Desmosin

Desmosin เป็นกรดอะมิโนโปรตีนเจนิก ร่วมกับกรดอะมิโนอื่น ๆ จะสร้างเส้นใยและอีลาสตินโปรตีนที่มีโครงสร้าง ด้วยการกลายพันธุ์ในยีน ELN โครงสร้างของอีลาสตินจะถูกรบกวน

desmosin คืออะไร?

กรดอะมิโนเป็นส่วนสำคัญของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ เป็นกลุ่มของสารประกอบอินทรีย์ที่เกิดจากหมู่คาร์บอกซีอย่างน้อยหนึ่งกลุ่มและกลุ่มอะมิโนหนึ่งกลุ่ม กรดอะมิโนจึงเป็นทั้งกรดคาร์บอกซิลิกและเอมีน

ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่สัมพันธ์กับกลุ่มคาร์บอกซีกรดอะมิโนสามารถกำหนดให้กับกลุ่มต่างๆได้ กรดอะมิโนที่มีกลุ่มเทอร์มินัลคาร์บอกซีเรียกว่า geminal หรือαและนับรวมในกรดα-amino กรดอะมิโนเหล่านี้เป็นองค์ประกอบของโปรตีน ร่างกายมนุษย์มีกรดอะมิโนโปรตีนเจนิกมากกว่า 20 ชนิดและกรดอะมิโนที่ไม่ใช่โปรตีนเจนิก 400 ชนิด กรดดีอะมิโนเป็นกลุ่มพิเศษ หนึ่งในกรดอะมิโนที่สร้างโปรตีนมากกว่า 20 ชนิดคือ desmosine ซึ่งร่วมกับ isodesmosine ที่สร้างขึ้นในทำนองเดียวกันจะสร้างเส้นใยโปรตีนอีลาสติน

อีลาสตินและโทรโปเอลาสตินซึ่งเป็นสารตั้งต้นที่ละลายน้ำได้เป็นของโปรตีนโครงสร้างและมีส่วนช่วยในการสร้างและรักษาโครงสร้างทางกายวิภาค อีลาสตินมีบทบาทพิเศษในความสามารถของหลอดเลือดขนาดใหญ่ในการยืดตัวเช่นหลอดเลือดแดงใหญ่

ฟังก์ชันเอฟเฟกต์และงาน

Desmosin เป็นกรดอะมิโนสี่เท่า มีวงแหวนไพริดิเนียมอยู่ตรงกลาง ไพริดีนเป็นสารประกอบทางเคมีที่มีสูตรเชิงประจักษ์ C5H5N ซึ่งสามารถกำหนดให้กับระบบแม่แบบเฮเทอโรไซคลิกและสร้างอะซีนที่ง่ายที่สุดในรูปของวงแหวนหกชั้นที่มีไนโตรเจนหนึ่งอะตอมและคาร์บอนห้าอะตอม

ด้วยวงแหวน pyridinium ที่อยู่ตรงกลาง desmosin สามารถเชื่อมโยงโปรตีนแต่ละเส้นในอีลาสตินโปรตีนเส้นใย องค์ประกอบของอีลาสตินคล้ายกับคอลลาเจน แทนไฮดรอกซีไลซีนอย่างไรก็ตามอีลาสตินมีวาลีนในสัดส่วนที่สำคัญ ไลซีนที่ตกค้างจะถูกออกซิไดซ์เป็นอัลลีซีนโดยเอนไซม์ไลซิลออกซิเดส สามอัลไลซีนและไลซีนหนึ่งตัวในรูปแบบ desmosine ในรูปแบบของวงแหวน รูปร่างนี้มีบทบาทสำคัญในความยืดหยุ่นของโมเลกุลอีลาสตินทั้งหมด

ในฐานะที่เป็นเครือข่ายโปรตีนอีลาสตินประกอบด้วยหน่วยที่เชื่อมโยงกับเดสโมซินและยืดหยุ่นได้ดี ปอดเช่นเดียวกับผิวหนังและหลอดเลือดขึ้นอยู่กับอีลาสตินและส่วนประกอบของเดสโมซินเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่พวกเขาจะได้รับความยืดหยุ่นอย่างมาก เดสโมซินเรืองแสงสีน้ำเงินภายใต้แสง UV และทำให้อีลาสตินมีสีเหลืองไม่สามารถละลายได้ในน้ำเสถียรภาพทางความร้อนและความต้านทานต่อด่างและโปรตีเอส

การศึกษาการเกิดคุณสมบัติและค่าที่เหมาะสม

การก่อตัวของ desmosin เรียกอีกอย่างว่า desmosin biosynthesis ในระหว่างการสังเคราะห์ทางชีวภาพนี้หมู่อะมิโนเทอร์มินัลของหน่วย L-lysine จะถูกเปลี่ยนเป็นω-aldehydes โดยเอนไซม์ไลซิลออกซิเดสผ่านการออกซิเดชั่น

ไลซิลออกซิเดสเป็นโปรตีนไลซีน 6 ออกซิเดสดังนั้นจึงสอดคล้องกับเอนไซม์ที่เกิดขึ้นในพื้นที่นอกเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในการเชื่อมข้ามอีลาสตินและคอลลาเจนจะทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาและโคลงเชิงกลสำหรับโปรตีน ในระหว่างการสังเคราะห์ desmosine ทางชีวภาพไลซิลออกซิเดสจะแปลงไลซีนเป็นอัลไลซีน กระบวนการนี้เกิดขึ้นในเมทริกซ์นอกเซลล์และทำให้การเชื่อมโยงระหว่างคอลลาเจนและอีลาสตินคงที่จากมุมมองทางเคมีปฏิกิริยาจะสอดคล้องกับการขจัดออกซิเดชั่นเพื่อสร้างอัลดีไฮด์ Allysine จะก่อตัวเป็น allysinaldol หรือ desmosine โดยมีอัลดีไฮด์ตกค้างของโมเลกุลของ tropelastin ที่อยู่ใกล้เคียงผ่านการควบแน่นของ aldol

ไลซีนที่เหลืออยู่จะสร้างฐาน Schiff ผ่านกลุ่มอะมิโนและสร้างไอโซเดโมซีน นอกจากเส้นเลือดปอดและผิวหนังแล้วไมโครไฟเบอร์ทั้งหมดยังมีเดสโมซินโดยเฉพาะ สิ่งเหล่านี้เป็นเส้นใยที่เล็กที่สุดของเนื้อเยื่อคอลลาเจนร่างแหและยืดหยุ่น

โรคและความผิดปกติ

การสร้างอีลาสตินจากส่วนประกอบเช่นเดสโมซินจะหยุดชะงักในโรคต่างๆ โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีน ELN สิ่งที่สำคัญที่สุด ได้แก่ โรคผิวหนัง, โรควิลเลียมส์ - เบอเรนและการตีบของหลอดเลือดตีบ Dermatochalasis เป็นกลุ่มของการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยมีการสะสมของครอบครัว

ลักษณะเฉพาะของกลุ่มนี้คือผิวหนังหย่อนคล้อยยืดหยุ่นน้อยและมีริ้วรอยตามส่วนต่างๆของร่างกาย รหัสยีน ELN สำหรับอีลาสตินและอาจทำให้เกิดอาการดังกล่าวผ่านการกลายพันธุ์ Williams-Beuren syndrome ค่อนข้างหายากเมื่อเทียบกับสิ่งนี้ซึ่งมีผลต่อทารกแรกเกิดเพียงหนึ่งใน 20,000 คน โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซมเจ็ด ตำแหน่งของยีนคือ 7q11.23 เนื่องจากข้อบกพร่อง ณ จุดนี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงขาดยีนอีลาสตินและยีนที่อยู่ใกล้เคียง การลบยีนอีลาสตินทำให้เกิดความผิดปกติของใบหน้าและความผิดปกติของโครงสร้างอวัยวะภายใน ความบกพร่องของหัวใจเช่นการตีบของหลอดเลือด supravalvular และความผิดปกติของไตเช่นไตเกือกม้าหรือการตีบของหลอดเลือดในไต นอกจากนี้มักจะมีความพิการทางสติปัญญา

ความสามารถทางจิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบต่ำกว่าค่าเฉลี่ย แม้จะแสดงออกด้วยวาจา แต่ส่วนใหญ่จะสร้างประโยคที่มีเนื้อหาน้อย พวกเขาเริ่มอ่านหนังสือตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งมักประเมินความสามารถทางจิตของตนเองสูงเกินไป นอกจากไฮเปอร์เล็กเซียแล้วระดับเสียงที่สมบูรณ์แบบของพวกเขามักจะนำไปสู่การประเมินค่าสูงเกินไป ในฐานะที่เป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ของอีลาสตินการตีบของหลอดเลือดที่มีความพิการ แต่กำเนิดจะสอดคล้องกับความผิดปกติของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับการตีบของหลอดเลือดใหญ่ supravalvular stenosis อยู่เหนือลิ้นหัวใจที่จุดเริ่มต้นของหลอดเลือดแดงใหญ่

ความบกพร่องของหัวใจรูปแบบนี้มักมีลักษณะเป็นรูปนาฬิกาทรายที่ตีบอยู่เหนือทางออกของหลอดเลือดหัวใจ ส่วนที่เพิ่มขึ้นของหลอดเลือดแดงใหญ่ยังสามารถทำให้แคบลงได้ รูปแบบของการตีบของหลอดเลือดนี้เกิดขึ้นบ่อยครั้งโดยเฉพาะในบริบทของกลุ่มอาการของ Williams-Beuren ที่เพิ่งกล่าวถึง ข้อบกพร่องของหัวใจนี้ได้รับการสังเกตแล้วโดยไม่คำนึงถึงโรค อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนอีลาสติน