โรค Menkes

โรค Menkes เป็นความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมถอยของโครโมโซม X ของการเผาผลาญทองแดงซึ่งลำไส้ไม่สามารถดูดซับธาตุได้เพียงพอ ปริมาณทองแดงที่ไม่เพียงพอปรากฏในกล้ามเนื้อในระบบประสาทและในโครงกระดูก จนถึงขณะนี้โรคนี้รักษาไม่หายและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

Menkes Syndrome คืออะไร?

โรค Menkes เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรค Menkes ที่กำหนด โรคนี้สอดคล้องกับโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของการเผาผลาญทองแดง ทองแดงเป็นธาตุที่มีมากเป็นอันดับสามในร่างกายมนุษย์ โครงกระดูกและกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับสมองและตับมีทองแดง นอกจากนี้สารมีส่วนร่วมในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ในฐานะที่เป็นส่วนประกอบของเอนไซม์เช่นซูเปอร์ออกไซด์ดิสมูเทสธาตุยังช่วยปกป้องร่างกายจากอนุมูลอิสระและความเครียดจากการเกิดออกซิเดชัน นอกเหนือจากฟังก์ชั่นเหล่านี้ทองแดงยังทำหน้าที่ในการสร้างพลังงานอีกด้วย ดังนั้นการขาดทองแดงจึงส่งผลเสียต่อร่างกาย

การขาดทองแดงเรื้อรังมีอยู่ในบริบทของโรค Menkes กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม J. H. Menkes ซึ่งเป็นผู้อธิบายและบันทึกโรคนี้เป็นครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โรคอื่น ๆ ที่มีการขาดทองแดงเป็นอาการหลักเช่นโรค Wilson ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการที่เทียบเคียงได้ ด้วยความชุกหนึ่งใน 100,000 โรค Menkes จึงพบได้น้อยกว่าโรค Wilson เล็กน้อย

สาเหตุ

โรค Menkes เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP7A ยีน ATP7A เข้ารหัสโปรตีนภายในเซลล์สำหรับการขนส่งทองแดง ด้วยการดูดทองแดงตามปกติการกลายพันธุ์จะนำไปสู่การปลดปล่อยทองแดงที่ถูกรบกวน การดูดซึมของทองแดงในลำไส้จะลดลงและมีการกระจายธาตุอย่างไม่ถูกต้อง มีความเข้มข้นลดลงในตับและสมองในขณะที่ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นในเซลล์ลำไส้ในหัวใจในตับอ่อนและในไต

โรค Menkes มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ตำแหน่ง X 13.3 ดังนั้นจึงมีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น สาว ๆ ใส่บกพร่องได้ไม่มีปัญหา ต่างจากเด็กผู้ชายพวกเขามีโครโมโซม X ตัวที่สอง ผลิตภัณฑ์ยีนของโครโมโซมตัวที่สองที่แข็งแรงจึงสามารถต่อต้านความบกพร่องของโครโมโซมแรกได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Menkes syndrome คือ X-chromosomal recessive

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในช่วงแปดถึงสิบสัปดาห์แรกของชีวิตทารกที่เป็นโรค Menkes มักไม่มีอาการ หลังจากนั้นประมาณสองเดือนอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงจะปรากฏขึ้น ปัญหาการให้อาหารและความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้น การขาดทองแดงในสมองสามารถแสดงออกได้ในอาการชักจากโรคลมชักและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด

ผื่นสะเก็ดมักปรากฏบนผิวหนังที่ยืดหยุ่นน้อยของผู้ป่วย ผมขนตาและคิ้วโค้งงอเปราะและใช้สีขาวเป็นสีเทาเงิน ใบหน้ามักจะไม่แสดงออกและจมลง นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเช่นช่องทางเต้านมอาจเกิดขึ้นได้ ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือสะดือมักมาพร้อมกับภาพทางคลินิก การแตกหักของกระดูกอย่างรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดอาจเกิดขึ้นได้ในขณะนี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่าเป็นโรค Menkes แพทย์จะเก็บตัวอย่างปัสสาวะและพลาสมา ห้องปฏิบัติการตรวจสอบพลาสมาเพื่อหาโปรตีน ceruloplasmin ที่เก็บทองแดง ระดับทองแดงทั่วไปจะถูกกำหนดในทั้งสองตัวอย่างด้วย รังสีเอกซ์ยืนยันความสงสัยของโรค Menkes ที่มีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและการเปลี่ยนกระดูก การสูญเสียเซลล์ในฐานดอกหรือซีรีเบลลัมยังสามารถยืนยันความสงสัยได้

หากจำเป็นสามารถสังเกตปรากฏการณ์เหล่านี้ได้โดยใช้ MRI การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน ATP7A สามารถแสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ได้ในที่สุด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Menkes มักไม่ดี คนส่วนใหญ่อายุไม่ถึง ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะผู้ป่วยจะเสียชีวิตในช่วงวัยทารก ชนิดและตำแหน่งของการกลายพันธุ์ของยีนมีอิทธิพลสูงสุดต่อการพยากรณ์โรค การตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆอาจมีผลการพยากรณ์โรคในเชิงบวก

ภาวะแทรกซ้อน

ในหลายกรณีอาการแรกของ Menkes syndrome จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงสองสามเดือนหลังคลอดดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาอาการร้องเรียนนี้ได้โดยตรงและในระยะเริ่มต้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เด่นชัดและมาจากความยืดหยุ่นที่ลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กกล้ามเนื้ออ่อนแรงนี้อาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่สำคัญในพัฒนาการและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก

นอกจากนี้อาการชักจากโรคลมชักไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักซึ่งอาจนำไปสู่อาการปวดอย่างรุนแรง ผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบจะมีสีแดงและส่วนใหญ่เป็นขุย กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าแทบจะไม่สามารถขยับได้เช่นกันดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะดูกระสับกระส่ายและอ่อนเพลีย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่จะได้รับผลกระทบจากโรค Menkes syndrome และต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

การรักษาโดยตรงและเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการเป็นไปไม่ได้ดังนั้นการรักษาจึงมีวัตถุประสงค์เพื่อ จำกัด ข้อร้องเรียนต่างๆเท่านั้น อย่างไรก็ตามไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับยา การบำบัดต่างๆสามารถบรรเทาอาการได้ ตามกฎแล้ว Menkes syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากความผิดปกติเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดในเดือนที่สองหรือสามของชีวิตควรปรึกษาแพทย์ Menkes syndrome มีลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงและยังมีปัญหาในการบริโภคอาหาร อาการจะไม่ปรากฏในวันแรกหลังคลอด แต่จะปรากฏภายในแปดสัปดาห์แรกของชีวิต หากพ่อแม่สามารถระบุได้ว่าลูก ๆ ของพวกเขามีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงพวกเขาควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของความผิดปกติที่มีอยู่ พวกเขาจะต้องได้รับการตรวจโดยกุมารแพทย์ทันที ต้องใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งหากเด็กเป็นโรคลมชัก

ควรปรึกษาแพทย์หลังจากมีอาการชักเพื่อให้สามารถทำการตรวจสุขภาพได้อย่างครอบคลุม ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติในพัฒนาการของเด็ก การแตกหักของกระดูกบ่อยครั้งหรือการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่างบ่งบอกถึงความไม่สอดคล้องกันและควรได้รับการตรวจสอบ ความผิดปกติใด ๆ ในผิวการผลัดเซลล์ผิวหรือลักษณะเฉพาะของเส้นผมคิ้วและขนตาจะต้องนำเสนอต่อแพทย์ เนื่องจากการพยากรณ์โรคไม่ดีจึงควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากมีการเปลี่ยนแปลง ยิ่งได้รับการรักษาอาการเร็วเท่าไหร่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็สามารถกำหนดคุณภาพชีวิตของเด็กให้ดีขึ้นได้ตามความเป็นไปได้ที่กำหนด

การบำบัดและบำบัด

Menkes syndrome รักษาไม่หาย จนถึงขณะนี้มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น โรคป้องกันไม่ให้ทองแดงถูกดูดซึมในลำไส้ ดังนั้นจึงไม่สามารถใช้การให้ทองแดงในช่องปากในการรักษาได้ แต่ต้องให้ทองแดงแทนเพราะวิธีนี้สารไม่ต้องผ่านระบบทางเดินอาหาร โดยปกติจะให้ทองแดงฮิสทิดิเนต สารนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเข้ากันได้มากที่สุดและในขณะเดียวกันก็เป็นรูปแบบการบำบัดที่มีประสิทธิภาพสูงสุด Copper Histidinate ถูกฉีดเข้าไปในเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง

ในฐานะที่เป็นโปรตีนขนส่งทองแดงมันเกิดขึ้นในเลือดและแทรกซึมสิ่งกีดขวางเลือด - สมองเข้าไปในสมอง ตามหลักการแล้วการรักษาจะเริ่มขึ้นก่อนที่ระบบประสาทจะเสียหาย หากเริ่มการบำบัดในภายหลังสารนี้มักจะไม่สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้อีกต่อไป การพัฒนาทางระบบประสาทของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นได้รับอิทธิพลในเชิงบวกในกรณีส่วนใหญ่โดยการให้ทองแดงฮิสทิดีเนตในช่วงต้น

อาการของโรคในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่สามารถได้รับอิทธิพลจากรูปแบบการบำบัดนี้ ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคตยาอาจพัฒนาการรักษาแบบดั้งเดิมโดยการแลกเปลี่ยนยีนที่กลายพันธุ์ ในการทดลองกับสัตว์สามารถรักษาได้โดยการเพิ่มยีน ATP7A

Outlook และการคาดการณ์

Menkes syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นไปไม่ได้แพทย์จึงสามารถรักษาอาการให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้

ความผิดปกติของพัฒนาการและอาการชักเป็นลักษณะของโรค ในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตมักจะไม่มีความบกพร่องทางสุขภาพ ซึ่งหมายความว่าโรคทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นและสามารถวินิจฉัยได้หลังจากผ่านไปไม่กี่ปี ยาจะได้รับเนื่องจากป้องกันการดูดซึมของทองแดงในลำไส้ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อาจเกิดความบกพร่องทางสุขภาพอย่างรุนแรงได้ กล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดคุณภาพชีวิตลดลงและเกิดความผิดปกติทุติยภูมิมากมาย เพื่อบรรเทาอาการเจ้าตัวต้องพึ่งการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต ทันทีที่หยุดยาตามที่กำหนดจะต้องจัดทำเอกสารการถดถอยของความผิดปกติทันที

การพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมากเมื่อระบบประสาทได้รับผลกระทบจากความเสียหาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีนี้เมื่อทำการวินิจฉัยในขั้นสูง ในกรณีเหล่านี้การพัฒนาระบบประสาทจะไม่ได้รับอิทธิพลอีกต่อไป ด้วยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นหลักสูตรของโรคสามารถได้รับการสนับสนุนในเชิงบวกในระดับมาก อย่างไรก็ตามปัจจุบันยังไม่มีทางเลือกในการรักษาเพื่อรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างเพียงพอ

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Menkes สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของยีนทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ ความเสี่ยงสำหรับเด็กที่ป่วยสามารถประเมินได้ในระหว่างการวางแผนมีบุตรโดยการวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมระดับโมเลกุล

aftercare

เนื่องจากการรักษา Menkes syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและใช้เวลานานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคด้วยความมั่นใจ ผู้ประสบภัยควรพยายามรักษาทัศนคติที่ดีแม้จะมีความทุกข์ยากก็ตาม เพื่อสร้างสิ่งนี้การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ

Menkes syndrome เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนที่ร้ายแรงหลายอย่างซึ่งทั้งหมดนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องและความผิดปกติของพัฒนาการของเด็กอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นในชีวิตประจำวัน หากอารมณ์ทางจิตใจเกิดขึ้นนานขึ้นควรปรึกษาและชี้แจงนักจิตวิทยา บางครั้งการบำบัดสามารถช่วยให้ยอมรับโรคและกระบวนการรักษาได้ดีขึ้น

คุณสามารถทำเองได้

Menkes syndrome ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการและความเจ็บป่วย ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติของพัฒนาการและอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กควรปรึกษาแพทย์ก่อน ในการปรึกษาแพทย์สามารถเริ่มการบำบัดเฉพาะบุคคลได้

สิ่งแรกที่ต้องทำคือการบรรเทาอาการด้วยมาตรการทางศัลยกรรมกระดูกและกายภาพบำบัด เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนและความรักอย่างมากโดยเฉพาะในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต นอกจากนี้ควรดูแลให้แน่ใจว่าผู้ป่วยเคลื่อนไหวไปมาได้มากและกินอาหารที่ดีต่อสุขภาพ แม้ว่าวิธีนี้จะไม่ช่วยบรรเทาอาการ แต่ก็ช่วยเพิ่มความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของเด็ก ในเวลาเดียวกันคุณควรพูดคุยกับเด็กเกี่ยวกับโรค ด้วยวิธีนี้มันจะเรียนรู้ที่จะเข้าใจอาการและผลกระทบของมันและในกรณีส่วนใหญ่จะสามารถจัดการกับอาการเหล่านี้ได้ดีขึ้น

หากหลักสูตรรุนแรงจะมีการระบุการสนับสนุนด้านการรักษาเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนวัยผู้ใหญ่ มาตรการใดที่ต้องดำเนินการโดยละเอียดควรชี้แจงโดยคำนึงถึงสภาพของเด็กและปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ