Hermansky-Pudlak syndrome

ที่ Hermansky-Pudlak syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นน้อยมาก โรคนี้ยังย่อได้ในหลาย ๆ กรณี HPS ที่กำหนด กลุ่มอาการของ Hermansky-Pudlak มีลักษณะเฉพาะคือคนที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความผิดปกติทั่วไปและความผิดปกติของผิวหนัง

Hermansky-Pudlak Syndrome คืออะไร?

โดยพื้นฐานแล้ว Hermansky-Pudlak syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ที่ต่ำมากในประชากรเท่านั้น ด้วยเหตุนี้จึงแทบไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรคและระบาดวิทยาในขณะนี้ สิ่งที่ทราบกันดีคือโรคนี้เกิดขึ้นประปรายทั่วโลก

มีความผิดปกติทางภูมิศาสตร์ในการเกิดโรค เนื่องจากกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ปรากฏบ่อยขึ้นทางตะวันตกเฉียงเหนือของเปอร์โตริโก สาเหตุนี้ยังไม่ชัดเจนส่วนใหญ่ ในช่วงเวลาดังกล่าวผู้ป่วย 400 คนที่เป็นโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ได้รับการลงทะเบียนแล้ว ณ สถานที่นี้

ซึ่งหมายความว่าโรคนี้มีความถี่ 1: 8,000 ในภูมิภาคนี้ ข้อมูลที่สอดคล้องกันเกี่ยวกับความถี่ของ Hermansky-Pudlak syndrome ยังไม่มีให้บริการในประเทศที่พูดภาษาเยอรมัน โดยทั่วไปสารซีรอยด์จะสะสมอยู่ในเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ไลโซโซมและเม็ดเซโรโทนัสภายในเกล็ดเลือดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค

Hermansky-Pudlak syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Pudlak และ Hermansky ในปีพ. ศ. 2502 เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้เขียนเหล่านี้โรคนี้มีชื่อว่า Hermansky-Pudlak syndrome

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak และพัฒนาการของโรคมีลักษณะการทำงานร่วมกันของปัจจัยหลายประการ ประการแรกไลโซโซมและถุงที่เกี่ยวข้องมีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโรค ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาสารทั้งสองนี้ผ่านกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน

สารเหล่านี้รวมถึงออร์แกเนลล์ต่างๆเช่นแกรนูลแกรนูลเซโรโทนัสหรือไลโซโซม ถุงและไลโซโซมเหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่ออาการและอาการทั่วไปของกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ เหนือสิ่งอื่นใดการทำงานที่บกพร่องของสารเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรค

ภาวะเผือกโดยทั่วไปในบริบทของ Hermansky-Pudlak syndrome เกิดจากการสังเคราะห์เมลานินที่ไม่ถูกต้อง เมลานินเกิดขึ้นในเมลาโนโซม แนวโน้มการตกเลือดเป็นผลมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีที่มีเลือดออกเกล็ดเลือดจะไม่เกาะติดกันและจับตัวเป็นก้อน

วิธีนี้จะทำให้เลือดหยุดไหลภายใต้สถานการณ์ปกติ เม็ดเซโรโทนัสยังมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้ ในที่สุดพังผืดของปอดเกิดจากข้อบกพร่องพิเศษภายในเซลล์ถุงที่เรียกว่า

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Hermansky-Pudlak syndrome มีอาการและอาการแสดงหลายอย่างที่บ่งบอกถึงโรค อาการแต่ละอย่างแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและความรุนแรงขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อาการบางอย่างอาจเด่นชัดกว่าอาการอื่น ๆ

Albinism ซึ่งปรากฏบนผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบนั้นเป็นเรื่องปกติของ Hermansky-Pudlak syndrome นอกจากนี้ยังอาจเกิดภาวะ Albinism ที่เยื่อบุตา นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Hermansky-Pudlak มักมีอาการพังผืดในปอดและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์สิ่งสำคัญคือต้องมีประวัติทางการแพทย์ก่อน แพทย์ที่เข้าร่วมถามผู้ป่วยในระหว่างการสนทนาเกี่ยวกับความเจ็บป่วยก่อนหน้านี้ลักษณะของวิถีชีวิตส่วนตัวและลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ ด้วยวิธีนี้แพทย์จะได้รับข้อมูลที่เกี่ยวข้องเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

นอกจากนี้ลักษณะทางคลินิกยังมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย ลักษณะอาการของ Hermansky-Pudlak syndrome ตอกย้ำความสงสัยว่าเป็นโรคนี้ hypopigmentation ของผิวหนังและเส้นผมโดยเฉพาะบ่งบอกถึงโรค

นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกในการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆ การเปลี่ยนแปลงของยีนบางชนิดนำไปสู่การพัฒนาของ Hermansky-Pudlak syndrome เชื่อกันว่ายีนดังกล่าวมีส่วนรับผิดชอบต่อการเกิดโรคที่เพิ่มขึ้นในเปอร์โตริโกและสามารถระบุได้ผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ภาวะแทรกซ้อน

Hermansky-Pudlak syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนังบริเวณต่างๆของผู้ป่วย ข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจริงแตกต่างกันไปในผู้ป่วยทุกรายซึ่งเป็นเหตุให้ไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามภาวะเผือกเกิดขึ้นได้ในหลายกรณีเนื่องจากกลุ่มอาการของ Hermansky-Pudlak

โดยปกติจะไม่มีผลเสียต่อร่างกายของผู้ป่วยโดยเฉพาะและไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับอันตรายต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตามในบางกรณีภาวะผิวเผือกทำให้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยมากก็อาจทำให้เลือดออกรุนแรงและความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในจะเพิ่มขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียเลือดและอาการที่เกี่ยวข้อง

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Hermansky-Pudlak syndrome จะส่งผลเสียต่อจิตใจของผู้ป่วย ในหลายกรณีมีความนับถือตนเองลดลงและมีปมด้อยอย่างต่อเนื่อง ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

การรักษาโดยตรงสำหรับ Hermansky-Pudlak syndrome ไม่สามารถทำได้ ในกรณีส่วนใหญ่จะได้รับการฉีดวัคซีนเพื่อช่วยป้องกันการอักเสบ อายุขัยไม่ได้รับอิทธิพลหรือลดลงจาก Hermansky-Pudlak syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกควรไปพบแพทย์ทันที โดยปกติจะสังเกตเห็น Hermansky-Pudlak syndrome ได้ทันทีหลังคลอดและรับการรักษาทันที ในกรณีที่รุนแรงน้อยผู้ป่วยต้องชี้แจงอาการด้วยตนเอง อาการทั่วไปที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาของแพทย์ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่เห็นได้ชัดเจนแนวโน้มที่เพิ่มขึ้นของเลือดออกและพังผืดในปอด

พังผืดในปอดจะแสดงออกมาจากสิ่งอื่นโดยหายใจถี่หายใจถี่และไอแห้ง หากข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นและไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตนเองหลังจากผ่านไปหนึ่งสัปดาห์อย่างช้าที่สุดจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ หากมีอาการอื่น ๆ ของการเจ็บป่วยที่รุนแรงควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณทันที

ในกรณีที่มีการร้องเรียนอย่างรุนแรงควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องถูกนำตัวส่งคลินิกที่ใกล้ที่สุดโดยเร็ว นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถเยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังหรือคลินิกเฉพาะทางสำหรับโรคทางพันธุกรรมได้อีกด้วย ในกรณีที่มีข้อสงสัยบริการฉุกเฉินทางการแพทย์คือการติดต่อที่ถูกต้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สำหรับการรักษา Hermansky-Pudlak syndrome ควรสังเกตว่าปัจจุบันยังไม่มีวิธีการบำบัดเชิงสาเหตุ การศึกษาต่างๆบ่งชี้ว่ากลูโคคอร์ติคอยด์ยังไม่มีผลต่อการพยากรณ์โรคหรือการลุกลามของโรคอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้จึงมีเพียงทางเลือกในการบำบัดตามอาการสำหรับกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลาค

พังผืดในปอดอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากการไม่สูบบุหรี่ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือลดโอกาสที่จะเกิดขึ้นขอแนะนำให้ฉีดวัคซีนที่เหมาะสมเช่นป้องกันการอักเสบของปอด

การฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและไวรัสไข้หวัดใหญ่ยังดำเนินการโดยแพทย์หลายคน เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากสงสัยว่ามีอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์

การป้องกัน

ในปัจจุบันยังไม่มีมาตรการที่มีประสิทธิภาพและความเป็นไปได้ในการป้องกันที่มีประสิทธิภาพต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ สาเหตุหลักมาจากความจริงที่ว่าภาวะนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถมีอิทธิพลต่อสาเหตุ

มันสำคัญกว่ามากถ้ามีอาการ Hermansky-Pudlak เพื่อวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วเพื่อแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ จากนั้นจึงเริ่มการรักษาที่เหมาะสม ด้วยวิธีนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขึ้นและการพยากรณ์โรคของ Hermansky-Pudlak syndrome อาจได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

aftercare

เนื่องจาก Hermansky-Pudlak syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาตรการหรือทางเลือกในการดูแลติดตามผลจึงมี จำกัด มาก บุคคลที่เกี่ยวข้องควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องอาศัยการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายตัวและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

Hermansky-Pudlak syndrome มักรักษาได้โดยการรับประทานยา เมื่อรับประทานสิ่งนี้จะต้องมั่นใจในปริมาณที่ถูกต้องเสมอโดยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอ

ควรได้รับการฉีดวัคซีนต่างๆเพื่อป้องกันโรคหรือการติดเชื้อ เนื่องจาก Hermansky-Pudlak syndrome อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่อาการแรกหรือสัญญาณของโรคปรากฏขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาในชีวิตของพวกเขา การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกันเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสียหรือภาวะซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของ Hermansky-Pudlak syndrome ผู้ป่วยมีทางเลือกน้อยมากในการรักษาด้วยตนเอง เนื่องจากคนส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นจึงต้องหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บหรือการทำงานที่เป็นอันตราย

เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากการสูญเสียเลือดสูง แม้ในกรณีของการแทรกแซงการผ่าตัดหรือการไปพบแพทย์ตามปกติแพทย์ควรได้รับแจ้งเสมอว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องป่วยเป็นโรคเผือกหรือโรคเม็ดสีอื่น ๆ จะไม่สามารถรักษาได้โดยตรง อย่างไรก็ตามการร้องเรียนทางจิตใจหรือปมด้อยสามารถแก้ไขได้โดยการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หรือด้วยการสนับสนุนจากเพื่อนและญาติ เหนือสิ่งอื่นใดคู่ของคุณเองสามารถสนับสนุนผู้ป่วยได้

การฉีดวัคซีนต่างๆสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เช่นกันเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบในปอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดำเนินการฉีดวัคซีนเพื่อป้องกันตนเองจากเชื้อโรคต่างๆ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถนำไปสู่การเกิดพังผืดในปอดได้จึงควรหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่อย่างแน่นอน นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย