โรค Cutis laxa

โรค Cutis laxa เป็นโรคผิวหนังที่ซับซ้อนซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มาและเกี่ยวข้องกับผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่น ภาพทางคลินิกแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง ต่อไปนี้จะมีการอธิบายเฉพาะโรค cutis laxa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น

cutis laxa syndrome คืออะไร?

Cutis laxa syndrome เป็นลักษณะของโรคต่างๆที่มีผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่น Cutis laxa มาจากภาษาละตินและหมายถึงผิวหนังที่หย่อนคล้อย ดังนั้นโรคทั้งหมดจึงแสดงให้เห็นว่าผิวหนังหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่น รูปแบบที่ได้รับของโรคเหล่านี้เรียกว่า dermatochalasis แบบฟอร์ม cutis laxa ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะอธิบายไว้ด้านล่าง

แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์และเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเป็นจำนวนมาก แต่อุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้ก็ไม่สูงมาก หนึ่งในล้านคนมีสิ่งที่เรียกว่า cutis laxa syndrome แต่กำเนิด จนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยประมาณ 200 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบาย ดังที่กล่าวแล้วว่าไม่ใช่โรคเดียว คุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการนี้คือผิวหนังหย่อนคล้อย

อาการอื่น ๆ ทั้งหมดขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง โรคแต่ละชนิดถูกจำแนกตามประเภทของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือตามลักษณะทางคลินิก มี autosomal recessive diseases ที่มีตัวย่อ ARCL ARCL ถูกจัดประเภทตามตำแหน่งของยีนที่ได้รับผลกระทบและภาพทางคลินิก นอกจากนี้ยังมีโรคที่โดดเด่นของ autosomal ADCL นอกจากนี้ยังมีรูปแบบ cutis laxa ที่เชื่อมโยงกับ X-linked นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงแยกประเภทที่มีความผิดปกติที่ซับซ้อน

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการ cutis laxa ที่มีมา แต่กำเนิดคือความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซมที่แตกต่างกัน ดังที่ได้กล่าวไปแล้วมี autosomal recessive, autosomal dominant, x-linked inheritance pattern และโรคที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน โรคไขสันหลังอักเสบ ASCL แบ่งออกเป็น ASCL ประเภท 1 และประเภท 2 ASCL 1 เป็นกลุ่มอาการ cutis laxa ที่มีอาการรุนแรงที่สุด

ASCL 1 ยังมี ASCL 1A, ASCL 1B และ ASCL 1C ASCL 1C มีลักษณะการมีส่วนร่วมของปอดทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ใน ARCL ประเภท 2 ความไม่แน่นอนร่วมและความล่าช้าในการพัฒนาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน หลักสูตรนี้ค่อนข้างอ่อนกว่าใน ARCL ประเภท 1 รูปแบบที่โดดเด่นของโรค cutis laxa syndrome ADCL โดยทั่วไปจะค่อนข้างรุนแรงกว่า

อย่างไรก็ตามอาจเกิดไส้เลื่อนความผิดปกติของลิ้นหัวใจถุงลมโป่งพองหรือถุงลมโป่งพองได้ X-chromosomal cutis laxa syndromes XRCL มีลักษณะคล้ายกับ ARCL ประเภท 2 นอกจากนี้ยังมีรูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการ cutis laxa ที่มีความผิดปกติที่ซับซ้อนเช่น cutis laxa-marfanoid syndrome, MACS syndrome, Sakati-Nyhan- Syndrome หรือ Scarf Syndrome

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของโรคผ้าพันคอมีหลากหลาย อาการหลักคือผิวหนังหย่อนคล้อยและเหี่ยวย่นอยู่เสมอ หลักสูตรและการพยากรณ์โรคแตกต่างกัน ARCL 1 นำไปสู่การเสียชีวิตเนื่องจากความผิดปกติที่ซับซ้อนของอวัยวะภายใน

ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยทั่วไปที่มีผิวหนังส่วนเกินและหย่อนคล้อยถุงลมโป่งพองความผิดปกติของหลอดเลือดและผนังอวัยวะในลำไส้ มีผู้ป่วยประมาณ 60 รายได้รับการอธิบายด้วยรูปแบบของโรคนี้ รูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้มักจะง่ายกว่ามากและมีอายุขัยตามปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคที่แม่นยำมักทำได้ยากมากเนื่องจากอาการทางคลินิกมีความทับซ้อนกัน การตรวจสอบประวัติครอบครัวอย่างละเอียดก่อน นอกจากนี้ยังรวมถึงการตรวจร่างกายแบบเข้มข้นการทดสอบภาพการตรวจทางเนื้อเยื่อการตรวจโครงร่างการทดสอบการทำงานของตับการตรวจไตและการตรวจหัวใจ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน ได้แก่ กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos, กลุ่มอาการวิลเลียมส์, ยางยืดเทียม, โรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด, กลุ่มอาการของโรค Barber-Say, โรค Costello, กลุ่มอาการ cardiofaciocutaneous และกลุ่มอาการ Kabuki ควรพิจารณารูปแบบที่ได้มาของ CL ด้วย

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แน่นอนยังมีความสำคัญเพื่อให้สามารถให้คำแนะนำครอบครัวที่ได้รับผลกระทบทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจดีเอ็นเอโดยตรง สิ่งนี้สมเหตุสมผลในครอบครัวที่มีโรค cutis laxa เกิดขึ้นแล้ว

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก cutis laxa syndrome อาจมีผลเสียอย่างมากต่อลักษณะของผู้ป่วยจึงควรได้รับการตรวจจากแพทย์อย่างแน่นอน ข้อร้องเรียนและอาการอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความหย่อนคล้อยและเหนือสิ่งอื่นใดผิวหนังเหี่ยวย่น หากมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นกะทันหันต้องรีบปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้กลุ่มอาการ cutis laxa ยังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะภายในดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตได้

ต้องมีการตรวจอวัยวะภายในเพื่อหาความเสียหาย ผิวหนังส่วนเกินยังสามารถบ่งบอกถึงอาการ cutis laxa syndrome และควรได้รับการตรวจ การตรวจและวินิจฉัยครั้งแรกมักทำโดยแพทย์ผิวหนัง เนื่องจากไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับภาวะนี้การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการเสมอ เหนือสิ่งอื่นใดความเสียหายต่ออวัยวะภายในสามารถแก้ไขได้โดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน โดยปกติแล้วข้อร้องเรียนของผิวหนังสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา cutis laxa syndrome ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ การบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้กับรูปแบบของโรคที่มีมา แต่กำเนิด การผ่าตัดแก้ไขผิวหนังไม่ได้ดำเนินการในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของโรคที่ซับซ้อน สาเหตุก็คือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีข้อบกพร่องที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้แม้จะผ่าตัด

การรักษาตามอาการตามอาการเป็นสิ่งสำคัญเพื่อช่วยชีวิตหรือปรับปรุงคุณภาพชีวิต การบำบัดอาจส่งผลต่อข้อต่อกระดูกหัวใจตับไตหรือทางเดินอาหาร อวัยวะทุกส่วนล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันดังนั้นจุดอ่อนทั่วไปของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงานในอวัยวะเกือบทั้งหมด นอกจากนี้ยังมีโรคประเภทนี้ที่ต้องการการรักษาน้อยมาก

กลุ่มอาการ cutis laxa หลายชนิดเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูก รูปแบบที่ไม่รุนแรงคือสิ่งที่เรียกว่า geroderma osteodysplastica ซึ่งสามารถแตกต่างจากรูปแบบอื่น ๆ ของกลุ่มโรคนี้ได้อย่างง่ายดายเนื่องจากโรคกระดูกพรุนทั่วไป นอกจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแล้วโรคกระดูกพรุนเท่านั้นที่มีความสำคัญมากกว่าที่นี่ แต่สามารถรักษาได้ดี อายุขัยของโรคนี้เป็นปกติ

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับระยะต่อไปของโรคในกรณีของ cutis laxa syndrome อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ

นอกเหนือจากการร้องเรียนทางผิวหนังแล้วยังมีความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะภายในซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายนี้เป็นอย่างมาก

ผิวหนังเหี่ยวย่นและเหี่ยวเฉาเนื่องจากกลุ่มอาการของ cutis laxa จึงทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากสุนทรียภาพที่ลดลง อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนของผิวหนังจะไม่ได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดเนื่องจากการแก้ไขเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่บกพร่องมักไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องอยู่กับผิวหนังที่ถูกร้องเรียนไปตลอดชีวิต

ความเสียหายต่ออวัยวะหรือกระดูกต้องได้รับการแก้ไขเพื่อเพิ่มอายุขัยของบุคคล ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการปลูกถ่าย ในบางกรณีอวัยวะแทบจะไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ cutis laxa ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา กลุ่มอาการ cutis laxa อาจลดอายุขัยของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความผิดปกติหรืออวัยวะต่างๆจนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

เพื่อป้องกันโรค cutis laxa สิ่งสำคัญคือต้องทราบสาเหตุทางพันธุกรรมที่แน่นอน บนพื้นฐานนี้สามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ อย่างไรก็ตามมักเป็นเรื่องยากที่จะหาชนิดของโรคที่แน่นอน การประเมินครอบครัวสามารถช่วยได้หากญาติทราบถึงความเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้อง ความรู้เกี่ยวกับประเภทพันธุกรรมช่วยให้สามารถสรุปได้เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและคำแนะนำทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่มีความสามารถ

aftercare

ด้วย cutis laxa syndrome มีมาตรการติดตามผลน้อยมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก

กลุ่มอาการ cutis laxa ไม่มีผลเสียต่ออายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่สามารถลดคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการตรวจและควบคุมโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อติดตามอาการอย่างถาวรและถูกต้อง ในกรณีส่วนใหญ่อาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ครีมเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต

ควรใช้เป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องของผลิตภัณฑ์เหล่านี้ โดยปกติการผ่าตัดจะไม่ดำเนินการใน cutis laxa syndrome เนื่องจากความเจ็บป่วยอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวหรือเพื่อน ๆ มักจะมีประโยชน์มาก การสัมผัสกับผู้ป่วยอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

คนที่เป็นโรค cutis laxa syndrome ในหลาย ๆ กรณีอาจมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้ ในรูปแบบเชิงบวกการฟื้นตัวมีโอกาสมากและมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุด จำกัด อยู่ที่การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าโรคจะไม่กลับมาอีกและสามารถเริ่มการบำบัดได้โดยตรงในกรณีที่อาการกำเริบ

คนป่วยควรรักษาสุขภาพให้แข็งแรงด้วย การเล่นกีฬาและการรับประทานอาหารที่สมดุลจะช่วยเพิ่มลักษณะของผิวในระยะยาวและยังส่งผลให้สุขภาพจิตดีขึ้นอีกด้วย อาหารเช่นเมล็ดธัญพืชผลไม้และผักได้พิสูจน์ตัวเองแล้วเพราะไม่เพียง แต่ช่วยเรื่องผิวพรรณ แต่ยังรวมถึงสิ่งมีชีวิตทั้งหมดด้วย

นอกจากนี้โรค cutis laxa มักต้องได้รับการผ่าตัดเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้มาพร้อมกับผู้ป่วยได้ดีที่สุดด้วยการพักผ่อนและการดูแล เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนแพทย์ที่รับผิดชอบมักจะให้คำแนะนำและกฎการปฏิบัติที่เฉพาะเจาะจง สิ่งเหล่านี้ต้องปฏิบัติอย่างเคร่งครัดเพื่อไม่ให้เกิดปัญหาสุขภาพระหว่างการรักษา หากสังเกตเห็นภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ให้แจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบทันที