่ายเลือด

เมื่อภาวะเกล็ดเลือดต่ำลดลงจะมีการดำเนินมาตรการการรักษาด้วยการผ่าตัดด้วยพลาสติก มาตรการเหล่านี้มาพร้อมกับ [[[ขั้นตอนการรักษาทางกายภาพบำบัดทางกายภาพบำบัด]] ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อให้แน่ใจว่ามีการพัฒนามอเตอร์ที่สมบูรณ์แบบ ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยมักไม่พึ่งพามาตรการการรักษาใด ๆ อีกต่อไปและมีชีวิตที่ปกติสุขโดยมีคุณภาพชีวิตที่ไม่ จำกัด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

สาเหตุที่ชัดเจนของกลุ่มอาการ TAR ยังไม่ได้รับการชี้แจง ด้วยเหตุนี้จึงยังไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้ อย่างไรก็ตามทุกอย่างบ่งชี้ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทในกลุ่มอาการ ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน

aftercare

การติดตามผลสำหรับกลุ่มอาการ TAR ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติ หลังการผ่าตัดซึ่งเป็นทางเลือกสำหรับความผิดปกติเล็กน้อยผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลติดตามผลอย่างกว้างขวาง การดูแลอย่างทันท่วงทีในคลินิกเป็นสิ่งจำเป็นในกรณีที่มีเลือดออกเฉียบพลัน จากนั้นผู้ป่วยต้องการพักผ่อนสองสามวัน

การตรวจติดตามขั้นสุดท้ายมีจุดมุ่งหมายเพื่อกำหนดมาตรการการรักษาต่อไป ผู้ที่เป็นโรค TAR ต้องปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อชี้แจงสถานะสุขภาพในปัจจุบัน ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักไม่ปรากฏสำหรับผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีเลือดออกภายใน ในกรณีที่มีภาวะลิ่มเลือดอุดตันรุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดซึ่งจะดำเนินการในคลินิกและมักเกี่ยวข้องกับการซักถาม

ในทางกลับกันผู้ป่วยต้องการการพักผ่อนและการป้องกัน โดยปกติจะมีการระบุการรักษาในโรงพยาบาล ผู้ป่วยที่เป็นโรค TAR จำเป็นต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ที่รับผิดชอบมักจะเป็นอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการรักษาอยู่แล้ว แนะนำให้เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลระยะยาวสำหรับการร้องเรียนเรื้อรัง ผู้ป่วยควรติดต่อกับนักกายภาพบำบัดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ

คุณสามารถทำเองได้

TAR syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยต้องใส่ใจกับสัญญาณเตือนและแจ้งให้แพทย์ทราบเพื่อทำการถ่ายเลือด แต่เนิ่นๆ หลังจากการถ่ายเลือดดังกล่าวร่างกายจะอ่อนแอลงและเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งสนับสนุนร่างกายในการผลิตเลือด

หลังจากการผ่าตัดรักษาความผิดปกติแล้วให้นอนพักและนอนพัก ผู้ป่วยต้องดูแลบาดแผลตามคำแนะนำของแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในกรณีที่มีความผิดปกติของแขนขาอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำกายภาพบำบัดที่บ้านและปรับปรุงการประสานงานของแขนขาที่ได้รับผลกระทบด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ

หากมาตรการเหล่านี้ไม่บรรลุผลตามที่ต้องการจะต้องปรึกษาแพทย์ เนื่องจากกลุ่มอาการ TAR เป็นภาวะที่หายากมากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงต้องเข้ารับการบำบัด ขอแนะนำให้ค้นหาฟอรัมทางอินเทอร์เน็ตสำหรับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ เนื่องจากมีกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพียงไม่กี่กลุ่มสำหรับอาการนี้ ในที่สุดสิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง TAR syndrome ต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากการถ่ายเลือด