Leber amaurosis แต่กำเนิด

ใน amaurosis แต่กำเนิดของ Leber มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการทำงานของเรตินาของดวงตา เยื่อบุผิวเม็ดสีพิเศษที่อยู่บนจอประสาทตาส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการด้อยค่า คำว่าโรคมาจากคำภาษากรีก 'amauros' ซึ่งหมายถึงสิ่งที่ตาบอดหรือมืด ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ Leber นั้นมีมา แต่กำเนิดและยังรวมถึงข้อร้องเรียนเกี่ยวกับความเสื่อมต่างๆที่เกิดขึ้นที่เยื่อหุ้มคอรอยด์ของตา

Amaurosis แต่กำเนิดของ Leber คืออะไร?

หากอาการทั่วไปของโรคหลอดเลือดสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber ปรากฏขึ้นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กที่ได้รับผลกระทบสิ่งสำคัญคืออย่ารอไปพบแพทย์
© Reing - stock.adobe.com

โดยทั่วไปแล้วไฟล์ Leber amaurosis แต่กำเนิด โรคทางพันธุกรรมความผิดปกตินี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2412 โดยแพทย์ Theodor von Leber นอกจากนี้เขายังพบว่าโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดดังนั้นการค้นพบองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber

เป็นลักษณะของโรคที่ผู้ป่วยเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางการมองเห็น ในบางรายตาบอดสนิทตั้งแต่กำเนิด ในพี่น้องโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber ก็เกิดขึ้นด้วยความน่าจะเป็นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์

โดยหลักการแล้วประมาณร้อยละ 10 ของกรณีตาบอดทั้งหมดเกิดจากโรคสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber จะไม่สับสนกับสิ่งที่เรียกว่าการฝ่อของตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Leber นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักมีผลต่อเส้นประสาทตา

โดยหลักการแล้วคำว่า amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นั้นครอบคลุมถึง dystrophies ของ retinal-choroidal dystrophies จำนวนมาก สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของเยื่อบุผิวเม็ดสีในจอประสาทตา เป็นผลให้จอประสาทตาสูญเสียการทำงาน นอกจากนี้เยื่อหุ้มคอรอยด์ของตาเสื่อม จำนวนผู้ป่วยในเยอรมนีประมาณ 2,000 คน

สาเหตุ

สาเหตุของการเกิด amaurosis แต่กำเนิดของ Leber ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนแล้วในวันนี้ โรคนี้เป็นทางพันธุกรรมและในกรณีส่วนใหญ่จะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานผ่านทาง autosomal recessive route Lebersche amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติน้อยกว่ามาก

ตามสถานะปัจจุบันของความรู้ของการวิจัยทางการแพทย์สาเหตุที่แท้จริงของโรคอยู่ในการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ มีการระบุการกลายพันธุ์และข้อบกพร่องทางพันธุกรรม 15 ประเภทย่อย บ่อยครั้งที่มี homozygotes ของยีนบางชนิดที่นำไปสู่การพัฒนาของ Leber's amaurosis แต่กำเนิด

สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือความบกพร่องของยีน RPE65 เป็นผลให้เอนไซม์พิเศษเปลี่ยนไปซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับการสร้างสาร rhodopsin ขึ้นใหม่ นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber เกิดขึ้นบ่อยในเด็กจากการแต่งงานระหว่างญาติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Leber amaurosis แต่กำเนิดมักเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนต่างๆ ในแง่หนึ่งความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและลานสายตามี จำกัด มาก ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้นำไปสู่การตาบอดโดยสิ้นเชิงนอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการตาเหล่ซึ่งเกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่าตาเหล่

นอกจากนี้ยังมีความไวต่ำต่อแสงจ้าและสายตายาว ในระยะต่อมาของการเกิด amaurosis แต่กำเนิดของ Leber ความทึบของเลนส์และ keratoglobus จะพัฒนาขึ้น ในหลาย ๆ กรณีการค้นพบเกี่ยวกับเรตินาเมื่อเริ่มมีอาการของโรคแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้

อย่างไรก็ตามความบกพร่องของเยื่อบุผิวเม็ดสีจะชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ในขั้นตอนนี้ยังมีการกำจัดขนซึ่งชวนให้นึกถึงเกลือหรือพริกไทยในขั้นตอนการถ่ายภาพ เส้นประสาทตาอาจได้รับผลกระทบจากการฝ่อ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากอาการทั่วไปของโรคหลอดเลือดสมองพิการ แต่กำเนิดของ Leber ปรากฏขึ้นควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กที่ได้รับผลกระทบสิ่งสำคัญคืออย่ารอไปพบแพทย์ เนื่องจากก่อนหน้านี้การบำบัดจะเริ่มขึ้นในผู้ป่วยอายุน้อยอาการของโรคก็จะยิ่งดีขึ้น

ประการแรกและสำคัญที่สุดคือ anamnesis ซึ่งแพทย์ที่เข้าร่วมดำเนินการร่วมกับผู้ป่วยที่เกี่ยวข้อง การวิเคราะห์มุ่งเน้นไปที่การร้องเรียนประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและความสัมพันธ์ในครอบครัว ด้วยวิธีนี้แพทย์จะได้รับข้อมูลสำคัญหลายชุดที่จะช่วยเขาในการวินิจฉัย

ในที่สุดลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไปบ่งชี้ถึงการมี amaurosis แต่กำเนิดของ Leber โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้อย่างน่าเชื่อถือด้วยความช่วยเหลือของ electroretinography หากบุคคลหนึ่งได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคหลอดเลือดสมองที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber การตรวจนี้แสดงให้เห็นว่าสิ่งเร้านั้นขาดหายไปค่อนข้างเร็ว ด้วยวิธีนี้โรคนี้ยังสามารถแตกต่างจาก atrophies ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของเส้นประสาทตา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Leber amaurosis แต่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค หากเด็กมีปัญหาทางสายตาต้องปรึกษาจักษุแพทย์เสมอ ในกรณีที่มีการร้องเรียนอย่างรุนแรงต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ทันทีเพราะหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจตาบอดสนิทได้ ผู้ที่เป็นโรค amaurosis แต่กำเนิดของ Leber ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อพวกเขามีลูก

หากเป็นไปได้ในการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์สามารถเริ่มการรักษาได้อย่างรวดเร็ว สิ่งนี้ช่วยเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวของเด็กได้อย่างมาก หากมีการรบกวนทางสายตาเพิ่มเติมหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในบริเวณเรตินาและรูม่านตาในระหว่างการรักษาจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ จักษุแพทย์อายุรแพทย์และคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคทางพันธุกรรม เด็กควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยกุมารแพทย์ มาตรการที่เหมาะสมสามารถดำเนินการได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อน

การรักษาและบำบัด

เป็นเวลานานที่ยามีความเห็นว่าโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นั้นรักษาไม่หาย อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาได้แสดงให้เห็นข้อบ่งชี้ใหม่สำหรับการรักษาโรคที่ประสบความสำเร็จ Adenoviruses ถูกฉีดเข้าไปในเรตินาเพื่อแลกเปลี่ยนยีนที่บกพร่อง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการรบกวนทางสายตาและการร้องเรียนทางตา

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของความผิดปกติที่มีอยู่ นักวิจัยพบว่าสาเหตุของการเกิด amaurosis แต่กำเนิดของ Leber เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ความท้าทายจึงอยู่ที่การค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะสม

เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายไม่อนุญาตให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยบางรายมีโอกาสที่จะบรรเทาอาการของพวกเขาภายใต้เงื่อนไขบางประการ จากการศึกษาเบื้องต้นพบว่า adenoviruses ถูกฉีดเข้าไปในเรตินาในผู้ป่วยได้สำเร็จ ค่าสายตาก็กลับคืนมา สิ่งนี้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ในบางกรณีมีการบันทึกว่ามีการงอกใหม่ของสายตาอย่างสมบูรณ์และเปรียบได้กับคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามวิธีนี้ไม่ได้ใช้กับผู้ป่วยทุกรายหรือโดยทั่วไปแล้วไม่ได้นำไปสู่การบำบัดที่ประสบความสำเร็จ จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมและสุดท้ายต้องตรวจสอบการบังคับใช้ทางกฎหมาย

ต้องคำนึงว่าหากการบำบัดไม่ประสบความสำเร็จความเสี่ยงของความผิดปกติทุติยภูมิจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากความเครียดทางอารมณ์ ด้วยโรคที่ไม่เอื้ออำนวยความผิดปกติทางจิตจึงพัฒนาขึ้น นอกจากนี้ยังลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและมีผลอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป

การป้องกัน

Leber amaurosis แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีวิธีป้องกันโรคได้ การบำบัดที่เหมาะสมจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยมีมาตรการติดตามผลเพียงเล็กน้อยสำหรับโรคนี้เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และมักจะทำให้ผู้ป่วยตาบอดสนิท ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและครอบครัวของตนเองเพื่อที่จะยังสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้

เนื่องจากเป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจึงแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้โรคเกิดซ้ำ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การรักษาโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

หากเด็ก ๆ ตาบอดไปแล้วพวกเขาต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นในชีวิตเพื่อให้พวกเขาสามารถพัฒนาต่อไปได้ตามปกติ การสนทนาด้วยความรักกับผู้ปกครองยังส่งผลดีต่อหลักสูตรต่อไปและสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้แต่ภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้ไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามพิเศษหรือเป็นไปได้ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มี amaurosis แต่กำเนิดของ Leber มีความบกพร่องในความเป็นอิสระและคุณภาพชีวิตอันเป็นผลมาจากโรค ข้อ จำกัด โดยทั่วไปของฟังก์ชันการมองเห็นนำไปสู่ปัญหาต่างๆในชีวิตประจำวันและบางครั้งก็ส่งผลให้เกิดความเจ็บป่วยทางร่างกายและจิตใจต่อไป เนื่องจากการมองเห็นที่ลดลงจึงเป็นไปได้เช่นผู้ป่วยบางรายละเลยกิจกรรมกีฬาและการออกกำลังกายของพวกเขาก็ต้องทนทุกข์ทรมานตามนั้น เกี่ยวกับการร้องเรียนทางอารมณ์โรควิตกกังวลหรือภาวะซึมเศร้าเป็นปัญหาเนื่องจากการคุกคามของการตาบอดเป็นภาระอย่างมากสำหรับคนจำนวนมาก

สิ่งสำคัญคือต้องไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำเพื่อให้เขาสามารถรับรู้การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องในสภาพของการมองเห็นในระยะเริ่มแรก หากผู้ป่วยตาบอดจริงในอนาคตอันใกล้นี้เขาหรือเธอจะออกแบบอพาร์ตเมนต์ของเขาใหม่ตามความบกพร่องทางสายตา จุดมุ่งหมายของสถานที่แห่งใหม่นี้คือเพื่อให้การปฐมนิเทศคนตาบอดง่ายขึ้นและยังลดความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุ ผู้ป่วยตาบอดฝึกการใช้ไม้ยาวในโรงเรียนสำหรับคนตาบอดและเรียนอักษรเบรลล์หากจำเป็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังได้รับประโยชน์จากการติดต่อทางสังคมซึ่งพวกเขาได้รับการสนับสนุนแม้จะเจ็บป่วยก็ตาม คนตาบอดยังเป็นตัวเลือก เนื่องจากผู้ป่วยมักมีคุณภาพชีวิตเพิ่มขึ้นเมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับผู้พิการทางสายตาคนอื่น ๆ